erbkrankheiten

eine vererbbare erkrankung, bei der sich die roten blutzellen zu einer sichelförmigen zelle zusammenlagern

rezessiv

• homozygot: bilden die krankheit voll aus

• heterozygot: bilden die krankheit nur zum teil aus, knapp 50% der roten blutzellen sind betroffen

patienten haben ein verändertes hämoglobin (sichelzellen-hämoglobin), welches dazu neigt, sich in den roten blutzellen anders zusammen zu lagern, als bei den normalen erys

sichelzellenanämie ist ein genetischer defekt, ausgelöst durch eine punktmutation auf dem 11. chromosom. durch diese mutation ist eine andere aminosäure entstanden, welche dazu führt, dass das hämoglobin verändert vorliegt

11

• sauerstofftransport ist eingeschränkt (wegen der form des hämoglobins)

• blutfluss ist eingeschränkt

• vermehrte gerinselbildung

• gefäßverstopfung (weil sich durch die form die blutzellen leicht miteinander verhaken und verklumpen)

  • betroffen sind nieren, muskeln, gelenke, verdauungstrakt, lunge und gehirn

30 jahre

zäher schleim in lunge, pankreas, galle und haut

cystische fibrose

cyste: wassereinlagerung

fibrose: verklebung

durch das messen des natriumgehalts im schweiß

mukoviszidose

1 zu 2000

7

gendefekt auf dem 7. chromosom, welcher eine produktion von zähflüssigem shleim in allen organen im exkretorischer drüsenfunktion. der grund dafür, ist die störung des wasserhaushalts, indem ein erhöhter natriumchloridgehalt vorliegt. dieser wird von den zellen durch eine erhöhte wassereinlagerung versucht auszugleichen, was aber dazu führt, dass die sekrete weniger wasser zur verfügung haben wodurch dieser schleim ensteht

• starker husten

• häufige infekte, da der schleim nährboden für bakterien ist

• gefäßverstopfung von bronchien, gallengänge und pankreas

  • verkürzte lebensdauer der organe

• verdauungsbeschwerden und untergewicht

• krankengymnastik (zum abhusten des schleims)

• abklopfen des schelims

• spezielle ernährung

• dauergabe von enzymen und antibiotika

• langfristige lösung: lungentransplantation

präimplantats-diagnostik

methode, um vor der geburt zu ermiteln welcher embryo unter mukoviszidose leidet (dazu eizellenentnahme und zellentnahme des embryos)

phenylketonurie

PKU

1 zu 10000

• am 5. lebenstag

• durch einen guthrie-test

man entimmt blut und gibt es auf eine bakterien-mangelmutante, welche nur mit Hilfe von phenylalin wachsen kann. liegt eine PKU vor, wächst diese bakterienkultur, andernfalls passiert nichts

rezessiv

ein nervengift

12

es liegt eine abbaustörung von phenylalalin vor, welche eine folge von dem fehlerhaftem und funktionslosem enzym phenylalalin-hydroxylase ist (ausgelöst durch punktmutation auf 12. chromosom)

-> dadurch eine 30 fache anreicherung von phenylalalin im blut, wodurch mehr phenylpyruvat gebildet wird

eiweißhaltige nahrung

phenylalalin-hydroxylase

• schädigung der nervenzellen im gehirn

  • lähmungen, sprachstörungen, geistige behinderung, krämpfe

    
    

nur möglich, wenn es früh erkannt wird!

• phenylalain-arme diät

  • gehalt kann mit den lebensjahren gesteigert werden

• aufnahme von synthetisch hergestellten eiweißhaltigen lebensmitteln