Downsyndrom

kleiner flacher Hinterkopf& kleine Ohren

•schräggestellte Augen

•breite große Zunge, kleine Mundhöhle

•4-Fingerfurche

•eher adipös

•mangelnde muskelspannung ->Schneidersitz

•Haut trocken, gerötet& gereizt

•50% angeborener Herzfehler

•neigen zu Schilddrüsenfehlfunktionen & Bronchitis

•John Haydon arbeitete in einer Anstalt für Menschen mit ,,Schwachsinn,,

•Merkamle hätten eine Ähnlichkeit mit der mongolischen Rasse ->ursprünglich Mongolismus

•erfand die erste Abgrenzung der Menschen

1) Non-Disjuktion:

•95% der Fälle

•Während der Bindung von Ei& Spermien werden 2 Chromosomen 21 NICHT geteilt, wenn eine Befruchtung stattfindet erhält der fötus 47 Chromosomen mit 3 statt 2 Chromosomen 21

•wird nicht vererbt

2) Translokation:

•1-5% der Fälle

•46 Chromosomen, an einem Chromosom (oft 14tes) ist ein Großteil eines Chromosom 21 angehängt -> Chromosom 21= 3 mal vorhanden

•passiert spontan, nicht verärbt

•In diesem Fall kann die Mutter ein 2tes Kind mit Trisomie 21 auf die Welt bringen

3) Mosaik:

•1-2%

•manche dieser Zellen haben 46 Chromosomen machen 47

•typische ,,Merkmale,, müssen nicht vorhanden sein

Nicht invasive Methoden:

•Sind verfahren die nicht in den Körper eingreifen

•Sonographie (Ultraschall)

•Dopplerultraschall

•Bluttest

Invasive Methoden:

•verfahren die in den Körper der Mutter eintreten

•Amniozentese( Fruchtwasseruntersuchung)

•Chrionzotten-Biopsie( Plazentabiopsie)

•Chordozentes ( Nabelschnurpunktion)

Ursachen&Folgen

Pränatal: ( vor der Geburt)

•durch Gene verursache Schäden-> erwerbe Stoffwechselstörung

•Chromosomenschäden-> Downsyndrom

•Keimzellenschäden-> Entwicklungsstörung des Nervensystems

Perinatal:

•Frühgeburt-> frühkindliche hirnschädigung

•komplizierte Geburt -> spastische Lähmung

•Trauma -> Lernbehinderung , Intellektuelle Beeinträchtigung

Postnatal:

•Ernährungsschäden -> leichte bis schwere Körperbehinderung

•Hirnhautentzündung-> leichte bis schwere Intelligenzschäden

•Miterkrankung des Gehirns duruch Infektionskrankheiten (Masern )-> Teilleiststörung ( ADHS)

Unfallbedingt:

•hirnverletzungen-> Querschnittslähmung, ander körperliche Behinderungen

•Rückenmarksverletzungen ->

5 Gründe:

•Alter der Schwangeren

•positiver bluttest

•auffälliger Befund der Nackendichtemessung

•auffälliger Befund im Ultraschall

•Wachstumsstörungen