VL

vermehrtes Fruchtwasser, kann durch eine Schluckstörung verursacht

zu wenig Fruchtwasser, kann mit Nierenfunktionsstörung des Fötus zusammenhängen

o >36 SSW

o APGAR <6 für >10min

o pH <7,0, BE <16

o Beatmung für >10min

o Symptome einer hypoxisch-ischämischen Enzephalopathie (HIE)

o Pathologisches aEEG (amplituden-integriertes EEG)

NW:pulmunale Hypertension(Lungendurchblutung down)

Flüssigkeit wird nicht abtransportiert→ Lunge nicht richtig belüftet→Azidose, Hypoxie

o Risikofaktoren: Frühgeburt, Stress, Sektio, rasche Geburt, Geburt ohne vorherige Wehen

o Pathophysiologie: Mangel an ENaC-Kanälen führt zu verminderter Natrium- und damit Flüssigkeitsresorption

▪ Kanäle werden durch Stresshormone (Katecholamine und Glukokortikoide) aktiviert. Bei einer elektiven Sektio ohne Wehen fehlt der Stress

o Symptome: Tachydyspnoe

o Therapie: O2-Gabe, Inkubator

Pathologische Veränderungen der glatten Muskelzellen in den Pulmonalgefäßwänden:

o Bei Feten mit Minderperfusion oder Azidose/Hypoxie

o Verstärkte Wandmuskulatur und verengtes Lumen

o Geringere Durchblutung der Lunge führt zu Zyanose

Pulslosigkeit bei Hypoxie und Ischämie

der erste Stuhlgang erfolgt aufgrund von Stress noch in der Fruchtblase und kann aspiriert werden

≥7 nach 1 Min: adaptiert

<4 nach 1 Min und <6 nach 5 Min: Warnzeichen für Hypoxie

4-6 nach 1 Min: Sauerstoffgabe, Absaugen der Atemwege mit Katheter

Surfactant FEHLT!!

besteht aus 4 Proteinen (SP-A / SP-B / SP-C / SP-D) UND Phospholipiden und wird ausreichend an der 34 SSW von Pneumocyten Typ II ausgebildet

NO ins Atemgas: unterbricht den Teufelskreis, Relaxation der Arteriolen

Kind wird direkt nach der Geburt am Atmen gehindert, sofort intubiert und milde beatmet. Man meidet das mediastinale Shift, indem man verhindert, dass sich das Abdomen aufbläht

• Man wartet ab, bis sich das Kind stabilisiert hat bevor man operiert

o Honeymoon-Phase: in den ersten Stunden kommt es zu einer Kreislaufstabilisation und nach 8-16 h zur Verschlechterung bei der sich die persistierende pulmonale Hypertonie einstellen kann, die vor der OP therapiert werden muss. Post-OP reguliert sich die Lage des Mediastinums, das Lungengewebe verbessert sich auch trotz Hypoplasie des Lungenflügels.

ARDS (Acute respiratory distress syndrome) + sekundäre Surfactant Inaktivierung

Lues,Röteln,Toxoplasmose bei Verdacht,HIV,Hep B,CMV

Labor: ASAT erhöht, Hyperbilirubinämie (direktes Bili)

o BB: Thrombozytopenie, Anämie, Neutropenie

- Diagnostik: PCR aus Mundschleimhaut und/oder Urin (in FFM beides) innerhalb der ersten 3

Lebenswochen

Seroprävalenz bei Schwangeren: 50%

Screening nur bei Verdacht

Mikro-/Hydrozephalus, Chorioretinitis/Mikrophthalmie, intrazerebrale

Verkalkungen

Pyrimethamin+ Sulfadiazin+ Folinsäure

• Dauer: 12 Monate bei symptomatischen NG

Symptome: schwer kranke Neugeborene! (v.a. Frühgeborene)

• Sepsis

• Pneumonie, schweres Atemnotsyndrom

• Exanthem (Makulo- und Vesikulopapulöses Exanthem)

• Meningo-Enzephalitis

Ampicillin+ Gentamicin (Cephalosporine nicht wirksam gegen Listerien!)

Katarakt, sensorineurale Schwerhörigkeit, Herzfehler

Röteln IgM ,PCR

unreife Granulozyten/ Gesamtzahl Granulozyten

-60% Early onset: Sepsis, Pneumonie

-40% Late onset: Meningitis, Arthritis, Osteomyelitis

zügig Meropenem

-ab 2 Tag

-Dauer bis bis 8 Tag

-Billirubin bis 17,5

Enzymdefekt im Abbau der verzweigtkettigen Aminosäuren:

− Defekt des BCKD Komplex

− Erhöhung von Leucin, Isoleucin, Valin und deren ersten SW-Produkten

—>Enzephalopathie mit Hirnödem durch Anstieg von Leucin + α-Ketoisocaproat

Klinische Phänotypen:

− Klassisch: 0-2 % Restenzymaktivität

Frühzeichen: Ketoazidose: nach 4-5 d klassische Symptome

o Mentale Retardierung

Stimulation der Proteinsynthese:

o Glucose-Gabe, evtl zusätzliches Insulin

o Leucin-freie AS-Mischung

→ zugegebene AS + angefallenes Leucin -> Aufbau von Muskelprotein

− Sekundäre Mitochondriopathie = Energiestoffwechseldefekt

− Defekt in Methylmalonyl-CoA-Mutase oder Cobalamin-SW (VitB12, Cofaktor)

− Klinik: zusätzlich Dehydratation

Klinik:

− bei Geburt symptomfrei

− zerebrale Krampfanfälle

− oft helle Haare, da Melaninprod ebenfalls eingeschränkt

• Dia:

− 2 mg/ dl: Grenzwert -> ab da Kontrolle notwendig

− > 10 mg/ dl -> Verdacht auf PKU

• Diätetische Behandlung erfolgreich: strikte Eiweißzufuhrreduktion, Phenyalalaninarm

Häufige Ursache: Diabetes bei Mutter → Hyperinsulinismus beim Kind

muskuläre Hypotonie, Trinkschwäche, hypoglykämische Krampfanfälle

− Bei Neugeborenen:

o Apnoe mit Zyanose Tachypnoe

o Tremor Erbrechen

o Apathie Hypotonie

o Krampfanfälle

− Anatomische Fehlanlage der SD

− Mütterliche Autoimmunerkrankung beim NG

− Synthesestörung der SD-Hormone

− Jod-Mangel oder Jod-Exzess

− Autoimmunerkrankungen

− Sekundäre Schädigung der Hypophyse

- Granulome

- Autoimmunität

- Rezidivierendes Fieber

- Ekzeme

- Lymphoproliferation (ohne Rückkopplung)

- Darmerkrankungen → Gedeihstörungen

Erreger: Infektionen werden durch Erreger ausgelöst, die normalerweise bei einem gesunden Immunsystem zu keiner Erkrankung führen (Bsp.: Pneumocystis) – ungewöhnliche /opportunistische Erreger

- Lokalisation: polytope Infektionen oder atypische Lokalisationen von Infektionen (Bsp.: Infektion der unteren Atemwege, Leberabszess durch S. aureus)

- Verlauf: Infektionen treten chronisch oder rezidivierend auf

- Intensität: normalerweise harmlose Infektionen treten mit besonderer Schwere auf (Majorinfektionen)

- Summe: mehr als 8 Minorinfektionen oder mehr als 2 Majorinfektionen im Jahr

(Majorinfektionen sind z. B. Pneumonie, Meningitis, Sepsis Minorinfektionen sind z. B. Otitis media, Sinusitis, Bronchitis)

→ > 8 Minorinfektionen oder > 2 Majorinfektionen im Jahr 2 Monate mit Antibiotika ohne Besserung → Wachstums-/Gewichtszunahmestörung

→ wiederholte tiefe Abszesse → bekannte Familienanamnese

- häufigster primärer Immundefekt (1:700)

- am wenigsten dramatisch

- humoral/B-Zell-Defekt durch gestörte B-Zelldifferenzierung

- klinisch imponieren Infekte der oberen Atemwege, Darminfektionen, anaphylaktische Reaktionen auf Bluttransfusionen

- zweithäufigster Immundefekt (1:100.000)

- ebenfalls humoral/B-Zell-Defekt aber durch herabgesetzte B-Zell-Variabilität

- Erstmanifestation in der Regel zwischen dem späten Kindesalter und 3. Lebensdekade

-klinisch imponieren rezidivierende bakterielle Atemwegsinfektionen der oberen Luftwege, Bronchiektasen, häufige Magen-/Darminfektionen (Campylobakter) und Autoimmunerkrankungen

X-chromosomale Agammaglobulinämie

klinisch vor allem rezidivierende bakterielle Infektionen mit pyogenen Erregern, die Atemwegserkrankungen, Gastroenteritiden, Meningitiden bis zu Arthritiden verursachen

Erweiterte immunologische Diagnostik Lymphozytenverteilung

- WICHTIG: fehlen von Impfantikörpern und auch keine Isoagglutinine! keine Bestimmung der Blutgruppe bestimmbar

Definition: Sammelbegriff für angeborene Immundefekte, bei denen die T-Lymphozyten defekt sind, wodurch die zellvermittelte Immunabwehr und dadurch oft auch die humorale Abwehr unzureichend ausgebildet sind (doccheck)

- bei SCID fehlen T-Zellen immer, B- und NK-zellen sind variabel

- klinisch neben rezidivierenden Infektionen, opportunistische Infektionen, chronische Enteritiden, Gedeihstörungen auch sehr früh ausgeprägte Soor, schwere Durchfälle und Hautveränderungen

•RSV

• Coronavirus

• Influenza A, B oder C

• Parainfluenza 1,2 oder 3

• Adenovirus, Enterovirus

Virusinfektion

• Schafft auch klare Abgrenzung zu den Symptomen einer allergischen Reaktion

(bei Allergie keine Schwellung der Uvula)

Mukoviszidose)

- Verminderung des Chymotrypsin- bzw. Pankreaselastasegehalts im Stuhl

o Nicht nur Lunge betroffen, sondern auch Darm, Pankreas, Leber- und

Gallenblase

o Pankreasinsuffizienz

o Leber- und Gallenblasenerkrankungen

o Lungenfunktionsbeeinträchtigung (erst viel später betroffen)

Pseudomonas aeruginosa

o Burkholderia cepacia

o Stenothrophomonas maltophilia

Pilze, insb. ABPA (allergische bronchopulmonale Aspergillose

Tobramycin, Colistin (erste Wahl)

• Stimulation der Haut mit Pilocarpin

• Auswertung

  • Chlorid-Ionen-Konzentration

    • ≥60 mmol/L: CF wahrscheinlich → Wiederholung des Schweißtests

      • Bei 2 pathologischen Befunden ≥60 mmol/L: Beweisend für eine CF

• Ivacaftor

  • Zulassung: Ab 4 Monaten für bestimmte Gating-Mutationen

CFTR-Korrektoren

• Kombinationstherapie: CFTR-Korrektoren sind nur in Kombination mit dem CFTR-Potenziator Ivacaftor zugelassen

• Lumacaftor/Ivacaftor

• Aufgetriebenes Abdomen

• Maldigestion mit dadurch bedingten massiven, übelriechenden Fettstühlen und Gedeihstörungen

• Eventuell Rektumprolaps

• Pankreatitis

• Pankreopriver Diabetes mellitus

• Herz-Kreislauf-System

  • Cor pulmonale

  • Portale Hypertonie

  Schweißdrüsen

  • Verminderte Rückresorption von Chlorid-Ionen → Salziger Schweiß , ggf. Salzverlustsyndrom im Säuglingsalter

Chronisch trockener Husten ohne weitere Symptomatik bei fehlender Lungenfunktionsstörung

Mittellappensyndrom

durch Atelektase des Mittellappens der rechten Lunge kommt es zu chronischem Husten

Ursachen: meist rezidivierende Atemwegsinfektionen, bei denen Sekretansammlungen zur

Einengung und schließlich zum Kollabieren des Mittellappenbronchus mit nachfolgender

Minderbelüftung führen.

“Abnahme” der Vitalkapazität durch Zunahme des Residualvolumens bei

Lungenüberblähung/Emphysem).

unter 75% liegt

- Enge im Hals (nicht Brust!)

- Schwierigkeit „Luft zu bekommen“

- Inspiratorischer Stridor

- Salbutamol hilft nicht -> Laryngoskopie = Goldstandard

Mepolizumab hemmt als Antikörper für IL-5 die Produktion Eosinophiler Granulozyten.

- Indikation: schweres eosinophiles Asthma

• Anti-IL-4 und IL-13, humanisiert

• Indikation: Atopische Dermatitis (ab 6. LJ), Asthma (ab 12. LJ.)

• Hautausschlag + Asthma = Dupilumab

• Formoterol

• Salmeterol

LAMA

S. pneumonieae/Pneumokokken

H. influenzae

M. catarrhalis

o C. pneumoniae

o M. pneumoniae

o S. pyogenes

o Legionellen

o (Pseudomonas aeroguinosa → bei immunsupprimierten Pat.)

gilt z.B. für Masern, Mumps, Röteln, Varizellen

Diagnostik:

§ Messung Antikörper gegen Gliadin IgA (guter

Screeningparameter) und

§ Messung der Edomysialen AK

Tabakarsch mit Falte

Rotaviren

• Exsikkose, Elektrolytentgleisung: 85,9 % (v.a. bei kleinen Kindern, Hauptgrund für

Hospitalisierung)

• ZNS (Krampfanfälle, Verhaltensauffälligkeit): 7 % (wg. der Elektrolytentgleisung)

• Atemwege: 14,1 % (DD: Adenoviren)

• Haut, Schleimhaut (Exanthem, Konjunktivitis): 8,5 %

• GIT; eigentlich sind nur Exsikkose und Elektrolytentgleisung typisch

• Eingesunkene Fontanelle

• Seltener Lidschlag

• Oligurie (+Urin ist dunkel)

• Vertiefte Atmung bei Azidose (Kußmaul-Atmung)

• Schwacher Saugreflex/ Kind hört auf zu trinken

• Stehende Hautfalten (Haut ist ausgetrocknet)

• Rehydrierung nicht schneller als in 48 h!!!!

• Rehydrierung mit 0,9 % NaCl

• Keine Verwendung von hypotonen Lösungen !! sonst droht

—>Hirnödem! Dadurch, dass dann der EZR hypotoner als die Zellen werden könnte und

Flüssigkeit dann wieder in die Zellen gehen würde

ð Krampfanfall und dann Therapie wieder mit Hypertone NaCl-Lösung i.v.

Athyreose und ektope Schilddrüsenanlage=

sekundäre und tertiäre Hypothyreosen werden im Neugeborenenscreening nicht erfasst

Sd Erkrankungen

o Kopfschmerz

o Hirndruckzeichen

o Wachstumsstillstand

o Pubertas praecox oder tarda

o Diabetes insipidus

o bitemporale Hemianopsie

Neuroblastom

HVM

DOPMANIN

NSE

Ferritin,

LDH-Erhöhung und

MRP-Überexpression

Ungünstige Biologische Marker: MYCN-Onkogen Amplifikation

Haut, Leber, Knochenmark bei Kindern <18 Monate

o MS-Stadium nur, wenn Metastasen auf Haut, Leber und Knochenmark beschränkt sind und keine MYCN – Amplifikation besteht (wenn diese besteht wird die Prognose auch direkt schlecht)

o Hier besteht eine realistische Wahrscheinlichkeit, dass das Neuroblastom einfach von selbst zurückentwickelt

Neproblastom

isolierte Bewusstseinsstörung, nichtmotorisch

1. Lebensjahr, gehäuftes Auftreten bei Trisomie 21

- Symptomtrias aus

1. Blitzartigem Hochreißen der Arme

2. Beugung, Kopfnicken, Embryostellung

3. Zurückführen der Arme (wie zu orientalischem Gruß)

- EEG: Hypsarrhythmien (=Chaos)

o Allgemeine Verlangsamung

1.-5. Lebensjahr

- Myoklonische, atonische Sturzanfälle, Absencen

- EEG: generalisiertes Spike-Wave-Muster

- Prognose: ungünstig

Fokaler Anfall des Frontal-/Parietallappens, der sich unihemisphärisch ausbreitet

schwere myoklonale Epilepsie des Säuglingsalters aus (= Dravet-Syndrom)

▪ Beginnt im 1. Lebensjahr mit Fieberkrämpfen, dann zusätzlich Myoklonien, Absencen und fokale Anfälle, im Verlauf Ataxie und mentale Retardierung

➔ Ernährungsanamnese

➔ Zöliakie AK Bestimmung

➔ CF Pankreasspez. Elastase bestimmen

➔ Kuhmilchintoleranz Auslassversuch

➔ Fruktoseintoleranz

IL5

Progressive Typ IV Kollagenopathie. mit terminale Niereninsuffizienz

X-Chrosomale Vererbung(bei heterozygoten Frauen schwacher Kranksheitsverlauf)COL4A3 oder COL4A4 Gen

• Hämaturie

• Proteinurie (typisch < 2g/ Tag)

• Glomeruläre und interstitielle Fibrose

• Taubheit, Hochtonschwerhörigkeit

• Lenticonus, Retinopathie, rezidivierende corneale Erosionen

- Auge und Ohr mitbetroffen, da dort ebenfalls dieses Kollagen zu finden ist

Ramipiril

1. Proteinurie >3,5 g/d

2. Hypalbuminämie<25g/l

3. Ödeme

• Hämaturie

• Ödeme (betont an Augenlidern) infolge einer Wasserretention

• Hypertonus

- Nitrofurantoin (Sensibel für E. coli zu 99%)

- Trimethoprim, Cotrimoxazol oder Cefaclor als Mittel der ersten Wahl Sensibel für E.coli 70-75%

o Schneekugeleffekt, weiße Partikel wirbeln im Blasen inneren bei HWI o Schleimhautunregelmäßig o Trabekulierte Blasenwand, wenn Kind ständig Restharn hat (reversibel bei regelmäßiger Miktion)

o Pseudodivertikel

HUS im Alter von 1-3

Freisetzung des Shiga-Toxins → Angriff der enteralen Epithelzellen → Nekrose → blutige Diarrhö

• Anämie mit Blässe, Abgeschlagenheit, Müdigkeit

• Makrohämaturie

• Oligurie bis Anurie; verminderte oder fehlende Urinproduktion → Ödeme, Hypertonie

• Krampfanfall

• blutige Diarrhoe

Trias:

-Mikroangiopathische hämolytische Anämie

▪ Thrombozytopenie

▪ akutes Nierenversagen mit Urämie

ist niedriges Albumin

Peritonealdialyse

Hämodialyse erst ab 15 kg und älteren Kids

Klinik

• Knochenauffälligkeiten:

- Achsenabweichungen

- Verbiegungen

- Glockenthorax

- rachitischer Rosenkranz (Auftreibung der Knochenknorpelgrenze der Rippen)

- Kyphose und Skoliose

- Kraniotabes (=elastische Eindrückbarkeit des Schädels an der Lambdanaht)

- Auftreibung bzw. Becherung der metaphysären Wachstumsfugen

• Neurologie:

- muskuläre Hypotonie

- Tetanie

- allgemeine motorische Entwicklungverzögerung

- Krampfanfälle

• erhöhte Infektanfälligkeit

• Herzrhythmusstörungen durch Hypokalziämie

• Gingivahyperplasie

Akanthozyten nur bei glomerulär

tubulär