Thalassämie

• Störung der qualitativen Zusammensetzung der Hämoglobintypen

• Zahlreiche verschiedene Typen bekannt

• Vorkommen: Mittelmeerländer, Ferner/ naher Osten

• nach Hämoglobintyp (Alpha- und Beta- Form)

• Nach Ausprägung

• Minor: meist keine Behandlung, kein Eisen (außer bei zusätzlichem Mangel)

• Majorformen: sehr aufwendige Behandlung, Erytransfusionen in Kombination mit Eisenmobilisation (Entfernung überschüssiges Fe), allogene Stammzelltransplantation

• Serum Fe: normal bis erhöht

• Serumferritin: erhöht

• Speicher-Fe: erhöht

qualitative/ quantitative Störung der Alpha- oder Beta-Kette

• Ineffektive Erythropoese

• Gesteigerte extravasale Hämolyse

• Hämoglobinsynthese-Störung

=>Je nach Ausmaß der genetischen Veränderung erfolgt eine unterschiedlich starke Ausprägung (homozygot oder heterozygot)

=> Defekte Hämoglobin-Bildung bewirkt Hypochromasie und Mikrozytose der Ery

Defekt der Alpha-/ Beta- Kette => korrespondierende Kette zur Globinsynthese fehlt => exzessive Anreicherung der nicht defekten Kette => Denaturiert, degradiert und präzipiert im Zytoplasma der roten Vorstufen => Zelluntergang (ineffektive Erythropoese)

• Defekte Erythrozyten werden werden von Makrophagen hämolysiert

=> Hepato-Splenomegalie durch Arbeitshypertrophie

=> Hämoglobinbildungsstörung durch Globinmangel führt zur Hypochromasie

schützt vor Malaria-Infektion

- Passende ethnische Herkunft

- Bekannte Erkrankungen in der Familie

- Hypochrome mikrozytäre Anämie

- Normaler Eisengehalt

- Normales Serum-Ferritin

- Fortbestehen des Zustands nach Eisensubstitution

• Hb, MCV, MCH erniedrigt

• Ery-Zahl erhöht

• Reti-Zahl sehr unterschiedlich

• RDW bei Minorformen normal, bei Majorformen deutlich erhöht

• Mikrozytose

• Polychromasie

• Hypochromasie

• Target Zellen

• Anisozytose

• Poikilozytose

• Basophile Tüpfelung

Serum-Ferritin

Eisenmangel

(Gleichzeitig bestehender Eisenmangel maskiert eventuelle die Thalassämie)

Barts Hydrops Fetalis

• Alpha-Thalassämie Major

• Fehlen von vier Genen, --/--, homozygot

• Lebenserwartung: Tod im utero/ kurz nach der Geburt

• Fehlen von drei Genen, --/-a, heterozygot

• Syntheseleistung der Alpha-Ketten nur bei 25-30%

=> Wenig Alpha-Ketten

• Beta-Ketten keinen Kooperationspartner zur Globinsynthese

• Zusammenlagerung zu Beta-4-Tetrameren (HbH) , fällt in Ery aus

• Schädigen Erythrozyten; Hämolyse im Vordergrund

• ß-Ketten fehlt zur Globinbildung

• Resultat: wird mit γ und δ-Ketten Herstellung versucht zu kompensieren

• Veränderung: α-Ketten verbinden sich mit γ- Ketten zu Hb; α-Ketten verbinden sich mit δ- Ketten zu HbA

HbF und HbA2 sind erhöht, HbA ist erniedrigt