Fragen

Ursache und Pathogenese

• Häufigkeit 1:3000

• Störung der Schilddrüsenanlage in der Embryonalperiode oder autosomal rezessiv vererbter Enzymdefekt, der die Synthese von Schilddrüsenhormonen nicht erlaubt.

• Die Schilddrüsenhormone T3 (Trijodthyronin) und T4 (Thyroxin) beeinflussen zahlreiche Stoffwechselvorgänge sowie Wachstum und Reifung, auch von Gehirn und Knochen.

• Die Hypothyreose bedroht ernsthaft die gesamte Entwicklung des Kindes und muss deshalb in den ersten Lebenstagen diagnostiziert (erhöhtes TSH , da zu wenig T3, T4 gebildet wird) werden.

Krankheitssymptome

• muskuläre Hypotonie

• Bewegungsarmut

• verzögerte motorische Entwicklung

• vorgewölbtes Abdomen

• Trinkschwäche,

• Apathie

• verlangsamter Stoffwechsel: Obstipation, Icterus prolongatus,Hypothermie

später

• Myxödem: teigige Haut, große Zunge

• Abwehrschwäche

• dysproportionierter Minderwuchs

• verspäteter Zahndurchbruch

• geistige Retardierung

• Vollbild: Kretinismus, heute wegen Stoffwechselscreeening nur noch selten

Therapie

• orale Substitution von Schilddrüsenhormonen

Ursache und Pathogenese:

• Häufigkeit: sehr selten, 1:40 000

• Galaktose bildet zusammen mit Glucose den Milchzucker Laktose

• Galaktose kann in der Leber aufgrund eines Enzymdefekts nicht abgebaut werden

• autosomal rezessiver Erbgang

Krankheitssymptome

• Innerhalb der 1. Lebenswoche nach Aufnahme laktosehaltiger Nahrung: Trinkschwäche, Erbrechen und Durchfall mit einer Anhäufung von Galaktose in verschiedenen Organsystemen mit der Folge von

• schwerer Leberfunktionsstörung mit Leberzirrhose

• Krampfanfällen, Koma, späterer psychomotorischer Retardierung

• Linsentrübung (Katarakt)

Therapie

• galaktosefreie Diät • Stillen ist nicht erlaubt, auch Muttermilch enthält Laktose

Störung des Aminosäurestoffwechsels z.B. Phenylketonurie = PKU

Störung des Aminosäurestoffwechsels z.B. Phenylketonurie = PKU

Ursache und Pathogenese

• Phenylketonurie ist die häufiste Störung im Aminosäurestoffwechsel. • autosomal rezessiver Erbgang

• Häufigkeit: 1: 10 000

• Bei der PKU fehlt das Enzym Phenylalaninhydroxylase.

• Phenylalanin, eine Aminosäure, kann nicht in Tyrosin umgewandelt werden.

• Die Phenylalaninkonzentation steigt und wird vermehrt über die Niere ausgeschieden (s. Namen).

• Tyrosin ist ein Baustein des Hautpigments Melanin und ist somit in zu geringer Konzentration vorhanden.

• Symptome erst ca. im 3. LM

Krankheitssymptome

• psychomotorische Retardierung mit neurologischen Symptomen sowie Hypertonie, Hyperreflexie, Hyperaktivität, zerebrale Krampfanfälle

• helle Haut, blaue Augen, blonde Haare,

• Säuglinge und Kleinkinder haben oft Ekzeme

• muffiger Körpergeruch, da Phenylalanin als Phenylalaninessig im Urin und Schweiß ausgeschieden wird

Therapie

• phenylalaninarme Diät, da Phenylalanin eine essentielle Aminosäure ist, darf sie nicht ganz in der Nahrung fehlen

Ursache und Pathogenese

• Häufigkeit 1:3000

• Störung der Schilddrüsenanlage in der Embryonalperiode oder autosomal rezessiv vererbter Enzymdefekt, der die Synthese von Schilddrüsenhormonen nicht erlaubt.

• Die Schilddrüsenhormone T3 (Trijodthyronin) und T4 (Thyroxin) beeinflussen zahlreiche Stoffwechselvorgänge sowie Wachstum und Reifung, auch von Gehirn und Knochen.

• Die Hypothyreose bedroht ernsthaft die gesamte Entwicklung des Kindes und muss deshalb in den ersten Lebenstagen diagnostiziert (erhöhtes TSH, da zu wenig T3, T4 gebildet wird) werden.

Krankheitssymptome

• muskuläre Hypotonie

• Bewegungsarmut

• verzögerte motorische Entwicklung

• vorgewölbtes Abdomen

• Trinkschwäche,

• Apathie

• verlangsamter Stoffwechsel: Obstipation, Icterus prolongatus,Hypothermie

später

• Myxödem: teigige Haut, große Zunge

• Abwehrschwäche

• dysproportionierter Minderwuchs

• verspäteter Zahndurchbruch

• geistige Retardierung

• Vollbild: Kretinismus, heute wegen Stoffwechselscreeening nur noch selten

Therapie

• orale Substitution von Schilddrüsenhormonen

Lagereaktionen nach Vojta, Überprüfung der Neugeborenen– und Säuglingsreflexe