Was ist eine Punktmutation allgemein ?
• eine Base wird gegen eine andere Base ausgetauscht
•diese Mutation kommt am häufigsten vor
➪ Auswirkungen sind sehr unterschiedlich
■ es werden 3 Typen unterschieden:
🔇 Stumme Mutation
❌️ Missense - Mutation (,,Fehlsinn-”)
😵💫 Nonsense - Mutation (,,Unsinn-”)
Was ist eine Leserastermutation ?
• bezeichnet man auch als Rastermutation
• entstehen durch das Einfügen (Insertion) oder den Verlust (Deletion) von einem/ mehreren Nukleotiden
➪ Leseraster eines Gens verändert sich
➪ Insertion und Deletion können sich ausgleichen
■ gewöhnliche Folge: Funktionsverlust des Proteins
⚠️AUSNAHME:
Wenn Vielfaches von 3 (3, 6, 9, …) Nukleotide insertiert/ deletiert wird, kann Mutation unter Umständen toleriert werden
Was passiert bei einer Stummen Mutation ?
• wird auch als neutrale Mutation bezeichnet
• trotz der Mutation ändert sich bei der Translation (Übersetzung einer mRNA in ein Protein) die Aminosäureseqzenz, des Proteins, nicht
• zwar wird ein Nukleotid ausgetauscht, aber trotzdem wird die gleiche Aminosäure eingebaut
➪ das entstehende Protein weist also trotz des Basentausches die gleiche Struktur auf
Was passiert bei einer Missense - Mutation ?
• bezeichnet man auch als Fehlsinn - Mutation
• Folge der Mutation: Im Protein wird eine Aminosäure ausgetauscht
➪ entstandene Protein ist nicht zwangsläufig funktionsunfähig
👉 z.B: hydrophile AS wird gegen eine andere hydrophile AS ausgetauscht, Funktion des Proteins muss nicht beeinträchtigt werden
■ In der Regel führen diese Mutationen zum Funktionsverlust/ einer Funktionseinschränkung des Proteins
Was passiert bei einer Nonsense - Mutation ?
• Nonsense - Mutation bedeutet auch Unsinn - Mutation
• ein Stoppcodon wird anstelle eines Codons eingesetzt
➪ die Proteinkette wird abgebrochen und ist dadurch meist funktionsunfähig
🛑 Stoppcodon: UAA , UGA , UAG
Was passiert bei einer Chromosomenmutation ?
• umfasst die Veränderung in der Struktur von Chromosomen
➪ es sind größere Chromosmenabschnitte betroffen
•Strukturänderungen können…
☞︎︎︎ innerhalb eines Chromosoms (Intrachromosomal) sein
☞︎︎︎ zwischen 2 homologen/ nicht homologen Chromosomen (interchromosomal) sein
•es werden 4 verschiedene Typen von Chromosomenmutationen unterschieden
1. Deletion: Ein Chromosomenstück geht verloren.
2. Duplikation: Verdopplung eines Chromosomenstücks.
3. Inversion: Ein Chromosomenstück wird verkehrt herum in das Chromosom eingebaut.
4. Reziproke Translokation: Austausch von Chromosomenstücken zwischen zwei nicht homologen Chromosomen.
⚠️ Sind größere Chromosmenabschnitte betroffen, rufen Chromosomenmutationen bei Organismen meist schwerwiegende Schäden hervor.
Welche Mutationen können entstehen, bzw. wie werden Mutationen unterteilt ?
• Mutationen unterteilt man nach ihrer Entstehungsart in spontane und Induzierte Mutation
1. Spontane Mutationen
☞︎︎︎ Veränderung der komlementären Basenpaarung
➪ entstehen durch einen Fehler bei bestimmten molekulare Mechnaismen, bzw. Abläufen
• es kann passieren, dass bei einer DNA-Replikation, falsche Nukleotide in den neuen DNA-Strang eingebaut werden
2. Induzierte Mutationen:
➪ entstehen aufgrund der Einwirkung bestimmter chemischer/ physikalischer Mutagene (o.a. Einflussfaktoren)
UV-Strahlung
• verursacht, bei längerer Bestrahlungsdauer, Doppelstrang- und Einzelstrangbrüche
➪ häufigste Form: Thymin Dimere: stellen (während Replikation) ein Hinderniss für die DNA-Polymerase dar
☞︎︎︎ Folge: DNA kann nicht mehr richtig übersetzt werden
Röntgenstrahlung und radioaktive Strahlung
• ist energiereicher als UV-Strahlung
• dringt tiefer in das gewebe ein, wo sie die DNA massiv schädigen
➪ Röntgenstrahlung hat einen kumulativen (=wiederholenden) Effekt, d.h. eine Mutation kann durch wiederholter Bestrahlung in niedrigen Dosen erfolgen
☞︎︎︎ Folge: es kann Punkt-/ Chromosomenmutation entstehen
Basenanaloga
• sind Substanzen, die der chemschen Struktur einer der 4 Basen stark ähnelt
➪werden, durch die Ähnlichkeit, während der Replikation in die DNA eingebaut
➪ können Basen ersetzen
➪ es entstehen spontane Veränderungen durch Tautomerie (= wegen den ähnlichen Basen )
Was verläuft eine Ausschnittsreperatur ?
Wenn ein Fehler in der DNA entdeckt wird, muss eine DNA-Reperatur her. Dies passiert mithilfe der Ausschnittsreperatur.
Die Endonuklease führt vor und hinter der schadhaften Stelle einen Schnitt durch
Die Exonuklease (“Exit-”) entfernt die herrausgeschnittenen Bereiche
Die DNA-Polymerase füllt die entstandenen Lücken, mit freien Nukleotide auf, dabei dient der intakte komplementäre Strang als Kopiervorlage
Das neu synthetisierte (=nachgebildete) DNA-Stück wird mit dem ursprünglichen Teil des Stranges, mithilfe der DNA-Ligas, verknüpft
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