Nur Abstract (28-34)

Ein reifes Neugeborenes wird zwischen vollendeter 37. und Ende der 42. Schwangerschaftswoche (SSW) geboren.

Bei drohender Frühgeburt mit Wehen kann zwischen der 24. und 34. SSW medikamentös eine Wehenhemmung (Tokolyse) durchgeführt werden, um die Schwangerschaft zu verlängern.

Ist die Schwangerschaftsdauer unklar, kann der Kinderarzt nach der Geburt das Reifealter des Neugeborenen durch die vorhandenen Reifezeichen abschätzen.

Der klinische Zustand des Neugeborenen wird jeweils 1, 5 und 10 min nach der Abnabelung standardisiert mit Hilfe des sogenannten APGAR-Scores bestimmt.

Der Score berücksichtigt Herzfrequenz, Atmung, Hautfarbe, Muskeltonus und Gesichtsbewegungen des Neugeborenen.

N:

• Generell gilt: Je geringer das Geburtsgewicht und je kürzer die Schwangerschaft, umso höher ist das Risiko für die genannten Komplikationen!

Ein Geburtstrauma ist eine Verletzung des Neugeborenen durch mechanische Kräfte unter der Geburt, wobei die Art der Verletzung variieren kann.

Risikofaktoren sind u.a. Makrosomie, anatomische Fehlbildungen und abnorme Kindslagen.

Verletzungen des Kopfes beinhalten benigne Krankheitsbilder wie das Caput succedaneum und das Kephalhämatom, aber auch die lebensgefährliche subgaleatische Blutung, die mit hohem Blutverlust einhergehen kann und Intensivmonitoring verlangt.

Die häufigste perinatale Knochenverletzung ist die Claviculafraktur, die meist asymptomatisch verläuft und bei der sich innerhalb von 7–10 Tagen ein Kallus bildet.

Nervenschäden zeigen sich in Form einer peripheren Fazialisparese oder einer Lähmung des Plexus brachialis.

Geburtstraumen haben i.d.R. eine gute Prognose und heilen je nach Krankheitsbild innerhalb von Tagen bis Monaten spontan aus.

N:

• Eine ausgedehnte Blutung kann Hinweis auf eine Gerinnungsstörung sein! Bei subgaleatischer Blutung sollte immer eine Gerinnungsdiagnostik erfolgen!

Die Asphyxie des Neugeborenen ist eine der häufigsten Todesursachen in der Neonatalperiode.

Häufig kommt es präpartal bereits durch Drogen- oder Medikamenteneinfluss zu einer Hemmung des kindlichen Atemzentrums, unter der Geburt zu Nabelschnurumschlingungen oder postpartal zur Verlegung der Atemwege.

Die Asphyxie betrifft am schwersten das Gehirn.

Je nach Ausprägung der Asphyxie kommt es zur hypoxisch-ischämischen Enzephalopathie, die zu irreparablen neurologischen Schäden führen kann, wie z.B. der insbesondere bei Frühgeborenen auftretenden periventrikulären Leukomalazie.

Nach zügiger Evaluation der Asphyxie ist eine sofortige Kühlung der Patienten über 72 Stunden einzuleiten, um den neurologischen Schaden so gering wie möglich zu halten.

Durch aus der Vagina aufsteigende Keime (häufig Streptokokken der Gruppe B) kann es im Rahmen der Schwangerschaft zu einer intrauterinen Inflammation und/oder Infektion, dem sog. „Triple I“, kommen.

Der Begriff ersetzt seit 2019 die Bezeichnungen „Amnioninfektionssyndrom“ und „Chorioamnionitis“.

Klinisch zeigt sich dabei typischerweise ein Auffiebern der Mutter neben anderen Infektzeichen wie einer Leukozytose oder purulentem Fluor.

Patientinnen mit vorzeitigem Blasensprung sind besonders gefährdet.

Bei V.a. Triple I sollte eine antibiotische Therapie begonnen und eine zügige Entbindung angestrebt werden.

Auch das Neugeborene ist (im Rahmen des Geburtsvorgangs) bedroht, eine lokale oder systemische (meist bakterielle) Entzündung zu entwickeln.

Während lokale Infektionen wie z.B. eine Omphalitis dabei anhand des klinischen Bildes meist leicht zu diagnostizieren sind, ist die Diagnostik systemischer Erkrankungen kompliziert.

Grund dafür ist das verminderte Auftreten klassischer Entzündungssymptome (wie sie bei älteren Kindern oder Erwachsenen zu finden sind).

Daher muss verstärkt auf charakteristische Warnsignale der Neugeboreneninfektion wie Sättigungsabfall, Temperaturinstabilität oder verändertes Trinkverhalten geachtet werden.

N:

• Eine Amniozentese ist nur in Ausnahmefällen (bspw. bei unklarem maternalem Infektionsherd) indiziert!

• Fieber bei Säuglingen unter 3 Monaten birgt immer die Gefahr einer Sepsis und muss umgehend diagnostisch abgeklärt werden! Gleichzeitig darf das Fehlen von Fieber die Differenzialdiagnose Sepsis nicht ausschließen, da die Temperaturregulation bei Säuglingen noch nicht ausgereift ist und Fieber daher fehlen und es sogar zum Abfall der Körpertemperatur kommen kann!

• Zur Beurteilung des Therapieerfolgs kann es hilfreich sein, die Umgebungsrötung zu Beginn der Behandlung zu markieren!

Das Atemnotsyndrom des Neugeborenen beruht auf einem Surfactant-Mangel der unreifen Lunge und betrifft überwiegend Frühgeborene.

Ein niedriges Gestationsalter gilt als wichtigster Risikofaktor.

Surfactant setzt die Oberflächenspannung der Alveolen herab.

Bei einem unreifebedingten Mangel kommt es zum Kollaps der Alveolen und damit zu einer Minderbelüftung der Lungen.

Da die Atemarbeit für eine ausreichende Belüftung gesteigert werden muss, zeigt sich klinisch eine Tachydyspnoe mit subkostalen, interkostalen und jugulären Einziehungen, Nasenflügeln, Stöhnen und möglicherweise Zeichen einer Zyanose.

Unbehandelt kann das Atemnotsyndrom zu einer zunehmenden Erschöpfung mit globaler respiratorischer Insuffizienz und Herz-Kreislauf-Stillstand führen.

Die Diagnose wird primär klinisch gestellt und kann nach Stabilisierung der respiratorischen Situation radiologisch mittels Röntgenbild des Thorax bestätigt und eingeteilt werden.

Die Blutgasanalyse eignet sich zur quantitativen Bewertung und Einschätzung der respiratorischen Situation.

Therapeutisch steht zunächst eine nicht-invasive Atemunterstützung mittels eines kontinuierlich positiven Atemwegsdruckes (CPAP) im Vordergrund.

Bei zunehmender respiratorischer Insuffizienz können eine intratracheale Applikation von Surfactant und eine invasive maschinelle Beatmung notwendig werden.

Präventiv kann die Synthese von Surfactant bei drohender Frühgeburt durch zweimalige präpartale Gabe von Corticosteroiden an die Schwangere induziert werden (sog. RDS-Prophylaxe).

Durch adäquate präventive und therapeutische Maßnahmen liegt die Mortalität des Atemnotsyndroms mittlerweile unter 10%.

Als Spätfolge kann insb. bei Frühgeborenen <32 SSW eine bronchopulmonale Dysplasie entstehen.

N:

• Das Atemnotsyndrom gehört bei Frühgeborenen zu den häufigsten Todesursachen während der Neonatalzeit!

• Wichtigster Risikofaktor für die Entstehung eines Atemnotsyndroms ist die Frühgeburtlichkeit!

• Die Symptome treten i.d.R. unmittelbar postnatal oder innerhalb der ersten sechs Lebensstunden auf und erreichen ohne Therapie am 2.–3. Lebenstag ihr Maximum!

• Das Fehlen einer Zyanose schließt das Vorliegen eines Atemnotsyndroms nicht aus!

• Das Atemnotsyndrom ist eine klinische Diagnose, die nach respiratorischer Stabilisierung radiologisch bestätigt und eingeteilt werden kann!

• Zur Vermeidung unerwünschter Folgen durch Sauerstofftoxizität sollte bei Frühgeborenen unter laufender Sauerstoffbeimischung ein SpO2 von 90–95% angestrebt und nicht überschritten werden!

• Die intratracheale Applikation von Surfactant ist die wichtigste kausale Behandlung des Atemnotsyndroms des Neugeborenen!

• Die bronchopulmonale Dysplasie ist die wichtigste vermeidbare Langzeitfolge des Atemnotsyndroms!

Angeborene Fehlbildungen kommen bei ca. 3% aller Neugeborenen vor.

Der Einfluss von teratogenen Noxen (bspw. Alkohol, Nikotin, Medikamente) spielt dabei in ca. 2–5% eine ursächliche Rolle.

Je früher der Embryo/Fötus den Noxen ausgesetzt ist, desto schwerwiegender sind i.d.R. die Folgeschäden.

Weitere mögliche Ursachen angeborener Entwicklungsstörungen sind mütterliche Erkrankungen, genetische Störungen und Infektionen (siehe: Embryofetopathien durch Infektionserreger).

In ca. 50% der Fälle ist jedoch keine eindeutige Ursache nachweisbar.

Für Recherchen über mögliche Einflüsse und Auswirkungen von Medikamenten während der Schwangerschaft und Stillzeit ist die eingerichtete Datenbank des Pharmakologischen Instituts der Charité empfehlenswert (www.embryotox.de).

Embryofetopathien sind Schädigungen des ungeborenen Kindes, die ab der 3. Entwicklungswoche entstehen können.

Ursache dieser Entwicklungsstörungen sind u.a. verschiedene Infektionserreger, die während der Schwangerschaft durch vertikale Transmission auf das ungeborene Kind übertragen werden können.

Kommt es bereits während der Embryogenese (3.–8. Entwicklungswoche) zu einer intrauterinen Infektion, kann dies besonders schwere Folgen (Embryopathie) für das Kind haben, da sich in diesem Zeitraum die Organe maßgeblich differenzieren (Organogenese).

Infektionen während der Fetogenese (ab der 9. Entwicklungswoche) verlaufen hingegen meist weniger schwerwiegend (Fetopathie).

Zur Vermeidung von Infektionen während der Schwangerschaft und daraus resultierenden Embryofetopathien stehen Schwangeren verschiedene Möglichkeiten der Prävention zur Verfügung.

N:

• Bedeutsame Erreger

  • S für Syphilis

  • T für Toxoplasmose

  • O für Others: Listeriose, Varizellen, Parvovirus B19, Hepatitis B und C, HIV und Zika

  • R für Röteln

  • C für Zytomegalievirus (CMV)

  • H für Herpes simplex

„STORCH“

• Primärinfektion der Mutter in der Schwangerschaft → Mütterliche IgM-Antikörper sind nicht plazentagängig (und IgG-Antikörper noch nicht gebildet) → Diaplazentäre Infektion des Kindes! Allgemein gilt: Je früher die Infektion in der Schwangerschaft, desto schwerwiegender die Folgen!

• Impfungen mit Lebendimpfstoffen (Röteln, Masern, Varizellen, Mumps) sind in der Schwangerschaft grundsätzlich kontraindiziert! Nach Impfung mit Lebendimpfstoffen sollte mind. 3 Monate lang die Konzeption vermieden werden!

• Die klassische Trias der konnatalen Toxoplasmose besteht aus Hydrozephalus, intrazerebraler Verkalkung und Chorioretinitis!

• Die klassische Gregg-Trias besteht aus Innenohrtaubheit, Katarakt und Herzfehler!

• Die konnatale Toxoplasmose kann zu sehr ähnlichen Symptomen wie die konnatale CMV-Infektion führen und ist eine wichtige Differenzialdiagnose!

Der plötzliche Säuglingstod tritt unvermittelt aus völliger Gesundheit heraus auf und ist meist Folge eines hypoxischen Ereignisses.

Ätiologisch wird u.a. eine genetisch bedingte Vulnerabilität der Hirnstammareale auf neuronaler Ebene angenommen.

Diese haben Einfluss auf wichtige Kerne mit lebenserhaltenden Funktionen wie Atemantrieb und Atemwegsreflexe.

Eltern werden bei der U2-Untersuchung von ihrem Kinderarzt über mögliche Triggerfaktoren aufgeklärt, die auf die Vulnerabilität einwirken.

Hierzu zählen z.B. das Schlafen in Bauchlage oder Umwelteinflüsse wie Überwärmung und Nikotinexposition.

Differenzialdiagnostisch sollte post mortem eine Autopsie erfolgen, um morphologische Ursachen oder gar ein Battered-Child-Syndrom auszuschließen.

N:

• Über 90% der plötzlichen Kindstodfälle ereignen sich im Schlaf!

Kindesmisshandlung bezeichnet eine bewusst oder unbewusst gewaltsame und nicht-zufällige Schädigung des Kindeswohls.

Vereinfacht kann zwischen psychischer, körperlicher und sexueller Misshandlung unterschieden werden, wobei diese drei Formen bei tatsächlichem Missbrauch i.d.R. nicht voneinander zu trennen sind.

Aus rechtsmedizinischer Sicht ist die Differenzierung zwischen unfallbedingten Verletzungen und Misshandlungen wichtig.

In dieser Übersicht werden die Charakteristika von Verletzungen und Verbrühungen vereinfacht dargestellt, um ein Grundverständnis für die Unterscheidungsmerkmale zu gewinnen.

N:

• Im begründeten Verdachtsfall einer Kindesmisshandlung dürfen normalerweise der Schweigepflicht unterliegende Daten an das Jugendamt weitergegeben werden! Der Fall sollte zudem sorgfältig dokumentiert werden!

• Bei Verbrühungen kommt es charakteristischerweise nicht zu Veränderungen an den Haaren und Wimpern! Gekräuselte, rotbraun-gefärbte Haare und Wimpern sprechen für eine direkte Flammeneinwirkung!

• 25% aller Kinder, die einem Schütteltrauma ausgesetzt wurden, versterben!

Bei mehr als der Hälfte aller Neugeborenen entwickelt sich innerhalb der ersten Lebenswoche ein sichtbarer Ikterus.

Häufig liegt dieser Gelbfärbung der Haut ein physiologischer Anstieg des Bilirubins zugrunde, der u.a. durch eine verminderte Lebensdauer der Erythrozyten und eine langsame Verstoffwechselung in der noch unreifen Leber bedingt ist.

Ein Anstieg des Bilirubins über altersentsprechende Normwerte sollte jedoch rasch untersucht und ggf. therapiert werden:

Einerseits müssen zugrundeliegende Pathologien identifiziert werden (z.B. Hämolyse, Stoffwechselerkrankungen, Infektionen), andererseits führen massiv erhöhte Bilirubinspiegel auch unabhängig von der Ursache zu gravierenden akuten und chronischen Schädigungen (z.B. Enzephalopathie).

Diagnostisch sollte die Blickdiagnose (Gelbfärbung) durch eine transkutane und eine genauere „blutige“ Bestimmung der Bilirubinkonzentration im Serum bestätigt werden.

Je nach Höhe des Wertes ist dann eine Phototherapie indiziert, bei der durch blaues Licht das hydrophobe Bilirubin in eine wasserlösliche (über die Nieren ausscheidbare) Form überführt wird.

Bei Therapieresistenz ist alternativ eine Austauschtransfusion mit Spenderblut zur Elimination des kumulierenden Stoffes zu erwägen.

N:

• Die Diagnose eines physiologischen Neugeborenenikterus ist eine Ausschlussdiagnose! Bei deutlich vorhandener Hyperbilirubinämie müssen alle weiteren pathologischen Ursachen mittels Labordiagnostik ausgeschlossen werden!

Beim Morbus haemolyticus neonatorum handelt es sich um eine verstärkte Hämolyse beim Fötus oder Neugeborenen, die in >95% der Fälle durch eine Rhesusinkompatibilität oder eine AB0-Inkompatibilität zwischen Mutter und Kind ausgelöst wird.

Bei schweren Verlaufsformen der Rhesusinkompatibilität kann es bereits intrauterin zum Hydrops fetalis kommen.

Postnatal zeigen betroffene Säuglinge eine Hämolyse-bedingte Anämie, die durch einen vermehrten Anfall von unkonjugiertem Bilirubin zu einem Icterus neonatorum führen kann.

In seltenen Fällen ist bei stark erniedrigten Hb-Werten die Gabe von Erythrozytenkonzentraten notwendig.

Da die Rhesusinkompatibilität zu einem vital bedrohlichen Hydrops fetalis mit Todesfolge führen kann, muss bei Rhesus-negativen Müttern eine Anti-D-Prophylaxe durchgeführt werden.

Die AB0-Inkompatibilität verläuft in der Regel mild und führt nur selten zu ausgeprägten Hämolysen.

Der Morbus haemorrhagicus neonatorum bezeichnet eine erhöhte Blutungsneigung bei Neugeborenen und hat seinen Ursprung in einem Vitamin-K-Mangel, da dieser die Produktion der betreffenden (von Vitamin K abhängigen) Gerinnungsfaktoren stört.

Die Erkrankung hat durch standardmäßige Vitamin-K-Substitution im Rahmen der Vorsorgeuntersuchungen an Inzidenz abgenommen.

Neben Haut- und gastrointestinalen Blutungen sind intrakranielle Blutungen von zentraler klinischer Bedeutung – im Notfall kann eine sofortige i.v. Gabe von Vitamin K und Fresh-Frozen-Plasma (FFP) erforderlich werden.

Von einer Hyperbilirubinämie spricht man bei einer Gesamt-Bilirubinkonzentration im Blut von ≥1,1 mg/dL.

Alle cholestatisch verlaufenden akuten oder chronischen Lebererkrankungen können als Differenzialdiagnose in Betracht kommen, zeigen jedoch fast ausnahmslos weitere pathologische Leberwerte.

Klinisch sind die Hyperbilirubinämie-Syndrome nur selten relevant.

Das gemeinsame Leitsymptom ist ein passagerer Ikterus.

Die Differenzialdiagnose ist bei Kenntnis der Charakteristika einfach und ohne großen Aufwand möglich.

Therapeutisch muss nur beim Crigler-Najjar-Syndrom interveniert werden, während ansonsten keine Maßnahmen notwendig sind.

Die Prognose der meisten familiären Hyperbilirubin-Syndrome ist gut.

Die klassischen angeborenen Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels können in drei große Gruppen eingeteilt werden:

Störungen des Metabolismus von 1. Glykogen, 2. Galactose und 3. Fructose.

Allen Unterformen ist gemeinsam, dass sie auf einem Defekt eines der bei der Verstoffwechselung beteiligten Enzyme beruhen.

Trotzdem sind die sich ergebenden klinischen Verläufe sehr unterschiedlich:

von nicht behandlungsbedürftigen, gelegentlichen Hypoglykämien bis hin zur Intelligenzminderung und dem Tod innerhalb von wenigen Wochen.

Therapeutisch ist grundsätzlich die frühzeitige Durchführung einer an die Störung angepassten Diät wichtig.

Die Galactosämie ist Bestandteil des Neugeborenen-Screenings.

Als Nahrungsmittelallergie werden immunologisch vermittelte Typ-I- oder Typ-IV‑Reaktionen gegen Allergene bezeichnet, die über Nahrungsmittel in das Immunsystem gelangen.

Häufige Auslöser sind u.a. Hühnereiweiß, Milcheiweiß, Weizenmehl, Erdnuss, Soja, Haselnuss und Fisch – zusätzlich können auch Kreuzallergien zu Pollen bestehen.

Klinisch zeigen sich Symptome der Atemwege (z.B. Asthma), der Haut (z.B. Urtikaria) und des Kreislaufs (z.B. Hypotonie, Tachykardie) bis hin zur Anaphylaxie.

Insb. bei Nahrungsaufnahme ist darüber hinaus das Auftreten einer gastrointestinalen Symptomatik mit oralem Juckreiz, Übelkeit, Erbrechen, Diarrhö und Bauchkrämpfen typisch.

Diagnostisch ist v.a. die Anamnese wegweisend.

Zur Verifizierung dient insb. der IgE-Nachweis in Haut oder Blut.

Ggf. ist eine Provokationstestung sinnvoll.

Wichtigste therapeutische Maßnahme ist die Expositionskarenz.

Ist diese nicht ausreichend möglich, kommen Antihistaminika und ggf. systemische Glucocorticoide zum Einsatz.

Bei schweren anaphylaktischen Reaktionen ist die Versorgung mit einem Notfallset indiziert.

N:

• Jedes Nahrungsmittel kann eine Allergie auslösen!

• Im Rahmen von Nahrungsmittelallergien zeigt sich typischerweise eine Störung der intestinalen Barriere!

• Aufgrund des Risikos einer biphasischen Reaktion sollte insb. nach positiver oraler Provokationstestung immer eine ausreichende Nachbeobachtungszeit beachtet werden!

• Bei nachgewiesener Nahrungsmittelallergie ist eine Reprovokation je nach Allergen frühestens ein Jahr später indiziert! Bei Hühnereiweiß und Nüssen sogar erst nach 2–3 Jahren!

• Blutbeimengungen im Stuhl sind immer abklärungsbedürftig! Eine potenziell lebensbedrohliche Ursache wie die Darminvagination muss ausgeschlossen werden! Weitere Ursachen können Kuhmilchproteinintoleranz und infektiöse Darmerkrankungen sein.

• Bei primären Nahrungsmittelallergien ist eine parenterale Allergie-Immuntherapie nicht möglich!

• Häufig finden sich Mischformen der Krankheitsbilder!

Die hohe Variabilität von Entwicklung und Wachstum von Kindern und Jugendlichen und ihre Abhängigkeit von äußeren Faktoren macht ihre Beurteilung sehr komplex.

Daher haben Kinder und Jugendliche ein Recht auf regelmäßige Kindervorsorgeuntersuchungen zur Erfassung der körperlichen, geistigen und psychosozialen Entwicklung.

Informationen zu den U-Untersuchungen finden sich im Kapitel Kindervorsorgeuntersuchungen.

Kinder und Jugendliche haben ein Recht auf regelmäßige Kindervorsorgeuntersuchungen (U-Untersuchungen) zur Erfassung ihrer körperlichen, geistigen und psychosozialen Entwicklung.

Diese Untersuchungen dienen v.a. der Früherkennung von Erkrankungen und Entwicklungsstörungen, um die weitergehende Diagnostik und ggf. rechtzeitige Therapie einzuleiten.

Neben der Beurteilung der Wachstumsparameter sind das Erreichen der Meilensteine in der Entwicklung, das Erkennen von Kindesmisshandlung und -vernachlässigung, die Gesundheitsaufklärung sowie die Durchführung von Prophylaxen (z.B. mit Vitamin D) und Screenings (z.B. Hörscreening) relevante Untersuchungsinhalte.

In Deutschland sind die meisten Kindervorsorgeuntersuchungen mittlerweile gesetzlich vorgeschrieben.

Im Arztmodus dieses Kapitels erfolgt eine ausführliche Beschreibung der einzelnen U-Untersuchungen sowie bestimmter Prophylaxen und apparativer Tests.

N:

• U1 = 1. Tag, U2 = 1. Woche, U3 = 1. Monat, U4 = 1. Vierteljahr, U5 = 1. Halbjahr, U6 = 1. Jahr

Ein Kleinwuchs liegt definitionsgemäß dann vor, wenn die Körperlänge weniger als die 3. Perzentile der Wachstumskurve beträgt.

Kleinwuchs ist meist familiär bedingt.

In diesen Fällen liegt keine Wachstumsstörung vor, da die Kinder zwar unter dem Normbereich, ansonsten aber normal wachsen.

Indikation für eine Diagnostik bei Kleinwuchs ergibt sich dann, wenn der Patient kleiner ist, als es aufgrund der Größe der Eltern zu erwarten wäre.

Mittels Röntgen der Hand lässt sich dabei eine gute Vorhersage bezüglich der Erwachsenengröße machen.

Es ist allgemein wichtig, verzehrende chronische Erkrankungen (z.B. Zöliakie, Morbus Crohn) auszuschließen, da diese allesamt zu einer Wachstumsstörung führen können.

Unter Großwuchs wird eine Körpergröße über der 97. Perzentile der Normkurven einer Bevölkerung definiert.

In den meisten Fällen handelt es sich bei Großwuchs um konstitutionell oder familiär bedingte Wachstumsvarianten.

Großwuchs kann jedoch auch im Rahmen von Syndromen (z.B. Marfan- oder Sotos-Syndrom), Chromosomenaberrationen (z.B. Klinefelter-Syndrom) oder endokrinologischen Erkrankungen (z.B. hypophysärer Gigantismus) auftreten.

Die Differenzierung zwischen Großwuchs als normale Wachstumsvariante oder als Ausdruck einer Grunderkrankung stellt eine Herausforderung an den behandelnden Arzt dar und bedarf vor allem einer ausführlichen Anamnese und einer eingehenden körperlichen Untersuchung, bevor weiterführende diagnostische Maßnahmen eingeleitet werden.

Bei begründetem Verdacht einer pathologischen Ursache des Großwuchses sollte neben einer humangenetischen Abklärung und Chromosomenanalyse auch eine endokrinologische Diagnostik erfolgen.

Während der Pubertät reifen beim Menschen die Gonaden und Genitalien aus, außerdem entwickeln sich die sekundären Geschlechtsmerkmale (Sekundärbehaarung, Brustwachstum bei Mädchen, Stimmbruch bei Jungen).

Weiterhin kommt es zu einem Wachstumsschub.

Die Einteilung der physischen Entwicklungsstufen während der Pubertät erfolgt mit Hilfe der Tanner-Stadien.

Typischerweise beginnt die Pubertät bei Mädchen etwa im 11. Lebensjahr, bei Jungen im 13. Lebensjahr - die individuelle Streubreite ist jedoch sehr hoch.

Ein pathologisch frühes Auftreten der Pubertät wird als Pubertas praecox bezeichnet.

Sie lässt sich weiter in die zentrale Pubertas praecox (vorzeitige Aktivierung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse mit Gonadotropin- und GnRH-Ausschüttung) und die Pseudopubertas praecox (periphere Überproduktion von Geschlechtshormonen ohne GnRH-Erhöhung) unterteilen.

Demgegenüber wird eine fehlende oder inkomplette Pubertätsentwicklung als Pubertas tarda bezeichnet.

N:

• Eine zentrale Pubertas praecox hat einen zentralen Ursprung (z.B. Hypothalamus), eine Pseudopubertas praecox einen peripheren (z.B. Keimzelltumoren)!

In diesem Kapitel sind einige pädiatrische Erkrankungen zusammengefasst:

Bei frühkindlicher Schädigung des unreifen Hirns kann es beispielsweise im Rahmen der infantilen Zerebralparese zu verschiedenen motorischen Störungen kommen.

Die Bruton-Agammaglobulinämie hingegen ist durch eine Immuninsuffizienz aufgrund des vollständigen Fehlens von B-Lymphozyten gekennzeichnet.

Das Neuroblastom ist ein maligner Tumor des sympathischen Nervensystems und nach ZNS-Tumoren der häufigste maligne solide Tumor im Kindesalter.

Der Tumor entstammt den Zellen der Neuralleiste und kann in allen Geweben auftreten, in denen sich Ansammlungen von sympathischen Nervenzellen befinden, also bspw. im Nebennierenmark, im Grenzstrang oder in den Paraganglien (z.B. Glomus caroticum).

Die Klinik ist entsprechend abhängig von der Lokalisation der Tumoren, deren spontane Regression samt begleitender Metastasen nicht selten beobachtet wird.

Zumeist befinden sich die Primärtumoren aber im Abdomen und fallen durch unspezifische Bauchschmerzen und Vorwölbung des Abdomens auf.

Bei der Diagnostik ist die Bestimmung der Vanillinmandelsäure im Urin wichtig.

Die Therapie richtet sich nach dem Alter des Kindes und dem Stadium der Erkrankung.

Die Prognose kann je nach Stadium sehr gut sein.

N:

• Bei Sanduhrtumoren sofortige Operation wegen Gefahr der Querschnittslähmung indiziert!

Beim Nephroblastom (Wilms-Tumor) handelt es sich um die häufigste maligne Neoplasie der Niere im Kindesalter.

Ätiologisch ist eine genetische Mutation meist Ursache der Erkrankung, zudem besteht eine Assoziation mit Fehlbildungen und Syndromen, wie z.B. dem WAGR-Syndrom.

Oft bleibt diese seltene Erkrankung klinisch asymptomatisch und ist daher in ca. 10% der Fälle bei Diagnosestellung bereits metastasiert.

Therapeutisch kommen je nach Tumorstadium die radikale Nephrektomie und/oder radiochemotherapeutische Verfahren zum Einsatz.

Eine Kombination dieser Verfahren verspricht eine sehr gute Prognose, so dass über 90% der Patienten geheilt werden können.

N:

• Da die neoadjuvante Chemotherapie ohne histologischen Befund durchgeführt wird, sollte eine referenzradiologische Beurteilung der Bildgebung erfolgen!

• Eine Kombination von radikaler Nephrektomie sowie unterschiedlichen Radio-und Chemotherapieverfahren verspricht die höchste Heilungsrate bei Wilms-Tumoren!

• Die meisten Rezidive und Metastasen treten innerhalb der ersten beiden Jahre nach Therapieende auf!

Das Retinoblastom ist eine seltene Tumorerkrankung des Kindesalters.

Man unterscheidet zwischen dem sporadischen Retinoblastom und dem hereditären Retinoblastom mit Keimbahnmutation.

In beiden Fällen liegen der Erkrankung zwei Mutationsereignisse mit dem Funktionsverlust eines Tumorsuppressors zugrunde, wodurch im Auge Retinoblasten zum Tumor proliferieren.

Symptomatisch wird das Retinoblastom meist vor dem 3. Lebensjahr durch eine Leukokorie, die häufig den Eltern auffällt.

Andere Symptome sind neu aufgetretenes Schielen, Visusverlust, Augenrötung und ein Exophthalmus.

Zur Diagnosestellung werden neben der Ophthalmoskopie auch die Orbitasonografie, ein MRT des Kopfes sowie die genetische Diagnostik herangezogen.

Die Therapie umfasst je nach Ausdehnung des Malignoms eine lokale Tumorabtragung, systemische Chemotherapie und/oder Enukleation des betroffenen Auges.

Bei adäquater Therapie ist die Letalität der Erkrankung gering.

Aufgrund des erhöhten Risikos für Zweitmalignome ist allerdings eine lebenslange Nachsorge notwendig.

N:

• In etwa 40% der Fälle treten Retinoblastome in beiden Augen auf!

Die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (LKGS) gehört zu den häufigsten menschlichen Fehlbildungen und tritt auch im Rahmen von Syndromen auf.

Eine Spaltbildung kann dabei ein- oder beidseitig sowie unvollständig oder komplett vorliegen.

Die Therapie sollte möglichst frühzeitig begonnen werden und ein interdisziplinäres Team (z.B. in einer Spezialklinik) aus MKG- und HNO-Ärzt:innen, Pädiater:innen und Logopäd:innen involvieren.

Die zystische Fibrose (CF) oder Mukoviszidose ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die auf einem Defekt des CFTR-Gens beruht.

Dies führt zu einer Funktionsstörung des gleichnamigen Chlorid-Ionen-Kanals der Zellmembran und zu einer Viskositätserhöhung von Sekreten diverser Drüsenzellen.

Meist manifestiert sich die zystische Fibrose entweder unmittelbar nach der Geburt als Mekoniumileus oder im frühen Lebensalter in Form von rezidivierenden obstruktiven Bronchitiden und/oder von Fettstühlen und Gedeihstörungen.

Durch die erhöhte Viskosität des Sekrets im Respirationstrakt wird die Besiedlung mit resistenten Keimen begünstigt.

Die Kombination aus chronischer Entzündung und rezidivierenden Infektionen führt langfristig häufig zu einem Lungenemphysem und zu einer progredienten respiratorischen Insuffizienz.

Die Ausprägung der respiratorischen Symptomatik ist dabei meist ausschlaggebend für die Prognose.

Infolge der CF-bedingten fortschreitenden Pankreasschädigung kommt es zunächst zu einer Maldigestion mit Fettstühlen und Dystrophie (exokrine Pankreasinsuffizienz), im Verlauf zu einem CF-assoziierten Diabetes mellitus (endokrine Pankreasinsuffizienz).

Eine Viskositätssteigerung des biliären Sekrets führt zu einer Fettleber und progredienten Leberzirrhose, im Verlauf ggf. mit portaler Hypertension.

Bei Männern besteht meist eine Infertilität durch Obliteration der Vasa deferentia;

Frauen können Kinder bekommen, wenn ihr Gesundheitszustand es zulässt.

Seit September 2016 gehört die zystische Fibrose in Deutschland zu den im Neugeborenen-Screening erfassten Erkrankungen.

Es erfolgt eine symptomatische Therapie entsprechend der Klinik.

Für bestimmte Mutationen wurden in den letzten Jahren kausale Therapieansätze zugelassen (CFTR-Modulatoren).

Bei fortgeschrittenem Krankheitsverlauf werden häufig Leber- und/oder Lungentransplantationen notwendig.

Die Lebenserwartung eines Neugeborenen mit zystischer Fibrose liegt aktuell bei 53 Jahren.

N:

• Etwa jeder 25. Mensch in Deutschland ist Träger eines defekten CFTR-Gens!

• Die alleinige Bestimmung von Natrium und/oder der Leitfähigkeit sind obsolet! Zur Diagnosesicherung muss immer die Chlorid-Ionen-Konzentration gemessen werden!

• Bei der Mutationsanalyse muss immer die Herkunft des Patienten berücksichtigt werden!

• Ein stabiles Körpergewicht ist insb. deshalb wichtig, weil untergewichtige Patienten eine schlechtere Prognose haben als normalgewichtige!

• CFTR-Korrektoren sind nur in Kombination mit dem CFTR-Potenziator Ivacaftor zugelassen!

Das adrenogenitale Syndrom subsumiert eine Gruppe von autosomal-rezessiven Stoffwechselstörungen, die in der Nebennierenrinde zu einer verminderten Cortisolsynthese und gelegentlich zusätzlich zu verminderter Aldosteronsynthese führen.

Das Fehlen der negativen Feedback-Wirkung von Cortisol auf die Hypophyse führt zu einer gesteigerten ACTH-Sekretion, wodurch verstärkt Androgene in der Nebennierenrinde produziert werden.

Deshalb kann bei der Geburt bei Mädchen eine Klitorishypertrophie und bei Jungen ein vergrößerter Penis auffallen.

Ist von der Stoffwechselstörung auch die Aldosteronsynthese betroffen, entwickelt sich postnatal oftmals schnell eine lebensbedrohliche Krise mit Hyperkaliämie, Hyponatriämie und metabolischer Azidose.

Symptome dieser Salzverlust-Krise können Erbrechen, Exsikkose und Schock sein.

N:

• Die Patienten zeigen aufgrund des Überangebotes an Androgenen ein schnelles Knochenwachstum und eine frühe Knochenreife – sie sind daher als Kinder überdurchschnittlich groß! Jedoch sind sie durch den verfrühten Epiphysenschluss im Erwachsenenalter wiederum eher klein!

• Normalerweise kommt es durch Erbrechen zu einer Hypokaliämie – Kinder mit AGS mit Salzverlustsyndrom haben dennoch eine Hyperkaliämie!

• Ein AGS mit Salzverlustsyndrom kann in den ersten postnatalen Wochen zu lebensbedrohlichen Stoffwechselentgleisungen führen!

In diesem Kapitel werden die seltenen hereditären Stoffwechselerkrankungen abgehandelt.

Sie umfassen verschiedene Störungen des Intermediärstoffwechsels, die durch vererbte Enzymdefekte verursacht werden, welche die Verstoffwechselung selbst sowie den Transport der Substrate oder Produkte betreffen können.

Eine kurative Therapie ist nicht möglich, für einige wenige dieser Erkrankungen gibt es aber heutzutage symptomatische Therapien, sodass die Lebenserwartung in diesen Fällen etwas günstiger ausfällt.

N:

• COPD-Patienten unter 50 Jahren sollten auf einen α1-Antitrypsinmangel untersucht werden!

Die hier aufgelisteten Syndrome beschreiben meist vererbbare Symptomkomplexe, die selten auftreten und häufig nur symptomatisch therapiert werden können.

Beispiele sind das Cri-du-chat-Syndrom (mit charakteristischem Schreiverhalten beim Säugling) oder das X-chromosomal-rezessiv vererbte Martin-Bell-Syndrom, das nach der Trisomie 21 die häufigste Ursache für Intelligenzminderung darstellt.

N:

• Fragile X → X-tra large → Große Ohren, Testes, Gesicht

• Auffallende Fröhlichkeit → Angel = Engel!

• WIPE → Wiskott-Aldrich, Infektionen, Purpura, Ekzem

Die atopische Dermatitis (auch atopisches Ekzem oder Neurodermitis) ist eine der häufigsten chronisch-entzündlichen Hauterkrankungen.

Sie manifestiert sich i.d.R. bereits im Kindesalter und bessert sich häufig während der Pubertät, kann jedoch auch bis ins Erwachsenenalter chronisch-rezidivierend verlaufen.

Die Erkrankung ist häufig mit anderen Krankheitsbildern des atopischen Formenkreises (z.B. Asthma bronchiale) assoziiert.

Die Ätiologie der Erkrankung ist nicht abschließend geklärt.

Man geht von genetischen, immunologischen und allergologischen Vorgängen aus, zudem spielen bei der Auslösung verschiedenste Triggerfaktoren eine Rolle.

Neben einem ausgeprägten Juckreiz und trockener Haut finden sich klinisch Ekzeme, die im Kindesalter insb. an den Wangen und den Streckseiten der Extremitäten, im Erwachsenenalter typischerweise an den Beugeseiten der Extremitäten auftreten.

Als Komplikationen der atopischen Dermatitis sind Infektionen durch Staphylococcus aureus, virale Infektionen oder Mykosen von besonderer Bedeutung.

Therapeutisch hat die topische Basispflege einen hohen Stellenwert, die eine Exazerbation verhindern soll.

Im akuten Schub kommen topische antiinflammatorische Glucocorticoide oder Calcineurin-Inhibitoren zum Einsatz.

Symptomatisch steht die Beseitigung des Juckreizes im Vordergrund, da dieser für die Betroffenen häufig einen enormen Leidensdruck bedeutet.

Bei mittelschwerem bis schwerem Krankheitsbild werden zudem systemische antiinflammatorische Medikamente verwendet.

In den letzten Jahren entwickelte monoklonale Antikörper und Januskinase-Inhibitoren bieten eine effektive Alternative zu den bisherigen Therapien und sind als First-Line-Therapie zugelassen.

N:

• In Deutschland ist die atopische Dermatitis die häufigste chronische Erkrankung im Kindesalter!

• In 40–60% besteht eine Assoziation mit weiteren atopischen Erkrankungen, insb. mit Rhinitis allergica und Asthma bronchiale.

• Die genaue Pathogenese der atopischen Dermatitis ist unklar.

• Die klinische Symptomatik ist wechselhaft und ändert sich im Laufe des Lebens – Juckreiz und trockene Haut stehen immer im Vordergrund!

• Die Windelregion ist bei Säuglingen typischerweise nicht(!) betroffen!

• Triggerfaktoren sollten individuell identifiziert und vermieden werden!

• Ein akuter Schub kann mit glucocorticoidhaltigen Externa behandelt werden – diese sind auszuschleichen!

• Bei der Phototherapie besteht ein gesteigertes Risiko für Plattenepithelkarzinome, insb. bei der PUVA-Therapie oder in Kombination mit einer immunsuppressiven Therapie!

Die Windeldermatitis ist eine der häufigsten Hauterkrankungen im Säuglingsalter.

Auch bei älteren Kindern, die aus anderen Gründen Windeln tragen müssen, kommt es trotz guter Pflege gelegentlich zu Hautreizungen.

Sehr wahrscheinlich führen ein saurer pH sowie Lipase und Trypsin des Stuhls zu flächigen Rötungen, Papeln und nässenden Flächen bis hin zu Ulzera in stark ausgeprägten Fällen.

Durch ein zu seltenes Wechseln der Windel wird eine Windeldermatitis zwar begünstigt, i.d.R. liegt jedoch eine multifaktorielle Genese vor.

Eine Sekundärinfektion mit Candida oder Bakterien ist häufig, da das feuchtwarme Milieu ein optimales Nährmedium bietet.

Therapeutisch erfolgen Allgemeinmaßnahmen wie Windelpause und häufiges Windelwechseln sowie eine Lokaltherapie mit Zinksalbe.

Bei Candida-Befall kommen topische oder orale Antimykotika (z.B. Nystatin) zum Einsatz.

Die Masern sind eine hochansteckende virale Infektionskrankheit, die typischerweise 2-phasig mit einem katarrhalischen Stadium und einem an vorübergehende Entfieberung anschließenden Exanthemstadium verläuft.

Das katarrhalische Stadium zeichnet sich durch Fieber, Konjunktivitis, Rhinitis, Enanthem und die pathognomonischen Koplik-Flecken aus – im Folgestadium manifestiert sich das makulopapulöse Exanthem typischerweise zuerst hinter den Ohren, betrifft im Verlauf den gesamten Körper und geht mit schwerem Krankheitsgefühl und hohem Fieber einher.

Masern führen zu einer passageren Immunsuppression, teils schwerwiegende Komplikationen wie Enzephalitis, Otitis oder Pneumonien können auftreten.

Bei Immunsupprimierten ist die Gabe von Immunglobulin nach Exposition möglich.

Nach durchgemachter Infektion besteht lebenslange Immunität.

Zur Prävention steht ein Lebendimpfstoff zur Verfügung (Masern-Mumps-Röteln-(Varizellen‑)Kombinationsimpfstoff), der als Standardimpfung im Alter von 11 und 15 Monaten empfohlen wird.

Eine seltene aber stets letale Spätkomplikation von Masern, die auch Immunkompetente betreffen kann, ist die subakute sklerosierende Panenzephalitis (SSPE).

N:

• Bereits ein kurzer Kontakt über eine Entfernung von wenigen Metern kann zur Infektion führen!

• Das Masernvirus führt bei nahezu allen nicht-geschützten Personen nach Kontakt zu einer Infektion und anschließend zu einer Erkrankung!

• Zweigipfliges Fieber: kurzzeitige Entfieberung beim Übergang vom Prodromalstadium in das Exanthemstadium!

• Es wurde bisher immer der Masern-Wildtyp, niemals das Impfvirus nachgewiesen!

• Die zweite MMR(V)-Impfung ist keine (!) Boosterimpfung! Sie sorgt für die Schließung von Impflücken, falls die erste Impfung versagt hat!

• Die Masernimpfung schützt nicht nur vor Masern, sondern auch vor jahrelanger Immunschwäche nach Maserninfektion!

• Bei Kindern soll eine konsequente Masernimpfung und bei unvollständig (weniger als zweimal) geimpften Personen oder bei Personen mit unklarem Impfstatus, die nach 1970 geboren wurden, eine Nachimpfung durchgeführt werden (DGIM - Klug entscheiden in der Infektiologie)!

• Nach einer Immunglobulingabe ist eine nachfolgende MMR(V)-Impfung für 8 Monate nicht sicher wirksam. Dies sollte bei der Indikation zur Immunglobulingabe berücksichtigt werden!

Beim Scharlach handelt es sich um eine Exotoxin-vermittelte Allgemeinerkrankung durch β-hämolysierende Gruppe-A-Streptokokken.

Sie tritt meist bei Kindern im Alter von 4–10 Jahren im Rahmen einer Tonsillopharyngitis auf.

Scharlach ist jedoch nicht gleichbedeutend mit der (Streptokokken‑)Tonsillitis, in deren Rahmen ebenfalls ein Exanthem auftreten kann.

Auch ein Auftreten ohne Tonsillitis, nach Tonsillektomie oder (selten) auch ohne Exanthem ist möglich.

Für die Diagnosestellung muss neben Fieber (und ggf. Tonsillopharyngitis) mindestens ein typisches Zusatzkriterium erfüllt sein.

Charakteristische Scharlachsymptome sind Wangenrötung, periorale Blässe, Enanthem des Gaumens mit „Erdbeer-“ oder „Himbeerzunge“ und ein feinfleckiges Exanthem, das in den Leisten am stärksten ausgeprägt ist.

Nach etwa einer Woche beginnt eine Hautschuppung an Stamm und Gesicht sowie eine Hautschälung an Handflächen und Fußsohlen.

Bei untypischen Scharlachformen kann der Erregernachweis die Verdachtsdiagnose erhärten.

Eine Antibiotikatherapie mit Penicillin ist immer indiziert;

sowohl die Ansteckungszeit als auch das Risiko für Folgekrankheiten wie rheumatisches Fieber und Poststreptokokken-Glomerulonephritis können dadurch reduziert werden.

Scharlach wird durch verschiedene Toxintypen ausgelöst, wiederholte Infektionen sind daher möglich.

N:

• Zur Diagnosestellung muss neben Fieber (und ggf. Tonsillopharyngitis) mindestens ein typisches Zusatzkriterium erfüllt sein (Facies scarlatinosa, Enanthem, „Himbeerzunge", Scharlach-Exanthem, Desquamation)!

• Die antibiotische Therapie hat das Ziel der Symptomverkürzung, Reduzierung der Ansteckungszeit und Vermeidung von Komplikationen!

Bei Röteln handelt es sich um eine durch das Rötelnvirus hervorgerufene virale Infektionskrankheit, die typischerweise Kinder im Alter von 5–9 Jahren betrifft und mit einem hinter den Ohren beginnenden und im Verlauf generalisierten, fein- bis mittelfleckigen Exanthem sowie mit einer Schwellung der nuchalen Lymphknoten einhergeht.

Oft folgt das Exanthem einem Prodromalstadium mit Zeichen eines leichten grippalen Infekts.

Die Übertragung erfolgt über Tröpfcheninfektion, der Krankheitsverlauf ist meist milde.

Dennoch wird eindringlich zur Impfung geraten, da eine Rötelninfektion in der Schwangerschaft zur Rötelnembryofetopathie mit schweren Fehlbildungen (Taubheit, Katarakt, Herzfehler und Intelligenzminderung) führen kann.

Eine spezielle Therapie besteht nicht. Der beste Schutz ist die Impfung mit einem Kombinationsimpfstoff gegen Röteln, Masern und Mumps (sowie ggf. Varizellen).

N:

• Vor einer geplanten Schwangerschaft sollte bei Frauen mit unbekanntem oder fehlendem Impfschutz rechtzeitig eine Nachholimpfung erfolgen!

Ringelröteln (Erythema infectiosum) sind eine durch Parvovirus B19 ausgelöste Tröpfcheninfektion, die insb. Kinder zwischen dem 5.–15. Lebensjahr betrifft.

Die meisten Infektionen verlaufen klinisch inapparent oder mit nur leicht beeinträchtigtem Allgemeinbefinden und subfebrilen Temperaturen.

Typische Effloreszenzen sind Wangenerytheme mit perioraler Aussparung sowie ein teils juckendes, girlanden- oder netzartiges Exanthem an Rumpf und Extremitäten.

Da sich das Parvovirus B19 in den Erythroblasten ansiedelt, kommt es passager zu einer gestörten Erythropoese.

Das Exanthem blasst nach wenigen Tagen wieder ab, kann aber über Monate rekurrieren.

Nach der Infektion besteht lebenslange Immunität. Eine Therapie ist i.d.R. nicht erforderlich.

Eine Impfung existiert nicht.

Eine insb. bei Erwachsenen häufige Komplikation ist die Parvovirus-B19-Arthritis.

Bei Patienten mit Immunsuppression oder chronisch hämolytischen Anämien (z.B. Sichelzellanämie) kann es durch die gestörte Erythropoese zur aplastischen Krise kommen.

Gefährlich werden kann eine Infektion mit Ringelröteln insb. in der Schwangerschaft.

In ca. 30% der Fälle kommt es bei einer Primärinfektion der Schwangeren zu einer Übertragung auf den Feten, was einen Hydrops fetalis und in 1–2% einen Fruchttod zur Folge haben kann.

Beim Exanthema subitum oder Dreitagefieber handelt es sich um eine durch das Humane Herpesvirus 6 (oder seltener durch das Humane Herpesvirus 7) verursachte Primärinfektion, die hauptsächlich Säuglinge und Kleinkinder betrifft.

Typisch und namensgebend für die Erkrankung ist das Auftreten von hohem Fieber, das nach wenigen Tagen abrupt endet und mit einem plötzlich auftretenden, makulösen, stammbetonten Exanthem einhergeht, das meist rasch wieder abblasst.

Die Therapie ist symptomatisch.

In Zusammenhang mit dem Dreitagefieber treten vermehrt Fieberkrämpfe auf.

N:

• Die Bezeichnungen der Erkrankung sind aussagekräftig und spiegeln die 2 Phasen der Erkrankung wider: Dreitagefieber → 3 Tage hohes Fieber, Exanthema subitum → "plötzliches Exanthem" (bei Fieberabfall)!

Bei Windpocken handelt es sich um die meist im Kindesalter auftretende Primärinfektion mit dem Varizella-Zoster-Virus.

Windpocken sind hochansteckend und werden aerogen oder auch seltener durch Schmierinfektion übertragen.

Neben Fieber kommt es zu einem sehr charakteristischen, stark juckenden Exanthem, das am gesamten Körper auftritt, einschließlich der behaarten Kopfhaut:

Es zeigen sich Papeln, die sich zu flüssigkeitsgefüllten ungekammerten Bläschen und schließlich zu verkrusteten Erosionen wandeln.

Da die verschiedenen Stadien des Exanthems gleichzeitig auftreten, spricht man vom Bild des sog. „Sternenhimmels“.

Bei Immunkompetenten kommt es nach ca. 5–7 Tagen zur Abheilung.

Die Therapie erfolgt symptomatisch mit synthetischen Gerbstoffen und juckreizstillenden Medikamenten.

Eine antivirale Therapie (z.B. mit Aciclovir) ist möglich, aber nur bei Risikogruppen mit zu erwartendem schweren Verlauf indiziert.

Schwerwiegende Varizelleninfektionen betreffen insb. Neugeborene mit konnataler Varizelleninfektion, ältere und immungeschwächte Menschen.

Eine Infektion in der Schwangerschaft kann diaplazentar auf den Fötus übertragen werden und zu Fehlbildungen mit Todesfolge führen.

Zur Prävention steht ein Lebendimpfstoff zur Verfügung, der als Standardimpfung im Alter von 11 und 15 Monaten (zusammen mit der Masern-Mumps-Röteln-Impfung) empfohlen wird.

Windpocken treten i.d.R. nur einmal im Leben auf, da die Infektion eine Immunität zur Folge hat.

Das Virus kann jedoch nach einer Infektion oder Impfung lebenslang in den Ganglien persistieren, wodurch bei Immunschwäche eine Reaktivierung in Form eines Herpes zoster möglich ist.

Bei Impfviren ist diese allerdings selten und verläuft i.d.R. mild.

N:

• Bereits ein kurzer Kontakt über eine Entfernung von wenigen Metern kann zur Infektion führen!

• Salicylate sind bei einer Varizelleninfektion immer kontraindiziert, da in diesem Zusammenhang das Risiko eines Reye-Syndroms erhöht ist!

• Die für alle Kinder empfohlene Varizellen-Impfung erfolgt mit einem Lebendimpfstoff! Für die Herpes-zoster-Impfung stehen ein Lebend- und ein Totimpfstoff zur Verfügung, die STIKO empfiehlt als Standardimpfung ab dem Alter von 60 Jahren allerdings den Totimpfstoff!

Bei der Purpura Schönlein-Henoch (auch: IgA-Vaskulitis) handelt es sich um eine Immunkomplex-bedingte Vaskulitis der kleinen Gefäße, die sich häufig bei Kindern zeigt und in der Regel mit einer guten Prognose einhergeht.

Sie tritt oft nach einem Infekt der oberen Atemwege auf und kann die kleinen Gefäße verschiedener Organsysteme wie zum Beispiel der Haut, der Gelenke, des Magendarmtraktes oder der Nieren betreffen.

Die Erkrankten beklagen häufig Bauchschmerzen, während in der körperlichen Untersuchung erhabene Hautrötungen und kleine Hauteinblutungen auffallen.

N:

• Die Purpura Schönlein-Henoch ist hauptsächlich eine klinische Diagnose!

Bei Mumps handelt es sich um eine durch das Mumpsvirus ausgelöste und durch Tröpfcheninfektion verbreitete hochansteckende Infektionskrankheit, die hauptsächlich Kinder im Alter von 2 bis 15 Jahren betrifft.

Als typisches Symptom zeigt sich bei einem Teil der Betroffenen eine erst einseitige und im Verlauf meist beidseitige Parotitis mit charakteristischer schmerzhafter teigiger Schwellung der Speicheldrüsen bei leichtem Fieber.

Der Übergang vom Gesicht zum Hals ist oft ausgeprägt geschwollen, gelegentlich stehen die Ohrläppchen ab.

Darüber hinaus kann das Mumpsvirus zu Pankreatitis, Orchitis, seröser Meningitis, Meningoenzephalitis und anderen selteneren Manifestationen führen.

Zeugungsunfähigkeit und bleibende Hörschäden sind seltene gefürchtete Komplikationen.

Bei gut der Hälfte der Betroffenen verläuft Mumps asymptomatisch oder geht lediglich mit Zeichen eines leichten grippalen Infekts einher.

Seit Einführung der Impfung ist die Inzidenz deutlich rückläufig.

Eine spezifische Therapie existiert nicht.

Der beste Schutz ist die Impfung mit einem Kombinationsimpfstoff gegen Mumps, Masern und Röteln (sowie ggf. Varizellen).

Nach durchgemachter Erkrankung besteht lebenslange Immunität.

N:

• Auch asymptomatische Verläufe sind infektiös!

Keuchhusten (Pertussis) ist eine durch das gramnegative Bakterium Bordetella pertussis ausgelöste Infektionskrankheit, die zu heftigen Hustenattacken führt und durch Tröpfcheninfektion übertragen wird.

Typisch sind häufige, in Serie auftretende starke stakkatoartige Hustenanfälle mit vorgestreckter Zunge und einhergehender Zyanose, gefolgt von einem langen stridorösen Einatmen.

Oft wird im Anschluss an einen Hustenanfall zäher Schleim erbrochen.

Insb. bei Säuglingen kommt es zu Zyanose und Apnoen - in einem solchen Fall ist eine stationäre Aufnahme unumgänglich.

Unbehandelt zieht sich die Erkrankung über Wochen hin, durch eine frühzeitig begonnene antibiotische Therapie (z.B. mit Makroliden) hingegen wird der Verlauf verkürzt und die Kontagiosität unterbrochen.

Eine Impfung gegen Pertussis ist im Rahmen der Grundimmunisierung frühzeitig im ersten Lebensjahr empfohlen und erfordert weitere Auffrischungsimpfungen im Verlauf.

Weder eine Infektion noch eine Impfung führt zur dauerhaften Immunität, wiederholtes Auftreten von Keuchhusten ist daher möglich.

Ungeimpfte Kontaktpersonen sollten bei Exposition eine antibiotische Chemoprophylaxe erhalten.

N:

• Bei jungen Säuglingen und Erwachsenen ist der Krankheitsverlauf nach Stadien häufig nicht sichtbar!

Die Poliomyelitis (auch Kinderlähmung genannt) wird klassischerweise durch das Poliovirus verursacht.

Früher war sie eine verbreitete und sehr gefürchtete Krankheit im Kindesalter, da sie irreversible Lähmungen bis hin zur Atemlähmung verursachen kann.

Durch weltweite Impfungen ist die Poliomyelitis inzwischen nur noch in wenigen Ländern endemisch.

In über 90% der Fälle verläuft eine Poliomyelitisinfektion asymptomatisch.

Manifeste Erkrankungen gehen oft nur mit grippeähnlichen Symptomen (abortive Poliomyelitis) einher.

In nur etwa 1–2% der Infektionsfälle kommt es zu einer Beteiligung des zentralen Nervensystems mit aseptischer Meningitis oder paralytischer Poliomyelitis.

Letztere führt zum charakteristischen Erscheinungsbild der Kinderlähmung, insb. mit einer schlaffen Lähmung der unteren Extremität.

Bei ca. 50% der Infektionen kann Jahrzehnte später das Post-Poliomyelitis-Syndrom mit Schwäche und Schmerzen der Muskulatur auftreten.

Eine spezifische Therapie existiert nicht.

Der beste Schutz ist die Polio-Impfung mit einem Totimpfstoff (IPV).

Die früher verwendeten Lebendimpfstoffe der Schluckimpfung (OPV) sind infolge der seltenen Komplikation einer Impfpoliomyelitis nicht mehr empfohlen.

Zudem können die Viren der Lebendimpfung in Bevölkerungen mit niedriger Immunität zirkulieren und mutieren.

In den letzten Jahren kam es daher auch zu Erkrankungen durch sog. impfstoffabgeleitete Polioviren.

N:

• Durch die Verbreitung von Wildpolioviren (WPV) und zirkulierenden impfstoffabgeleiteten Polioviren (cVDPV) besteht insb. in Regionen mit geringer Impfquote die Gefahr von Ausbrüchen!

• Zur globalen Eradikation der Polioviren muss die Impfkampagne auch in bereits poliofreien Regionen konsequent fortgesetzt werden!

• Polioviren werden fäkal-oral übertragen und im Stuhl bis zu 6 Wochen ausgeschieden!

• Die meisten Infektionen mit dem Poliovirus verlaufen asymptomatisch (95%). Kommt es zu einer klinischen Symptomatik, ist die abortive Poliomyelitis mit folgenloser Ausheilung die häufigste Manifestation!

• Es gibt keine kausale Therapie der Poliomyelitis – die beste medizinische Maßnahme ist die präventive Impfung!

• Nur durch eine flächendeckende Impfung kann die Poliomyelitis eradiziert werden!

• Aufgrund der sehr seltenen vakzineassoziierten paralytischen Poliomyelitis nach Impfung mit OPV wird in Deutschland ausschließlich IPV geimpft!

Ein Fieberkrampf oder fieberassoziierter Krampfanfall ist ein zerebraler Krampfanfall bei Kindern jenseits der Neugeborenenperiode, der im Rahmen einer fieberhaften Erkrankung auftritt, die nicht durch eine ZNS-Infektion bedingt ist.

Die Pathogenese ist nicht genau geklärt.

Meist handelt es sich um unkomplizierte Anfälle, die primär generalisiert auftreten, in der Regel harmlos verlaufen und (sofern keine Hinweise auf eine Meningitis bestehen) keine Lumbalpunktion erforderlich machen.

Ein komplizierter Fieberkrampf mit fokalem Verlauf, einer Dauer von mehr als 15 Minuten, einem wiederholten Auftreten innerhalb von 24 Stunden oder im Alter unter 6 Monaten oder über 5 Jahren erfordert immer eine weiterführende Diagnostik, insbesondere um eine Herpes-simplex-Enzephalitis oder eine bakterielle Meningitis auszuschließen.

Sistieren Fieberkrämpfe nicht innerhalb von 5 Minuten spontan, sollten sie mit Benzodiazepinen durchbrochen werden.

Fieberkrämpfe können durch Fiebersenkung nicht verhindert werden, da sie meist im Fieberanstieg auftreten.

Eine familiäre Prädisposition gilt als größter Risikofaktor.

N:

• Eine Herpes-simplex-Enzephalitis präsentiert sich meist wie ein komplizierter Fieberkrampf!

Die akute Bronchiolitis ist eine virale Infektion der unteren Atemwege im Säuglingsalter, bei der insb. kleine Bronchien und Bronchiolen betroffen sind.

Sie wird häufig durch RS- und Rhinoviren verursacht und geht i.d.R. mit Erkältungssymptomen wie leichtem Fieber, Halsschmerzen, Schnupfen, Kopf- und Gliederschmerzen einher.

Auskultatorisch zeigt sich typischerweise ein endinspiratorisches Knisterrasseln.

Die akute Bronchiolitis kann mit starker Dyspnoe fulminant verlaufen, sodass eine intensivmedizinische Behandlung mit Atemunterstützung erforderlich wird.

Für Hochrisikokinder (bspw. ehemalige Frühgeborene mit bronchopulmonaler Dysplasie) steht ein kurzwirksamer, monoklonaler Antikörper als passiver Impfstoff gegen RSV zur Verfügung.

N:

• Im Säuglingsalter gibt es häufig Überschneidungen zwischen einer obstruktiven Bronchitis und einer Bronchiolitis, sodass eine klare Abgrenzung schwierig ist!

• Ein Aktivimpfstoff gegen RSV ist bisher nicht verfügbar!

Beim Pseudokrupp handelt es sich um eine virale Entzündung der Atemwege mit akuter subglottischer Stenose, wobei pathophysiologisch allergische Komponenten diskutiert werden.

In der pädiatrischen Notfallambulanz ist der Pseudokrupp (subglottische Laryngitis, stenosierende Laryngotracheitis, viraler Krupp) ein Klassiker, insb. im Winter.

Die klinische Symptomatik verläuft meist so charakteristisch, dass keine weitere Diagnostik notwendig ist:

In der Regel erwachen die Kinder nachts mit anfallsartigem, bellendem Husten und Heiserkeit.

Bei leichter Ausprägung hilft das Einatmen kalter, feuchter Luft, weshalb die Symptome oft schon gemindert sind, wenn die Eltern im Winter die Notaufnahme erreichen.

Bei schweren Verläufen tritt aufgrund der subglottischen (extrathorakalen) Enge ein inspiratorischer Stridor auf, ggf. mit thorakalen Einziehungen und Dyspnoe.

In solchen Fällen ist eine hochdosierte Gabe von Glucocorticoiden und ggf. eine Inhalation mit Adrenalin notwendig.

Kommt es zur respiratorischen Insuffizienz, erfolgt die O2-Gabe und in seltenen Fällen eine Intubation in Sedierung.

N:

• Anamnese beachten! Hib-Impfung erfragen! Eine Epiglottitis als Differenzialdiagnose gilt es sofort auszuschließen!

• Jede Aufregung sollte vermieden und eine Racheninspektion mit Spatel unterlassen werden, weil sich hierdurch die Symptomatik verschlechtern kann!

• Die Intubation ist insb. aufgrund der subglottischen Enge schwierig, daher sollte immer ein erfahrener Anästhesist hinzugerufen werden!

Die Epiglottitis ist eine akute, meist fulminant verlaufende Entzündung der Epiglottis, die in der Vergangenheit meist durch Haemophilus influenzae Typ b (Hib) ausgelöst wurde.

Seit Einführung der Schutzimpfung gegen Hib ist dieses Krankheitsbild seltener geworden und wird meist durch andere Bakterien ausgelöst.

Die Epiglottitis hatte früher ihren Altersgipfel im Kindesalter.

Sie kann aber in jedem Alter auftreten und betrifft inzwischen vorwiegend Senioren, Ungeimpfte und Impfversager (gegen Hib).

Typisch bei Kindern ist ein plötzlicher Krankheitsbeginn mit hohem Fieber, Halsschmerzen, kloßiger Sprache, Speichelfluss und inspiratorischem Stridor, Einziehungen und Zyanose.

Kinder nehmen charakteristischerweise eine sitzende Körperhaltung zur Erweiterung der Luftwege ein.

Bei Erwachsenen sind Dysphagie, Schluckschmerzen und eine veränderte Stimme typische Zeichen.

Aufgrund der akuten Erstickungsgefahr ist bereits bei Krankheitsverdacht eine ärztlich begleitete Einweisung ins Krankenhaus indiziert.

Die Diagnosestellung erfolgt anhand der Klinik. Eine Inspektion des Rachens sollte nur in Intubationsbereitschaft erfolgen.

Stationäres Monitoring und eine intravenöse Antibiotikatherapie sowie systemische Glucocorticoide und Adrenalin inhalativ sind immer indiziert.

In schweren Fällen ist eine Intubation notwendig.

Bei adäquater Therapie hat die akute Epiglottitis eine gute Prognose.

N:

• Als Leitsymptome der Epiglottitis kann man sich die „5S“ merken: Stridor, Sabbern, Sprache (kloßig), Schluckbeschwerden, schnorchelnde Atmung.

• Insb. bei Kindern sollte jede Stresssituation oder Manipulation vermieden werden, da Ersticken durch Verschluss der Atemwege droht! Bereits im Verdachtsfall sollte man einen ärztlich begleiteten Transport im Sitzen ins Krankenhaus veranlassen!

• Bei Erwachsenen kann in Abhängigkeit von Stenose und Compliance des Patienten auch ohne Sicherung der Atemwege eine weiterführende Untersuchung erfolgen. Eine Manipulation im Rachenraum sollte aber auch hier nur in Intubations- bzw. Koniotomiebereitschaft vorgenommen werden.

Bei der Fremdkörperaspiration gelangt durch Verschlucken bzw. Einatmen ein Fremdkörper ins Tracheobronchialsystem.

Insb. sind Kinder im 2. und 3. Lebensjahr betroffen.

Es kommt zu anfallsartigem Reizhusten, weiterhin können Stridor und Dyspnoe bestehen.

Eine lebensbedrohliche Verlegung der Trachea führt zu massiver Luftnot, Zyanose und Asphyxie.

Meist jedoch befinden sich die Gegenstände nach Aspiration in den Haupt- und Zwischenbronchien.

Bei einem Teilverschluss kann eine sog. Ventilstenose mit distaler Überblähung entstehen, eine komplette Verlegung geht mit einer Atelektase (Minderbelüftung) einher.

Radiologisch imponiert oft eine Seitendifferenz mit Zeichen der Überblähung oder Minderbelüftung.

Eine zeitnahe Entfernung des Fremdkörpers durch eine Bronchoskopie ist indiziert.

Chronischer Husten und rezidivierende pulmonale Infekte können Folge einer unerkannten Fremdkörperaspiration sein.

N:

• Bei akutem V.a. Fremdkörperaspiration sollte ohne – und auch bei unauffälligem – Röntgenbild bronchoskopiert werden!

• Die Komplikationsrate steigt mit längerem Bestehen der Fremdkörperaspiration und der Endoskopiedauer!

• Keine Erdnüsse (oder vergleichbare Fremdkörper) in Reichweite von Säuglingen oder Kleinkindern!

Angeborene Herzfehler zeigen sich in etwa 1% aller Geburten.

Mit Abstand am häufigsten tritt dabei der Ventrikelseptumdefekt auf.

Folgendes Beispiel macht die wesentlichen pathophysiologischen Mechanismen deutlich:

Das „linke Herz“ ist im Normalfall ein „Hochdruck-“ und das „rechte Herz“ ein „Niedrigdrucksystem“.

Daher führen alle Herzfehler, bei denen eine Verbindung zwischen diesen beiden Systemen besteht, zunächst zu einem Shunt, der einen Blutfluss vom höheren in den niedrigen Druckbereich zeigt.

Im Falle des Ventrikelseptumdefekts fließt folglich Blut vom linken in den rechten Ventrikel, man spricht von einem Links-rechts-Shunt.

Dies erfordert eine Mehrarbeit des Herzens und kann je nach Ausmaß zu einer Insuffizienz mit entsprechenden klinischen Zeichen führen.

Langfristig kann es durch eine erhöhte Durchblutung des Lungenkreislaufs zu einer Vasokonstriktion und einem irreversiblen Umbau der kleinen Lungengefäße mit pulmonaler Hypertonie kommen.

Dieses führt zu einer deutlichen Druckbelastung des rechten Ventrikels, sodass sich die Druckverhältnisse umkehren können und ein Rechts-links-Shunt entsteht (sog. Eisenmenger-Reaktion).

Ein solcher Blutfluss hat zur Folge, dass venöses (also sauerstoffarmes) Blut direkt in den großen Kreislauf gelangt und trotz ausreichender Durchblutung keine adäquate Sauerstoffversorgung gelingt – klinisch zeigt sich eine Zyanose.

Das Vorkommen oder Fehlen einer Zyanose wird als Unterscheidungskriterium für angeborene Herzfehler verwendet.

So gibt es neben azyanotischen auch seltene, aber zumeist bedrohliche, zyanotische Herzfehler, die primär mit einem Rechts-links-Shunt einhergehen.

Dies trifft bspw. für das hypoplastische Linksherzsyndrom zu, bei dem der große Kreislauf nur über einen persistierenden Ductus arteriosus Botalli aus der Pulmonalstrombahn versorgt werden kann.

Dieser schwere Herzfehler stellt die häufigste kardiogene Todesursache bei Neugeborenen dar.

N:

• Die Anfangsbuchstaben zyanotischer Herzfehler bestehen nur aus horizontalen und vertikalen Strichen: [F]allot, [T]ransposition, [T]rikuspidal, [H]ypoplastisch, [E]bstein!

Die Choanalatresie bezeichnet einen angeborenen ein- oder beidseitigen membranösen oder knöchernen Verschluss der Choane (hintere Öffnung der Nasenhöhle).

Während eine einseitige Atresie durch chronische Entzündungen auffällt, zeigt sich eine doppelseitige Atresie durch die behinderte Nasenatmung unmittelbar postnatal.

Die Neugeborenen fallen durch eine intermittierende Zyanose auf, die sich durch Schreien (Mundatmung) bessert.

Die Fehlbildung kann in aller Regel erfolgreich behandelt werden.

N:

• Bei Verdacht auf eine beidseitige Choanalatresie: Keine orale Nahrungsaufnahme! Sondenernährung ist obligat aufgrund der hohen Aspirationsgefahr!

• Eine beidseitige Choanalatresie stellt einen akut lebensbedrohlichen Zustand dar und sollte schnellstmöglich behandelt werden!

Die Ösophagusatresie ist eine Entwicklungsstörung des Septum oesophagotracheale, bei der die Kontinuität des Ösophagus unterbrochen ist.

In den meisten Fällen endet dabei der obere Anteil des Ösophagus blind, während der untere in der Trachea endet (Typ 3b nach Vogt).

Die betroffenen Kinder fallen unmittelbar nach der Geburt durch Zyanoseanfälle, schaumiges Sekret vor dem Mund und Husten auf.

Beim Legen einer Magensonde fällt typischerweise ein federnder Widerstand im Ösophagus auf.

An weiterführender Diagnostik sollte immer ein Röntgen von Thorax und Abdomen erfolgen, um Lage und Ausmaß der Malformation abschätzen zu können.

Therapeutisch steht die Operation im Vordergrund:

Sie sollte zeitnah durchgeführt (meist innerhalb der ersten 48 Lebensstunden) und die Kinder so lange parenteral ernährt werden.

Häufig ist die Ösophagusatresie mit weiteren Organfehlbildungen assoziiert.

N:

• Kinder mit Verdacht auf Ösophagusatresie dürfen unter keinen Umständen gefüttert werden!

Die hypertrophe Pylorusstenose bezeichnet eine Hypertrophie des Magenausgangs in den ersten Lebensmonaten, die sich klinisch meist in der 3.–6. Lebenswoche manifestiert.

Leitsymptom ist ein Erbrechen im Schwall nach den Mahlzeiten.

In der Aufnahmesituation findet man ein sehr unruhig wirkendes Kind, das einen kräftigen Such- und Saugreflex aufweist, als abgemergelt und ungehalten beschrieben wird und häufig weint.

Palpatorisch lässt sich bei ausgeprägter Hypertrophie der Pylorus als olivenförmige Struktur im Oberbauch tasten.

Durch die Magenperistaltik vor der Engstelle kommt es zu Kontraktionswellen, die typischerweise von außen beobachtet werden können.

Das ständige Erbrechen führt zu einer hypochlorämischen, hypokaliämischen Alkalose mit positivem Base Exzess (BE).

Die Diagnose wird sonografisch gesichert.

Die Pylorusstenose wird operativ behandelt, etwa mittels Pylorotomie nach Weber-Ramstedt.

Duodenale Stenosen gehören zu den häufigsten angeborenen intestinalen Obstruktionen.

Neben der „echten“ Atresie können differenzialdiagnostisch eine duodenale Membran, ein Pankreas anulare oder Ladd-Bänder (spannen sich über das Duodenum und können es komprimieren) zur Obstruktion führen.

Klinisch steht eine Ileussymptomatik im Vordergrund, die in Abhängigkeit davon, ob die Stenose vor oder hinter der Papilla Vateri liegt, mit galligem oder nicht-galligem Erbrechen einhergeht.

Meist fällt die Diagnose bereits bei ersten Hinweisen eines Polyhydramnions präpartal auf.

Im Röntgen-Abdomen kann postnatal typischerweise ein sog.

Double-Bubble-Phänomen dargestellt werden.

Die Duodenalatresie weist eine äußerst gute Prognose auf und wird mittels chirurgischem Eingriff (Duodeno-Duodenostomie) kurativ behandelt.

Der Morbus Hirschsprung (Megacolon congenitum) ist eine angeborene Aganglionose des Kolons, die insbesondere den rektosigmoidalen Abschnitt betrifft und zu einer Dilatation der vorangeschalteten Darmabschnitte führt.

Meist fallen die Neugeborenen bereits postnatal durch einen deutlich verzögerten Mekoniumabgang auf.

Je länger das aganglionäre Segment, desto früher und schwerer die Symptomatik.

Bei vollständig fehlenden Ganglien (Zuelzer-Wilson-Syndrom) werden die Kinder bereits im Neugeborenenalter mit einem Darmverschluss (Stuhlverhalt, hochgestellte Peristaltik und galliges Erbrechen) symptomatisch.

Bleibt die Krankheit zunächst unentdeckt, entwickeln die Kinder im Verlauf ein Megakolon, das sich durch Obstipation mit "stiftdünnen Stühlen" bis hin zur Durchwanderungsperitonitis manifestiert.

Die Diagnostik beruht auf drei Säulen:

Kontrastmitteleinlauf, rektale Druckmessung und Stufenbiopsie zur histologischen Sicherung der Aganglionose.

Therapeutisch erfolgt die operative Resektion des agangliösen Segments - die Prognose dabei ist gut.

N:

• Bei etwa 10% der Neugeborenen mit M. Hirschsprung lässt sich im Kolon-Kontrasteinlauf (zunächst) keine Dilatation/kein Kalibersprung nachweisen → bildgebende Diagnostik immer in Kombination mit Rektumbiopsie!

Viszerale Fehlbildungen entstehen während der Organogenese, die während der ersten 8 Wochen nach Konzeption (Embryonalperiode) stattfindet.

Je nach Zeitpunkt der Entstehung in der Schwangerschaft können sie teilweise mit komplexen Fehlbildungen und Syndromen (wie im Fall der Omphalozele) assoziiert sein.

Ein früher Nachweis ist wichtig, um eine adäquate Therapie vor Auftreten von vermeidbaren Komplikationen einzuleiten.

Oftmals ist eine chirurgische Korrektur möglich.

N:

• Ein Bruchsack ist (im Gegensatz zur Laparoschisis) vorhanden!

• Im Gegensatz zur Omphalozele ist kein Bruchsack vorhanden!

Die nekrotisierende Enterokolitis (NEK) ist eine schwere Entzündung der Darmwand, die vorwiegend Frühgeborene betrifft.

Im Zentrum der komplexen Pathogenese steht eine intestinale Dysbiose in einem unreifen Organismus.

Eine frühzeitige Diagnose wird durch die – insb. in Frühstadien – unspezifische Symptomatik und das Fehlen sensitiver diagnostischer Parameter erschwert.

Selbst bei fortschreitender Erkrankung treten klassische Zeichen wie ein distendiertes, hochrot-glänzendes Abdomen oder die pathognomonische Pneumatosis intestinalis nur in einem Teil der Fälle auf.

Schon bei Krankheitsverdacht erfolgt daher die Einleitung einer kalkulierten antibiotischen Therapie und Nahrungskarenz.

Kommt es unter konservativer Therapie zu einem Fortschreiten der Erkrankung, wird eine operative Therapie erforderlich.

Insgesamt besteht bei der NEK noch immer eine erhebliche Mortalität und Morbidität trotz Präventivmaßnahmen wie der Probiotika-Prophylaxe für gefährdete Frühgeborene.

N:

• Die nekrotisierende Enterokolitis ist der häufigste gastrointestinale und kinderchirurgische Notfall bei Frühgeborenen!

• Die Endstrecke in der Pathogenese der NEK ist eine überschießende intestinale Entzündungsreaktion, deren Entstehung nicht im Detail geklärt ist!

• Es sind sowohl schleichende als auch fulminante Krankheitsverläufe möglich!

• In frühen Stadien der nekrotisierenden Enterokolitis ist die Symptomatik unspezifisch! Zudem können insb. bei extrem unreifen Frühgeborenen „Leitsymptome“ auch bei fortgeschrittener Erkrankung fehlen!

• Pneumatosis intestinalis, Pneumatosis hepatis und Pneumoperitoneum sind sehr spezifische, aber wenig sensitive radiologische Zeichen der nekrotisierenden Enterokolitis!

• Die nekrotisierende Enterokolitis ist die häufigste Ursache eines akuten Abdomens beim Frühgeborenen!

Bei der Darminvagination stülpt sich ein Darmabschnitt in einen darauffolgenden distalen Darmabschnitt, wodurch es zum mechanischen Verschluss mit Ileus und durch die Abschnürung der Gefäße zur Darmischämie kommt.

Es sind vor allem Kinder im Alter zwischen 3 und 12 Monaten betroffen.

Sie haben akut einsetzende heftige Bauchschmerzen oft mit Anziehen der Beine, Übelkeit und Erbrechen und sind meist sehr blass.

Typisch sind symptomarme sog. „freie Intervalle“, bei denen die Kinder zwischen den Schmerzattacken auffällig ruhig sind.

Als Spätsymptom kommt es durch die Ischämie zum rektalen Abgang von geleeartigem Blut.

Oft ist ein walzenförmiger Tumor im Bauch tastbar, sonografisch ist eine Kokarde darstellbar.

Eine Invagination ist ein Notfall, schnelles Eingreifen ist indiziert.

Eine konservative Therapie mittels hydrostatischem Einlauf sollte versucht werden, bei Therapieversagen muss operativ eingegriffen werden, da unbehandelt eine Darmnekrose und Perforation droht.

N:

• Bei untypischem Alter oder rezidivierender Invagination sollten seltene anatomische Ursachen wie ein Lymphom ausgeschlossen werden!

• Neben inkarzerierten Hernien ist die Invagination die häufigste Ursache einer Darmobstruktion im Kindesalter!

• Die Invagination ist ein Notfall! Eine sofortige Therapie ist indiziert!

Die meist Mädchen betreffende Hüftgelenkdysplasie wird multifaktoriell vererbt und zeigt sich durch eine Reifestörung der Gelenkpfanne, die eine vollständige, physiologische Formung des Femurkopfes verhindert.

Die Folge ist ein deutlich erhöhtes Luxationsrisiko.

Prädisponierend sind intrauterine Lageanomalien.

Die sonografische Bildgebung (z.B. Klassifikation nach Graf) hat die klassischen Untersuchungszeichen (Faltenasymmetrie, Ortolani-Zeichen) abgelöst und wird bei der 3. Vorsorgeuntersuchung (U3) routinemäßig durchgeführt.

Dies ist insbesondere deshalb wichtig, weil die Erkrankung im Kindesalter oft schleichend, uncharakteristisch (Leisten-, Knieschmerzen) oder sogar asymptomatisch verlaufen kann.

Schwerwiegenden Folgeerscheinungen wie Arthrose oder Hüftkopfnekrose kann durch frühzeitige Therapie mittels Bandagen (z.B. Spreizhose) oder Gipsverband entgegengewirkt werden, während bei fortgeschrittenem Befund operative Verfahren indiziert sind.

N:

• Die Früherkennung (z.B. im Rahmen der Vorsorgeuntersuchung) ist essenziell, da mit zunehmendem Alter die Prognose immer schlechter wird!

• Das Auftreten von Knieschmerzen beim Kind sollte immer an Erkrankungen der Hüfte denken lassen, z.B. Hüftgelenkdysplasie, Morbus Perthes oder Epiphyseolysis capitis femoris!

• Die Sonografie ist das Diagnostikum der ersten Wahl!

• Die häufigste Luxation ist die Luxatio iliaca nach hinten oben!

Der Morbus Perthes ist eine idiopathische, ein- oder beidseitig auftretende, aseptische Knochennekrose des Femurkopfes und manifestiert sich typischerweise im Kindesalter zwischen dem 4. und 8. Lebensjahr.

Je jünger der Patient bei Erkrankungsbeginn ist, desto besser ist die Prognose.

Die Kinder beklagen belastungsabhängige Hüftschmerzen, die nicht selten ins gleichseitige Knie ausstrahlen und zu Schonhinken führen.

Frühstadien lassen sich nur mittels MRT nachweisen, während im Verlauf das konventionelle Röntgenbild in Außenrotationsstellung des Hüftgelenks (Lauenstein-Aufnahme) eine Stadieneinteilung erlaubt.

Beim Vorliegen prognostisch ungünstiger Zeichen im Röntgenbild kommen operative Verfahren zum Einsatz.

Ziel ist es hierbei, den Hüftkopf durch die Gelenkpfanne möglichst vollständig zu überdachen („Containment“) und somit eine weitgehend physiologische Formung des Kopfes zu gewährleisten.

Bei leichten Formen des Morbus Perthes sind vor allem bei Kindern unter sechs Jahren eine Reduktion der Belastung und Verlaufskontrollen ausreichend.

Eine wichtige Differenzialdiagnose ist die Coxitis fugax.

Hierbei handelt es sich um eine flüchtige Entzündung der Hüfte unklarer Genese, die häufig nach einem viralen Atemwegsinfekt auftritt und spontan (in der Regel nach einer Woche) ausheilt.

N:

• Bei Knieschmerzen im Kindesalter muss auch an Morbus Perthes gedacht werden!

• Der Zerfall und Wiederaufbau des Hüftkopfes dauert etwa vier Jahre und ist durch keine bekannte Therapie beeinflussbar!

Bei der Epiphyseolysis capitis femoris kommt es zur Lockerung und i.d.R. dorsokaudalen Abkippung des Hüftkopfes (bzw. Epiphyse) in der Wachstumsfuge vom Schenkelhals ohne adäquates Trauma.

Die überwiegend übergewichtige Jugendliche betreffende Erkrankung führt in etwa 90% der Fälle zur Ablösung des Hüftkopfs – die Diagnosestellung ist dabei bei häufig milden und unspezifischen Leisten- oder Knieschmerzen schwierig.

Die akute Verlaufsform mit plötzlicher Epiphysenlösung ist dagegen ein orthopädischer Notfall und tritt charakteristischerweise traumatisch (z.B. beim Schulsport) auf.

Starke Schmerzen, Gehunfähigkeit und ein „verkürztes“ Bein in Außenrotationsstellung kennzeichnen den Zustand.

Radiologisch werden immer beide Hüftgelenke in der sogenannten Lauensteinaufnahme und der Beckenübersichtsaufnahme beurteilt, da in etwa der Hälfte der Fälle die Erkrankung beidseitig auftritt.

Die Therapie erfolgt immer operativ.

N:

• Bei unspezifischen Knie-, Leisten- oder Oberschenkelschmerzen bei Jugendlichen immer an Epiphyseolysis capitis femoris denken!

• In etwa 50% der Fälle sind beide Hüftgelenke betroffen!

Die juvenile idiopathische Arthritis ist ein Oberbegriff für rheumatische Erkrankungen des Kindes, die vor dem 16. Lebensjahr beginnen und eine Dauer der Gelenkentzündung von mindestens sechs Wochen aufweisen.

Die häufigste der sieben Formen stellt die Oligoarthritis mit asymmetrischem Befall von bis zu vier Gelenken dar, wobei sehr häufig das Kniegelenk betroffen ist.

In etwa der Hälfte der Fälle ist im Verlauf der vordere Augenabschnitt entzündet (Uveitis anterior), sodass regelmäßige Spaltlampenuntersuchungen durch den Ophthalmologen durchzuführen sind.

Die gefürchtete systemische Arthritis (Morbus Still) geht mit hohem Fieber einher und kann die inneren Organe betreffen.

Die Diagnose wird jeweils rein klinisch gestellt, wobei Laborwerte wie Entzündungsparameter, Rheumafaktoren, antinukleäre Antikörper und gegebenenfalls HLA-B27 mit beachtet werden.

Therapeutisch stehen alle Medikamente zur Verfügung, die auch bei der rheumatoiden Arthritis zum Einsatz kommen können – dabei beschreiben NSAR, intraartikuläre Glucocorticoide und gegebenenfalls Methotrexat die wichtigsten Therapiebestandteile.

Systemische Glucocorticoide werden allerdings wegen der Gefahr von Wachstumsstörungen möglichst vermieden.

N:

• Die im Rahmen juveniler idiopathischer Arthritiden auftretende Uveitis anterior kann insbesondere bei chronischem Verlauf mit einem äußerlich unauffälligen Auge einhergehen und daher erst in der Spaltlampenuntersuchung sicher diagnostiziert werden. Aufgrund des Erblindungsrisikos haben das ophthalmologische Screening und die Therapie dieser Komplikation somit eine besondere Bedeutung!

• Die Therapie der juvenilen idiopathischen Arthritis sollte immer durch eine Physiotherapie begleitet werden!

Der Morbus Scheuermann ist eine wachstumsbedingte Erkrankung der Wirbelsäule mit vermehrter Kyphose.

Rückenschmerzen treten am ehesten durch Komplikationen (beispielsweise Bandscheibendegeneration) im Erwachsenenalter auf.

Das konventionelle Röntgenbild der Wirbelsäule sichert die Diagnose, wobei neben der Kyphose besonders die Einstülpung von knorpeligem Bandscheibenmaterial in die Deck- oder Bodenplatte des Wirbelkörpers (Schmorl-Knötchen) typisch ist.

Therapeutisch wird Krankengymnastik mit Stärkung der Rückenmuskulatur empfohlen – bei Kyphosen über 50° kommen Korsettbehandlungen zum Einsatz.

Kraniosynostosen entstehen durch vorzeitige Verknöcherung einer oder mehrerer Schädelnähte.

Je nachdem, welche der Schädelnähte betroffen ist, kommt es zu einem charakteristischen Fehlwachstum des Schädels mit verkleinertem Schädelumfang.

Ist nur eine Schädelnaht betroffen, handelt es sich meist um ein rein kosmetisches Problem.

Sobald aber mehrere Nähte befallen sind, drohen organische Komplikationen.

Eine operative Korrektur ist spätestens dann indiziert, wenn durch die intrakranielle Volumenzunahme Hirndruckzeichen entstehen.

Mit dem Begriff Hydrozephalus wird eine von der Norm abweichende Erweiterung der Liquorräume bezeichnet, die auf ein Ungleichgewicht zwischen Produktion und Resorption von Liquor zurückzuführen ist.

Ursache hierfür sind i.d.R. mechanische Abflussstörungen, aber auch eine Liquorüberproduktion ist möglich.

Therapeutisch wird der überschüssige Liquor über einen Shunt meist in das Peritoneum abgeleitet.

N:

• Bei Säuglingen und Kleinkindern entwickelt sich aufgrund der offenen Schädelnähte die Hirndrucksymptomatik erst sehr spät!

Zu den Fehlbildungen des kraniozervikalen Übergangs und der hinteren Schädelgrube gehören unter anderem die basiläre Impression, die Chiari-Fehlbildungen und das Klippel-Feil-Syndrom.

Bei allen Erkrankungen ist die Anatomie des kraniozervikalen Übergangs (teils schon pränatal) verändert, was zu mehr oder weniger schweren Symptomen führen kann.

Je nach betroffener zentralnervöser Struktur kommt es zu spezifischen Ausfallssymptomatiken.

Neuralrohrdefekte oder embryonale Spaltbildungen stellen die häufigsten ZNS-Fehlbildungen dar.

Sie entstehen zwischen dem 22. und 28. Schwangerschaftstag p.c., wenn es zu einem unvollständigen Verschluss des embryonalen Neuralrohrs (meist am kaudalen oder kranialen Ende) kommt.

Spaltbildungen am kaudalen Ende sind häufiger, sie werden als Spina bifida bezeichnet.

Bei der Spina bifida occulta besteht lediglich eine Spaltbildung des knöchernen Wirbelbogens;

bei der Spina bifida aperta sind in den Defekt zusätzlich die Meningen und evtl. das Rückenmark einbezogen, weshalb die Klinik wesentlich ausgeprägter ist.

Diese zeigt sich z.B. bei der Meningomyelozele mit einer Querschnittssymptomatik in Abhängigkeit von der Lokalisation der Fehlbildung.

Die Klinik der kranialen Spaltbildungen (Cranium bifidum) ist ebenfalls stark von der Lokalisation und Ausprägung abhängig, wobei die Maximalvariante, der Anenzephalus, nicht mit dem Leben vereinbar ist.

Die Diagnose eines Neuralrohrdefekts wird häufig schon während der Schwangerschaft mittels Sonografie und der Bestimmung von erhöhten AFP- und Acetylcholinesterase-Werten im Fruchtwasser gestellt.

Therapeutisch kann lediglich eine Defektdeckung erfolgen, die neurologische Prognose ist oft nur geringfügig beeinflussbar.

Daher ist eine präventive Einnahme von Folsäure, die für die embryonale ZNS-Entwicklung wichtig ist, bereits vor Eintritt einer Schwangerschaft von großer Bedeutung.

Die hier aufgeführte Einteilung folgt der Klassifikation der ILAE.

Generalisierte Epilepsien im Kindesalter sind demnach zunächst einzuteilen in idiopathische (also ohne fassbare Ursache) und symptomatische (mit fassbarer organischer Ursache).

Die Prognose unter Behandlung ist für erstere gut, für zweitere schlechter, da sie weniger auf die medikamentöse Therapie ansprechen.

Die verschiedenen Epilepsien haben bestimmte Charakteristika bezüglich des Manifestationszeitpunktes sowie der Symptomatik, nach denen sie weiterhin eingeteilt werden.

Die generalisierten Epilepsien des Kindesalters werden nach ihrem Erkrankungsbeginn, ihrer klinischen Präsentation, dem EEG während des Anfalls und ggf. nach ihrer Ursache in die verschiedenen Epilepsiesyndrome unterteilt.

Je nachdem, ob eine fassbare Ursache für das Anfallsleiden vorliegt oder nicht, werden diese Epilepsiesyndrome dann als idiopathisch oder symptomatisch bzw. kryptogen bezeichnet.

Besonders wichtig sind bei den idiopathischen, generalisierten Epilepsien die Absence-Epilepsien mit den typischen 3/s spikes and waves im EEG.

Bei den symptomatischen und kryptogenen, generalisierten Epilepsien ist dagegen von besonderer Bedeutung das West-Syndrom, das eine Hypsarrhythmie im EEG zeigt und die typischen Blitz-Nick-Salaam-Anfälle des Säuglingsalters verursacht.

Eine generelle Übersicht gibt das Kapitel Epileptische Anfälle und Epilepsien.

N:

• Bei allen idiopathischen, generalisierten Epilepsiesyndromen ist Valproat das Medikament der 1. Wahl. Lediglich bei Absencen im Schulkindalter sollte Ethosuximid wegen besserer Verträglichkeit bevorzugt werden (siehe auch Therapie der Epilepsien)!

Die Humangenetik beschäftigt sich mit dem Erbgut des Menschen.

Sie erforscht genetische Erkrankungen, erstellt Stammbaumanalysen und leistet genetische Beratung.

Die orientierende Kenntnis humangenetischer Erkrankungen ist wichtig, um Zusammenhänge frühzeitig zu erkennen und Beratungskonzepte für Betroffene erstellen zu können.

N:

• Bei autosomal-dominanten Erkrankungen mit vollständiger Penetranz werden keine Generationen übersprungen!

• Bei X-chromosomal-rezessiven Erbgängen sind alle männlichen Nachkommen eines betroffenen Vaters (und einer gesunden Mutter) gesund, tragen das veränderte Allel nicht mehr und können es demnach auch nicht weitervererben!

Strukturelle und numerische Chromosomenaberrationen sind der häufigste Grund für Spontanaborte während der Schwangerschaft.

Eine Vielzahl von Aberrationen sind aber überlebensfähig - einige gehen gar mit einer ähnlichen Lebenserwartung einher wie ein „normaler“, diploider Chromosomensatz.

Folgende Aberrationen sind dabei vorrangig zu nennen:

• Beim Pätau-Syndrom liegt eine numerische Chromosomenaberration mit einem zusätzlichen Chromosom 13 vor. Im Phänotyp ist eine typische Symptomtrias (Mikrozephalie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Hexadaktylie) – eventuell mit weiteren Fehlbildungen – zu erwarten. Die Lebenserwartung ist i.d.R. unter einem Jahr.

• Beim Edwards-Syndrom liegt eine numerische Chromosomenaberration mit einem zusätzlichen Chromosom 18 vor. Im Phänotyp sind eine typische Handstellung und eine charakteristische Gesichtsmorphologie sowie sog. „Wiegenkufenfüße“ und weitere Fehlbildungen zu erwarten. Die Lebenserwartung ist i.d.R. unter einem Jahr.

• Bei der Trisomie 21 liegt eine numerische Chromosomenaberration mit einem zusätzlichen Chromosom 21 vor. Im Phänotyp sind eine typische Fazies mit nach außen schräg ansteigenden Lidachsen und Epikanthus zu erwarten. Die Lebenserwartung ist leicht reduziert.

• Beim Klinefelter-Syndrom liegt eine numerische Chromosomenaberration mit einem zusätzlichen X-Chromosom vor (47,XXY). Bei den betroffenen Männern besteht ein Testosteronmangel, der zum charakteristischen Hochwuchs führt.

• Beim Ullrich-Turner-Syndrom liegt meist eine numerische Chromosomenaberration mit einem fehlenden X-Chromosom (45,X), manchmal eine strukturelle Veränderungen eines X-Chromosoms vor. Das Fehlen bzw. die Veränderung des X-Chromosoms kann zu einer Fehlanlage der weiblichen Geschlechtsorgane und Infertilität führen.

• Beim Swyer-Syndrom liegt ein Gendefekt in der geschlechtsdeterminierenden Region des Y-Chromosoms (SRY) vor. Dadurch kommt es bei männlichem Genotyp zu einem weiblichen Phänotyp.

• Bei der reinen Gonadendysgenesie 46,XX liegt ein Gendefekt vor, der zu einer primären Störung der Ovarialfunktion führt. Das äußere Genitale ist bei diesen Patientinnen normal entwickelt, eine Ausreifung der sekundären Geschlechtsmerkmale bleibt jedoch aus und es liegt eine Amenorrhö vor.

Bei der Trisomie 21 handelt es sich um die häufigste autosomale Chromosomenaberration des Menschen.

Die Inzidenz liegt bei etwa 1:600 Lebendgeborenen.

Das Risiko für eine Trisomie 21 beim Kind steigt mit dem Alter der Mutter bei Konzeption.

Klinisch geht die Trisomie 21 zumeist mit Intelligenzminderung und einem typischen morphologischen Erscheinungsbild einher.

Hierzu zählen:

Typische Fazies mit flachem Gesicht, Brachycephalus, nach außen schräg ansteigenden Lidachsen, Epikanthus, kleine Mundhöhle mit oft offen stehendem Mund und großer, meist vorstehender Zunge, sowie Kleinwuchs und muskuläre Hypotonie.

Hände und Füße sind auffällig klein, die Finger kurz und oft zeigt sich eine 4-Finger- und Sandalenfurche an Hand und Fuß.

Die Trisomie 21 ist sehr häufig mit Herzfehlern und oft mit Stenosen und Atresien des Magen-Darm-Trakts assoziiert.

Zudem bestehen eine erhöhte Infektanfälligkeit und ein deutlich erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer Leukämie.

Die Trisomie 21 kann pränatal diagnostiziert werden.

Eine frühe, gezielte Förderung ist für eine gute Eingliederung in die Gesellschaft essenziell.

N:

• Das Risiko für eine freie Trisomie 21 steigt mit dem Alter der Mutter an – dies gilt jedoch nicht für die Translokationstrisomie!

• Die Ätiologie der Trisomie 21 hat – mit Ausnahme der Mosaik-Trisomie – keinen Einfluss auf die Systematik der klinischen Symptome und den Krankheitsverlauf!

• Typische Merkmale/Stigmata und Fehlbildungen (siehe Klinik) sind ein wichtiger Hinweis, reichen allein aber nicht für eine Diagnose aus!

Das Marfan-Syndrom ist eine Bindegewebserkrankung mit defekter Mikrofibrillen-Synthese, die autosomal-dominant vererbt wird oder als Neumutation auftritt und zu multiplen pathologischen Veränderungen verschiedener Organsysteme führt.

Charakteristisch sind dabei ein Hochwuchs, eine Hyperelastizität der Gelenke sowie Fehlbildungen von Herz und Aorta (insbesondere Aneurysmata, Dissektionen).

Beim Ehlers-Danlos-Syndrom kommt es ebenfalls zu einer fehlerhaften Synthese des Bindegewebes.

Die autosomal-dominant/-rezessiv oder X-chromosomal vererbte, heterogene Gruppe von Erkrankungen manifestiert sich unter anderem durch Hyperelastizität der Haut und der Gelenke sowie durch Fehlbildungen des Herz-Kreislauf-Systems.

Beide Krankheitsentitäten werden mittels interdisziplinärer symptomadaptierter Therapie der Komplikationen behandelt, während eine kausale Therapie nicht zur Verfügung steht.