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by Cynthia A.

Mutationstypen

spontane Mutationen - biochemische Prozesse

  1. Fehler in DNA-Replikation

    • hohe Fehlerrate der Polymerase (10^-5) -> Proof reading Mechanismus (10^-7) -> Enzymsystem als weiterer Check, postreplikative Missmatch-Reparatur (10^-9) => relativ reproduzierbare DNA

    • HNPCC: Falsch-/Zusatzeinbauten -> andere Laenge der Mikrosatelliten (in silent regions!) => Transformation

  2. Endogene biochemische Prozesse

    • Depurination/Depyrimidination: Abspalten der Base durch Hydrolyse -> Punktmutation

    • spontane Deamination: selbst Veraenderung der Basen -> andere Bindungseigenschaften -> relativ untypisch und schnelle Reparatur moeglich

      bspw.: 5-Methylcytosin: wichtiger epigentischer Mechanismus, Bindungssuppressoren deaktiviert

    • Oxidation: falsches Bindungsmuster -> Punktmutation

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induzierte Mutationen - abhaengig vom Lebensstil

  1. chemisch

    Benzpyrene -> Pyrogene -> Basenbindung -> DNA-Strukturveraenderung

    • Alkylierung: DNA Beeinflussung

    • polyzytische Wasserstoffe (Rauchen, Holzkohlegrillen)

  2. physikalisch

    Exposition zu verschiedenen Typen von Strahlung

    • hohe , gamma-Strahlung => Strangbrueche

    • niedrige, UV-Strahlung => kovalente Bindungen benachbarter Basen -> falsches Anbauen durch Polymerase

    • Radioaktivitaet

    • Handystrahlung/Radio-/kurzwellige Strahlung

  3. biologisch

    • Viren: primaere Uebertragung durch Geschlechtsverkehr

      echte virale Onkogene -> eigennuetzige Proteinexpression

      bspw. HPV: E6, E7 mit onkogener Wirkung -> Zelltransformation bei Expression (Uterus, Anus, Mund)

    • Doppelstrangbruch: Reparatur durch homologe Rekombination mgl. -> Ligation ueberlappender Enden durch Polymerase

      bei keinen Ueberlappungen: End-Joining -> Fehlen von etwas mit besonderen Eigenschaften

      bspw. BRCA1/2: Mammakarzinom-Vererbung bei Mutationen der Gene dieser Proteine -> erhoehtes Risiko bei mehreren Onkogenen

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Cynthia A.

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