XLA Agammaglobulinämie
aufgrund einer Mutation im Bkt-Gen —> Differenzierung der B-Zellen im Knochenmarkt geatört —> vollständiger Ausfall der Antikörperproduktion= keine Plasmazellen mehr
X-gekoppeltes Hyper-IgM-Syndrom
- CD40L fehlt auf TH1-Zellen, um Makrophagen zu aktivieren —> Synthese von IgM und IgD, aber Fehlen von IgG, IgA und IgE (da Klassenwechsel abhängig von CD40L)
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Schwerer kombinierter Immundefekt = SCID:
Fehlen funktionaler T, B und NK-ZellenàVerlust der zellulären
und humoralen Immunität
- Mutationen in > 10 Genen
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