Humangenetik

Frage was stimmt nicht zu Anenzphalie

A)kann man erst in der 20SSW sehen im Ultraschall

B)seltener als Spina bifida

C)durch Folsäure Einnahme verhinderbar

D)AFP erhöht

E)geringere lebenserwartung

was stimmt NICHT zur anenzaphalie?

A)die einnahme von folsäure in der ss verringert das risiko

B)kann man frühestens in der 20. ssw mit dem sono diagnostizieren

C)afp ist erhöht

D)führt häufig zum tod

Wie lautet die Heterozygotenrate bei monosomal rez. vererbten Krankheit mit Inzidenz von 1:90.000?

A)1:150

Was trifft zu?

1. Antizipation bei Muskeldystrophie Duchenne

2. Bei der myotonen Dystrophie Typ 1 Korrelation zwischen Krankheit und Repeatanzahl (=Antizipation) 

3. Duchenne in frame-Mutat., Becker out of frame - Mutat. 

 Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, das bei folgendem Stammbaum das Kind krank wird? Die Krankheit ist autosomal-rezessiv.

1. 1/9

2. 1/4

3. 1/3

4. 1/2

Was ist richtig zur PKU?

A) bei balancierten Phenylalanin-Ernährung und guter Compliance können sich die Kinder meist normal entwickeln

B) bei Infektexazerbation kommt es zu Enzephalopathie. es können dann häufig Ketonkörper im Urin nachgewiesen werden

C)

D) die atypische PKU kann nicht mit Neugeborenen-Screening erkannt werden und fällt erst spät auf

Mutter Heterozygot, Vater unklar, auto rez, inzidenz 1:90.000, wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit für ein krankes Kind bei einer autosomal rezessiven Erkrankung

A)1:900

B)1:600

C)1:500

D)1:150

E)1:950

Kind mit Glykogenose Typ I, welche Therapie empfehlen Sie?

1. Ernährung mittels langkettigen Kohlenhydraten, häufige Mahlzeiten

2. Viele proteinreiche Mahlzeiten

3. Leucinarme Diät

Was stimmt zur Vererbung nicht-syndromaler Herzfehler?

1. polygen multifaktoriell

2. x-chromosomal

3. autosomal-rezessiv

4. autosomal-dominant

5. mitochondrial

Mutter heterozygot für autosomal-rezessive Erkrankung, Status des Vaters unbekannt. Inzidenz der Erkrankung in Gesamtbevölkerung von  1:40.000,  wie wahrscheinlich erkrankt das Kind an einer autosomal-rezessiven Erkrankung?

A)1:100

B)1:1200

C)1:200

D) 1:800

E) 1:400

 Was ist am ehesten Ursache eines fulminanten Leberversagens im Säuglings- oder Frühkindalter?

1. Ahornsirupkrankheit

2. Phenylketonurie

3. Tyrosinämie Typ I

4. Biotinidasemangel

5. Glutarazidurie

Was stimmt zu erblichen Erkrankungen?

1. Chorea Huntington gilt als genetisch heterogene Erkrankung

2. Die Muskeldystrophie Typ Becker ist eine Trinukleotidexpansionserkrankung

3. Motorisch-sensible Polyneuropathie Typ 1a wird durch Trinukleotidexpansion im PMP22-Gen verursacht

4. Bei Myotoner Dystrophie Typ I korreliert die klinische Symptomatik mit der Anzahl der Trinukleotid-Repeats

was stimmt zu chorea huntington?

A)inverse korrelation  des Erkrankungsalters mit der länger der CAG repeats

B)autosomal rezessiv vererbbar

C)keine prädiktive testung nicht erkranketer familienmitglieder möglich

D)selten hyperkinetisch

Stoffwechselerkrankungen, was trifft zu?

A) sind zurzeit nicht therapierbar

B) von 400 Stoffwechselerkrankungen können 200 mithilfe des NGS diagnostiziert werden

C) vor der genetischen Testung wird immer eine biochemische durchgeführt

D) Stoffwechselerkrankungen führen unbehandelt zu nicht-syndromaler geistiger Retardierung

Falschaussage zu DMD-Muskeldystrophien gesucht?

A) in-frame-Deletion findet sich bei Typ Duchenne

B) Typ Duchenne schwerwiegender als Typ Becker

C) Überträgerinnen haben oft Herzrhythmusstörungen

Berechnung der Heterozygotenfrequenz einer autosomal-rezessiven Erkrankungen mit einer Inzidenz von 4:1.000.000? (erst Umrechnung zu 1:250.000 oder direkt Wurzel ziehen; siehe Kommentar)

A) 1:250

B) 1:1000

Wie ist die Heterozygotenrate bei einer monosomal-rezessiv vererbten Erkrankung mit der Inzidenz 1:90.000

1. 1:90

2. 1:150

3. 1:300

4. 1:450

5. 1:900

wie werden nicht syndromale angeborene Herzfehler vererbt?

1. autosomal-dominant

2. autosomal-rezessiv

3. polygen-multifaktoriell

4. mitochondrial

5. X-Chromosomal

Welche Funktion hat das BRCA1 Tumorsuppressorgen physiologischerweise?

1. DNA-Doppelstrangreparatur

2. DNA-Einzelstrangreparatur

3. Polymorphismenreparatur

4. RNA-Splicing

5. RNA-...

Was stimmt nicht zur Muskeldystrophie?

A) 95% der Mütter von Betroffenen mit Muskeldystrophie sind heterozygote Trägerinnen

B) X-Chromosomale Vererbung

C) out of frame Deletion macht, dass protein häufiger komplett fehlt, als bei in frame Deletion

D) weibliche Trägerinnen können Herzrhythmusstörungen haben

E) Typ Duchenne hat stärkere Symptome als Typ Becker

 Wie hoch ist das Wiederholungsrisiko nach einer aufgetretenen Anenzephalie bei einer Schwangerschaft (-> Neuralrohrdefekte)?

A) 25 %

B) 50 %

C) 10 %

D) 2-5 %

E) es gibt kein Wiederholungsrisiko

 Was stimmt nicht zur Phenylkentonurie?

1. Lebenslange Phenylalaninfreie Ernährung

2. Meistens durch Defekt in Phenyalalaninnochwas

3. Gibt BR4 responsive Art

4. Jungen und Mädchen gleich oft

5. im Neugeborenenscreening entdeckt

Frage zur Berechnung der Heterozygotenfrequenz. Inzidenz war 250.000

A)1:250

B)1:500

Frage zu Myotone Dytrophie 1 und 2

A)X Chromosomal Vererbt

B)Typ 1 verursacht durch Punktmutation in ….

C)nachfolgende Generationen erkranken früher und schwerer

D)verschieden Mutationen auf den gleichen Gen führen zu unterschiedlichen Krankheitsbildern zwischen MD1 und MD2

Frage zu Herzerkrankungen

A)arrhythmogene irgendwas wird multifaktoriell-polygen vererbt

B)irgendwas wird autosomal-rezessiv vererbt

C)bei hypertroph vor allem… betroffen

D)dilatative wird im Kinderalter typischerweise symptomatisch

E) HCM in meisten Fällen durch Mutation für Sakomeren

Frage zur Anenzaphlie - was stimmt nicht?

1. häufig monogene Ursache

2. isoliertes Krankheitsbild (nicht-syndromal)

3. kann schon im Sono pränatal detektiert werden

4. AFP erhöht

Welche Aussage zu Chorea Huntington ist richtig

1. die CAG - Repeat Expansion führt zu einer Verlängerung des...Glutamatproteins - Huntingtin Protein verändert

2. sie wird x-chromosmal vererbt 

3. eine prädiktive Testung gesunder Angehöriger ist nicht möglich

4. psychiatrische Auffälligkeiten sind selten 

Welcher Defekt führt zu einer Phenylketonurie

1. Enzymproteindefekt in der Leber

2. Transportproteindefekt in der Leber

3. Enzymproteindefekt in der Lunge

4. Transportproteindefekt in der Blut-Hirn-Schranke

Ein bei der Geburt gesundes Kind wird am 4. Lebenstag lethargisch und hat Krämpfe.  Es hat eine Hypoglykämie, Ikterus, metabolische Azidose und Hepatomegalie. Was ist wahrscheinlich die Ursache?

1. Bilirubinenzephalopathie

2. Neugeborenenikterus

3. Galaktosämie

4. Glykogenspeicherkrankheit

welche Aussage ist richtig

A)Typ Duchene In-Frame mutation

B)Bei Chorea huntington liegt eine Dupplikation vor

C)Bei Chorea hutington gibt es eine inverse Korrelation zwischen Erkrankungsalter und CAG-Repeat-länge

 Was stimmt zur Myotone Dystrophie

1. X-Chromosomal vererbt

2. Schwere der Erkrankung korreliert mit der Anzahl an Repeats im mutierten Gen

Vererbung einer autosomal-rezessiven Erkrankung mit 1:40.000. Mutter heterozygot; Vater nicht auffindbar aber nicht blutsverwandt.

1. 1/100

2. 1/200

3. 1/400

4. 1/800

5. 1/1600

Kind mit Spina bifida. Wiederholungsrisiko für die Eltern bei nächster Geburt?

1. kein erhöhtes Wiederholungsrisiko

2. 70-80%

3. 10-15%

4. 2-5%

Was ist falsch zur Muskeldystrophie

A)X chromosomal vererbt

B) in ⅔ von der Mutter erhalten

C)Duchenne hat stärkere Symptome als Becker

D)in frame Mutation sorgt für weniger Protein als out of frame Mutation

E) kann bei weiblichen Konduktorinnen Probleme am Herzen auslösen

Wiederholungsrisiko für einen Neurahlrohrdefekt bei einer SS von Eltern, die bereits ein Kind mit dieser Erkrankung haben?

A)20%

B)gibt kein erhöhtes Risiko

C)2-5%

D) 50%

E)80%

Wie Wahrscheinlich ist ein Kind an einer autosomal-rezessiven Krankheit erkrankt, wenn die Mutter heterozygot ist und der Vater (keine Blutsverwandtschaft) noch nicht untersucht wurde. Die Inzidenz ist: 1:90000

1. 1:600

2. 1:300

3. 1:150

4. 1:1300

 Kind mit Glykogenose Typ I. Was ist richtig?

1. Kind muss häufig langsam resorbierte Kohlenhydrate zu sich nehmen

2. Kind muss proteinreich ernährt werden

3.     Kind muss Lycinarm ernährt werden

Autosomal rezessive Erkrankung, 1:160.000 Inzidenz, Vater sicher heterozygot, Mutter unbekannt. Mit welcher Wahrscheinlichkeit ist das Kind krank?

1. 1:200

2. 1:400

3. 1:800

4. 1:1.600

Welche Aussage stimmt?

1. Die hereditäre motorisch-sensible neuropathie entsteht durch eine Repeatverlängerung im Gen

2. bei der myotonen dystrophie Typ 1 gibt es eine korrelation zwischen Repeat-Länge und schwere der Erkrankung

3. Muskeldystrophie Typ Dychenne hat häufiger eine in-frame Mutation als Typ Becker

Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind an einer rezessiv autosomalen Erkrankung leidet, wenn ein Elternteil nachweislich heterozygot ist und das andere unbekannter Genotyp. Inzidenz

1:250.000

A)1:250

B)1:500

C)1:1000

D)1:1

E) 1:10000

Was stimmt nicht  zu Muskeldystrophie Typ Duchenne und Becker

Gesucht: richtig/falsch?

A) X chromosomale Vererbung

B)Genträgerinnen bekommen Herzrhytmusstörungen und Kardiomyopathie ?

C)In ⅔ der Fälle ist die Erkrankung von der Mutter geerbt

D)In-Frame Mutation im Dystrophin-Gen führt zu kürzerem Protein als Out-of-Frame Mutation

Was stimmt zur Vererbung von Herzmuskelerkrankungen?

A)Grund für dilatative Herzmuskelerkrankungen sind Mutationen in  Genen für Expression von Ionenkanäle

B) dilatative Herzmuskelerkrankungen machen sich typischerweise im Kindesalter bemerkbar

C)

D)hypertrophe Herzmuskelerkrankungen sind mit Mutationen der Gene für Herzmuskelproteine assoziiert

E) die ARVC wird multifaktoriell-polygenetisch vererbt.