Pierre-Robin-Sequenz

1. Gaumenspalte, auch Mikroformen

2. mandibuläre Mikrognathie

3. Glossoptose (Rückverlagerung der Zunge -> Verlegung der Atemwege -> Erstickungsgefahr)

-> Sequenz, da es alle Anzeichen oder nur einzelene Befunde aufweisen kann

1. genetisch

   • WT-Störung von OK + UK

2. sequentiell

   • retardiertes Kieferwachstum (Fehllage Fetus im Mutterleib -> Interposition d. Zunge -> Gaumenspalte)

-> in 31-60% in Verbindung mit anderen Fehlbildungen

1. Stickler-Syndrom (ca. 20%)

2. Franceschetti-Syndrom / Treacher-Collins

3. Mikrodeletion-Syndrom 22q11 (DiGeorge-Syndrom/velokardiofaziales Syndrom, Shprintzen-Syndrom)

4. fetales Alkoholsyndrom

5. Trisomie 18

u.a.

1. Atmungsstörung durch Rückverlagerte Zunge -> obstruktive Apnoe

   CAVE: nicht unbedingt von Geburt an, manchmal erst ab 4. Lebenswoche

2. Inspiratorischer Stridor (klinisch: schnarchen -> unterbrochener Schlaf)

3. Ernährungsprobleme -> keine Vakuumbildung durch Gaumenspalte

4. Hörstörung / Tubenbelüftungsstörung -> Paukenergüsse, Infektion, Schallleitungsschwerhörigkeit

5. Sprachentwicklungsverzögerung

1. chron. Hypoxämie

2. Cor pulmonare

3. Lungenödeme

4. Rechtsherzhypertrophie

5. Gedeihstörung

6. psych.-motor. Entwicklungsstörung

-> erhöhte Mortalitätsrate

1. Racheninspektion

2. Pulsoymetrie / Bed-Side Monitoring

3. Ausschluss weiterer Fehlbildungen

1. freihalten obere Atmenwege

2. Korrektur Zungenlage

3. WT-Förderung UK

4. Trennung Mund- und Nasenraum

5. Entwöhnung Magensonde

1. Zungen-Lippen-Adhäsion

1. mandibuläre Extensionstherapie

2. maxilläre Distraktionstherapie

3. Tracheostomie (worst case) -> erhöhtes Risiko für plötzlichen Kindstod

1. Bauchlage -> CAVE: Monitoring

2. kurzfristig: Guedeltubus

3. Nasopharygealtubus (Übergangslösung)

4. Gaumenplatte zur Korrektur d. Zungenlage

1. FKO Spornplatte/Tubusplatte -> 6 Monate dauerhaft

• KEINE Dauerlösung

• Tubus durch Nase bis kurz vor Epiglottis

• fehlende WT-Stimulation des UK

• Druckstellen durch leichtes verrutschen

• Tubus durch Sekret verlegt

• WT-Förderung UK durch Gaumenplatte mit dorsaler Extension

• Sporn drück Zunge nach vorne -> Atemenwege offen

• Anteriorverlagerung der Zunge -> WT-Reiz auf UK

  
  

1. Stand-by Kinderintensivärzten

2. Nasopharyngaler Tubus -> Atemwege offen

3. mind. 4h nüchtern

4. Material: schnell abbindend + reißfest

5. gute Absaugung + Ausleuchtung

• gestreute Platte

• Vorlage für Krümmung d. Sporns: Guedel-Tubus

1. Einsetzten und klin. Akzeptanz beobachten

2. Kontrolle der Länge (Endoskopie)

3. Anpassung/Änderung

• nach Eingliederung Intensivstation Überwachung

• O2 Sättigung 95%

• Trinktraining, Physiotherapie

• tägl. Druckstellen Kontrolle

Aufklärung:

1. Plattenwechsel

2. Heim-Monitoring

3. Reanimationstraining

• verhindert Kollaps der Pharynxwände

• ermöglicht ungestörte Atmung

1. kausale Therapie

2. gering invasiv

3. effektiv bei mittel und schwergradieger UAO

4. auch bei kranio-fazialen Syndromen hilfreich