Def. Purine
► Stickstoffbasen mit 2 organischen Ringen
► A und G
► doppelt so groß wie Pyrimidine
Kombinationen der Basen
► A mit T
► G mit C
Nukleoid besteht aus…
►einer stickstoffhaltigen Base (T,A,C,G)
► Zucker (Desoxyribose)
► Phosphorgruppe
Basennamen
→ T = Thymin
→ A = Adenin
→ C = Cytosin
→ G = Guanin
Def. Pyrimidine
► Stickstoffbasen mit 1 organischen Ring
► T und C
Ablauf Replikation: Die 1
→ Das Enzym Helicase lagert sich an dem Replikationsursprung einer bestimmten Basenquenz an und löst die Wasserstoffbrücken zwischen den Basen der komplementären DNA-Stränge
Ablauf der Replikation: die 2
→ Dadurch werden die beiden komplementären DNA-Stränge voneinander getrennt.
→ Es ergibt sich eine Y-förmige Struktur = Replikationsgabel
Ablauf der Replikation: die 3
→ An beiden Einzelstränge wird ein kurzes Stück Ribonukleinsäure (RNA) durch die Primase an den jeweiligen DNA-Strang angelagert = RNA-Primer
→ bildet den Standpunkt für die DNA-Polymerase
Ablauf der Replikation: die 4
→ DNA-Polymerase knüpft an den RNA-Primer frei im Zellplasma vorkommenden Nucleotide an, die komplementär zum abgelesenen DNA-Strang sind
→ DNA-Polymerase kann die die Nucleotide nur an 5`→ 3`Richtung verknüpfen
► d.h. die DNA Nucleotide wird stets am 3`-Ende des neu entstehenden DNA- Stranges angeheftet
► Daher kann nur ein neuer Strang kontinuierlich der Helicase folgend synthetisiert werden = kontinuierliche DNA-Replikation
► Strang benötigt nur einen RNA-Primer = Leitstrang
Ablauf der Replikation: die 5
→ Replikation des anderen DNA-Strangs kann nicht kontinuierlich verlaufen, da die Wanderungsrichtung der Replikationsgabel zur Syntheserichtung des neu entstehenden DNA-Stranges entgegengesetzt verläuft. Danach bricht die Synthese ab und die DNA- Polymerase löst sich an andere RNA-Primern, die jeweils in der Wanderungsrichtung der Replikationsgabel liegen
► heftet sich eine DNA-Polymerase an, dann startet die Replikation erneut
→ es entsteht viele kurze DNA-Stücke = Okazaki-Fragmente
→ sobald die RNA-Nucleotide ihre Funktion als Primer erfüllt haben, werden sie von der DNA-Polymerase abgebaut und durch DNA-Nucleotide ersetzt = diskontinierlicher DNA- Replikation
Ablauf der Replikation: die 6
→ Benachbarte Okazaki-Fragmente werden abschließend durch die DNA-Ligase zu einem einheitlichen DNA-Strang verbunden = Folgestrang
Bestandteile der Replikation
1 = Leitstrang
2 = Folgestrang
3 = Okazaki-Fragmente
4 = Ligase
5 & 7 = DNA-Polymerase
6 = Helicase
RNA Typen
mRNA
tRNA
rRNA im Ribosom
Funktion der mRNA
Kopie des DNA-Bereichs, dient als Vorlage für die Proteinbiosynthese
Funktion der tRNA
→ An das 3`-Ende kann eine spezifische Aminosäure gebunden sein.
→ Anticodon-Triplett bindet sich komplementär an das Codon-Triplett der
→ besteht aus mehreren Armen
► an einen diesen Armen bindet eine Aminosäure
► am gegenüberliegenden Arm befindet sich ein Anticodon, das zum
entsprechenden Basencodon der mRNA passt
Fuktion der tRNA im Ribosom
→ Vermittler zwischen mRNA und tRNA
→ sorgt für geordneter Anlagerungen der tRNA
→ überträgt die Vorhandene Peptid-kette auf die neu ankommende
Aminosäure
Ablauf der Proteinbiosynthese:
1. Transkription
2. Translation
Ablauf der Transkription
Initiation
Elongation
Termination
Ablauf der Initiation
→ RNA-Polymerase binden sich an Promotermolekülen, die sich auf den abzukopierenden Stellen des Genoms befinden.
→ Bevor überhaupt genetische Infos abgelesen werden können, muss die Doppelhelix entschraubt werden. Das passiert durch Auflösung der Wasserstoffbrückenbindungen zwischen Basenpaaren.
Ablauf der Elongation
→ Es kommt zur Umschreibung von DNA zu mRNA
→ RNA-Polymerase wandert von 3` nach 5` und sythetisiert durch Anlagerungen freier Ribonukleotide einen zur DNA komplementären mRNA Teilstrang, der entsprechend eine 5` → 3` Richtung aufweist.
Ablauf der Termination
→ RNA-Polymerase trifft beim Ablesen der DNA auf eine Terminatorsequenz
► Terminatoren stoppen die RNA-Polymerase und es kommt zur Ablösung des mRNA Teilstrangs von der DNA
—> danach Entweder Prokaryoten oder Eukaryoten
Prokaryoten
→ Organismen ohne Zellkern (z.B.: Bakterien)
→ mRNA wird sofort zu den Ribosomen transportiert
→ Translation beginnt schon vor die Transkription abgeschlossen ist.
► möglich, weil mRNA und Ribosomen durch keine
Zellmembran voneinander getrennt sind
Eukaryoten
→ Organismen mit Zellkern (z.B.: Menschen)
→ Translation kann erst beginnen, wenn die mRNA aus dem
Zellkern zu den Ribosomen gelangen ist.
→ Bevor Translation, wird die unreife mRNA noch verbunden
(gesplissen)
► Unreife mRNA besteht aus Exons und Introns
- Exons enthalten wichtige Genabschnitte für die
Proteinbiosynthese
► Introns werden entfernt und Exons werden miteinander
verbunden
Ablauf der Translation
→ Proteine werden durch Ablesungen der mRNA synthetisiert
→ Translation = übersetzen
→ genetische Code wird übersetzt
→ Ort sind Ribosomen
→ mRNA-Strag bestehen aus aufeinanderfolgende Basentripletts
→ 1 Basentriplett codiert immer eine spezielle Aminosäure (Codesonne)
► Startcodon = AUG
► Stopcodon = UGA,UAA oder UAG
► normale Codons = sind alle anderen Basentripletts und jeweils ein bestimmte Aminosäure codieren.
→ Am Startcodon lagert sich die erste tRNA an der mRNA an
→ es folgt eine zweite tRNA mit spezifischer Aminosäure, die sich neben die erste tRNA anlagert
→ Peptidbindung sorgt für Verknüpfung der beiden benachbarten Aminosäuren
→ Darauf verlässt die erste tRNA das Ribosomen ohne Aminosäure, die sich jetzt am Ende des Arms der zweiten tRNA zusammen mit deren Aminosäure befindet
→ die dritte tRNA „fliegt“ samt spezifischer Aminosäure heran und lagert sich an die mRNA an
→ Prozess wiederholt sich solange, bis in der mRNA eine Basentriplett auftaucht, das ein Stopcodon codiert
Bestandteile der Transkription
1 = Terminator-Region
2 = RNA-Polymerase
3 = 3`- Ende
4 = codogener Strang
5 = nicht- codigener Strang
6 = Promotor-Region
7 = 5`- Ende
8 = RNA
Bestandteile der Translation
1 = mRNA
2 = freie tRNA
3 = Petidkette
4 = E-Stelle
5 = P-Stelle
6 = A-Stelle
7 = keine ribosomale Untereinheit
8 = große ribosomale Untereinheit
9 = beladene tRNA
10 = Aminosäure
Def. Mutation
> sind Einflüsse, die Mutationen auslösen
→ häufige Einflüsse: ► physikalische Einflüsse: - Strahlungen
► chemische Einflüsse: - verschiedene Substanzen, die auf das Erbgut einwirken
Arten von Mutationen
→ Genmutationen
→ Chromosomenmutationen
→ Genommutationen
Def. Genmutationen
► häufige Form der Mutationen
► beruht auf chemischen Änderungen der DNA
► lichtmikroskopisch nicht erkennbar
► für Träger der Mutationen meist ohne nennenswerte Folgen
-► da meist rezessive Gene entstehen
► bei Reinerbige manchmal latal, vorteilhafte Mutationen selten
► z.B.: -► verkrüppelte Flügelformen bei Drosphila
-► überzähliger Finger
-► Zwergenwuchs
-► Albinismus
-► Galaktosämie
-► Sichelzellanämie
-► Veränderung von Enzymen, dadurch zum Bsp. Ausfall eines Blütenfarbstoffes
Def. Chromosomenmutationen
► beruht auf Änderung der Struktur einzelner Chromosome
► lichtmikroskopisch in Meisoeprägaraten zu sehen
► führen beim Menschen i.d.R zu schweren Erkrankungen
► z.B.: ► Katzenschrei- Syndrom
Def. Genommutationen
► Veränderung der Anzahl der Chromosomen
► beruhen auf fehlerhaften Meiose
Formen von Mutationen
→ Punktmutation
→ Rastermutation
→ Triplett-Expansion
→ Transposons
→ Deletion
→ Duplikation
→ Inversion
→ Translokation
→ Aneuploidie
→ Gonosomale Aberration
→ Euploidie
Punktmutation
► Veränderung von nur einer Base innerhalb des Codewortes
Rastermutation
► Veränderung des Triplettrasters des genetischen Codes durch Anlagerung/Verschwinden einer Base
Triplett-Expansion
► Vermehrung von Tripletts aufgrund einer Störung der DNA-Replikation
Transposons
► DNA-Stücke, die sich von selbst aus der DNA lösen und an anderer Stelle wieder einfügen
► Dadurch Inaktivierung des Gens
► Diese DNA-Stücke können aus der DNA austreten, dann ist das Gen wieder aktiv
Deletion
► Verlust einzelner Chromosomenstücken
Duplikation
► Verdopplung von Chromosomenstücken
► i.d.R. erfolgt die Eingliederung in die Schwesterchromatide
► wichtiger Vorgang für die Evolution, da Mutationen im duplizierten Gen zur Neubildung von Genen führen kann
Inversion
► Drehung eines Chromosomenstückes im 180°
► i.d.R keine Auswirkung, da nur die Reihenfolge, nicht aber die Menge genetischen Materials geändert wird.
Translokation
► Verlagerung eines Chromosomenabschnittes auf ein anderes Chromosom
Aneuploidie
► Autosomale: -► Veränderung der Chromosomenzahl der Autosomen
► Trisomie: -► ein Chromosom ist 3 mal vorhanden
Gonosomale Aberration
► Veränderung der Chromosomenzahl der Gronosomen
Euploidie
► Polyploidie: -► Vervielfachung der Chromosomensätze
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