04/05 Gene und Verhalten + Epigenetik

Verhalten resultiert aus dem Zusammenwirken einer Viezahl verschiedener Gene und Umweltfaktoren auf das Gehirn

Zucker-Phosphat-Gerüst und komplementären Nukleobasen + Histone

22 Paare homologe Chromosomen + 2 Geschlechtschromosomen

Codons -> Transkription -> Translation -> Protein

Punktmutation im HBB-Gen -> Sichelzellanämie

Punktmutation im SNCA-Gen -> mutiertes Alpha-Synuclein aggregiert zu Lewy-bodies -> vererbbare FormM Parkinson

geschlechtsunabhänig, 50% vererbt Erkrankung

zB Chorea Huntington (nahezu vollständige Penetranz)

• >37 CAG-Wiederholungen

  -> Glutaminakkumulation, gestörte Transkription neurotropher Faktoren

geschlechtsunabhängig, muss homozygot vorliegen

zB Phenylketonurie, Albinismus, Mukoviszidose

beide heterozygote Allele tragen unabhängig voneiander zur Merkmalsausbildung bei

zB Blutgruppen, Sichelzellanämie

Männer

zB Hämophilie, Duchenne-Muskeldystrophie, Rot-Grün-Blindheit

Polygenie

• mehrere/viele Gene beeinflussen die Ausprägung eines phänotypischen Merkmals

• zB kognitive Fähigkeiten, Persönlichkeit, Körpergröße

Pleiotropie

• ein Gen beeinflusst die Ausprägung verschiedener phänotypischer Merkmale

• zB Phenylketonurie

Epistasie

• Gen A steuert Expression von Gem B, welches wiederum die Ausprägung des Merkmals bestimmt

• zB Albinismus

genom-weite Assoziationsstudien

• 50 DNA-Abschnitte (aber nur 5% der Varianz in der Ausprägung des Merkmals)

Zwillings- und Adaoptionsstudien

• Einfluss Gene und Umwelt

selektive Züchtung + Umgebung

• Ratten: labyrinth-(un)begabt

• Fehlerzahl ging bei beiden Gruppen runter, wenn angereicherte Umgebung

zB psychosozialer Stress -> Stresshormone -> TF -> Genexpression

Modifikation von Histonen -> dynamische Regulation der Genaktivität

• Acetylierung -> lockerer -> Transkription

• Methylierung -> dichter -> verhindert Transkription

• vererbbar: veränderte Expression der Gene ohne Modifikation der DNA-Sequenz -> Epigenetik

Beispiele: Bienen-Königin: Methylierung gering (Methyltransferase gehemmt) durch bestimmte Fütterung -> Aktivierung der Königin-Gene

Futter der Mutter (methylgruppenarm) -> Agouti-Gen aktiviert -> Phänotyp

• gelbes Fell

• hohes Körpergewicht (hemmung orexigener Neurone im Hypothalamus)

• Diabetes, Krebs

Acetonphenon + aversiver Reiz -> Konditionierung -> Nachkommen mit erhöhter Sensitivität

Mechanismus: Hypomethylierung -> aktiviert olfakt. Gen, das Rezeptor exprimiert

positive soziale Reize als Neugeborene -> Hypomethylierung/Aktivierung des Gens für Glucocorticoid-R -> bressere Regulation der HHNA -> verminderte Stressreaktion