Prä und perinataldiagnostik

Ausprägung bei Trisomie 21  sehr vielschichtig.Oftmals sowohl körperliche als auch geistige Entwicklungsstörungen. Typische Merkmale des Körperbaus flaches gesicht, nach außen stehende Augen  im Baby alter verminderte Muskellspannung, Oft ist auch die intellektuelle Leistungsfähigkeit vermindert, wenngleich in vielen Fällen Kinder mit Down-Syndrom alltägliche Fertigkeiten wie Lesen und Schreiben durch eine gezielte Förderung erlernen können.

Klinefelter-Syndrom anomalie der geschlechtschromosomenlernbehinderung lange Armen und Beine, Unfruchtbarkeit

Turner Syndromein  geschechtschromosom x fehlt bei frauen kleinwuchs unfruchtbarkeit, flügelfalte

Fragiles X Syndrom genanomalie auf dem X Syndrom intullektuelle behinderung, Verhaltensauffälligkeit, körperliche Merkmalegroße Abstehende Ohren

Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syn- drom) Chromosomenanomalie (ein zusätzliches Exemp- lar des Chromosoms 18 bzw. 13) Missbildung des Kopfes, Organdefekte schwere beeindrächtigung der ORGANE

der Feststellung von erkennbaren Fehlbildungen und Störungen des Kindes im Mutterleib und bietet Eltern die Möglichkeit, sich bei Erkrankungen, die nicht medizinisch behandelbar sind, für oder gegen eine Fortsetzung der Schwangerschaft zu entscheiden.

Die gesetzliche Grundlage über genetische Untersuchungen bei Menschen bildet seit 2010 das Gendiagnostikgesetz (GenDG). Hier sind u. a. die Durchführung genetischer Analysen, der Umgang mit den Daten sowie die Handhabung der genetischen Proben geregelt. Ein weiteres zentrales Element des GenDG ist die obligatorische Beratung im Vorfeld der Pränataldiagnostik. So dürfen genetische Untersuchungen nur nach Aufklärung und schriftlicher Einwilligung von einem Arzt durchgeführt werden

Pro kann Eltern beruhigen  i manchen Fällen kann das Wissen um eine Fehlbildung oder Störung zu einer besseren Versorgung des Fötus vor, während oder nach der Geburt und damit zu einem leichteren Start ins Leben verhelfen. Jedoch kann in der Schwangerschaft in wenigen Fällen eine Behandlung erfolgen somut stehen Eltern vor der Frage Abbruch oder nicht.