Welche Aussage ist richtig? Mutationen im menschlichen Genom betreffen verschiedene DNA- Abschnitte ggf. mit ganz unterschiedlichen Konsequenzen: (Frage 1-7)
· In den Exons führen Deletionen und Insertionen oft zu Leserasterstörungen.
· Intergenische Mutationen haben beim Menschen keine negativen Folgen.
· Mutationen in kodierender DNA führen praktisch immer zu klinisch definierten Erbkrankheiten.
· Mutationen in repetitiver DNA lösen nie Erbkrankheiten aus.
· Intronische Mutationen haben ausschließlich pathol. Konsequenzen, wenn Sequenzen betroffen sind, die Spleißstellen-Konsensusseq
Welche Aussage ist richtig? Differentielles Spleißen (Frage 1- 18)
· bewirkt auch Intronsequenzen-Expression auf Proteinniveau.
· ändert nicht die Proteinprimärstruktur, die von einer gegebenen Transkriptionssequenz synthetisiert wird.
· ist eine Ursache großer Proteinvielfalt auf der Basis vergleichsweise weniger Gene.
· hat zur Folge, dass große inter-individuelle Unterschiede in der Protein-Zusammensetzung der jeweiligen menschlichen Zellen eines Gewebes bestehen.
· betrifft nur verhältnismäßig wenige menschliche Gene.
ist eine Ursache großer Proteinvielfalt auf der Basis vergleichsweise weniger Gene.
Welche Aussage ist NICHT richtig? Differentielles Spleißen (RuB) (Frage 1- 18)
Hat zur Folge, dass große Unterschiede in der Protein-Zusammensetzung der jeweiligen Zellen bestehen.
Betrifft über 90% aller menschlichen Gene.
Führt nicht zur Intron-Expression auf Proteinniveau.
Lässt die Polypeptid-Primärstruktur unverändert, die von einer gegebenen Transkriptionseinheit synthetisiert werden kann.
Ist eine Ursache großer Proteinvielfalt beim Menschen.
Was ist richtig? (Frage 2-1)
Das Rett-Syndrom folgt dem autosomal rezessiven Erbgang
Das Rett-Syndrom folgt dem X-chromosomal-rezessiven Erbgang
Das Rett-Syndrom entsteht in der Regel durch eine Neumutation.
Das Rett-Syndrom wird durch eine Trinukleotid-Expansion verursacht.
In der Regel besteht ein hohes Wiederholungsrisiko nach der Geburt eines Kindes mit Rett-Syndrom.
Welche Aussage ist richtig? Ist eine autosomal-dominant erbliche Erkrankung in einer Familie bekannt (Frage 2-3)
Sollten sich zumindest alle volljährigen Personen in dieser Familie prädiktiv untersuchen lassen
Sollte eine genetische Beratung für betroffene Personen und nahe Angehörige angeboten werden.
So ist die vorgeburtliche Untersuchung (z.B. Chorionzottenbiopsie, Amniozentese) in Deutschland grundsätzlich verboten.
Sind bei der Stammbaumerhebung immer Betroffene über mehrere Generationen nachweisbar.
Kann ein sogenanntes Keimzellmosaik nicht vorliegen.
Bei mitochondrialen Erkrankungen
durch geringe Größe des mitochondrialen Genoms (<17.000 Basenpaare) i.d.R milder Krankheitsverlauf (Frage 2-3/4)
sind klinisch insbesondere die Haut, dass Magen- Darm- System und das Hörvermögen beeinträchtigt
Krankheitsverlauf bei mehreren Betroffenen innerhalb einer Familie meist sehr konstant
nur Mädchen, bzw. Frauen betroffen
kann man z.T. das gleichzeitige Vorliegen von normalen und mutierten mtDNA- Molekülen in den Zellen (sog. Heteroplasmie) beobachten
Welche Aussage ist richtig? Die Mitochondrien des Menschen (RuB)
Haben ringförmige Genome mit nur ca. 165.000 Basenpaaren.
Können in ein und derselben Zelle nicht unterschiedlich sein (keine intrazelluläre Heteroplasmie).
Kodieren mit ihrem Genom für mitochondriale tRNAs, rRNAs und nur einige der mitochondrialen Proteine.
Bedingen anhand von Mutationen ihrer DNA praktisch alle sogenannten mitochondrialen Erkrankungen.
Bedingen Erkrankungen, die formal dem X-chromosomal rezessiven Erbgang folgen.
Haben ringförmige Genome mit ca. 165.000 Basenpaaren.
Können nicht heteroplasmatisch vorliegen.
Kodieren mit ihrem Genom für die Mehrzahl der mitochondrialen Proteine.
Können Erkrankungen hervorrufen, die dem rein maternalen Erbgang folgen.
Bedingen anhand mitochondrialer Mutationen praktisch alle mitochondrialen Erkrankungen.
Welche Aussage zur mitochondrialen Vererbung trifft zu? (RuB)
Das mitochondriale Genom kodiert für alle mitochondrialen RNAs und Proteine.
Mitochondrien besitzen ein zirkuläres, einzelsträngiges DNA-Genom.
Diverse mitochondriale Erkrankungen weisen praktisch immer ähnliche Symptome auf.
Mitochondriale DNA wird weniger effizient repariert als das Kerngenom.
Heteroplasmie bezeichnet einen Zustand nach Zellkernübertragung und Zytoplasma-Austausch im Rahmen von gezielten Fertilitätsbehandlungen bei mitochondrialen à Abbruch der Seite
· Menschliche Mitochondrien besitzen ein ringförmiges, einzelsträngiges DNA-Genom
· Diverse mitochondriale Erkrankungen weisen praktisch immer ähnliche Symptome auf.
· Anhand mitochondrialer DNA-Haplotypen können menschliche Populationswanderungen nachvollzogen werden.
· Mitochondriale Heteroplasmie bezeichnet das Vorhandensein von ausnahmsweise mehreren mitochondrialen Genomen in ein und demselben Mitochondrium
· Das mitochondriale Genom kodiert für alle mitochondrialen RNAs und Proteine, sowie einige zytoplasmatische Enzyme
Anhand mitochondrialer DNA-Haplotypen können menschliche Populationswanderungen nachvollzogen werden.
Welche Aussage ist nicht richtig? Störungen der Geschlechtsdetermination/-Entwicklung beim Menschen
Können beim Chromosomenstatus 46XX vorkommen.
Sind meist durch eine Punktmutation im SRY-Gen bedingt.
Können beim Chromosomenstatus 46XY vorkommen.
Können auf die Identifikation mit dem eigenen Geschlecht beschränkt sein.
Können auch in der Ovarien-Entwicklung auftreten.
Frau X. kommt aus einer Familie mit 6 Kindern (3 Brüder und 3 Schwestern) und fragt nach dem Wiederholungsrisiko der Muskeldystrophie Duchenne, von der ihr im Alter von 17 Jahren verstorbener Bruder betroffen war. Frau X. bringt die Befunde des Bruders, aus denen die Diagnostik hervorgeht mit. Welche Aussage zum Wiederholungsrisiko trifft zu?
· Da es sich um einen Einzelfall in der Familie handelt, kann von einer Neumutation ausgegangen werden, das Erkrankungsrisiko für das Kind von Frau X ist gering.
· DMD ist autosomal-rezessiv erblich. Wenn Vater des erwarteten Kindes kein Verwandter ist, ist Wiederholungsrisiko gering.
· DMD ist X-rezessiv erblich. Das Wiederholungsrisiko ist abhängig vom molekulargenetischen Befund bei Frau X.
· DMD ist autosomal-dominant erblich. Da Frau X. selber nicht erkrankt ist, besteht für die Kinder kein erhöhtes Risiko.
DMD ist X-rezessiv erblich. Das Wiederholungsrisiko ist abhängig vom molekulargenetischen Befund bei Frau X.
Duchenne klinisch eindeutig – Wodurch Indikation für Genanalyse?
Diagnosesicherung
Prognose
Therapieplanung
Bestimmung Anlageträger
Welche Aussage ist richtig? Die molekulargenetische Diagnostik bei Muskeldystrophie Duchenne ergibt oftmals (RuB)
Das vollständige Fehlen jeglicher Dystrophin-mRNA
Deletionen + Insertionen, die Leserahmen verändern, oder Punktmutationen im Dystrophin-Gen, die zu Stopkodons führen.
Sogenannte in-frame-Insertionen und Deletionen, jedenfalls häufiger als bei Morbus Becker.
Bekannte neutrale Polymorphismen, die für die Auslösung der Erkrankung nur relevant sind, wenn sie die Exons 43 und/oder 44 betreffen.
Rekombinationen zwischen den verschiedenen autosomalen und X-chromosomalen Dystrophin-Genkopien.
Einer von drei Brüdern von Indexpatientin hatte Duchenne. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass sie Konduktorin ist?
33%
50%
100%
25%
Als Kinderarzt wird Ihnen ein 5-jähriges Mädchen mit normaler psychomotorischer Entwicklung und isoliertem Kleinwuchs bei leerer Familienanamnese vorgestellt. Welche der folgenden Aussagen trifft zu? (RuB)
Genetische Ursachen für das Krankheitsbild können prima facie mit hoher Sicherheit ausgeschlossen werden.
Da nicht-syndromale Krankheitsbilder i.d.R. sporadisch auftreten, ist Wiederholungsrisiko in dieser Familie gering.
Diese Symptomkonstellation deutet auch ohne weitere Stammbauminformation auf eine erbliche Ursache hin.
Die Durchführung einer Chromosomenanalyse ist indiziert
Invasive Pränataldiagnostik in einer SS der Mutter sollte dringend angeraten und durchgeführt werden.
Welche Aussage zum Themenkomplex der Chromosomenaberrationen/Mutationen trifft zu?
Zum Nachweis einer Trisomie ist eine Kultivierung von Zellen erforderlich.
Eine Punktmutation lässt sich am einfachsten durch eine Array-Analyse nachweisen.
Aus Zellen in der Interphase kann ein Karyogramm erstellt werden.
Deletionen einzelner chromosomaler Regionen werden mitunter auch bei gesunden Individuen vorgefunden.
Krankheitsverursachende Punktmutationen finden sich nur in den Exons eines Individuums.
Hämophilie A bei neugeborenem Sohn. Welche Aussage stimmt?
Risiko für zweiten Sohn nicht erhöht, da es sich bei dem ersten mit großer Wahrscheinlichkeit um Spontanmutation handelt
Es muss sich bei erstem um Spontanmutation handeln, da sonst der Vater erkrankt wäre
Mit Hilfe genet. Untersuchung der Mutter lässt sich eine genauere Aussage über das Risiko eines zweiten Sohnes sagen
Eine Frau mit gesundem Bruder hat zwei Cousins (Die Mutter ist gleich) die an Hämophilie erkrankt sind, welches Risiko hat die Frau Trägerin zu sein?
keine der Aussagen stimmt
?
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