Wann findet die U2 statt?
3.-10.LT
Was sollte auch schon erfolgt sein?
Neugeborenenscreening
Hörscreening
Fersenblut → PKU, Ahornsirupkrankheit, Hypothyreose, CF, Galaktosämie
Erste Schritte und Anamnese
Gelbsucht
Gewicht, KU, Körperlänge → Perzentilen (hinten im Heft)
Pulsoxymetrie!
Anamnese
Frage nach Erkrankungen, Trinken, Stuhlgang, Schreien, RF Hüftdysplasie
FA: Augen, Ohren; Sozialanamnese
Körperliche Untersuchung
Funduskopie (Rotlichtreflex)
Reflexe: Greif-/Saugreflex, Galant, Moro, Babinski, Schreitrefelxe
Wann sollte im Zug der U2 ein Hüftsono erfolgen? Wann normalerweise?
bei positiver FA, Beckenendlage, Zwillingen
sonst erst bei U3
Anschließende Beratung zu was?
Wie gehts nach der U2 weiter?
Wie gehts weiter → U3 in 4./5. Wo. und erste Impfung nach 6 Wo. (Rotaviren), 8. Wo. Mehrfachimpfung
Wann wird das Neugeborenenscreening durchgeführt?
Bei welchen Kindern muss es wiederholt werden?
36-72h nach Geburt
Wiederholdung bei Kindern, die vor der 32. SSW geboren wurden
Warum machen wir ein Neugeborenenscreening? Um welche Erkrankungen geht es?
frühzeitige Diagnose behandelbarer Erkrankungen, welche sonst schwerwiegende Folgen haben würden beim präsymptomatischen NG
-> v.a. hormonelle/Stoffwechselerkrankungen
Was für Laborverfahren werden im Neugeborenenscreening angewendet?
biochemische Testung (Massenspektrometrie, Fluoreszenz-Immunoassay), genetische Testung (PCR)
Welche Einwilligungen muss es geben und warum?
Neugeborenenscreening unterliegt dem Gendiagnostikgesetz →
daher Aufklärung notwendig und Einwilligung der Eltern für die generelle (biochemische) Testung + Einwilligung für die genetische Testung
Beispiele für Erkrankungen im Neugeborenenscreening
bspw. Phenylketonurie, Ahornsiruperkrankung oder hormonelle Erkrankungen wie Adrenogenitales Syndrom oder Hypothyreose
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