Welche Muskeldystrophie kennst du?
Muskeldystrophie Duchenne
Welche Ursache liegt dieser Erkrankung (Erbgang) zugrunde und was bewirkt sie?
häufigste Muskeldystrophie im Kindesalter
x-chromosomal rezessiver Erbgang, betrifft Jungen
Dystrophin, ein Eiweiß, wichtiger Bestandteil der Muskelzellmembran fehlt
führt zum Abbau der Muskelzellen (Dystrophie), progressiv und damit zum Kraftverlust der Skelettmuskulatur, aber auch der Darm-, Herz- und Atemmuskulatur
1:3500 männliche Neugeborene
Beginn der Symptome im Kindes- und Jugendalter
Lebenserwartung früher ca. 20 Jahre, heute im Durchschnitt über 40 Jahre
Beschreibe die Symptome dieser Erkrankung bei Diagnosestellung, mit zunehmendem Alter und in späteren Stadien sowie die Prognose.
Schwäche der Beckenmuskulatur
verzögerte motorische Entwicklung, Sprachentwicklungsverzögerung
verspätetes Laufen lernen, häufiges Hinfallen und Stolpern usw.
Gowers Zeichen ("an sich hochklettern")
"Gnomenwaden" (keine Muskeln, sondern Einlagerung von Binde- und Fettgewebe)
Watschelgang
Zehenspitzengang (Verkürzung der Achillessehne)
Kinder sind langsamer als Gleichaltrige (können kein Tempomachen)
beim Treppensteigen Nachziehen des 2. Fußes = kein Wechselschritt
mit zunehmendem Alter: Kontrakturen in Hüft-, Knie-, und Fußgelenken, Schwäche der Bauch-, Rücken und Beckenmuskulatur führt zur Lendenlordose und Skoliose, die die Ateminsuffizienz verstärkt. Übergang auf die obere Extremität, Heben und Halten von Gegenständen fällt zunehmend schwerer
in späteren Stadien: Kardiomyopathie (Erkrankung des Herzmuskels (Myokard), die miteiner Funktionsstörung des Herzens einhergeht, unterschiedliche Pathogenese), Atmen fällt immer schwerer, schlechte Belüftung der Lungen mit vermehrten Infektionen
zwischen 12 und 15 Jahren rollstuhlpflichtig
Welche Therapiemöglichkeiten gibt es bei dieser Erkrankung?
es gibt keine Heilung
rein symptomatische Behandlung • Physiotherapie, Logopädie
Atemtherapie
orthopädische Operationen
Kortison
Kontrolle des Herzens (alle 2 Jahre bis zum 10.LJ, dann jährlich)
Kontrolle der Lungenfunktion
Nenne die übergeordneten 4 Behandlungsziele der Physiotherapie bei Muskeldystrophie Duchenne
Erhalt von Geh- und Stehfähigkeit
das Verzögern von Bewegungseinschränkungen
das Verzögern der Skoliosebildung
Unterstützung der Atemfunktion
Wie sollte die Behandlung eines an Muskeldystrophie Duchenne erkrankten Kindes aussehen?
Orientierung am klinischen Befund, dem aktuellen Stadium der Erkrankung sowie den individuellen Bedürfnissen des Kindes.
Dynamische und isometrische Komponenten aus verschiedenen physiotherapeutischen Behandlungsmethoden werden funktionell kombiniert und in Bezug auf die im Alltag benötigten Bewegungsabläufe des Kindes angewendet.
Dynamische und spielerische Gestaltung der Therapie.
Grundsätzlich mit vorgewärmter Muskulatur arbeiten (Wärmeanwendungen, Anpassung der Raumtemperatur).
Da dystrophe Muskulatur durch Überanstrengung und Überforderung zusätzlich geschädigt wird, sollte der Therapeut die Belastbarkeit des Kindes stets beobachten und die individuelle Leistungsgrenze des Kindes nicht überschreiten. Überlastung muss grundsätzlich vermieden werden.
Die Kinder entwickeln im Verlauf der Erkrankung kompensatorische Strategien, um die verbleibende Kraft ökonomisch einzusetzen. Darin werden sie unterstützt.
Kein Muskeltraining mit Gewichten und Aufprallbelastungen.
Dosierte Dehnungen der betroffenen Muskulatur und Mobilisation der Gelenke zur Kontrakturprophylaxe (cave Schmerzgrenze).
Therapie im warmen Wasser ist zu empfehlen. (Die Abnahme der Eigenschwere ermöglicht den Kindern die aktive Bewegung und wird als besonders angenehm empfunden. Ferner regt Schwimmen die Atmung an und fördert das Wohlbefinden.)
In der Behandlung sollte der spielerische Aspekt nicht zu kurz kommen, um den Kindern Freude an der Therapie und Spaß an der Bewegung zu vermitteln und ihnen Erfolgserlebnisse zu verschaffen.
Der Therapeut kann das Kind bestärken, seine Fähigkeiten und Kompetenzen im Alltag zu entdecken und effektiv zu nutzen.
Welchen Zeitraum umfasst die pränatale Entwicklung und in welche 3 Stadien kann man sie einteilen?
Umfasst den Zeitraum von der Befruchtung der Eizelle bis zur Geburt und gliedert sich in:
Entwicklung der Blastozyste
Embryonalentwicklung
Fetalentwicklung
Weitere Information
Der Eisprung (Ovulation) der Frau erfolgt in der Zyklusmitte.
Die Eizelle ist 12-24 Stunden befruchtbar.
Die Spermien des Mannes sind 2-3 Tage befruchtungsfähig, d.h. eine Befruchtung ist auch noch 2-3 Tage nach dem letzten Geschlechtsverkehr möglich.
Die Befruchtung (Konzeption) erfolgt meist im eierstocknahen, weiten Teil des Eileiters.
Eizelle und Samenzelle verschmelzen zur Zygote (2- Zellstadium).
Diese wandert innerhalb von ca. 3 Tagen zur Gebärmutter und teilt sich dabei mehrmals (4-, 8-, 16-Zellstadium (Morula))
Was ist eine Blastozyste?
entsteht 3-4 Tage nach der Befruchtung aus der Morula
besteht aus 2 Teilen, dem Trophoblasten und dem Embryoblasten
Trophoblast = äußere Zellschicht (spätere Plazenta)
Embryoblast = innere Zellschicht (später Embryo)
Der Trophoblast bildet Zotten und dringt in die Gebärmutterschleimhaut ein = Einnistung (Nidation 6.-15. Tag)
Was versteht man unter dem Begriff Nidation und wann erfolgt sie?
Was versteht man unter dem Begriff Embryonalentwicklung?
vom 16. Tag bis Ende der 8. SSW mit Organogenese (es werden alle Organe angelegt)
Störungen der Embryonalentwicklung führen zum intrauterinen Fruchttod oder zur Organfehlbildung
Was versteht man unter dem Begriff Fetalentwicklung?
9. SSW- Geburt
Wachstum und Heranreifung der angelegten Organe und beginnende Funktionen
Was besagt das Alles-oder Nichtsprinzip?
in den ersten 3 – 4 Wochen einer SS führen teratogene Einflüsse wie Alkohol, einige entsprechende Medikamente, Strahlung und Infektionen zum Keinmtod oder verursachen keine Schädigung.
Was ist das Gestationsalter?
= Schwangerschaftsdauer ab 1. Tag der letzten Regelblutung
Wie erfolgt der pränatale Kreislauf? Fertige ein Diagramm an.
5 Anpassung des Neugeborenen nach der Geburt
Direkt nach der Geburt muss das Neugeborene alle Funktionen übernehmen, die bisher von der Mutter über die Plazenta reguliert wurden (Atmung und Kreislauf, Wärmehaushalt, Stoffwechsel).
5.1 Der pränatale Blutkreislauf
Das in der Plazenta oxygenierte Blut gelangt über die V.umbilicalis (Nabelvene) und den Ductus venosus (Arantii), z.T. über den Pfortaderkreislauf, in die V.cava inferior und zum rechten Vorhof.
Hier vereinigt sich das Blut mit dem Blut aus der V. cava superior, die Blut aus der Kopfgegend bringt.
Der Großteil des Blutes gelangt über das offene Foramen ovale in den linken Vorhof,
und von dort in die linke Kammer,
dann in die Aorta, um sich über die Karotiden (A. carotis) zum Kopf,
über die Aorta descendens zur unteren Körperhälfte und die Nabelarterien (Aa. umbilicalis) zurück zur Placenta zu verteilen.
Das in die rechte Herzkammer gelangte Blut läuft über den Truncus pulmonalis (= Anfangsstück der A.pulmonalis), zu einem kleinen Teil in die Lungen (die Lunge ist zu diesem Zeitpunkt noch nicht für den Gasaustausch zuständig),
zum größten Teil durch den Ductus arteriosus Botalli ebenfalls in die Aorta.
d
Wie erfolgt der postnatale Kreislauf? Fertige ein Diagramm an.
Nach der Geburt stellt sich der Blutkreislauf um.
Das Blut fließt von der Vena cava inferior und superior in den rechten Vorhof.
Von dort fließt das Blut über die Trikuspidalklappe in die rechte Kammer,
die es in die A.pulmonalis mit ihren rechten und linken Ästen pumpt.
In den Lungenkapillaren erfolgt der Gasaustausch.
Das oxygenierte Blut fließt dann durch die Vv. pulmonales zum linken Vorhof (kleiner Kreislauf oder Lungenkreislauf).
Von diesem gelangt es über die Mitralklappe in die linke Herzkammer,
die das Blut in die Aorta und ihre Verzweigungen pumpt.
Nach O2-Abgabe und CO2-Aufnahme im Kapillargebiet der Organe und Gewebe fließtdas Blut durch die Venen zu den Vv. cavae und dem rechten Herzen zurück (großer Kreislauf oder Körperkreislauf).
Medizinische Terminologie: Vorhof = Atrium, Kammer = Ventrikel
Wo findet der Gasaustausch intrauterin und postpartal statt?
intrauterin: in Plazenta über V. umbilicalis (Nabelvene)
postpartal: in den Lungenkapillaren
Wie stellen sich Atmung und Kreislauf bei der Geburt um?
Die Plazenta fällt als Ort des Gasaustausches und der Versorgung durch die Mutter aus. Der Gasaustausch findet postpartal in der Lunge statt.
Der Sauerstoffpartialdruck pO2 des kindlichen Blutes sinkt, der Kohlendioxidpartialdruck pCO2 steigt.
Das Atemzentrum registriert veränderte Blutgase → Atemantrieb.
Während der Geburt wird die Lunge komprimiert, Fruchtwasser wird ausgepresst.
Durch den Atemantrieb wird die erste Inspirationsbewegung ausgelöst, im Thorax entsteht ein Unterdruck, Plazenta und Nabelvene werden leer "gesaugt", die Lunge entfaltet sich (die Alveolen können sich entfalten, da sie nach der 35. SSW ausreichend mit Surfactant ausgekleidet sind).
Der Widerstand im Lungenkreislauf sinkt
die Flussrichtung im Ductus arteriosus Botalli ändert sich
über die Lungenarterien gelangt mehr Blut in den linken Vorhof
der Druck im rechten Vorhof sinkt deutlich unter den Druck des linken Vorhofs (Atrium)
Druckumkehr: das Foramen ovale wird klappenartig verschlossen, die Wandstrukturen verwachsen in den ersten Lebenswochen.
Aufgrund der Shuntumkehr im Ductus arteriosus Botalli und durch Kontraktion der Muskulatur verschließt sich dieser und bleibt als Ligamentum arteriosumbestehen.
Die V. umbilicalis verschließt sich ebenfalls durch Kontraktion der Muskulatur und wird zum Ligamentum teres hepatis.
Der Ductus venosus verödet ebenfalls.
Beschreibe die Umstellung des fetalen Kreislaufs bei der Geburt?
Welche Anpassungsvorgänge sind nötig, damit das Neugeborenen nach der Geburt ausreichend Sauerstoff erhält.
Der Widerstand im Lungenkreislauf sinkt → die Flussrichtung im Ductus arteriosus Botalli ändert sich → über die Lungenarterien gelangt mehr Blut in den linken Vorhof → der Druck im rechten Vorhof sinkt deutlich unter den Druck des linken Vorhofs (Atrium)
Was ist Surfactant und was bewirkt er?
Surface active agent = Eine lipid-protein Schicht, die die Alveolen auskleiden.
surface active agent, englisches Kunstwort
von Pneumozyten II in der Lunge produzierte und auf die Oberfläche des Epithels sezernierte, oberflächenaktive Substanz (bestehend aus Lipiden, Proteine und Ca2+-Ionen)
ohne Surfactant würden die Alveolen bei der Exspiration aufgrund der Oberflächenspannung kollabieren
in den kleineren Alveolen findet sich aufgrund der Oberflächenspannung eine höhere Konzentration an Surfactant
ab der 24. Schwangerschaftswoche vom ungeborenen Kind produziert
bei einer Frühgeburt vor der 34.SSW besteht Surfactantmangel, der zum Atemnotsyndrom führen kann. Deshalb bei Verdacht auf Frühgeburtlichkeit rechtzeitige Gabe von Surfactant, Kortison und β2- Mimetika (stimuliert die Bildung von Surfactant)
Erkläre das Schaubild Gestaltwandel.
Der Kopf des Neugeborenen macht 1/4 der Körperlänge aus, (beim Erwachsenen noch 1/8) → das NG verliert über den Kopf sehr viel Wärme - Es hat einen langen Rumpf und kurze Beine
Neugeborene haben in Relation zum Körpergewicht eine große Körperoberfläche → kühlen somit leicht aus
Zähle 4 physiologische Herausforderungen der Neugeborenenperiode auf!
Umstellung der Atmung
Umstellung des Kreislaufs (Postnatale Blutkreislauf)
Wärmehaushalt
Der Temperaturunterschied nach der Geburt zwischen der Temperatur in utero und außerhalb des Mutterleibes beträgt -15 Grad.
Das Neugeborenen muss nach der Geburt sofort abgetrocknet und gewärmtwerden. Untersuchungen und Behandlungen müssen unter einer Wärmelampe erfolgen.
Die optimale Umgebungstemperatur für reife Neugeborene beträgt 32 Grad, fürunreife Frühgeborene ca.35 Grad.
Magen-Darm-Trakt
Innerhalb der ersten 12-24 Stunden wird ein grün-schwarzer, zäher Stuhl, das Mekonium (Kindspech), entleert. Es besteht aus Lanugobehaarung, Epithelien, Darmsekret und Gallenfarbstoffen.
Blut
Der Anteil an fetalem Hämoglobin HbF beträgt bei Neugeborenen 70%.
Nach der Geburt stellt sich der Körper von fetalem auf adultes Hämoglobin HbA um.
HbF hat eine höhere Affinität zu O2 und somit kann in der SchwangerschaftO2 vom mütterlichen Hb auf das fetale Hb übertragen werden. Nach der Geburt ist aber die O2- Abgabe wegen dieser höheren Affinität an HbF ans Gewebe erschwert, sodass HbF durch HbA ersetzt werden muss = Blutmauserung.
Leber
Es besteht die Möglichkeit, dass die Leber noch unreif ist und nicht genügend Gerinnungsfaktoren produziert.
Deshalb gibt man Vit. K am 1., 5. und 28. Lebenstag (Vit. K Prophylaxe), um seltene Vit. K - Mangel - Blutungen zu verhindern.
Evtl. hat die Leber eine eingeschränkte Entgiftungsfunktion → cave Medikamente.
Der Neugeborenenikterus (icterus neonatorum oder Neugeborenen-Gelbsucht) ist zwischen dem 4.- und 10. Lebenstag physiologisch
Körpergewicht
Bis zum 3. Lebenstag kann das Neugeborene 10% seines Körpergewichts aufgrund eines verzögerten Einsetzens der Laktation verlieren.
Bis zum Ende der 1. Lebenswoche sollte das Geburtsgewicht wieder erreicht sein.
Wozu dient der Apgartest? Welche Parameter werden gemessen?
Mit dem Apgar wird die Vitalität des Neugeborenen mit 0-2 Punkten pro Parameter bewertet, also insgesamt 0-10 Punkte.
Der Apgar wird direkt nach der Geburt, nach 5 und nach 10 min bestimmt.
A Atmung
PPuls
G Grundtonus, Muskeltonus
A Aussehen, Hautfarbe
R Reaktion auf Absaugen.
Beschreibe das Apgar–Schema.
T
Wie verhält sich ein Neugeborenes bei einem Apgarwert von 10 Punkten und was sagt dieser aus?
Bewertung:
8-10 Punkte: lebensfrisches Neugeborenes
Was bedeuted ein Apgarwert von 6-7 Punkten?
6-7 Punkte: leichte Adaptationsstörung (Anpassungsstörung)
Was bedeuted ein Apgarwert von 3-5 Punkten?
3-5 Punkte: mittelschwere Depression, intensivmedizinische Versorgung
Was bedeuted ein Apgarwert von 0 Punkten?
0-2 Punkte: schwerste Depression; Reanimation, intensivmedizinische Versorgung
Wie lang und schwer und welchen Kopfumfang ist/hat ein durchschnittliches Neugeborenes?
• Körpergewicht: 2500g-4600g
• Körperlänge: 45-56 cm
• Kopfumfang: 33-37 cm
Wann und warum bekommt ein Neugeborenes Vitamin K?
Was versteht man unter dem Begriff Blutmauserung?
Was ist Mekonium?
Die erste keimfreie Faszies des Kindes
Nenne 3 Neugeborenenreflexe und erläutere sie. Wie lange persistieren sie?
oraler Einstellungsreflex
berührt man das NG perioral → Suchreflex und Kopfdrehung zur Seite des auslösenden Reizes, bis 3. LM
Saugreflex
Berührung der Lippen und perioral → Saugreaktion, bis max. 6. LM
Glabella Reflex
Beklopfen der Glabella mit dem Mittelfinger → Lidschluss, bis 2.LM
Puppenaugenphänomen
langsame Drehung des Kopfes → Augenbewegung entgegen der Drehrichtung, bis 2. LM
Schreitreflex
berühren die Füße des senkrecht gehaltenen Kindes eine Unterlage → reflektorische Schreitbewegung, bis 3. LM
Mororeaktion
NG im Sitzen gehalten, wird rasch nach hinten gesenkt → dabei schnelle Streckung und Abduktion der Arme, dann langsame Beugung und Adduktion mit gespreizten Fingern, bis ca. 3 LM
Babinsky-Reflex
Bestreichen der Fußsohle → Dorsalflexion der Großzehe, bis 2.LJ
palmarer Greifreflex
Besteichen der Handinnenfläche → Handschluß, bis 3./ 4. LM
plantarer Greifreflex
Berühren der Fußsohle → Zehenbeugung, bis 11.LM
Galant- Reaktion (Rücken)
bei Bestreichen der paravertebralen Haut in Seitlage → ipsilaterale Seitkrümmumg, bis 6. LM
Symmetrischer tonischer Nackenreflex (STNR)
Beugung des Kopfes → Armbeugung, Beinstreckung umgekehrt bei Kopfstreckung bis 6.LM
Asymmetrischer tonischer Nackenreflex (ATNR)
Langsame Drehung des Kopfes → Extremitäten der Gesichtsseite gestreckt, Beugung der Extremitäten auf der Gegenseite (Fechterstellung), bis 6. LM
Erläutere den oralen Einstellungsreflex und wie lange persistiert er?
Erläutere den Saugreflex und wie lange persistiert er?
Erläutere den Glabellareflex und wie lange persistiert er?
Erläutere den Schreitreflex und wie lange persistiert er?
Erläutere das Puppenaugenphänomen und wie lange persistiert es?
Erläutere den palmaren Greifreflex und wie lange persistiert er?
Erläutere den plantaren Greifreflex und wie lange persistiert er?
Erläutere den symmetrisch tonischen Nackenreflex und wie lange persistiert er?
Erläutere den asymmetrischen tonischen Nackenreflex und wie lange persistiert er?
Erläutere die Mororeaktion und wie lange persistiert sie?
Erläutere die Galant-Reaktion und wie lange persistiert sie?
Galant- Reaktion
Nenne 3 Säuglingsreflexe und erläutere sie. Wann treten sie auf und wann erlöschen sie?
Säuglingsreflexe
Reflex
Auslösung und physiologische Reaktion
Auftreten
Erlöschen
Labyrinthstellreflex (Abb. 2.8a)
Der Säugling hebt in Bauch- oder Rückenlage den Kopf.
2.-4. Monat
Ende des 1. Le-bensiahres
Landau-Reflex (Abb. 2.8b)
In Bauchschwebehaltung hebt der Säugling den Kopf und streckt Rumpf und Beine.
5. Lebensmonat
18. Lebensmonat
Schaltenbrand-Reflex (Sprung-bereitschaftsreflex, Abb. 2.8c)
Wird der Kopf des an der Taille gehaltenen Säuglings rasch in Richtung Unterlage geführt, streckt er die Arme nach vorne aus und stützt sich mit den geöffneten Händen ab (- symmetrische Abstützreaktion der Arme).
5.-6. Lebensmonat
bleibt
Stützreaktion (Abb. 2.8d)
Wird der sitzende Säugling leicht zur Seite gekippt, streckt er die Arme aus und stützt sich mit den geöffneten Händen zur Seite des Kippens ab.
7. Lebensmonat
Erläutere den Labyrinthstellreflex und wie lange persistiert er?
Erläutere den Landau-Reflex und wie lange persistiert er?
Erläutere den Sprungbereitschaftsreflex und wie lange persistiert er?
Erläutere die Stützreaktion und wie lange persistiert sie?
Was sind Neugeborenenreflexe? Welche Aufgaben erfüllen sie? s.u.
Schutzmechanismen
z.B. Schluckreflex —> für die Ernährung,
Suchreflex
Greifreflex —> Motorische Funktion
Welches Reflexverhalten gibt einen Hinweis auf eine zerebrale Schädigung? s.u.
persistierende Neugeborenenreflexe (Moro, Babinsky, ATNR)
pathologische Reflexe
Wie verändert sich das Reflexverhalten mit der Ausreifung des Nervensystems?
Mit der Ausreifung des Nervensystems kommt es:
zur Differenzierung der motorischen und sensorischen Fähigkeiten
zur Abnahme oder zum Verschwinden der unwillkürlichen und reflektorischen Verhaltensweisen, Reflexe verschwinden (Moro),
Reaktionen bleiben willkürlich erhalten (z.B. Brustsaugen, Greifen)
Reifezeichen zeigen den Entwicklungsstand eines Neugeborenen an. Wie sieht ein reifes Neugeborenes aus? s.u.
Reifezeichen eines reifen Neugeborenen
>48 cm
> 2500g
Schulterumfang > Kopfumfang
pralles, subkutanes Fettpolster
Lanugobehaarung nur noch im Bereich der Schultern, Oberarme und des oberen Rückens - Kopfhaare mindestens 2 cm
Nägel überragen Fingerkuppen und Zehenkuppen
Fußsohlenfalten bedecken die ganze Sohle
Genitale: beim Mädchen bedecken die großen Schamlippen die kleinen
beim Jungen liegen die Hoden im Skrotum
Wie sieht eine Neugeborenen-Gelbsucht (icterus neonatorum) aus und was ist die Ursache dafür? Erkläre ausführlich. s.u.
Gelbfärbung der Haut und Skleren ab dem 2./3.Lebenstag, Höhepunkt Tag 5,
Ursache ist eine erhöhte Konzentration von Bilirubin (Hyperbilirubinämie) im Blut. Bilirubin ist das Abbauprodukt von Hämoglobin, das in der Leber mithilfe des Enzyms Glukuronyltransferase in eine wasserlösliche Form des Bilirubins überführt wird und über die Galle und den Darm ausgeschieden wird.
Intrauterin gelangt das anfallende Bilirubin über die Plazenta ins mütterliche Blut und wird über die mütterliche Leber verstoffwechselt.
Nach der Geburt fällt vermehrt Bilirubin an, wegen des vermehrten Abbaus der fetalen Erythrozyten, gleichzeitig ist die Leber des Neugeborenen noch nicht voll funktionsfähig und es liegt ein Glukuronyltransferasemangel vor, so dass die Bilirubinkonzentration steigt. Zusätzlich wird Bilirubin im Darm dekonjungiert und mit dem enterohepatischen Kreislauf wieder aufgenommen, v.a. bei gestillten Kindern. Die Folge ist eine erhöhte Bilirubinkonzentration mit Einlagerung in Haut und Skleren.
Welche Therapie erfordert ein physiologischer Icterus neonatorum? Und was bewirkt sie ? s.u.
Regelmäßige Kontrolle des Kindes beim Kinderarzt oder bei der Hebamme, nicht unbedingt Blutentnahme.
Ausreichende Flüssigkeitszufuhr.
Wird der Grenzwert von 18 mg/dl ab dem 3. Tag überschritten → Fototherapie
blaues Licht führt dazu , dass das in der Haut vorhandene Bilirubin in seine wasserlösliche Form überführt wird und ausgeschieden werden kann.
Was ist die Gefahr eines unbehandelten Icterus neonatorum? s.u
Bei einer Hyperbilirubinämie passiert das Bilirubin die Blut-Hirn-Schranke und lagert sich in den Basalganglien ein mit der Folge eines Kernikterus, der aber heute äußerst selten ist.
Frühsymptome: Apathie, muskuläre Hypotonie, abgeschwächte Neugeborenenreflexe, Trinkschwäche, Erbrechen,
schrilles Schreien
vorgewölbte Fontanelle, muskuläre Hypertonie mit Opisthotonus und zerebralen Krampfanfällen
Überlebende zeigen eine pathologische mentale und motorische Entwicklung sowie Taubheit.
Erkläre die Begriffe :
Icterus praecox, Icterus prolongatus, s.u
Neugeborenen-Gelbsucht (Neugeborenen-Ikterus)
Über die Hälfte aller gesunden Neugeborenen ist von einer sogenannten „Neugeborenen- Gelbsucht“ betroffen. Die Haut und der Augapfel des Kindes haben eine gelbe Verfärbung angenommen, die meist am 2. oder 3. Lebenstag beginnt und am 5. Lebenstag ihren Höhepunkt hat.
Im Gegensatz zu einer richtigen Hepatitis, die z.B.durch Viren verursacht wird, handelt es sich bei der Neugeborenen-Gelbsucht (Ikterus) um keine Infektionskrankheit, sondern um eine Anpassungsstörung der Leber in den ersten Lebenstagen. Da bei Frühgeborenen die Leber noch weniger ausgereift ist, tritt bei ihnen deutlich früher eine Gelbfärbung auf. Die Neugeborenen- Gelbsucht ist außerdem stärker ausgeprägt und dauert oft länger an.
Ursachen
Solange der Fetus noch im Mutterleib ist, gelangt das fetale Hb über die Plazenta ins mütterliche Blut und wird über die mütterliche Leber ausgeschieden.
Nach der Geburt hat das Neugeborene eine Überzahl an roten Blutkörperchen. Da diese nicht mehr gebraucht werden, zerfallen sie. Der rote Blutfarbstoff Hämoglobin wird dabei zu dem Farbstoff Bilirubin umgewandelt, der normalerweise in der Leber über das Enzym Glukuronyltransferase in die wasserlösliche Form überführt und mit der Galle im Darm ausgeschieden wird.
Da die Leber des Neugeborenen allerdings noch nicht in der Lage ist, eine ausreichende Menge an Glucuronyltransferase zu bilden und große Mengen an Bilirubin sofort zu verarbeiten, lagert sich der Farbstoff vorübergehend in der Haut und in den Augäpfeln ab. Diesen physiologischen Icterus neonatorum entwickeln ca. 50 % aller Neugeborenen.
Eine Blutuntersuchung gibt Aufschluss über die Höhe der Bilirubin-Konzentration im Blut. Wird ein bestimmter Grenzwert überschritten, sind entsprechende Behandlungsmaßnahmen notwendig.
Vom physiologischen Icterus neonatorum unterscheiden sich:
Icterus praecox: tritt vor dem 3. LT auf, abklärungsbedürftig, Ursache: evtl. eine gesteigerte Hämolyse infolge einer Blutgruppenunverträglichkeit
Icterus prolongatus: besteht auch noch nach dem 10. LT., z.B. als Folge einer Hypothyreose, aber auch oft bei vollgestillten Kindern " Muttermilchikterus ", harmlos.
Symptome & Krankheitsbild
Die Krankheitszeichen haben der Neugeborenen-Gelbsucht ihren Namen gegeben: Die typische gelbe Verfärbung von Haut und Augapfel. Nach etwa 10 bis 14 Tagen ist der Farbstoff Bilirubin abgebaut, so dass die gelbliche Verfärbung der Haut und Augen allmählich verschwindet.
Auswirkungen
Normalerweise ist eine Neugeborenen-Gelbsucht harmlos. In der Regel ist das Bilirubin nach etwa 10 bis 14 Tagen abgebaut und die gelbliche Verfärbung der Haut und Augen verschwindet. Bei sehr hohen Werten (deutlich über 20 mg/dl = Hyperbilirubinämie) kann eine Neugeborenen- Gelbsucht eine sogenannte Bilirubin-Enzephalopathie verursachen, die schwere Hirnschäden zur Folge haben kann und im Extremfall zum Tod führen kann.
Extreme Hyperbilirubinämie (selten): Das Bilirubin passiert die Blut-Hirn-Schranke und lagert sich in den Basalganglien ein → Kernikterus
Frühsymptome:Apathie, muskuläre Hypotonie, abgeschwächte Neugeborenenreflexe, Trinkschwäche, Erbrechen, schrilles Schreien
Therapie
Steigt die Bilirubin-Konzentration über einen bestimmten Grenzwert an (bei einem gesunden Neugeborenen ab 18 mg/dl ab dem 3. Lebenstag), muss das Kind mit einer Lichttherapie behandelt werden. Tageslicht beschleunigt den Abbau des Bilirubins, pralle Sonne ist zu meiden. Speziell blaues Licht bewirkt, dass der gelbe Farbstoff Bilirubin in der Haut in eine wasserlösliche Substanz umgewandelt wird. Dieser Stoff wird anschließend über den Urin ausgeschieden. Damit während der Beleuchtung die Netzhaut der Augen nicht beschädigt wird, müssen dem Kind die Augen verbunden werden. In seltenen, schwerwiegenden Fällen ist ein Blutaustausch notwendig (kommt ganz selten vor, z.B. in der Kinderklinik Karlsruhe in den letzten 20 Jahren nicht mehr).
Anmerkung: Liegt der Verdacht eines physiologischen Neugeborenenikterus vor, muss engmaschig durch den Kinderarzt oder die Hebamme kontrolliert werden. Auf eine ausreichende Flüssigkeitszufuhr ist zu achten. Ist eine Fototherapie nicht ausreichend, erfolgt in schweren Fällen eine Austauschinfusion.
Bei vollgestillten Kindern wird das Bilirubin langsamer ausgeschieden (enterohepatischer Kreislauf).
Was bewirkt eine Fototherapie bei einer Neugeborenengelbsucht?
Wann erfolgt eine Anti-D Prophylaxe bei Rh-negativen Frauen?
10 Blutgruppenunverträglichkeit, Rhesusinkompatibilität
Blutgruppeneigenschaften:
Blutgruppe: A, B und 0
Rhesusfaktor
Rhesus - negativ = Rh -, Rhesusfaktor nicht vorhanden oder Rhesus - positiv = Rh +, Rhesusfaktor vorhanden
Blutgruppenantigene A und B
(Antigen leitet sich vom Englischen "antibody generating" (Antikörper erzeugend) ab.
besitzt jemand die Blutgruppe A, so hat er im Blutserum Antikörper gegen die Blutgruppe B
besitzt jemand die Blutgruppe B, so hat er im Blutserum Antikörper gegen die Blutgruppe A
besitzt jemand die Blutgruppe 0, so hat er im Blutserum Antikörper gegen die Blutgruppe A und B
besitzt jemand die Blutgruppe AB, so hat er im Blutserum keine Antikörper
Die Blutgruppen Antikörper (AK)
sind AK der Immunglobulinklasse M
sind im Serum ohne Antigen(AG)kontakt nachweisbar
relativ groß und nicht plazentagängig.
Rhesussystem
Ist man rhesusnegativ, produziert man erst nach Kontakt mit rhesusfaktorpositivem (rh+) Blut AK (Anti-D) gegen den Rhesusfaktor.
Diese AK (Anti-D) sind AK der Immunglobulinklasse IgG und sind plazentagängig.
Der Rhesusfaktor wird dominant vererbt, d.h. ein Kind einer Rh-negativen Mutter und eines Rh-positiven Vaters, ist ebenfalls Rh-positiv.
Normalerweise kommt ein Kind bei der 1. Schwangerschaft der Mutter gesund auf die Welt, da erst bei der Geburt kindliche Erythrozyten in das Blutsystem der Mutter gelangen.
Die Mutter bildet daraufhin AK gegen die rh-positiven Erythrozyten.
Bei einer 2. SS mit einem Rh-posiven Mann ist das heranwachsende Kind wiederum Rh-positiv. Die plazentagängigen AK (Anti D) der Mutter passieren die Plazenta und zerstören die kindlichen Erytrozyten.
Entweder kommt es zu einem Morbus hämolyticus fetalis, der zum intrauterinen Fruchttod führen kann, oder es kommt zu einer schweren Schädigung des überlebenden Kindes, einem Morbus hämolyticus neonatorum.
10.1 Morbus hämolyticus neonatorum
Pathogenese
Durch die Zerstörung der kindlichen Erythrozyten kommt es zur Anämie, Leber- und Milzvergrößerung sowie generalisierten (Ödemen) = Hydrops.
Das stark anfallende Bilirubin passiert die Blut-Hirnschranke und führt zu einem Kernikterus.
Austauschtransfusion
10.2 Anti-D-Prophylaxe bei Rh-negativen Frauen
Durch Gabe von Anti-D Immunglobulinen nach Kontakt mit Rh-positiven Erythrozyten wird eine Hämolyse beim Kind verhindert. Die "fremden Erythrozyten" werden zerstört, Anti-D und Gedächtniszellen gegen den Rhesusfaktor werden nicht gebildet.
Die Anti- D Prophylaxe erfolgt in folgenden Situationen:
prophylaktisch in der 28. Schwangerschaftswoche
nach der Geburt eines rh-positiven Kindes
nach einem Eingriff während der Schwangerchaft ( z.B. Amniozentese ) - nach einer Fehlgeburt
nach einem Schwangerschaftsabbruch - bei Blutungen in der Schwangerschaft
Was ist eine Rhesusinkompatibilität (Rhesusfaktorunverträglichkeit)? s.u.
Das Kind ist rh-pos., die Mutter rh-neg.,
bei der Geburt gelangen fetale Erythrozyten ins Blutsystem der Mutter, die daraufhin AK (Antikörper) gegen den Rhesusfaktor bildet, diese sind vom Typ IgG und können bei einer weiteren SS, vorausgesetzt das Kind ist rh-positiv zu einer Zerstörung der kindlichen Erythrozyten und zu einem Morbus hämolyticus fetalis oder neonatorum führen.
dd
Was passiert wenn Antikörper einer rhesusnegativen Mutter gegen rhesusfaktorpositves Blut die Plazenta bei einem rhesusfaktorpositiven Kind passieren und in den fetalen Kreislauf gelangen? Erläutere das Krankheitsbild.
Welche Erkrankungen werden im Stoffwechsel-Screening erfasst ?
Getestet wird z.B. auf:
Hypothyreose
klassische Galaktosämie
Adrenogenitales Syndrom
Phenylketonurie
Biotinidasemangel
Mukoviszidose
Wann und wie wird das Stoffwechselscreening durchgeführt, und welche Erkrankungen werden dadurch erfasst?
Neugeborenenscreening zwischen dem 2. und 3. Lebenstag
Stoffwechsel-Screening nach der 36. bis zur 72. Lebensstunde
kapilläre Blutentnahme aus der Ferse mit Einwilligung der Eltern
Erkennung von angeborenen Stoffwechselstörungen, die ohne rechtzeitige Behandlung mit einer hohen Morbidität und Mortalität verbunden sind, die aber, wenn die Diagnose rechtzeitig gestellt wird, sehr gut zu behandeln sind.
klassische Galaktosämie - Adrenogenitales Syndrom - Phenylketonurie
Was sind Fontanellen? Und was ermöglichen sie?
Die Fontanellen sind (lat. Fonticulus = kleine Quelle) Knochenlücken zwischen den Schädelknochen eines Neugeborenen.
Die Fontanellen sind mit Bindegewebe ausgefüllt und ermöglichen während der Geburt die Verformung des Kopfes und die Anpassung an den Geburtskanal.
Der kindliche Kopf ist nach der Geburt noch weich und man kann die vordere und hintere Fontanelle tasten.
F 1: vordere, große Fontanelle, rautenförmig, zwischen Stirn- und Scheitelbein gelegen, diagonale Länge ca. 4 cm, verknöchert zwischen dem 9. und 18 Monat, spätestens bis zum 2. Lebensjahr
F2: hintere, kleine Fontanelle, dreieckig, zwischen Hinterhaupts- und Scheitelbein, bei
Geburt noch fingerkuppengroß, verknöchert innerhalb der ersten 3 Lebensmonate
F3: vordere Seitenfontanellen (Fonticulus sphenoidalis), zwischen Os frontale, Os parietale, Os temporale und Os sphenoidale.
F4: hintere Seitenfontanellen (Fonticulus mastoideus), zwischen Os parietale und Os occipitale und os temporale.
Die Seitenfontanellen schließen sich bereits in den ersten Wochen nach der Geburt, oft sind sie bei den Neugeborenen fast geschlossen.
Wie viele Vorsorgeuntersuchungen gibt es im Kindes- und Jugendalter?
U
Zeitraum
Untersuchungen
U1
1. LT
Apgar - Untersuchung Reifezeichen, Maße, Gewicht, Geburtsverletzung, Fehlbildung,
U2
3.-10. LT
Neugeborenen - Basisuntersuchung Geburtsverletzung, Fehlbildungen Hüftgelenksdysplasie?, US der Hüfte spätestens bei der U3
Muskeltonus, Spontanmotorik Stoffwechselscreening ( 36.-72 Stunde ) Hörscreening, Sehscreening
U3
4.-6. LW
körperliche Entwicklung, Fehlbildungen Reflexstatus
psychomotorische Entwicklung
US der Hüfte,Sehscreening
U4
3.-4. LM
körperliche Entwicklung
psychomotorische Entwicklung, Brücknertest U4-U7
U5
6.-7 LM
U6
10.-12 LM
sprachliche Entwicklung
U7
21-24 LM
allgemeine Entwicklung
Gangbild, Fuß - und Beindeformitäten Sprach - und Sozialentwicklung Sauberkeitsentwicklung Sinnesorgane
U7a
34.-36. LM
allergische Erkrankungen Sozialisations - und Verhaltensstörung Übergewicht Sprachentwicklungsstörung
Zahn – Mund - Kieferanomalie
U8
3,5- 4 Jahre
allgemeine Entwicklung Koordination
Sprach - und Sozialentwicklung Hör - und Sehtest
Urinstatus
U9
5- 5,5 Jahre
allgemeine Entwicklung Zahnstatus
Koordination und Feinmotorik Sprachverständnis Verhaltensauffälligkeit Schulreife
U10
7-8 Jahre
entsprechend U11
U11
9-10 Jahre
allgemeine Entwicklung Schulleistungsstörung.
Sozial - und Verhaltensstörung
Zahn - Mund - Kieferanomalie Medienverhalten
Bewegungs - und Sportförderung
Unfall -, Gewalt - und Suchtprävention Allergieprävention und Ernährungsberatung Medien - und Schulberatung
UV - Beratung
J1
12-15 Jahre
Pubertätsmerkmale, Wachstum orthopädische Probleme
soziale, emotionale Entwicklung Suchtprävention
Gesundheitsaufklärung (Haut,- Brust,- Hoden- krebsvorsorge)
J2
16-17 Jahre
körperliche Untersuchung Verhalten
soziale, emotionale Entwicklung Haltungsstörungen
Pubertäts- und Sexualstörungen Berufswahl
Gesundheitsaufklärung ( Haut - Brust - Hoden krebsvorsorge )
Was wird bei den Vorsorgeuntersuchungen im gelben Heft dokumentiert?
Seit 1971 besteht für jedes Kind in der BRD ein Anspruch auf regelmäßige Vorsorge-Untersuchungen (U1 - U11) und für jeden Jugendliche ein Anspruch auf die J1 und J2 (Jugendvorsorgeuntersuchung), siehe auch Vorsorgeuntersuchungen.
Im gelben Heft wird der Gesundheitszustand des Kindes dokumentiert und zwar nicht nur die körperliche, sondern auch die geistige, seelische und soziale Gesundheit.
Eltern werden mithilfe der Elternfragebögen in der Eltern-Kind-Beziehung unterstützt, um einer Überlastung vorzubeugen und rechtzeitig Hilfen anbieten zu können.
Ab den Jungendvorsorgeuntersuchungen bekommen die Jugendlichen eigenständige Fragebögen, die Eltern werden nicht mehr befragt.
Was ist ein Somatogramm? s.u.
ein Diagramm zur Darstellung von Gewicht, Größe, Kopfumfang und Bodymaßindex x- Achse: Alter, y- Achse: entsprechendes Körpermaß
Somatogramme und Perzentilenkurven
Anhand der Somatogramme und der Perzentilenkurven kann der Arzt die altersentsprechende Entwicklung
der Körpergröße,
des Gewichts,
des Kopfumfangs,
den BMI (Bodymaßindex) und
die Wachstumsgeschindigkeit beurteilen.
Die Somatogramme wurden durch die Vermessung zahlreicher Kinder erstellt.
In den Somatogrammen wird mithilfe der Perzentilenkurven der Prozentrang ermittelt.
Liegt die Körpergröße des Kindes auf der Perzentilenkurve 25, so sind 25% aller Kinder kleiner und 75% aller gleichaltrigen Kinder größer als das betreffende Kind.
Für Jungen und Mädchen sind die Somatogramme unterschiedlich.
Welche Aussage erhält man, wenn die Körpergröße eines Kindes auf der ...Perzentile liegt?
Im Rahmen welcher Vorsorge erfolgt das Hüftdysplasiescreening? s.u.
Bei der U3, im Rahmen der U2 erfolgt zwar auch schon ein Screening, die Untersuchung bei der U3 ist sehr viel aussagekräftiger, da die Hüften nach der Geburt noch nicht soweit ausgereift sind, dass man eine verlässliche Aussage machen kann.
Wann finden die Vorsorgeuntersuchungen (U1- U11) im Kindesalter statt?
Wann findet die J1 und die J2 statt?
s
Bei welcher Vorsorgeuntersuchung erfolgt das Stoffwechselscreening?
Welche Parameter beinhaltet eine Jugendvorsorgeuntersuchung?
Welche Parameter erfasst der Kinderarzt bei den Vorsorgeuntersuchungen im Kleinkindesalter?
Körperliche, psychomotorische, sprachliche Entwicklung,
Sozialentwicklung,
Sauberkeitsentwicklung,
Sinnesorgane (Sehtest, Hörtest),
Zahn-Mund-Kieferentwicklung,
Koordination und Feinmotorik,
Wachstum, Gewicht,
Verhaltensauffälligkeiten,
Schulreife
Wie alt ist ein Kind, wenn man von einem Neugeborenen spricht?
Alters-und Entwicklungsstufen
Neugeborenes: 1. - 4. Lebenswoche
Säuglingsalter: 1. Lebensjahr
Kleinkindalter: 2. - 6. Lebensjahr
frühes Schulalter: 6. - 10. Lebensjahr
Pubertät:
Zeitraum vom Auftreten der ersten sekundären Geschlechtsmerkmale bis zur Geschlechtsreife
Mädchen: Beginn von 8-14 Jahren bis Abschluss 14-18 Jahre
Jungen: Beginn von 10-15 Jahren bis Abschluss 16-20 Jahre
Adoleszenz: bis ca 25. Lebensjahr
Wann spricht man vom Säuglingsalter?
Wann spricht man vom Kleinkindesalter?
Welche Lebensjahre beinhaltet das frühe Schulalter?
Definiere den Ausdruck Pubertät.
Wann tritt sie bei Mädchen ein, wann ist sie bei Mädchen abgeschlossen?
Wann tritt sie bei Jungen ein, wann ist sie bei Jungen abgeschlossen?
Was ist die Adoleszenz?
Warum wird bei den Vorsorgen der Schädelumfang gemessen?
Das Schädelwachstum gibt Auskunft über die Gehirnentwicklung und ist ein wichtiger diagnostischer Parameter bei Erkrankungen.
Wie entwickelt sich das Geburtsgewicht, die Körpergröße und der Schädelumfang bis zum 1. Geburtstag
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