Biologie-Genetik

• Berechnung mit Hardy-Weinberg-Gesetz: p2 + 2pq + q2 = 1 (= 100%)

  • p bzw. p2 = Wahrscheinlichkeit, ein (p) bzw. zwei (p2) unveränderte Allele zu tragen

  • 2pq = Heterozygotenfrequenz (= Wahrscheinlichkeit ein verändertes und ein nicht verändertes Allel zu tragen)

  • q bzw. q2 = Wahrscheinlichkeit, ein (q) bzw. zwei (q2) veränderte Allele zu tragen

• Beispielrechnung: Mukoviszidose mit Erkrankungshäufigkeit bei Neugeborenen von etwa 1:2500 (= q2, da nur homozygote Merkmalsträger erkranken)

  q = √(q2) = √(1/2500) = 1/50 = 2%

  p: p + q = 1 → p = 1 − q = 1 − 1/50 = 0,98 (98%) ≈ 1

  2pq = 2×p×q = 2×1×1/50 = 1/25 = Heterozygotenfrequenz

Im Fallbeispiel wird der Phänotyp des Klinefelter-Syndroms beschrieben. Patienten besitzen den Karyotypen 47, XXY und haben daher ein männliches Erscheinungsbild. Charakteristisch sind u.a. der Großwuchs, eine Hodendysplasie und eine verminderte Fertilität begleitet von einer Azoospermie. Zudem zeigt sich durch den Testosteronmangel häufig eine Gynäkomastie und eine verminderte Körperbehaarung. Die Symptome treten erst mit Beginn der Pubertät auf, da dann der Testosteronmangel zum Vorschein tritt.

Das (Ulrich-)Turner-Syndrom ist eine gonosomale Monosomie und zeichnet sich durch den Karyotypen 45, X0aus. Der Phänotyp ist daher weiblich. Betroffene Frauen sind typischerweise kleinwüchsig und leiden an Infertilität. Das Turner-Syndrom kommt bei diesem Patienten aufgrund der phänotypischen Beschreibung eines Mannes nicht infrage.

Das Triple-X-Syndrom oder Trisomie X hat den Karyotypen 47, XXX. Da das zusätzliche X-Chromosom durch Dosiskompensation inaktiviert wird, sind Patientinnen zum Großteil asymptomatisch oder zeigen nur milde Symptome. Dazu gehören u.a. Hochwuchs, Lernstörungen, eine verzögerte Entwicklung (sprachlich, motorisch) sowie ein frühzeitiger Beginn der Pubertät und der Menopause.

Das XYY-Syndrom hat den Karyotypen 47, XYY. Patienten zeichnen sich u.a. durch überdurchschnittliche Körpergröße aus, haben im Gegensatz zum Fallbeispiel jedoch einen auffallend hohen Testosteronspiegel.

Der Karyotyp 47, XY, +21 entspricht einem männlichen Patienten mit Trisomie 21 (Down-Syndrom). Diese Patienten zeigen oft geistige Retardierung, Kleinwuchs und ein typisches kraniofasziales Erscheinungsbild mit u.a. abgeflachtem Hinterkopf, flachem Gesicht mit Epikanthus sowie offenstehendem Mund mit großer Zunge. Betroffene Männer sind meist infertil. Die phänotypische Beschreibung des Mannes passt nicht zu Trisomie 21.