Blasenekstrophie, Fehlanlagen der männlichen Harnröhre und Palmure

Definition: Fehlbildung der vorderen Blasen- und Bauchwand, infolge der die ventral unverschlossene Blase freiliegt, häufig mit Epispadie und erweiterter Symphyse

Ätiologie: Einschränkung des ventralen, mesodermalen Bauchwandverschlusses durch eine persistente Kloakenmembran

Symptome/Klinik

• Inkontinenz

• Rezidivierende Infektionen

Diagnostik

• Sonografiebefund während Schwangerschaft: Fehlender Nachweis der flüssigkeitsgefüllten Blase

• Körperlicher Befund

Therapie

• Operative Korrektur (meist mehrschrittig) mit Verschluss von Blase, Harnröhre und Bauchdecke, Symphysenadaptation

• Zeitpunkt: Erste Lebensmonate bis 1.–2. Lebensjahr, abhängig vom Operationsverfahren

Prognose: Häufig reduzierte Harnblasenkapazität und Kontinenz sowie orthopädische oder gynäkologische Probleme im Verlauf

Definition: Spaltung der Harnröhre in variabler Ausprägung (bis zur Harnblase möglich) auf dorsaler Penisseite („Oberseite“)

Ätiologie: Ausbleibender dorsaler Verschluss der Harnröhrenanlage

Symptome/Klinik

• Ggf. Störung der Kontinenz

• Harnwegsinfekte

Diagnose

• Blickdiagnose

Therapie: Operative Korrektur

Definition

• Häufige Fehlbildung, Meatus urethrae externus mündet am ventralen Penis („Unterseite“), skrotal oder perineal

• Häufig in Kombination mit einer Meatusstenose, einer ventralen Penisdeviation (bei Erektion) und einer dorsalen Vorhautschürze

Ätiologie: Ausbleibende Verschmelzung der Urethralfalten

Symptome/Klinik

• In Abhängigkeit von Lage des Meatus

• Ggf. Miktionsstörung

• Ggf. erektile Dysfunktion

Diagnose

• Blickdiagnose

Therapie

• Operation innerhalb der ersten zwei Lebensjahre

  • Verschluss des fehlangelegten Meatus und Bildung eines Neomeatus an der Spitze der Glans penis

  • Korrektur der Penisdeviation und der dorsalen Vorhautschürze

• Bei minimaler Verlagerung mit asymptomatischer Miktion: Keine OP-Indikation

Sonderform: Hypospadie infolge 5α-Reduktase-Mangel

Definition: Embryonale Fehlbildung nur bei Jungen mit Bildung von segelartigen Ausläufern im Bereich der membranösen und prostatischen Harnröhre

Symptome/Klinik

• Tröpfelnder Harnstrahl

• Pollakisurie

• Rezidivierende Harnwegsinfekte

• Nächtliche Inkontinenz

• Allgemeinsymptome: Abnahme der körperlichen Leistungsfähigkeit, Hautblässe, schnelle Ermüdbarkeit

Diagnostik

• Körperliche Untersuchung: Von außen palpable Harnblase als Zeichen des Harnstaus

• Sonografie

  • Große, gefüllte Harnblase → Restharn auch nach der Miktion

  • Blasenwandverdickung

  • Ureterdilatation

  • Hydronephrose

  • Nierenparenchymverschmälerung

• Labor: Mögliche Zeichen der Niereninsuffizienz

Therapie

• Transurethrale Resektion der Harnröhrenklappen nach passagerer Einlage eines suprapubischen Dauerkatheters

• Engmaschiges Follow-up, evtl. Nierentransplantation im Verlauf

• Pränataler vesiko-amniotischer Shunt möglich, jedoch mit hohem Eingriffsrisiko

Definition: Anlagestörung mit Ansatz der Skrotalhaut am ventralen Penisschaft (statt an der Peniswurzel)

Symptome/Klinik

• Meist asymptomatische, gering ausgeprägte Befunde mit Ansatz am proximalen Penisschaft

• Bei distalem Ansatz: Behinderung der Erektion sowie ventrale Deviation möglich durch ausgeprägte „Schwimmhaut“ zwischen Skrotum und Penisschaft bei der Erektion

Therapie: Operative Korrektur bei behindernder Symptomatik