Genmutationen

ohne äußere Einflüsse

nicht vererbbar, wirkt nur auf das Individuum (Körperzellen)

vererbbar (Erbkrankheit)

• betrifft einzelnes Gen

• mikroskopisch nicht nachweisbar

  —> keine Änderung an Chromosomengestalt

• Nachweise: durch Analyse Basensequenz

• Veränderung eines einzelnen Basenpaares

• Auswirkung auf Genprodukt (Polypeptid —> Merkmal) abhängig von verschiedenen Faktoren

• Substitution

• Insertion

• Deletion

• Translokation

• Duplikation

• Inversion

• Mutation auf Intron

  —> keine Auswirkungen auf Polypeptid

• Mutation auf Exon

  —> veränderung DNA-Tripletts und codon aber wegen Redundanz genetischen Codes Übersetzung in selbe Aminosäure

  —> keine Auswirkungen

• Austausch Base an 1. oder 2. Stelle eines codierenden Tripletts

  —> meist Einbau falscher Aminosäure

• Beispiele: Sichelzellanämie

• Triplett wird in Stoppsignal umgewandelt

  —> Translation endet früher

  —> gebildetes Polypeptid meist funktionslos

• Insertion oder Deletion

  —> Zahl eingefügter oder delegierter Basenpaare kein Vielfaches von 3

  —> Verschiebung Leseraster

• Folgen: sehr wahrscheinlich Protein mit veränderter Aktivität

• chemische Substanzen und Strahlen (äußere Einflüsse auf Mutationsrate)

• können vermieden werden

z.B. ionisierte Röntgenstrahlung, ultraviolette Strahlung der Sonne

• Basenanaloga: Basen in Struktur sehr ähnlich —> Einbau in Replikation, Bsp.: 5-Bromuracil

• interkalierede Substanzen: Einschub anstelle eines Nukleotids in DNA —> Rastermutation, Bsp.: Ethidiumbromid

z.B. Viren