Syndrome

dysplastische Venenklappen führen zu primärer Varikosis

erworbene Trombophilie bei Autoimmunerkrankung

-> unprovozierte Thrombosen an untypischen Stellen (z.B. Pfortaderthrombose)

Pathophysiologie der TVT:

1. Endothelschädigung

2. Strömungsänderung (Turbulenzen, Herabsetzen der Strömungsgeschwindigkeit)

3. Blutzusammensetzungänderung mit Hyperkoagulabilität

durch extreme Belastung ausgelöste Thrombose der V. brachialis, cephalica oder axillaris

Nach Clavicula-Fraktur kommt es zur Einengung der V. subclavia; Arteria subclavia und Plexus brachialis unbeeinträchtigt

pAVK der Aorta unterhalb der Abgänge der Nierenarterien

Syndrom der inadäquaten ADH-Sekretion (SIADH), z.B. ektop produziert in Bronchialkarzinom

führt durch Einbau von Aquaporinen zu Verdünnungshyponatriämie mit Übelkeit und Inappetenz; oder auch durch Thiaziddiuretika

Hämolytisch-Urämisches Syndrom, nach Shigellen oder EHEC-Diarrhoe

Atrophie der Mund-SH mit brennender Zunge und Dysphagie in Folge eines

Eisenmangels

Hyperlipidämie, hämolytische Anämie, alkoholtoxischer Leberschaden mit Ikterus

Akute febrile neutrophile Dermatose; autoimmunvermittelt

i.R. Myelodysplastisches Syndrom Ausbildung von

Gastrin produzierender Tumor (Gastrinom = NET) führt zu starker Magensäureproduktion und koknsekutiv Magen- und Duodenalulcera

hypertrophe pulmonale Osteoarthropathie: paraneoplastisch v.a. bei NSCLC infolge von Hypoxie: Schwellung und Schmerzen im Bereich der Diaphysen der Extremitäten, Uhrgläsnägel, Trommelschlegelfinger

paraneoplastisch u.a. beim SCLC; AK gegen präsynaptische Calciumkanäle füren zu Rumpfnahen und beinbetonten Muskelschwäche

Ataxia teleangiectatica = autosomal-rezessive Ataxie-Erkrankung mit erhöhter Strahlensensitivität und damit höherem Malignomrisiko

bei Therapie der APL mit ATRA oder ATO:

• Dyspnoe, Pleura- und Perikarderguss, Lungeninfiltrate ohne H.a. Infektion, FUO, Gewichtszunahme/Ödeme

thrombotisch bedingter Verschluss der Vv. hepaticae, z.B. bei Polycythamia vera

Immunozytom, IgM produzierendes niedrigmalignes B-Zell NHL = Makroglobulinämie

paraneoplastische, schmerzlose Schwellung der Tränen- und Ohrspeicheldrüsen

paraneoplastisches autoimmunhämolytische Anämie vom Wärme oder Kältetyp + Thrombozytopenie bei CLL

= Richter-Transformation Transformation einer niedrigmalignen CLL in hochmalignes NHL

kutanes T-Zell-Syndrom mit leukämischer Aussaat der veränderten T-Zellen, Symptomtrias: generalisierter Hautbefall (Erythrodermie, palmare und plantare Hyperkeratose, starker Juckreiz), Generalisierte LK-Schwellung, Atypische T-Zellen (Sezary-Zellen)

Thrombotisch-Thrombozytopenische Purpura, angeborener oder erworbener Mangel an Metalloproteinase ADAMTS13,

polyendokrines autoimmunsyndrom, bei dem es zu Autoimmunthyreoitiden, Morbus Addison, Diabetes mellitus Typ 1

Chemische Reizung der Alveolen/Bronchien bei Aspiration von saurem Magensaft, die zu einer Aspirationspneuomnie führen kann

Obesitas-Hypoventilationssyndrom: Schlafapnoe, Adipositas (BMI>30), Tageshyperkapnie, ausgeprägte Tagesmüdigkeit, Polyglobulie, pulmonale Hypertonie

fulminantes (Blut-)erbrechen bei hohem Alkoholkonsum

“Herzneurose”: massive kardiale Beschwerden, Todesangst ohne relevantes pathologisches Korrelat

Wiedereröffnung der (Para-)Umbilikalvenen bei portaler Hypertension, z.B. aufgrund Leberzirrhose

Ovarialfibrom, das mit Aszites und Pleuraerguss einhergeht.

= Postmyokardinfarktsyndrom, das mit abakterieller Perikarditis und evtl. Pleuritis einhergeht

pAVK mit (in-)komplettem Verschluss der Aorta abdominalis distal der Nierenarterienabgänge

Hypophysenvorderlappeninsuffizienz der Mutter postpartal durch ischämische Nekrose des HVL bei großem peripartalem Blutverlust

Polyendocrines Autoimmunsyndrom: z.B. APECED (Autoimmune polyendocrinopathy Candidiasis Ectodermal Dystrophy) = PAS1 oder Schmidt-Syndrom =PAS2

Autoimmune polyendocrinopathy Candidiasis Ectodermal Dystrophy

mit Hypoparathyreoidismus, Morbus Addison, mukokutaner Candidiasis, gonadaler Insuffizienz

autosomal rezessiver Erbgang, Manifestation im Kindesalter

PAS2: adulte Form, Manifestation im 3.LJ10., HLA-B8/DR3 Assoziation mit

Hashimoto-Thyreoiditis, Morbus Addison, DM Typ 1, Alopezie, perniziöse Anämie

Retinozerebelläre Angiomatose mit autosomal-dominantem Erbgang: Angiome der Retina, Kleinhirn, Rückenmark; Phäochromozytom, Nierenzellkarzinom, Nieren- und Pankreaszysten

MEN1: verändertes Menin-Protein; 3 P`s: primärer HyperParathyreoidismus, endokrine Pankreastumoren (Gastrinom, Insulinom), Hypophysenadenom (Pituitary gland)

MEN2-Syndrom: RET-Protoonkogen verändert: medulläres Schilddrüsenkarzinom, Phäochromozytom, Primärer Hyperparathyreoidismus,

MEN3: RET-Protoonkogen-Veränderung: medulläres Schilddrüsenkarzinom, Phäochromozytom, Multiple Neurinome, Marfanoider Habitus

=Euthyroid-Sick-Syndrom, Non-Thyroidal-Illness-Syndrom

Mangel an T3 (im Verlauf auch T4) bei normalem oder erniedrigtem TSH

bei 60% der schwer kranken, intensivpflichtigen Patienten

A-beta-Lipoproteinämie

seltene Anomalie bei schwerem Gestations-DM (Frühschwangerschaft oder vorbestehend, schlecht eingestellt), Aplasie oder Hypoplasie des Steißbeins/Lendenwirbelsäule

Eosinophilie Granulomatose mit Polyangiitis

Glomeruläre-Basalmembran-AK-vermittelte Autoimmunerkrankung gegen glomeruläre und alveoläre Basalmembran -> RPGN + Hämoptysen bis respiratorische Insuffizienz

hereditäre Kollagen-Typ-IV-Erkrankung im Vollbild (X-chromosomal hemizygot oder autosomal homozygot) mit Hämaturie, Proteinurie, Innenohrschwerhörigkeit, typischen Augenveränderungen [Katarakt, Lenticonus, Retinitis pigmentosa]) bei Verdünnung der glomerulären Basalmembran.

Renal tubuläre Azidose Typ I: K+/H+-Transporter im distalen Tubulus gestört.

angeborene oder erworbene unspezifische Tubulopathie mit Wasser-, Elektrolyt (K, Phosphat, HCO3-) und Glc Verlust

Horner-Syndrom (Ptosis, Miosis, Enophthalmus) + Infiltration des Plexus brachialis

X-Chromosomal-rezessiv vererbtes Syndrom mit eingeschränkter T-Zell-Funktion und Thrombozytopathie. Klinische Trias: opportunistische Infektionen, thrombozytopenische Purpura, Ekzeme

Mikrodeletionssyndrom (Chromosom 22): CATCH-22: Cardiac anomalies, Anomalous face, Thymusaplasie, Cleft palate, Hypocalceamia,

schwere, seropositive Polyarthritis rheumatica mit Splenomegalie und Granulozytopenie

Systemische juvenile idiopathische Arthritis:

intermittitierendes Fieber, generalisierte LK-Schwellung, Serositiden (pleural, perikardial, peritoneal), Hepato/Splenomegalie, Arthritis/Synovitis (Hand, Knie, Sprunggelenk), flüchtiges, lachsfarbenes Exanthem; keine spezifischen AK, Hb-Abfall im Verlauf, Komplikation: MAS

gibt es auch adult

Silikose + Rheumatoide Arthritis

diffuse idiopathische Skeletthyperostose

Hyperurikämie durch Enzymmangel

verschiedene Kollagenosen + Rheumatoide Arthritis (obligate Raynaud-Symptomatik, ANAs fast bei jedem Patienten positiv, Anti-U1-RNP-AK richtungsweisend)

in 5% der erkrankten Mütter mit plazentagängigen SS-A(Ro) bzw. SS-B(La)-AK:

Hautbefund, Zytopenie, Leberbeteiligung, kongenitaler AV-Block I-III

Sonderform der Sarkoidose mit Fieber und Trias aus Parotitis, Uveitis anterior und Fazialisparese

Störung der Cortisolsynthese (z.B. 21-Hydroxylase-Mangel) -> ACTH verstärkt -> NNR-Hyperplasie -> Androgenfreisetzung geht hoch -> Androgene (Testosteron) gehen hoch

zstzl. kann Aldosteronsynthese gestört sein mit konsekutivem Salzverlustsyndrom (Na Verlust, Azidose und Hyperkaliämie

Perihepatitis im Rahmen von Chlamydien (Serovare D-K) und Gonokokken-Infektionen auftretend mit fibrinösen Verwachsungen zwischen Leberkapsel und Peritoneum

Epidemische Pleurodynie, meist durch Coxsackie-Virus B ausgelöster akut einsetzender, stechender, atemabhängiger, gürtelförmiger Thoraxschmerz + Grippesymptome

Systemische Hypersensitivitätsreaktion auf die Schistosomen und ihre Eier

demyelinisierende Polyradikulopathie mit aufsteigenden Lähmungen, häufig nach z.B. C. jejuni-infektion

Variante des Guillain-Barré-Syndroms mit Befall der Hirnnerven und der typischen Trias aus Ophtalmoplegie, sensibler Ataxie und Areflexie

=Morbus Meulengracht oder Icterus juvenilis intermittens; indirekte Hyperbilirubinämie, häufigstes hereditäres Hyperbilirubinämie-Syndrom, verringerte Aktivität der UDP-Glucoronyltransferase, kein Kernikterus

ähnlich Gilbert-Syndrom, aber funktionslose (bzw. Typ II eingeschränkte) UDP-Glucoronyltransferase mit Kernikterus, indirektes Bili deutlich erhöht. Bei Typ I Phototherapie, aber langfristig Leber-Tx notwendig, bei Typ II Rifampicin/Phenobarbital als Enzyminduktoren

Crigler-Najjar-Syndrom Typ II

Mutation mit Funktionsverlust des MRP-2 Transporters -> direktes Bilirubin fällt an und kann in Gallenkanälchen nicht mehr transportiert werden

Mutation und Funktionsverlust des OATP-Transporters -> Aufnahme in Hepatozyten von direktem Bilirubin gestört

Glukogenose Typ I -> Glukose-6-Phosphat Defekt -> Hypoglykämien und Azidose, Mutationsnachweis in Leukozyten

Glykogenose Typ II -> mangel an α-1,4-Glucosidase in den Lysosomen -> Anreicherung von Glykogen in Lysosomen der Muskelzellen -> Muskelhypotonie, Kardiomegalie, Makroglossie

Glykogenose Typ V: Defekt der Glykogenphosphorylase -> Muskelhypotonie, Muskelschmerzen

schwere pulmonale Manifestation einer Kuhmilchallergie mit Hämosiderose, Anämie und Gedeihstörung

Mutation des NSD-1-Gens mit konnatalem Gigantismus, Makrozephalus, psychomotorischer Retardierung, normaler Wachstumsverlauf ab 3.-5. LJ

schwerste Form einer Langerhans-Zell-Histiozytose mit disseminierter Proliferation von Histiozyten

Seltenes sporadisch auftretendes Syndrom des intrauterinen Kleinwuchses mit charakteristischer dreieckiger Gesichtsform

Willms-Tumor + Aniridie + genitale Fehlbildung + Retardierung (geistig)

= EMG-Syndrom (Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus-Syndrom

-> IVF gilt als Risikofaktor

->konnatales Makrosomiesyndrom mit Makroglossie, Kerbenohren, bis 7.-8. sistierender Großwuchs, Hyperinsulinämie mit postnatalen Hypoglykämien, Assoziation mit Willms-Tumor, Omphalozele

Ophthalmoplegie, erschwertes Nachtsehen + Verschwommensehen durch Retinopathia pigmentosa, Stand- und Gangunsicherheit durch zerebelläre Ataxie oder Herzrasen/Herzstolpern bei Herzleitungsstörungen

Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes

Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red Fibers

linke Koronararterie entspringt der Pulmonalarterie

Vertebral-anorectal-cardiac-tracheo-esophageal-renal-limb

vollständige Aganglionie

intrahepatische Gallengangshypoplasie und Augenfehlbildungen (bspw. Embryotoxon posterior), Gesichtsdysmorphie, Herzvitien (bspw. periphere Pulmonalstenose), Skelettanomalien (bspw. Schmetterlingswirbelkörper)

kongenitale Halswirbelsynostose + kyphose/Skoliose, Fehlbildung des Schulterblattes (Sprengel-Deformität mit Schulterhochstand und abstehender Scapula), Fehlbildungen des Harntraktes und des Herzens, Schwerhörigkeit

Juvenile myoklonische Epilepsie

Blitz-Nick-Salaam-Anfälle

Trisomie 13 (47, XX +13 oder 47, XY +13): Mikrozephalie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Polydaktylie (v.a. Hexa), 5% werden älter als 6M

Trisomie 18 (47, XX +18 oder 47, XY +18): Typische Handstellung, tief stehende “Faunenohren”, Mikrognathie, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Wiegenkufenfüße, Angeborene Herzfehler (VSD, ASD, Fallot), Nieren- und Harnleiterfehlbildungen; nur 5 % werden älter als 12 Monate

47, XXY +X (selten 48, XXYY oder 48, XXXY): Testosteronmangel führt zu folgenden Symptomen:

• bis zur Pubertät wenige Symptome, dann

• verspätete Pubertät

• Eunuchoider Hochwuchs, Gynäkomastie, Hodendysgenesie und Hodenhypoplasie, Azoospermie und Infertilität, Osteoporose im Alter durch Testomangel

45, X oder Mosaik 46,XX/45,X bzw. 45,XY/X oder 46,X,del(X)(p11) mit:

• weiblichem Phänotyp

• Lymphödemen an Hand- und Fußrücken bei Geburt

• geringes Längenwachstum

• Ovariensysgenesie (Streak-Ovarien), Primäre Amenorrhö/Infertilität

• Herzfehler (AIS), Nieren- und ableitende Harnwege

• Pterygium colli

• keine ! Intelligenzminderung

=hypergonadotroper Hypogonadismus (Östrogene vermindert, LH, FSH erhöht)

Lebenserwartung 10J weniger

46,XY aber Mutation auf dem SRY-Gen -> kein Anti-Müller-Hormon -> bei männlichem Karyotyp trotzdem Entwicklung Uterus und Vagina, bei Streak-Ovarien dennoch Infertilität (außer bei IVF Behandlungen)

autosomal-dominant vererbt oder spontan auftretender Defekt auf Chromosom 15 mit Störung der Mikrofibrillensynthese mit folgenden symptomen:

• Herzklappenfehler, Aortenaneurysmata/-dissektionen/-ektasien

• Linsenluxation und Netzhautablösung

• schnelles Körperwachstum, faziale Auffälligkeiten(Langschädel, Enophthalmus)

• Hyperlaxizität der Gelenke

• Arachnodaktylie

• verschmälerte Finger, Trichterbruts

• Spontanpneumothoraces

• USW

6 Hauptformen mit autosomal-dominantem oder autosomal-rezessivem oder X-chromosomalem Erbgang mit Symptomen:

• Störung der Bindegewebssynthese

• Herzklappenfehler, Aortenaneurysmata

• Hyperlaxizität der Gelenke, Skoliose, Luxationen

• Hämatomneigung

• Überdehnbarkeit der Haut, Hernien

• 
  

zur Gruppe der hamartösen Polyposis-Erkrankungen gehörend,

Hypocholesterinämie und Hyper-7-Dehydrocholesterol-ämie, infolgedessen:

• Kleinwuchs

• Syndaktilie

• mentale Retardierung

• faziale Dysmorphien

Chromosomenveränderung Chr. 15, mit muskulärer Hypotonie als Säugling, Hypogenitalismus, Adipositas permagna

X-chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankung, die mit Angiokeratomen, Akroparästhesien, Cornea verticillata (Hornhauttrübungen), Apoplexe und Nephropathien einhergeht.

Zoster oticus mit Trias aus schmerzhaften Bläschen im äußeren Gehörgang, Ohrenschmerzen und ipsilateraler peripherer Fazialisparese

Erythema exsudativum multiforme mit (fast) ausschließlichem Befall der Schleimhäute

Cheilitis granulomatosa + häufig Lingua plicata und in 20% dF periphere Fazialisparese

Lentigines

EKG-Veränderungen

Okulärer Hypertelorismus

Pulmonalisstenose

Abnorme, hypotrophe Genitalien

Retardierung des Wachstums

Deafness = Taubheit

spontan oder paraneoplastisch auftretende Autoimmunerkrankung mit genereller Tonuserhöhung der Skelettmuskulatur einhergeht.

kardiale Beschwerden (AP-, KHK-unabh. Thoraxbeschwerden) durch Luftansammlung in Magen mit Druck aufs Herz

Sonderform der Familiären adenomatösen Polyposis mit dem Auftreten weiterer extraintestinaler Tumoren kommt, z.B. Osteome und Epidermoidzysten

<20 v.a. Dünndarmpolypen, erhöhtes Risiko für Mamma- Ovarial- und Pankreaskarzinom, Hyperpigmentierungen der Lippen, Mundschleimhaut, Akren

autosomal-dominant-vererbte Papeln, Hyperkeratosen der Haut und SH, multiple gastrointestinale Polypen und Adenome, SD- und Brust-Veränderungen, höheres Risiko für Colon-Ca

polyostotische Form der Fibrösen Dysplasie (Morbus Jaffé-Lichtenstein) mit endokrinen oder kutanen Symptomen: scharf abgrenzbar-wabenartige Osteolyse mit sklerotischem Randsaum des Schädels, der Röhrenknochen

PCOS

Perihepatitis durch Gonokokken oder Chlamydien, die zu Verwachsungen zwischen Leberkapsel und Peritoneum führen kann.

Narben, Synechien, Verwachsungen im Endometrium z.B. nach Kürettage

olfactogenitales Syndrom, Männer>Frauen 5:1, GnRH-Freisetzung und Bildung des Bulbus olfactorius gestört,

Eisenmangelanämie-bedingte Atrophie der Mund-, Rachen-, Speiseröhren- und Zungenschleimhaut mit Brennen und Dysphagie; Assoziiert mit der Entstehung von Pharynxtumoren

Glaskörperblutung in Folge einer SAB (20%, mit schlechter Prognose assoziiert)

halbseitiges Querschnittssyndrom

segmentale Dystonie mit Blepharospasmus und oromandibulärer Dystonie

akute Enzephalopathie und Leberversagen durch ASS bei Kindern mit viraler Infektion. Diffuse Mitochondrienschädigung. Symptome: heftiges Erbrechen, hepatische Enzephalopathie