„STORCH“ – Akronym für die wichtigsten Erreger bzw. Infektionen, die zu Embryofetopathien führen können!
S – Konnatale Syphilis
T – Konnatale Toxoplasmose
O – Others
Fetales Varizellensyndrom
Konnatale Parvovirus-B19-Infektion
Konnatales Zika-Virus-Syndrom
R – Konnatales Rötelnsyndrom
C – Konnatale CMV-Infektion
H – Konnatale HSV-Infektion
Parovirus Infektion diplazentär
Fetale Anämie, Hydrops fetalis, intrauteriner Fruchttod
Gregg-Trias:
Röteln
Innenohrschwerhörigkeit oder -taubheit, Katarakt , verschiedene Herzfehler
CMV Virus Infektion
Klinisches Bild
Asymptomatisch (ca. 96%)
Symptomatisch (ca. 4%)
Periventrikuläre Verkalkungen , Ventrikeleinblutungen
Hepatitis (Ikterus, acholische Stühle , Hepatosplenomegalie, erhöhte Transaminasen)
Thrombozytopenie, hämolytische Anämie, Blueberry-Muffin-Zeichen
Dystrophie, Mikrozephalie
Selten: Chorioretinitis
Mögliche Spätfolgen
Hörschäden
Sehschäden
Intelligenzminderung und Lernschwierigkeiten
Motorische Entwicklungsstörung
Zahndefekte
Beckwith-Wiedemann-Syndrom,
E-M-G" steht dabei für die häufigsten Auffälligkeiten:
Exomphalos, Makroglossie, Gigantismus.
Symptome: Konnatales Makrosomiesyndrom mit
Fehlbildungen
Makroglossie, „Kerbenohren“ , Mittelgesichtshypoplasie
Organvergrößerungen (Herz, Leber, Niere etc.)
Omphalozele (Exomphalos)
Hemihyperplasie
Hyperinsulinismus mit in der Folge erhöhter Hypoglykämieneigung in der Postnatalperiode
Erhöhter Wahrscheinlichkeit für das Auftreten von embryonalen Tumoren (z.B. Wilms-Tumor) in der Kindheit
Funktionslose UDP-Glucuronyltransferase
indirekt Billi sehr hoch
therapiebedürftig
molekulargenetische Untersuchung aus Leukozyten (Mutationsnachweis)
Welcher Kinderkrankheit
Glykogenose Typ 1 (Van Gierke)
: Autosomal-rezessiv vererbter Defekt der Glucose-6-Phosphatase
Autosomal-rezessiv vererbter Mangel an α-1,4-Glucosidase (saure Maltase) in den Lysosomen
Anreicherung von Glykogen in den Lysosomen → Zerstörung der Myozyten
Autosomal-rezessiv vererbter Mangel an Galactose-1-phosphat-Uridyltransferas
Katarakt, Leberzirrhose und Intelligenzminderung
Diagnostik: Neugeborenen-Screening (Nachweis von Galactose/Galactose-1-phosphat im Blut), Nachweis von Galactose im Urin (Reduktionsprobe), Hyperbilirubinämie
Obstruktion im terminalen Ileum und proximalen Kolon durch eingedickten Darminhalt jenseits des Neugeborenenalters
Zweithäufigster Grund für Intelligenzminderung
Definition: Trinukleotid-Repeat-Erkrankung → Veränderung des FMR1-Gens (FMR1 = „fragile X mental retardation 1“)
Durch Verlängerung der CGG-Tripletts kann das Genprodukt nicht mehr abgelesen werden
X-chromosomal vererbte Erkrankung
Klinik
Unterschiedlich ausgeprägte Intelligenzminderung
Verzögerung der Sprachentwicklung, autistisches Verhalten
Hyperaktivität
Körpergröße und Kopfumfang liegen im oberen Normbereich
Phänotypische Besonderheiten, z.B. langes, schmales Gesicht, große Ohren, überstreckbare Gelenke
Bei männlichen Patienten: Große Hoden (können bereits vor der Pubertät vergrößert sein)
CATCH-22
Di George Syndrom(Mikrodeletation Chromosom22+Thymushyperplasie)
Cardiac Anomalies = Herzfehler
Anomalous Face = Gesichtsdysmorphie
Thymusaplasie/Hypoplasie
Cleft Palate = Gaumenspalte
Hypocalcaemia = Hypokalzämie aufgrund eines Hypoparathyreoidismus
TIBX Gen,FISH
Herzfehler (in den meisten Fällen eine Aortenisthmusstenose), Lymphödeme der Hand- und Fußrücken sowie ein Pterygium colli, eine beidseitige Hautfalte zwischen Mastoid und Acromion.
Tuner XO
Orchitis („Mumpsorchitis“)
Häufigkeit: etwa 20–30% der Fälle bei Erkrankung in der Pubertät, sonst seltener
Starke Schwellung des Hodens, oft einseitig (ggf. im Verlauf beidseitig), druckschmerzhaft!
Kann zur Atrophie und selten zur Unfruchtbarkeit führen
Weitere Kompl: Enzephalitis,Pankreatitis
Antibiotikatherapie der Pertussi
1. Wahl: Makrolide (z.B. Azithromycin)
Alternative: Cotrimoxazol
Pressstrahlgeräusch – Lautes früh- bis holosystolisches Herzgeräusch (punctum maximum: Erb-Punkt) insb. bei kleinen Defekten („Viel Lärm um Nichts“)
bei Säuglingen
Foramen Ovale
Auskultation: Fixierter, atemunabhängiger, gespaltener 2. HT (im 2. ICR links)
Systolikum im 2. ICR links parasternal
EKG: Steil- bis Rechtslagetyp, P-dextroatriale, Rechtsschenkelblock (komplett oder inkomplett), Rechtsherzhypertrophie
Röntgen: Rechter Vorhof/Ventrikel vergrößert, Truncus pulmonalis prominent, vermehrte Lungengefäßzeichnung
Ostium primum/secundim
Double-Bubble-Phänomen
Duodenalatresie
Pneumatosis hepatis
Definition: Portalvenöses Gas in den intrahepatischen Ästen der V. portae hepatis
bei NEC
3-6 Lebensmonat
Akut einsetzende kolikartige Schmerzen (plötzliches Schreien), oft mit Anziehen der Beine
Erbrechen (im Verlauf gallig)
Druckschmerzhaftes Abdomen
Oft „freie Intervalle“ ohne Schmerzen
Spätsymptom: „Himbeergeleeartiger“, blutiger Stuhl bzw. rektale Blutentleerung
Resistenz tastbar?
Darminvagination
ja Resistenz im Unterbauch
Kokarden-Phänomen (Schießscheiben-Phänomen) im Querschnitt
Pseudokidney-Zeichen im Längsschnitt
Systemische Arthritis (Morbus Still
Arthritis von ≥1 Gelenk + intermittierendes Fieber
+ ≥1 extraartikuläre Manifestation
Flüchtiges Exanthem (lachsfarben)
Generalisierte Lymphknotenschwellungen
Splenomegalie, Hepatomegalie oder Kombination beider
Serositis: Peritonitis, Pleuritis oder Perikarditis
Ventrale Keilwirbelbildung (≥5°) bei mind. 3 benachbarten Wirbelkörpern
Rigide Hyperkyphosierung des betroffenen Wirbelsäulenabschnitts
Morbus Scheuermann
10-13 Jahre
Bei allen idiopathischen, generalisierten Epilepsiesyndromen ist welches Medi angesagt ?
Valproat
Beginn der Erkrankung: 12.–20. Lebensjahr
Bilateral symmetrische Myoklonien mit Wegschleudern der Extremitäten („wie elektrischer Schlag“; Wegwerfen von Gegenständen)
Meist zeitlich in der Nähe des Aufwachens, vor allem bei unvermitteltem Wecken
Myoklonien allenfalls mit leichter Bewusstseinsstörung, Übergang in tonisch-klonische Anfälle (mit Bewusstseinsstörung) möglich
EEG: 3–5/s spikes and waves und Poly-spikes-and-waves (
Blitzartige Myoklonien oder tonische Beugekrämpfe mit Kreuzen der Hände vor der Brust
Bis zu 50 Anfälle in Serie
EEG: Hypsarrhythmie (hohe Deltawellen mit einzelnen unregelmäßigen spikes und sharp-waves) und multifokale sharp-and-slow-waves
Alagalile Syndrom
Alagille-Syndrom ist u.a. mit einer Cholestase durch intrahepatische Gallengangshypoplasien assoziiert. Bei Neugeborenen fällt es häufig mit einem prolongierten Ikterus und Herzvitien auf. Daneben können variabel Augenfehlbildungen, kraniofaziale Dysmorphien (z.B. hohe Stirn, Hypertelorismus) sowie Fehlbildungen der Nieren und Skelettanomalien auftreten.
Fragmentozyten
HUS
Osteomyelitis mit Staph. Aureus therapie
Clindamycin
Turner Snydrom
Chlamydien Konnatle Infektion
Konjunktivitis und Pneumonie
Deforoxamin Gabe
BEi Ery Transfusionen als Eisenschutz
Flexionskontrakturen mit Überlagerung des Ring- und Mittelfingers und "Faunenohren".
Trisomie 18
Last changed7 months ago