Pädiatrie

= Trisomie 18

• selten. 1:6000, w>m

• meist hohes Alter der Mutter

• Lebenserwartung 1 Woche (selten Erreichen des Erwachsenenalters)

Klinik:

• Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

• Fehlbildungen der inneren Organe (Herz, Nieren,

  Ösophagusatresie, Mesenterium commune,

  Zwerchfelldefekte)

• Skelett: fehlende Rippen, zarte Rippen,

  Wirbelfehlbildungen, schmale Beckenschaufeln

• Kopf: ausladendes Hinterhaupt, tiefsitzende Ohren

  (“Faunenohren”), Mikrotie bis Anotie, breite

  Naselwurzel, hoher Gaumen, kleines Kinn - Vierfingerfurche

• Beugekontraktur

• Überlagerungen der Finger

• Abduktionshemmung der Hüften

• Pes calcaneovarus (“Tintenlöscherfüße”)

Diagnostik: Chromosomenanalyse

= Trisomie 21, Down-Syndrom

• häufigste autosomale Chromosomenaberration 1:700

• alte Eltern, insbesondere Mutter

Klinik:

• kleine, leichte Kinder mit normaler oder kürzerer SS

• Kleinwüchsig

• Brachycéphale

• gefaltete Helix

• breite Stirn

• Breite, flache Nasenwurzel

• Makroglossie

• 4 Fingerfurche

• Schmale Augen, Brushfield Flecken (Iris)

• Ansteigende Lidachsen

• Epikanthus (Augenfalte medial)

• kurzer Hals

• Kryptorchismus, ASD, VSD, M. Hirsprung, Leukämierisko

Diagnostik: Nackentransparenzrisiko, Chorionzottenbiopsie, Cheomosomenanalyse

Therapie: symptomatisch, Physio, Ergo, Logo, Schilddrüsenhormone, Gehör, Herz

Prognose: gemindert (Infekte und Herzfehler)

= Ringelröteln, Parvovirus B19, Erythema infectiosum

• vermehrt sich in Erythroblasten und hemmt die Bildung von Erythrozyten

• überträugt sich per Tröpfchen und Kontakt, hohe Virämie

• 4-10 Tage Kontagiosität nach Inokulation (VOR

  Exanthemausbruch, wenn das Exanthem da ist sind die

  Pat. nicht mehr ansteckend)

Klinik:

• Exanthem —> große rote Flecken, konfluieren zu einem

  erysipelartigem Erysipel, Streckseite

• subfebril

• grippeähnlich

• Arthralgien

• bei Fetus: hochgradige Anämie und Hydrops fetalis,

  Abort oder Totgeburt möglich

• CAVE Immundefiziente Patienten: aufgrund der gestörten

  Viruselimination -> chronisch rezidivierende Anämien Pat. mit chron. hämolytischen Anämie und verkürzter Überlebenszeit der Erythrozyten: meist kein Exanthem aber erleiden aplastische Krisen

Diagnostik: klinische Diagnose, (spez. IgM und IgG, PCR aus Blut, KM, Amnionflüssigkeit)

• bei Infektion während der SS, alle 7 bis 14 Tage Sonographie um Hydrops fetalis frühzeitig zu erkennen

Therapie: meist keine, bei Hydrops fetalis wiederholte intrauterine Erythrozyteninfusionen

Prognose: gut; bei fetaler Infektion abh. von Diagnosezeitpunkt und Therapie

Größe, Gewicht und KU werden zum Normvergleich in Perzentilenkurven eingetragen. In diesen Kurven ist jeweils der Medianwert (50. Perzentile) des Normkollektivs als Gipfel der Gauß-Verteilung angegeben, außerdem die 25. und 75. Perzentile sowie die Normgrenzen mit der 3. und 97. Perzentile. Auf diese Weise kann einfach verfolgt werden, welchen Prozentrang ein Kind im Vergleich zu seinen Altersgenossen einnimmt. Entsprechen die Maße eines Kindes bspw. der 60. Perzentile, bedeutet dies, dass 40% der Kinder gleichen Alters größer und 60% gleich groß bzw. kleiner sind. Unzureichendes Wachstum wird z.B. signalisiert, wenn die individuelle Kurve die Perzentilenkurve kreuzt. Im 1. LJ kann ein Kreuzen der Perzentilen bei fehlenden Allgemeinsymptomen normal sein. Immer muss auch die Größe der Eltern in Betracht gezogen werden.

= Exanthema Subitum (HHV6) (Dreitagefieber, Roseola infantum, "Sechste Krankheit")

• Tröpfcheninfektion

• meist zwischen dem 6. und 24. Lebensmonat

Klinik:

• 3-5 Tage plötzlich auftretendes hohes Fieber + leichten respiratorischen (z.B. Husten) und/oder gastrointestinalen Beschwerden (z.B. Durchfall)

• Nach Abfall des Fiebers Ausbildung eines feinfleckigen, makulösen, stammbetonten Exanthems, verschwindet innerhalb von Stunden bis 3 Tagen

• Lethargie, Erschöpfung, Irritabilität

Diagnostik:

• klinische Symptomatik

• 1. Leukozytose, 2. während des Exanthems Leukopenie mit relativer Lymphozytose

• IgM Ak möglich

• Erregernachweis mittels PCR (Blut, Urin, Liquor, Speichel)

Therapie: Antipyretika

Komplikationen: Fieberkrampf, Fatique Syndrom, bei Immunsupression Pneumonie Hepatitis Enzephalitis möglich

DD: Meningitis und andere Exantheme

Röntgen-Abdomen mit Luft und Spiegeln => Ileus

• DD: Mekoniumileus, paralytischer Ileus, mechanischer Ileus

  • Auslöser: Mekoniumileus, Fremdkörper, Darmatresie, Bridenileus, inkarzerierte Leistenhernie, entzündliche Prozesse M. Crohn, Appendizitis, Invagination, Volvolus

Klinik:

• Schmerzen (Dauer, Lokalisation, Trigger, Schmerzwanderung)

• Fieber

• schwallartiges Erbrechen, ggf. gallig

• Meteorismus (prall geblähtes Abdomen), Verstopfung oder Durchfall

• Peritonismus, Schock

Diagnostik: kU —> Kind hüpfen lassen, Labor (Lyte, -itis, Gerinnung), Röntgen —> erweiterte Darmschlingen und Spiegelbildung, Sono —> Strickleiter-/Klaviertastenphänomen, verdickte Darmwand, Kalibersprung

Therapie: NOTFALL (CAVE Ischämie) —> Analgesie, Magensonde, AB, OP (6h)

• bei paralytischem Ileus auch konservative Therapie mögl.

= eitrige Tonsillitis

Ätiologie: 50-80% viral mit Rhinitis und Pharyngitis (Rhino, Corona, Adeno, Influenzaviren), sonst A-Streptokokken*, Pneumokokken

Klinik: Fieber, Husten, Schluckstörung, klossige Sprache/Stridor, Kopfschmerzen

Diagnostik: kU mit LK-Palpation, Labor (CRP, BSG, Leukos), Streptokokken-Schnelltest, Antistreptolysin-Test bei V.a. auf Streptokokken-Folgeerkrankungen (rheumatisches Fieber, Poststreptokokken-Glomerulonephritis)

Therapie:

• Analgetika

• bei Strep. —> Penicillin V (* abhängig vom Centor-Score —> > 38°C, kein Husten, zervikale LK, Tonsillenschwellung oder –exsudat)

• wenn kissing-tonsills, Abszess, Rezidive =>Tonsillektomie

EBV (infektiöse Mononukleose)

Ätiologie:

• Ebstein-Barr-Virus, HHV-4

• Infektionsweg via Speichel “Kissing-disease”

Epidemiologie: weltweite Durchseuchung bei Ü30: 80-90%

Klinik: Inkubationszeit 1-7 Wochen

• im Kleinkindalter meist asymptomatisch

• Fieberhafte Angina tonsillaris (gerötete, vergrößerte Tonsillen mit weiß-gräulichen konfluierenden Belägen) oder Pharyngitis

• feinfleckiges makulopapulöses Exanthem am Stamm

• generalisierte Lymphadenopathie

• ausgepräte Abgeschlagenheit über mehrere Wochen

• 50% Splenomegalie, CAVE: Milzruptur

Diagnostik:

• meist klinisch, zusätzlich laborchemische, mikroskopische und serologische Untersuchungen möglich zur Bestätigung

  • LDH- und Transaminasenerhöhung bei Leberbeteiligung

  • Blutausstrich: Lymphozytose mit 90% atypischen Lymphos und Viruzyten, sog. Pfeiffer-Zellen

  • Serologie: Anti-VCA AK (IgG, IgM) = Viruskapsid, Anti-EBNA-1 (IgG) = EBV-Nuclear-Antigen 1, Anti-EA-AK (IgG) = Early Antigen

Therapie: symptomatisch (Flüssigkeit und Schonung), KEIN ASS oder PCM (Leber und Reye-Syndrom = Enzephalopathie)

Dyplasie / Luxation des Hüftgelenks

Ätiologie: Familie (multifaktorieller Erbgang), Weibliches Geschlecht: ♀:♂ = 5:1

Epidemiologie: Häufigste kongenitale Skelettfehlentwicklung

Klinik:

Symptomatik erst beim Kleinkind auffallend, Bewegungseinschränkung, Knieschmerzen, Trendelenburg-Zeichen durch Insuffizienz der Glutealmuskeln, Hüftgelenkluxation, Duchenne-Hinken oder "Watschelgang"

Diagnostik: Sonographische Untersuchung in der U3 (Untersuchung nach Graf: Messung von knöchernem Pfannendachwinkel und Knorpeldachwinkel, Beurteilung von Hüftkopfposition)

Frühzeichen beim Säugling (bei einseitiger Hüftgelenkluxation), Faltenasymmetrie, Instabilitätszeichen, Ortolani-Zeichen, Barlow-Zeichen, Beinlängendifferenz, Abspreizhemmung,

Therapie

• Hüftgelenksdysplasie : Retention durch Halten des Hüftgelenkes in Beugung und Abduktion, Bandagen und Orthesen (z.B. Spreizhose ), Gipsverband

• Hüftgelenksluxation : Akutmaßnahme: Reposition!

  • Konservativ: Geschlossene Reposition (Durchführung unter Narkose und Muskelrelaxierung)

  • Operativ: Offene Reposition

  • Nachbehandlung nach geschlossener und offener Reposition: Retentionsbehandlung  mittels Bandagen und Orthesen

Langfristiges Ziel bei Hüftgelenksdysplasie und -luxation: Verbesserung des Containments (ggf. Triple Osteotomie)

Erythema chronicum migrans - (Borreliose), Th (AB bei Kind (Amoxicillin) vs Erw (Makrolide

Ätiologie: Borrelia burgdorferi => Borreliose, Zecke

Epidemiologie: Erythema migrans (Stad. 1) sehr häufig (70-97% bei Kinder)

Klinik: Inkubation d-Wo

• Stadium 1 (lokale Frühmanifestation) d-Wo

  • Erythema migrans, ggf. Juckreiz

  • selten Unwohlsein, Abgeschlagenheit, Kopfschmerzen, Arthralgien und Myalgien, Fieber

• Stadium 2 (frühe disseminierte Infektion) Wo-Mo

  • Polyneuroradikulopathie

  • lymphozytäre Meningitis

  • Karditis - Myokard

• Stadium 3 (späte disseminierte Infektion) Mo-a

  • Arthritis

  • Fazialisparese

  • Enzaphalitis

Diagnostik: klinische Diagnose + Serologie —> 1. ELISA-Suchtest, 2. Immunoblot, wenn erstes positiv, zur Bestätigung

• Serum-Liquor —> Reiber-Schema

Therapie:

• Kinder <9 J.: Amoxicillin p.o.

• Kinder ≥9 J.: Doxycyclin p.o.

• ab Stad. 2: Cephalosporine 3. Generation

Prognose:

• Neuroborreliose: Nach fünf Jahren ca. 75% komplette Remission

• Fazialisparese: Ca. 13% nur unvollständige Rückbildung

• Lyme-Arthritis: I.d.R. gute Prognose, in ca. 10% Übergang in chronische Arthritis

Erysipel = Nicht-purulente Infektion der oberflächlichen Dermis und Lymphgefäße

Ätiologie: Meist β-hämolysierende A-Streptokokken, Eintrittspforten sind insb. kleine Verletzungen (zB. Interdigitalmykose), Verbreitung erfolgt über die Lymphgefäße

Klinik:

• Typische flächige, scharf begrenzte, flammenförmige Rötung

• Schmerzhafte Schwellung und Überwärmung der Haut

Diagnostik: klinisch + Labor (itis)

Therapie: 1. Wahl: Penicilline (insb. bei Streptokokkennachweis) + Sanierung der Einrittspforte + Kühlen + Hochlagern

Komplikationen: Rezidiv, Lymphödem, Thrombophlebitis, Nekrotisierende Fasziitis (Multiorganversagen)

DD Impetigo contagiosa

Kind 9 Jahre:

• BEFUND: Azinäres Infiltrat im posterioren Oberlappensegment rechts im Sinn einer Lobärpneumonie. Die Lunge ist leicht überbläht, DD tief inspiriert. Ansonsten regelrechte thorakale Strukturen.

• BEURTEILUNG: Posteriore Oberlappenpneumonie im Sinn einer Lobärpneumonie.

Kind 11 Jahre:

• BEFUND: Konsolidation des Oberlappens links mit wenig Flüssigkeit im schrägen Interlobium. Positives Pneumobronchogramm. Ebenfalls zentral perihilär Bronchialwandverdickungen beidseits, links betont. Ergussformationen sind nicht nachweisbar. Pleurareaktion im Bereich der Pneumonie lateral. Normaler rechter Lungenflügel.

• BEURTEILUNG: Oberlappenpneumonie links.

Ätiologie: Streptococcus pneumoniae, H.influenzae, Chlamydia pneumoniae (<2Lj. meist virale obstruktive Bronchitiden mit RSV oder (Para-)Influenzaeviren -> kein AB)

Diagnostik:

• klinisch (Husten +/- Fieber + Dyspnoe (<93%)), RGs, Stimmfremitus, Nasenflügeln, Tachypnoe

• apparativ: Infiltrat im Rö

• laborchemisch: CRP>40 und PCT>0,25, Legionellen im Urin bestimmen

Therapie:

• Ampicillin i.v. oder Amoxicillin p.o. für 5Tage

• (+Cefuroxim bei <6Monate wegen S.aureus)

• V.a. atypische Pnuemonie

  • Tetrazykline (Doxycyclin)

  • Makrolide (Clarithromycin, Azithromycin)

Pneumothorax

Ätiologie:

• spontan (Risikofaktoren: schlank, groß; Rauchen; Männliches Geschlecht; Genetische Prädisposition)

• traumatisch

• iatrogen

Klinik: Plötzlich einsetzender, stechender, atemabhängiger Schmerz im Brustkorb der betroffenen Seite; Dyspnoe, Tachypnoe, Tachykardie, ggf. Zyanose; Ggf. Zeichen der (Rechts‑)Herzinsuffizienz mit gestauten Halsvenen; Husten

Diagnostik:

• Fehlendes oder abgeschwächtes Atemgeräusch

• Hypersonorer Klopfschall

• Röntgen (verm. Gefässzeichnung, Spannungspneumothorax: Lunge meist komplett kollabiert, Zwerchfelltiefstand auf der betroffenen Seite, Erweiterung der Interkostalräume, Verlagerung des Mediastinums nach kontralateral)

Therapie:

• Oberkörperhochlagerung

• 02-Gabe

• Thoraxdrainage mit Sog (Bülau, Monaldi) —> vordere Axillarlinie 3.-5. ICR

Duodenalatresie

• BEFUND: Prall mit Gas gefüllter Magen und Bulbus duodeni bei sonst gasfreiem Abdomen. Status nach Intubation. Tubusspitze auf Höhe Unterkante BWK 7. Magensonde in situ. Kardiopulmonal Normalbefund. "Double Bubble*" -Zeichen.

• BEURTEILUNG: Duodenale Obstruktion, klassische Konstellation.DD: Duodenalatresie/Pancreas annulare/Web(Membran).

Epidemiologie:

• 1:5000–10.000 Lebendgeburten

• 30 % assoziiert mit Chromosomenanomalien U.a. Trisomie 21

Klinik

• Intrauterin: Polyhydramnion

• Postnatal: Erbrechen, geblähter Oberbauch bei gleichzeitig eingefallenem Unterbauch, Mekoniumabgang kann verzögert sein

Diagnostik: Sono (Polyhydramnion und Dilatation des Magens + Duodenums), Röntgen mit Double-Bubble-Phänomen

Therapie: Duodeno-Duodenostomie in diamond-shape aufgespannter Form

Prognose: Überlebensrate ca. 95 %

Neugeborenenikterus

Epidemiologie: ca. 40-50% aller Neugeb.

Klassifikation:

• physiologisch (Gesamt-Bili < 18 mg/dL)

  • Austausch HbF gegen HbA

  • kurze Lebensdauer der fetalen Erythrozyten

• pathologisch (Gesamt-Bili > 18 mg/dL)

  • Neugeborenensepsis, Morbus haemolyticus neonatorum, Stoffwechselerkrankungen, Galactosämie

Klinik

• Ikterus von Haut, Schleimhaut und/oder Skleren

• Zeitraum: 3.–10. Lebenstag (Maximum um den 5. Lebenstag)

• bei pathologischer Hyperbilirubinämie: Lethargie, Trinkschwäche, Fieber, schrilles Schreien, Krämpfe, Zerebralparese…

Diagnostik: Labor

• dir./indir. Bili

• Gesamt-Serum-Bilirubin

Therapie:

• Blaulicht —> Steigerung der Bilirubinausscheidung über Galle und Urin durch Umwandlung von indirektem Bilirubin (hydrophob) zu Lumirubin (hydrophil)

• Gutes Stillmanagement, häufige Mahlzeiten

• Blutaustauschtransfusion

Anaphylaktischer Schock

Definition: Peripheres Kreislaufversagen im Rahmen eines distributiven Schocks

Ätiologie: Maximalversion einer Typ-1-Überempfindlichkeitsreaktion

• Nahrungsmittel

• Insekten

• Medikamente

Klinik:

• Prodromal: Juckreiz/Brennen, Angst

• Juckreiz/Erythem/Ödem

• Bauchschmerzen/Übelkeit

• Larynxödem, Bronchospasmus, Lungenödem

• Bewusstseinstrübung, schwere Hypotension, Tachykardie

Therapie:

• IMMER: Allergenzufuhr stoppen!, Beruhigen von Patient (und Eltern), Zugang legen

• Notfall-(Selbst‑)Medikation: H1-Antihistaminikum, Glucocorticoid und Adrenalinpräparat werden dem Patienten zur Eigentherapie mitgegeben

• Bei Atem- oder Kreislaufbeschwerden: Adrenalin i.m. und Sauerstoff inh. gegeben werden!

• Bei Herz-Kreislauf-Reaktion bzw. -Stillstand: Adrenalin i.m. evtl. intraossärer Zugang

• O2-Gabe, Volumensubstitution mit kristalloiden Lösungen

Otitis media

• Bild beschreiben: Trommelfell gerötet, prominente Gefäßzeichnung. Therapie (Nasentropfen und Analgesie), wann AB und Komplikationen [Mastoiditis])

Epidemiologie 60% der Kinder bis 6 Jahre

Ätiologie

• Nachweis von Bakterien (20%)

  • bakterielle Superinfektion, initial sind es Viren)

  • Streptococcus pneumoniae (ca. 25%), Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis

• Nachweis von Viren

• Mischinfektion bzw. Nachweis von Viren und Bakterien (ca. 70%)

Klinik

• Akut einsetzende heftige Ohrenschmerzen (meist einseitig) 

• Fieber, reduzierter Allgemeinzustand, Hörstörungen, Schwindel, I

• Trommelfellperforation: Otorrhö sowie schlagartige Besserung der Ohrenschmerzen

Diagnose

• Otoskopie

  • Frühzeichen: Vorgewölbtes, zunehmend gerötetes Trommelfell, ggf. Gefäßinjektionen

  • Spätzeichen: Verdickung und Rötung des Trommelfells

• Ausschluss einer otogenen Komplikation: Inspektion und Palpation des Mastoids, Beurteilung des N. facialis (Grimassieren), Ggf. Parazentese zum Erregernachweis

• DD Otitis externa —> Tragusdruckschmerz

Therapie

• Symptomatisch: Abschwellende Nasentropfen, Schmerztherapie (Paracetamol, Ibuprofen)

• Ggf. Antibiotika (Amoxicillin)

  • Indikationen: beidseits, Otorrhö, Schweres Krankheitsbild

Varicellen, Windpocken

Epidemiologie: Altersgipfel 1–4 J, in jeden Alter mögl.

Ätiologie Varizella-Zoster-Virus (VZV) = Humanes Herpesvirus-3 (HHV-3)

• Windpocken mit lebenslangem Persistieren des Virus in den Spinal- und Hirnganglien

Infektiosität: 2 Tage vor bis 5 Tage nach Exanthembeginn

• Bei Reaktivierung: Herpes zoster infolge einer (oft passageren) Immunschwäche

Klinik

• Prodromi 1-2 Tage: Abgeschlagenheit, leichtes Fieber, Kopf- und Gliederschmerzen

• Pathognomonisches Exanthem: Papeln und Vesikel auf gerötetem Grund („Tautropfen auf einem Rosenblatt“)

• Im Verlauf Eintrüben des Blaseninhaltes und krustenschorfbedeckte Erosionen

• Schubweiser Verlauf —> heterogenes Bild (“Sternenhimmel”)

• Gesicht, behaartem Kopf und Mundschleimhaut

Diagnostik: Typische Anamnese und Klinik, ggf. PCR aus Bläscheninhalt

• Meldepflicht

Therapie

• Hautpflege: Synthetische Gerbstoffe

• Juckreiz: Antihistaminika oral

• Aciclovir bei Risikofaktoren, Immunschwäche oder Komplikationen

Prognose:

• Bei immunkompetenten Patienten

  • I.d.R. komplikationsloser Verlauf und narbenloses Abheilen

• Komplikationen: bakterielle Superinfektion, Enzephalitis, Organentzündungen, …

Meningokokkensepsis —> Waterhouse-Friedrichsen: Popo von Kind mit Petechien

= Endotoxine ausgelösten Verbrauchskoagulopathie mit massiven Blutungen in der Haut, Schleimhaut und inneren Organen sowie einem septischen Schock.

Ätiologie: Meningokokken-Meningitis, Pneumokokken, Haemo. influenzae, Staphylokokken

Pathophysiologie: Die Entzündungsreaktion im Gehirn führt zum Hirnödem mit neuronaler Schädigung und schließlich zur Atemlähmung. Auch eine Beteiligung des Herzmuskels kann infolge einer toxischen myokardialen Depression zum Tod führen. + akute Nebennierenrindeninsuffizienz

Klinik

• Klassische Meningitissymptome —> Kopfschmerzen, Fieber, Meningismus, Photophobie, Übelkeit

• Petechiale Haut- und Schleimhauteinblutungen bis zur Purpura fulminans mit ausgedehnten Nekrosen

• Schock mit Multiorganversagen, Bewusstseinstrübung

Therapie

• Was machen Sie als Hausarzt

  • sofort mit dem Notarzt in Klinik

• Was machen sie in der Klinik?

  • Antibiose: Cephalosporin der 3. Generation i.v. (z.B. Ceftriaxon oder Cefotaxim) + Ampicillin

  • Dexamethason i.v.

  • Katecholamine, insb. Noradrenalin (zur Kreislaufstabilisierung)

  • Volumen

  • Blutkultur und Liquorkultur zur Diagnosesicherung

  • Ultima Ratio bei schweren Nekrosen: Amputation von Gliedmaßen

• Immer intensivmedizinische Betreuung!

• Meldepflicht

  
  

Prognose: Unbehandelt immer letal, i.d.R. innerhalb von 12–24 Stunden

Hämangiom

Definition benigner mesenchymaler Tumor durch Proliferation von Endothelzellen

Epidemiologie

• Etwa 75% der Hämangiome sind bereits bei der Geburt vorhanden

• in den ersten Lebensmonaten größenprogredient

• 60% in der Kopf- und Nackenregion und treten bei 3–5% aller Säuglinge auf.

Klinik: schmerzloser, flacher, prominenter Tumor

Behandlung

Abwarten, sonst :

●       Propranolol (komplizierte infantile Hämangiome)

●       chirurgische Exzision

●       Laserablation

●       Kryotherapie

●       topische Applikation von Glukokortikoiden

●       topische Applikation von Interferon-alpha

Abklingen bis Ende erstes LJ. spontanes möglich (70%).

Cystische Fibrose, Mukoviszidose

• BEFUND: Symmetrische Überblähung. Vermehrter ap-Durchmesser und Hyperkyphose der BWS. Ausgeprägte Zunahme der ubiquitären Sekretanschoppungen. Bekannte ausgeprägte Bronchiektasenbildungen apikal und basal. Aktuell Obliteration des Mittellappens.

• Befunde: Überblähung mit leichtem sternalen Bowing. Ausgeprägte perihiläre streifigen Strukturveränderungen und Bronchialwandverdickungen. Sekretretentionen im Bereich der Lingula. Kleinere Sekretanschoppungen auch rechts in Projektion auf den Mittellappen. Obliteration des Sinus phrenicocostalis links. Kardiozirkulatorisch kompensiert. Normale ossäre Strukturen und extrathorakale Weichteile.

Epidemiologie: häufig + mittlerweile deutlich bessere Prognose, Frauen mehr NW

• autosomal-rezessiv

Pathophysiologie: Defekt des Chloridkanals (CFTR)

• Verringerte Sekretion von Chlorid

• Verminderter Flüssigkeitseinstrom

• Verdickung aller Körpersekrete

Klinik:

—> Haem. influenzae, Staph. aureus, Burkholderia & Pseudomonas

Diagnose:

• Neugeborenenscreening (seit 2016) —> sehr frühe Diagnosestellung

• Schweißtest —> Nachweis CFTR-Funktionsstörung

• Genetik

• Ussingkammer-Untersuchung (eher selten, da aufwendig —> Schleimhautbiopsie => Kanalfunktion messen)

• (Röntgen)

Komplikationen:

• DM (insulinpflichtig) —> jedes 3. Mädchen

• Depressionen

• Osteopathie —> CAVE Vit D - Mangel

• Arthropathie

Therapie:

1. LUNGE:

• Inhalation zur Sekretmobilisation

  • Pulmozyme (rh DNAse)

  • hypertone Kochsalzlösung (man ersetzt das, was fehlt // ABER reizt die Lunge)

• mind. wöchentliche Physiotherapie (Dehnung)

• autogene Drainage tgl.

• frühzeitige antibiotische Therapie (jeder Infekt schädigt die Lunge)

1. PANKREAS:

• Einnahme von Pankreasenzymen nach Fettgehalt des Essens

• tgl. Substitution der fettlöslichen Vitamin

• hochkalorische Ernährung, Energy Drinks, etc.

• ggf. Insulin

• selten Mangensonde/PEG

1. NEUE THERAPIEN

• Korrektor: Lumacaftor, Tezacaftor, Elexacaftor

• Potentiator: Ivacaftor

• Kaftrio = Ivacaftor, Tezacaftor und Elexacaftor

  • mindestens eine F508del-Mutation

Herpes Simplex Virus —> Herpes labialis

Ätiologie: HSV-1 wird als "oraler Stamm" HSV-2 dagegen als "genitaler Stamm" bezeichnet.

Epidemiologie: Etwa 85-90% der Weltbevölkerung sind seropositiv.

Klinik

• Primärinfektion von HSV1 meistens noch vor dem 5. Lebensjahr und in 99% der Fälle asymptomatisch.

• Selten kann es jedoch zu einer klinischen Manifestation als Stomatitis aphthosa (Mundfäule) kommen.

• Die Viren verbleiben lebenslang in den Neuronen des Nervus trigeminus und des Ganglion trigeminale und es kommt zu einer latenten Infektion —> zB. unter Stress zu akuten Infektionsausbrüchen führen, die sich als Herpes labialis manifestieren.

• akuter Ausbruch: sind Bläschenbildung und kleinere Ulzerationen am Penis bzw. an der Vagina.

• Die Übertragung von HSV2 erfolgt in aller Regel über Sexualkontakte.

Komplikation: Herpes-simplex-Meningoenzephalitis (hohe Letalität)

Diagnostik Abstrich aus dem Bläschengrund —> PCR oder Kultur

DD: Impetigo contagiosa durch Streptokokken oder Staphylokokken

Therapie: Aciclovir

Nephrotisches Syndrom

Definition:

• Ausgeprägte Proteinurie von ≥40 mg/m2 KOF/h bzw. ≥1 g/m2 KOF/d

• Hypalbuminämie von ≤25 g/L

• Ödeme klinisch führend, aber nicht obligat

• Hyperlipidämie

Ätiologie

• idiopathisch durch Minimal-Change-Glomerulopathie

• sekundär bei maligener Erkrankung, Infektion, toxisch (zB NSAR)

• selten genetisch

Klinik:

• Ausgeprägte beidseitige Ödeme typischerweise beginnend mit Lidödemen, im Verlauf Hand- und Fußrücken

• Gewichtszunahme, Durst, verminderte Urinprod., Pleuraergüsse

DD: Quincke-ödem (wenn nur Lid-Ödem), Herzinsuffizienz

Diagnostik:

• U-Stix —> Eiweiß, Protein +++, Hämaturie

• Sammelurin —> Quatifizierung Protein + Albumin-/Protein-Kreatinin-Quotient

• Urin-Elektrophorese

• Sonographie —> Größe und Parenchymdichte

• Anti-PLA2-R-Antikörper, Glomeruläre-Basalmembran-Antikörper (GBM-Antikörper), Serologien auf Hepatitis B und C

• ggf. Nierenbiopsie

Therapie

• Allgemein Kochsalz- und ggf. eiweißarme Diät (aber Malnutrition vermeiden)

• Prednison (idiopathisch)

• Ggf. antihypertensive Therapie mit ACE-Hemmern oder Sartanen

• Ggf. Diuretika (Furosemid)

• Statine bei Hypercholesterinämie

• Substitution eines möglicherweise vorliegenden Vitamin-D-Mangels

• Thromboseprophylaxe

• Albumin in schweren Fällen

Rachitis // Erw: Osteomalazie

= Erweichen des Knochens aufgrund von Einbaustörung von Calcium und Phosphat

Ätiologie: Vitamin-D-Mangel oder Störung des Vitamin D-Stoffwechsels (hepatische Genese, genetische Störung des Vitamin D-Rezeptors, …), Phosphat-Mangel

Klinik

• Skelettschmerzen

• Verbiegung vor allem der langen Röhrenknochen

  • O-Beine oder X-Beine

  • Coxa vara: Varisierung des Oberschenkelhalses → Insuffizienz der Glutealmuskulatur → Watschelgang

  • Rippendeformationen

    • „Rachitis-Rosenkranz“: Auftreibung der Knorpel-Knochen-Grenzen an Rippen

• Kraniotabes: Erweichung des Hinterhaupts

• Harrison-Furche: Knochenweichheit führt zur Einziehung der unteren Thoraxapertur durch den Muskelzug am Zwerchfellansatz

• Verzögerter Fontanellenschluss

• Tetanie, Krampfanfälle

Diagnostik:

• Labor (Hypokalziämie, Phosphat normal /↓, Alkalische Phosphatase↑, PHT ↑,

• Röntgen mit Looser-Umbauzone: Bandförmige Aufhellungen im Knochen als Zeichen für nicht verkalktes Osteoid, Labor

Therapie: Substitution von Vitamin D und Calcium, Prophylaxe im ersten Lebensjahr, Behandlung der Grunderkrankung

Komplikationen: pathologische Frakture

Katzenkratzkrankheit

Ätiologie: Bartonella henselae —> kleine Hautläsionen

Klinik:

• unilaterale Lymphadenitis

• kleine Hautläsion im Lymphzuflussgebiet mit Vesikel/Pustel sichtbar

• Allgemeinsymptome: Fieber, Kopf-/Glieder-/Gelenkschmerzen

Diagnostik: serologischer Antikörpernachweis B. henselae

Therapie:

• meist selbstlimitierend (2-4 Monate)

• bei prolongiertem Verlauf, Lymphknoteneinschmelzung oder ein Organbefall: antibiotische Therapie (Azithromycin +/- Rifampicin) oder chirurgische Sanierung

Lymphadenitis colli

Bakteriell:

• Akut unilateral (auch schmerzhaft und gerötet): S. aureus, S. pyogenes

  • AmoxiClav, Cephalosporin, Clindamycin

• Akut bilateral: Mycoplasma pneumoniae, Conybacterium diphterae

  • Penicillin, Makrolid

• Chron. Bilateral: Bartonela henselae, nicht tuberkulöse Mykobakterien

  • Rifabutin + Makrolid, ggf. totale Extirpation

Viral: EBC, Herpes simplex, VZV, humanes Herpesvirus Typ 6, Parvovirus B19, Mumps, Masern, Röteln

Maligne: Leukämie, Metastasen,…

Epiglottitis (Laryngitis supraglottica)

Epidemiologie:

• Ehemaliger Altersgipfel 2–7 Jahre

• seit Einführung der Hib-Schutzimpfung hauptsächlich bei Senioren, Ungeimpften und Impfversagern

Erreger:

• Kinder: (Fast) immer Haemophilus influenzae Typ b

Klinik: Hochakut, fulminant verlaufendes Krankheitsbild mit Symptommanifestation binnen weniger Stunden, „6S“:

• Stridor - Atemnot

• Sabbern

• Sprache (kloßig)

• Schluckbeschwerden -Dysphagie

• schnorchelnde Atmung

• Schmerzen

Fieber, Reduzierter Allgemeinzustand, KEIN Husten

Typische Körperhaltung: Sitzend, nach vorn gebeugt mit nach hinten geneigtem Kopf zur Erweiterung der Atemwege

Diagnostik: primär klinische Diagnose!

• Sicherung der Atemwege

• Larynxinspektion, ggf. mit Mundspatel: typischerweise kirschrote, ödematöse Epiglottis

Therapie:

• Immer stationäre, intensivmedizinische Behandlung!

• Eltern + Kinder beruhigen

• ggf. Atemwegssicherung (resp. insuffizienz)

• Intravenöse antibiotische Therapie

  • Cefotaxim oder Ceftriaxon

  • alternativ: Levofloxacin oder Moxifloxacin (Fluorchinolone)

• Glucocorticoide

• Adrenalin-Inhalation

Laryngitis subglottica (Pseudokrupp)

Epidemiologie: Kinder zwischen 3 Mon. und 5 J, Herbst/Winter

Ätiologie: Parainfluenza, RSV, Adenoviren

Klinik: Bellender Husten, Heiserkeit, insp. Stridor

• plötzlich auftretende Symptomatik (vor allem spät abends oder nachts)

Diagnostik: klinische Diagnose, auf allernötigste Untersuchungen beschränken

DD: Epiglottitis

Therapie:

• Inhalation mit kalter frischer Luft

• Epinephrin = Adrenalin inhalativ

• Prednisolon systemisch

Fremdkörperaspiration

• BEFUND: linkes Bild —> Ausgeprägte Überblähung des rechten Lungenflügels bei Volumenminderung linksseitig und basale Belüftungsstörung. Kein Anhaltspunkt für Infiltrat oder Ergussformation. Normale ossäre Strukturen und extrathorakale Weichteile. Rechts Bild, nach Therapie —> Lungenvolumen im oberen Normbereich. Symmetrische Verhältnisse. Jetzt normaler Herz-Lungenbefund.

• Lungenzeichnung links vermindert, Trachea rechts verschoben, Mediastinum auch, anamnestisch starker Husten = Aspiration

Klinik:

• 80% rechter Bronchus

• plötzliche Reizhustenattacken, Dyspnoe

• Stridor

  • extrathorakal = inspir. Stridor

  • intrathorakal = expir. Stridor

Diagnostik: Auskultation, Röntgen (Seitendifferenz, Überbläung mit Ventilmechanismus, Mediastinalverlagerung), Bronchoskopie

Therapie:

• auf Abhusten abwarten

• wenn ineffektiv: Schläge auf Rücken zw. Schulterblättern in Bauchlage

  • bei älteren: 5x Heimlich Manöver

  • bei Säuglingen: 5x Thoraxkompression in Kopftief- und Rückenlage

  • bei Bewusstlosigkeit: Reanimation 15:2, Endotrachealtubus

• Fremdkörperentfernung mittels Bronchoskopie

Meningomyelozele

= angeborene hernienartige Fehlbildung des Rückenmarks, der Rückenmarkshaut und der Wirbelsäule, die durch einen mangelnden Verschluss des Neuralrohrs entsteht

Spina bifida aperta: Schlussstörung des knöchernen Wirbelbogens, wobei sich die Meningen (Meningozele) und evtl. auch das Rückenmark (Meningomyelozele) durch den Defekt nach außen wölben

Klinik:

• meist Querschnittslähmung auf Höhe der Zyste (meist lumbal/sakral)

• hypertone Blase —> Gefahr: Niereninsuffizienz

• Assoziation Hydrozephalus

Therapie:

• operative Defektdeckung

• Geburt per Sectio, wenn vorher bekannt!

Herpes Zoster

Ätiologie: Auslöser —> Immunschwäche —> Reaktivierung des VZV (Windpocken)

• Stress, Malignome, HIV-Infektion, Andere Infektionskrankheiten, Immunsuppressive Therapie

Klinik:

• Lokalbefund dermatombezogen: Meist 1–3 Dermatome auf einer Körperhälfte (unilateral)

• in 75% thorakal

• Starke Schmerzen, Parästhesien und Allodynie (Schmerzen bei Berührung)

• Seltener motorische Ausfälle

• ca. 4 Tage nach Krankheitsbeginn: Erythem mit uniformen Vesikeln und Papeln

Komplikationen: möglicher Organbefall

• Zoster ophthalmicus (Trig. 1)

  • Aciclovir lokal + Augenarzt! (Herpes-Keratitis) —> i.v. bei Progredienz

• Zoster oticus (N. facialis und vestibulocochlearis)

• Zoster encephalitis

• Zoster-Hepatitis

Diagnostik: Klinisch, ggf. PCR

Therapie:

• synthetische Gerbstoffe

• Aciclovir

  • > 50 J.

  • Kopf-Hals-Bereich

  • starke Ausprägung (> 1 Segement)

  • komplizierter Verlauf

  • Immunschwäche, chronische Hauterkrankung

• + AB-Therapie zur Superinfektionsprophylaxe

Epiduralhämatom

Epidemiologie:  ♂ > ♀ (5:1),  ⅔ der Patienten <40 Jahre

Ätiologie: Meist ausgehend von rupturierter A. meningea media nach SHT

Klinik: Symptome können sich direkt nach dem Trauma oder mit einer gewissen Latenz manifestieren

• Typisches „symptomfreies Intervall“ nach Bewusstseinsverlust: Bewusstlosigkeit → Kurzzeitige Wiedererlangung des Bewusstseins → Erneute Eintrübung (bedingt durch steigenden intrakraniellen Druck)

• Kopfschmerzen, Übelkeit/Erbrechen, Unruhe, Beeinträchtigung der Vigilanz (somnolent bis komatös)

• Häufig :

  • -> Ipsilaterale Mydriasis (durch Druckläsion des N. oculomotorius -> Ausfall des parasympathisch innervierten M. sphincter pupillae)

  • -> Kontralaterale Herdsymptomatik/Hemiparese (durch Druckläsion der Kerngebiete der Großhirnrinde)

Diagnostik:  cCT

Therapie: sofortige Entlastung (operative Trepanation)

Prognose: bei rechtzeitiger Behandlung: 70%-ige Überlebenschance)

Urtikaria bei anaphylaktischem Schock

Definition: mit ödematösen Effloreszenzen (Quaddeln) einhergehende Hauterkrankung, IgE-vermittelte Sofortreaktion auf Allergene

Bestehen gleichzeitig Zeichen eines Schocks, so ist von einem lebensbedrohlichen anaphylaktischen Schock auszugehen. Weiterhin kann eine Urtikaria zusammen mit einem ebenfalls lebensbedrohlichen Quincke-Ödem des Larynx auftreten.

Klinik: Juckreiz, Ödem, Rhinitis, Bronchospasmus

Therapie

• Antihistaminika z.B. auf Cetirizin 10 mg

• beginnendes Quincke-Ödem —> i.v.-Gabe von 2 mg Clemastin und 250 mg Prednisolon in 250 ml Kochsalzlösung

• intensivmedizinische Behandlung (Glukokortikoid, Adrenalin).

Hydrozephalus

Definition: = angeborene oder erworbene Erweiterung der inneren bwz. äußeren Liquorräume aufgrund einer Liquorzirkulationsstörung, in der Regel eine Störung der Liquorresorption, ein sog. Liquorstau.

• malresorptivus

• hypersecretorius

• occlusus

Klinik:

• weichen, noch verformbaren Schädelknochen —> ballonartig Expansion

• verknöchernen Schädel —> Hirndruckzeichen wie Kopfschmerzen, Erbrechen und Krampfanfälle oder auch kurzeitiges Aussetzen der normalen Atmung.

Therapie

• Vermeidung von erhöhtem Hirndruck bzw. vor Verknöcherung der Suturae von einer Vergrößerung des Kopfumfangs

• Ableitung des Liquors ein ventrikuloperitonealer oder ventrikuloatrialer Shunt gelegt werden

Meningitis

Epidemiologie: < 5 Jahren

Ätiologie:

• < 3 Monate —> B-Streptokokken, E.coli, Pneumokokken, Listerien + alle humanpathogene Viren

• > 3 Monate —> Meningokokken, Pneumokokken und Haemophilus influenzae

Klinik:

• < 2 Jahre: sehr unspezifisch —> schrilles Schreien/Wimmern, allgemeine Schwäche, Inappetenz, Berührungsempfindlichkeit, auffälliger Lethargie und Atemstörungen (Dyspnoe, Tachypnoe), gespannte Fontanelle

• > 2 Jahre: Fieber, Kopfschmerz, Übelkeit, Erbrechen, Nackensteifigkeit, Rückenschmerzen, Opisthotonus, Bewusstseinsstörungen, Desorientiertheit, Realitätsverlust, Apathie bis hin zu tiefer Bewusstlosigkeit (Koma), Krämpfe, Stauungspapille, Lichtscheu, Hautveränderungen (Petechien bei Meningokokken), Kahnbauch

Komplikation: Waterhouse-Friedrich-Syndrom

Diagnostik: Blutkulturen, Labor (-itis) —> Antibiotikagabe —> CT (obligat im Verlauf) —> Liquorpunktion —> Fokussuche

Therapie

• Sicherung der Vitalfunktionen

• Sofortige kalkulierte Antibiose i.v., evtl. auch intrathekal (z.B. Cefotaxim und Ampicillin)

• Glukokortikoide - frühzeitig Dexamethason i.v. gegen Verschwartung der Meningen

• Aciclovir

• vgl. auch Umgebungsprophylaxe mit Rifampicin bei V.a Meningokokken (bei Nachweis: Penicillin G und Isolierung)

Duchenne (Progressive Muskeldystrophie)

Definition  X-chromosomal-rezessiv vererbte Muskelerkrankung. Sie ist die häufigste Form der progressiven Muskeldystrophien im Kindesalter, fast nur Jungs betroffen

Ätiologie Eine Mutation im Dystrophin-Gen führt dazu, dass das Dystrophin in der Muskelzelle fehlt.

Klinik

• Paresen und Atrophien der Beckengürtelmuskulatur

• ausgeprägte Lendenlordose, Skoliose und Spitzfüße

• Kardiomyopathie

• Intelligenzminderung

• Watschelgang, Gowers-Zeichen (beim Aufstehen auf OS abstützen), Pseudohypertrophie der Wadenmuskulatur, nächtliche Hypoventilation

Diagnostik: Elektromyogramm, Muskelbiopsie, Immunhistologie, CK u. CK-MM stark erhöht

Therapie:

• Antisense-Oligonukleotide (der schwer verlaufende Typ Duchenne kann bei geeigneten Patienten in den etwas milder verlaufenden Typ Becker überführt werden)

• Symptomatisch zB. Physiotherapie

Impetigo contagiosa

Ätiologie:

• Staphylococcus aureus (eher großblasige Impetigo) —> Impetigo bullosa

• β-hämolysierende Streptokokken (eher kleinblasige) —> Impetigo vulgaris

Klinik:

• Effloreszenzen insb. im Mund- und Nasenbereich sowie auf der behaarten Kopfhaut

• umschriebenes Erythem, sowie kleine Bläschen und Pusteln, die rasch aufplatzen —> Honiggelbe Krusten

Komplikationen: Sepsis, Lymphangitis, postinfektiöse GN

Diagnostik: klinisch, ggf. Kultur und Antibiogramm

DD: Herpes labialis

Therapie:

• topische Antiseptika

• topische AB (zB Fusidinsäure)

• ggf. systemische AB (Cephalosporin 1. Gen)

Pylorusstenose

Definition: Verengung (Stenose) des Magenausgangs (Pars pylorica) in Folge einer muskulären Hypertrophie des Magenpförtners (hypertrophe Pylorusstenose, Pylorospasmus) oder einer Verlegung des Lumens oder narbige Verwachsungen in Folge eines Karzinoms oder Magengeschwürs (Ulcus ventriculi)

Epidemiologie: Jungen ca. 5-mal häufiger betroffen sind als Mädchen.

Klinik: abhängig von der Schwere des Passagehindernisses

• schwallartiges, nicht-gallertiges Erbrechen —> DD: Ileus

• saurer Geruch des Erbrochenen

• gequälte Mimik

• Exsikkose, Gewichtsverlust, Gedeihstörung

Diagnostik:

• Ggf. verdickter Pylorus als olivenförmige Resistenz im rechten Oberbauch tastbar

• BGA: Metabolische Azidose

• Sonographie

Therapie:

• offen —> Pyloromyotomie

• keine Therapieoptionen —> duodenalen bzw. jejunalen Ernährungssonde (JET-PEG, PEJ)

Pleuraempyem

= Eiteransammlung in der Pleurahöhle

Schwerwiegende Komplikation einer Pleuritis zu

• ausgedehnter bakterieller Pneumonien, insb. bei Lungenabszessen.

• Keimeinschleppung im Rahmen einer Sepsis oder die Kontamination nach Trauma (z.B. bei Pneumothorax) oder Perforation des Ösophagus.

Ätiologie: Als bakterielle Erreger kommen vor allem in Frage: Streptococcus pneumoniae, Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa (vor allem nosokomial), Escherichia coli

Klinik: In der Regel bestehen Fieber, Husten und Nachtschweiß.

Diagnostik Punktion des Pleuraempyems und nachfolgender Untersuchung des Sekrets

Therapie:

• Kalkulierte antimikrobielle Therapie

  • Aminopenicillin + β-Lactamase-Hemmer

• Thoraxdrainage

• + Stadium I: Zusätzlich Spültherapie über Thoraxdrainage

• + Stadium II: Fibrinolytika/chirurgische Intervention

• + Stadium III: Chirurgische Sanierung

= Plötzlicher Säuglingstod, Sudden Infant Death Syndrom

Definition: unerwartetes Versterben von NG und Säuglingen im 1. LJ

Epidemiologie:

• Zwei Häufigkeitsgipfel

  • Neugeborene am 1.–2. Lebenstag (siehe: SUPC)

  • Säuglinge 2.–6. Lebensmonat

Prävention:

• Rückenlage

• eigenes Bett, Schlafsack, KEINE Decke/Kissen, KEINE Kuscheltiere

• feste Unterlage, KEIN Lammfell

• nicht Rauchen, auch Passivrauchen ist gefährlich

• Vermeidung von

  • Überwärmung —> Temperatur bei 18° C optimal

  • Festem Einwickeln des Säuglings (sog. „Pucken“)

  • Freien Objekten im Bett (z.B. Kissen, Decken oder Kuscheltiere)

• Klinik

  • Initial: Nässendes, juckendes Erythem mit Ödem und Bläschenbildung

  • Im Verlauf: Krusten, Schuppung

  • Bei chronischem Ekzem: Lichenifikation, Hyperkeratose und Rhagaden

• Diagnostik

  • Typ IV-Allergie-> Epikutantest

• Therapie

  • Glukokortikoidhaltige Salbe und Cremes

  • ggf. Hyposensibilisierung

Gowers-Manöwer: Duchenne

Das Gowers-Zeichen (Gowers-Manöver) bezeichnet die typische Art, wie sich Patienten mit einer Rumpfmuskelschwäche aus der Bauchlage in den Stand aufrichten. Hierbei klettern die Betroffenen mit Hilfe ihrer Arme am eigenen Körper hoch. Die zugrundeliegende Muskelschwäche ist typischerweise Symptom einer Muskeldystrophie. Benannt ist das Symptom nach dem britischen Neurologen William Richard Gowers.

Extrasystolen:

• ventrikulär

• supraventrikulär

Ätiologie:

• Idiopathisch (kein Krankheitswert)

• Kardiale Grunderkrankung (KHK, Myokarditis)

• Elektrolytstörungen (Kalium)

• Medikamenten-Nebenwirkungen (Digitalis, Psychopharmaka)

Klassifikation:

• Einzelne VES

• Couplet: Zwei VES in Folge

• Triplet: Drei VES in Folge

• Salven: 3–5 VES hintereinander

• Mikrozytär, hypochrom —> Eisenmangel, Thalassämie

• Normozytär, normochrom —> Blutung, hämolytische Anämie

• Makrozytär, hyperchrom —> Folsäuremnagel, Vitamin B12 Mangel, MDS

Therapie:

• Substitution (Eisen, Folsäure, Vitamin B12), ggf. Transfusion

• Absetzen toxischer Medikamente

• Blutstillung

Verbrennung:

Beispiel Rechnung:

Scharlach

Epidemiologie: 4.-10.LJ

Ätiologie:

• Streptokokken der Gr. A, erythrogenes Scharlach-Toxin, Erkrankung an Scharlach nach überstandener Krankheit ist aufgrund versch. Toxine möglich

• Tröpfcheninfektion, meist primärer Befall der Tonsillen, seltener Weichteilinfektion

Klinik:

• abrupter Beginn mit hohem Fieber, beeinträchtigter AZ

• Erbrechen, ggf. flüchtige Gelenkbeschwerden

• Halsschmerzen und Schluckbeschwerden (Pharyngitis/Tonsillitis)

• Vergrößerung submandibulärer Halslymphknoten

• initial weißlich belegte Zunge

• Exanthemstadium: feinfleckiges makulopapulös, Ausbreitung auf Kopf-Hals-Bereich, Stamm und Extremitäten, am Deutlichsten in der Leiste und Gelenkbeugen, Wangenrötung mit perioraler Blässe,

• Enanthem am weichen Gaumen

• gerötete Zunge mit Papillenhyperplasie→ Sog. Erdbeerzunge/Himbeerzunge

• Abblassen des exanthems nach 1 Wo

• kleieförmige Schuppung der Haut in der 2.-4. Erkrankungswoche, betrifft Gesich, Stamm und Innenflächen der Hand- und Fußsohlen

Diagnostik:

• Blickdiagnose, Blutuntersuchung: Neutrophilie mit Linksverschiebung im Verlauf Eosinophilie, oft hohe Entzündungsparameter

• ß-hämolysierende A-Streptokokken Abstrich und Schnelltest

• bakteriologische Kultur, positiver Rumpel-Leede-Test

Therapie: Penicillin V (Erythromycin/Cephalosporine)

CAVE:

• Myokarditis, Intersitielle Nephritis, Arthralgien, Lymphadenitis colli, Otitis media

• Meningitis, Osteomyelitis, Rheumatisches Fieber

• Poststreptokokken-Glomerulonephritis

Floppy infant —> SMA

Definition: Neugeborenes oder Säugling mit abnormer Muskelhypotonie bei spinaler Muskelatrophie Typ 1 (a-Motoneuron)

Klinik:

• Hypotonie der Muskulatur

• Froschhaltung der Beine

• abnorme Überstreckbarkeit der Gelenke

• Areflexie

• Tremor

• Zungenfaszikulationen

DD:

• zentral: Frühgeburt, Hypothyreose, Diabetes mellitus

• peripher: spinale Muskelatrophie, M. Pompe (alpha-Glukosidase Mangel)

• syndromal: Trisomie 21, Prader-Willi-Syndrom,

Diagnostik: klinisch, genetische Diagnostik (SMN-Gen)

Therapie:

• Förderung, symptomatisch

• Nursinersen, Zolgensma

Kawasaki-Syndrom:

Epidemiologie: 6 Monate - 4 Jahre

Klinik:

• Konjunktivitis

• Ausschlag

• Wärme/Fieber

• lymphAdenitis

• Stomatitis

• ASS

• Kortikosteroide

• Immunglobuline

—> antibiotikaresistentes Fieber > 5Tage (> 39°C, kaum senkbar) +/- nicht-eitrige perilimibsche/bilaterale Konjunktivitis, stammbetontes Exanthem/Enanthem (Erdbeerzunge), Schwellung/Schuppung Extremitäten, zervikale LAD

Diagnostik: BSG, CRP, Blutbild, Echokardiographie (Komplikation: 15-20% Koronaraneurysmen), Endothelzell-Ak

Therapie Immunglobuline, Steroide bei Nicht-Ansprechen oder Hochrisikopatienten, ausnahmsweise ASS hochdosiert (in 6-8 Wo niedrigdosiert) (sonst nie ASS bei <15.Lj wegen Gefahr Reye-Syndrom)

Naevus flameus / Storchenbiss (erkennen und sagen, dass es harmlos ist)

Definition: Angeborene benigne Fehlbildung und Erweiterung der Kapillargefäße unterhalb der Epidermis —> roter Hautfleck, meistens am Hinterkopf

Ätiologie Möglicherweise entsteht der Storchenbiss durch minimale Fehlfunktionen bei der Umstülpung des Neuralrohres in der Fetalperiode. Storchenbisse sind harmlos und kommen bei etwa 60 bis 70 % aller Neugeborenen vor. Meistens vergeht diese Hautrötung im ersten Lebensjahr.

Klinik: Umschriebene, rotlivide Färbung

DD: Hämangiom (knäuelartigen gutartigen Tumor der Blutgefäße, der keine flache Rötung darstellt, sondern etwas aus dem Hautniveau erhöht ist => „Blutschwamm“)

EKG von 12 jährigem mit VES, verbreiterte QRS, kompensatorische Pause.

• Grundrhythmus und Herzfrequenz

• Lagetyp

• PQ-, QRS- und QT-Dauer

• Morphologie des QRS-Komplexes

• ST-Strecke und T-Welle

Diagnostik: Langzeit-EKG, Echo

Diagnose: Myokarditis?

Masern

Epidemiologie: Tröpfcheninfektion + aerogen

Klinik:

• zweigipfliges Fieber (Prodromal und Exanthemstadium - hier sehr hoch)

• Koplik-Flecken —> weiße Nekrosen der Wangenschleimhaut

• retroaurikulärer Beginn des Exanthems

• generalisierte LA

• EEG Veränderungen

Diasgnostik: Virusnachweis mittels RT-PCR aus Nasenrachenabstrich, Konjunktivalabstrich, Bronchialsekret, Urin oder Liquor

Therapie: symptomatisch

Diphterie = echter Krupp

• Corynebacterium diphteriae

Klinik:

• Angina tonsillaris mit Pseudomembran

• Anschwellen Kehlkopf —> Cäsarenhals

• bellender Husten

• zunehmende Heiserkeit —> Aphonie

• faulig-süßlicher Mundgeruch

• Herz (Myokarditis), ZNS (Polyneuroradikulopathie), Niere akute Nierenschädigung) betroffen

Diagnostik:

• Kultureller Erregernachweis

• Nachweis Diphterietoxin

Therapie IMMER stationär:

• Diphterie-Antitoxin vom Pferd + Penicilin

• Erythomycin bei Kontaktpersonen

• Impfung!! alle 5–10 Jahre

Letalität

• Mit Behandlung ca. 5–10%

• Ohne rechtzeitige Behandlung ca. 25%

Ziel: Frühzeitige Diagnose behandelbarer Erkrankungen bei präsymptomatischen Neugeborenen

Durchführung: Aufbringen von Blut (etwa Fersenblut) auf Spezialfilterpapier , Versand an Screeninglabor

Entnahmezeitpunkt: 36–72 Stunden nach der Geburt

Screening auf folgende Erkrankungen

• Hypothyreose

• Phenylketonurie (PKU) und Hyperphenylalaninämie (HPA)

• Adrenogenitales Syndrom

• Galaktosämie

• MCAD-Mangel

• Mukoviszidose

• Ahornsirupkrankheit

  • Ursache: Aminosäurestoffwechselstörung (verzweigtkettige Aminosäuren)

  • Klinik: U.a. ZNS-Schäden

  • Therapie: Spezielle Diät

• Biotinidasemangel

  • Ursache: Stoffwechseldefekt, der zu Biotinmangel führt

  • Klinik: Dermatitis, ZNS-Schäden

  • Therapie: Biotinsubstitution

• Carnitinstoffwechseldefekte

  • Ursache: Fettsäurestoffwechselstörung

  • Klinik: Stoffwechselkrisen, Koma

  • Therapie: Spezielle Diät

• Glutarazidurie Typ I

  • Ursache: Aminosäurestoffwechselstörung

  • Klinik: Motorische Störungen

  • Therapie: Spezielle Diät

• Isovalerianazidämie

  • Ursache: Aminosäurestoffwechselstörung

  • Klinik: ZNS-Schäden

  • Therapie: Spezielle Diät

• LCHAD-Mangel, VLCAD-Mangel

  • Ursache: Stoffwechselstörungen der langkettigen Fettsäuren

  • Klinik: Skelett- und Herzmuskelschwäche

  • Therapie: Spezielle Diät

• Tyrosinämie Typ I

  • Ursache: Aminosäurestoffwechselstörung

  • Klinik: Leber- und Nierenschäden

  • Therapie: Spezielle Diät

• SMA

• Sichelzellkrankheit

Hypokalzämie

= Gesamtcalcium <2,2 mmol/L bzw. ionisiertes Calcium <1,15 mmol/L

Ätiologie:

• Hypoparathyreoidismus

• Vitamin D Mangel

• Schleifendiuretika, Glucocorticoide

Leitsymptom: Tetanie (wenn bedingt durch respiratorische Alkalose = Hyperventilationstetanie) bei gesteigerter neuromuskulärer Erregbarkeit

Klinik

• Kribbelparästhesien (typischerweise perioral),

• Herzrhythmusstörungen infolge einer QT-Zeit-Verlängerung

• Neurologisch: Epileptischer Anfall (alle Formen möglich)

• Gastrointestinal: Diarrhö

Diagnostik

• Chvostek-Zeichen = Mundwinkelzucken bei Beklopfen des N. facialis (im Wangenbereich, ca. 2 cm ventral des Ohrläppchens)

• Trousseau-Zeichen = Nach Anlegen einer Blutdruckmanschette mit einem Druck oberhalb des systolischen Drucks kommt es nach mehreren Minuten zu einer Pfötchenstellung der Hand

• Fibularis-Zeichen = Beklopfen des Fibularandes führt zu Pronation

• Labor: Serumcalcium inkl. ionisiertem Calcium , Phosphat im Serum, Albumin im Serum, Parathormon im Serum (intaktes PTH), Magnesium im Serum, Vitamin D im Serum, Lipase im Serum: Bei V.a. Pankreatitis

Therapie:

• Behandlung der Grunderkrankung

• Substitution von Kalzium

Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte

Epidemiologie/Ätiologie:

• Gehört zu den häufigsten menschlichen Fehlbildungen

• Isolierte Gaumen-Lippenspalten oder Lippen-Kiefer-Spalten kommen seltener vor

Häufig Begleitfehlbildungen (z.B. im Rahmen von Syndromen), etwa bei

• Mikrodeletion-22q11-Syndrom (DiGeorge-Syndrom)

• Pätau-Syndrom (Trisomie 13)

• Edwards-Syndrom (Trisomie 18)

• Zusätzlich disponierende exogene Noxen: Alkohol, Nikotin, Medikamente

Multifaktorielles Geschehen

Klinik

• Ein- und doppelseitiges Auftreten

• Verdeckte (submuköse), partielle und totale Spaltbildung

• Lippe, Kiefer und weicher/harter Gaumen können in unterschiedlichem Ausmaß betroffen sein

Die LKG-Spalte hat Auswirkungen auf Aussehen, Atmung, Hörvermögen, Sprache und Ernährung.

Diagnostik Lippen-Kiefer-Gaumenspalten werden mithilfe hochauflösender Ultraschallgeräte bereits während der Schwangerschaft diagnostiziert. Nach der Geburt erfolgt die Diagnosestellung klinisch durch Untersuchung des Gesichts sowie der Mund- und Nasenhöhle.

Therapie

Interdisziplinäre Behandlung mit MKG, HNO-Ärzten, Pädiatern, Logopädie

• Einsatz einer Gaumenplatte zur Trennung von Mund- und Nasenhöhle

• Folge: Stimulation eines normalen Wachstums, Erleichterung der Nahrungsaufnahme

• Im Verlauf operativer Verschluss der Spalte (Zeitpunkt und Verfahren hängen vom Defekt ab)

Neurodermitis

Epidemiologie

• Häufige Hauterkrankung des Kindesalters

• Oft Rückgang der Erkrankung im Erwachsenenalter (1-3% der Erw.)

Ätiologie

• Genetische Prädisposition —> verstärkten Bildung von IgE-Antikörpern

• Weitere Pathogenese-Theorien Ungleichgewicht zwischen TH1- und TH2-Lymphozyten (Dominanz der TH2-Lymphozyten)

• Provokationsfaktoren: Verschlimmerung der Symptomatik durch unspezifische Reize, z.B.: Staubexposition Wärmestau Jahreszeit/Klima (hohe Luftfeuchtigkeit) Emotionale Belastung (z.B. Stress) Infekte Hautirritation

Klinik

• Leitsymptome: Starker Juckreiz, trockene Haut

• Effloreszenzen

• Säuglingsalter: Beginn mit Milchschorf

Ekzeme vor allem im Bereich des Gesichtes, des Kopfes und den Streckseiten der Extremitäten, eventuell weitere Läsionen am Stamm, typischerweise ohne Beteiligung der Windelregion, selbst bei großflächigem Hautbefall

• Kindesalter und Pubertät: Ekzeme vor allem an gelenknahen Beugeseiten, Körperfalten, Handrücken -

Diagnostik

• Eigen- und Familiendiagnostik

• Allergiediagnostik: Eosinophile, Gesamt IgE, spez. IgE; Prick-Test; Provokationstest bei Nahrungsmittelallergie

Therapie

• Allgemein:

  • Vermeidung allergischer Trigger (Haustiere, Milben, Pollen, evtl. bestimmte Nahrungsmittel)

  • Nichtkratzende Kleidung

  • Vermeidung eines Wärmestaus

  • Hautpflege

Ein akuter Schub kann mit glucocorticoidhaltigen Externa behandelt werden - diese sind auszuschleichen!

Komplikationen

Infektionen:

• erhöhtes Risiko für staphylogene Hauterkrankungen oder Wundinfektionen

• Viral: Ekzema herpeticatum, ausgeprägte Verrucae vulgares

• Mykosen: Tinea (v.a. durch Trichophyton rubrum)

Prävention

Bei Säuglingen wird 4-6 monatiges Stillen empfohlen Hydrolysierte, hypoallergene Säuglingsnahrung Mütterlicher Nikotinverzicht während der Schwangerschaft

Esmarsch-Handgriff

• Handgriff zur Freihaltung der Atemwege, besonders in der Anästhesie und Notfallmedizin angewendet

Zur Durchführung des Esmarch-Handgriff kniet der Helfer idealerweise hinter dem Bewusstlosen an dessen Kopf nieder.

Das Überstrecken des Kopfes kann ein Freimachen der Atemwege zusätzlich erleichtern. Zum Schutz der Halswirbelsäule nach einem Trauma, wird der Kopf wenn möglich nicht überstreckt, dies wird von einigen Autoren "modifizierter Esmarch-Handgriff" genannt.

Ausgehend von dieser Position kann der Kiefer nun mit den Fingern angehoben und mit den Daumen nach vorne geschoben werden. Der Kopf des Notfallpatienten bleibt dabei fixiert. Die gewaltsame Öffnung des Mundes mittels Esmarch-Handgriff ist schwer und in der Regel anstrengend.

-        Die korrekte Durchführung des Esmarch-Handgriff verhindert, dass die Atemwege durch die erschlaffte, zurückfallende Zunge verlegt werden.

Hodentorsion (Notfall!)

Ätiologie

• Idiopathische Hodentorsion (häufig) Abnorme Beweglichkeit des Hodens innerhalb des Skrotums → Ggf. Rotationsstimuli (insb. Sport) → Torsion von Hoden und Samenstrang → Initial venöse Abflussbehinderung bei erhaltener arterieller Durchblutung (inkomplette Torsion) → Stase des Blutes → Schwellung → Ödem → Sekundäre arterielle Obstruktion (komplette Torsion) → Thrombose und hämorrhagische Nekrose des Hodens → Infarzierung Bei inkompletter Torsion: Intermittierende spontane Detorquierung mit Symptombesserung möglich → Gefahr die Diagnose zu verkennen Bei sofortiger kompletter Torsion: Ischämischer Hodeninfarkt

• Traumatische Hodentorsion (selten)

• Risikofaktoren: Retinierte Hoden (Hodenhochstand) Pendelhoden, Verspätet deszendierte Hoden

Symptome

• Plötzlich einsetzende starke Schmerzen im Bereich eines Hodens (Palpation kaum möglich)

• Schwellung und Rötung des Hodens

• Ggf. Ausstrahlung in Leiste und/oder Unterbauch

• Ggf. vegetative Symptomatik wie Übelkeit und Erbrechen, kalter Schweiß, Herzrasen

—> Bei männlichen Patienten mit Unterbauchschmerzen sollte immer eine Untersuchung der Hoden erfolgen!

Diagnostik

• Prehn-Zeichen (Anheben des Hodens) negativ = „Schmerzen unverändert bzw. verstärkt“

• Kremasterreflex auf betroffener Seite nicht auslösbar

• Sonographie bei Hodentorsion: Beurteilung der Hodenhomogenität + Duplexsonographie bei Hodentorsion

Therapie

• immer operativ, innerhalb von 4–6 Stunden schnellstmöglich

• Hodenfreilegung und offene Detorquierung mit Orchidopexie

• Orchidopexie kontralateral empfohlen

—> Ob der Hoden erhalten werden kann, hängt von Dauer und Ausmaß der Torsion und dem Grad der Schädigung ab.

Prognose

Rechtzeitige Intervention innerhalb des Zeitfensters von 4–6 Stunden → I.d.R. Restitutio ad integrum (trotz Orchidopexie erneute Torsion nicht ausgeschlossen)

Zu späte oder fehlende operative Intervention → Ischämie → Nekrose und Funktionsverlust des Hodens

Neurofibromatose (Café au lait Flecken)

Epidemiologie 90% Neurofibromatose Typ1

Ätiologie Gendefekt auf dem NF1-Gen auf dem langen Arm von Chromosom 17 (17q11.2). Das Gen kodiert für das Protein Neurofibromin, das im gesunden Zustand eine Regulation des Signaltransduktionsproteins RAS bewirkt. Eine durch Mangel an funktionierendem Neurofibromin andauernde Aktivierung des RAS wirkt förderlich auf die Entstehung von Neoplasien.

Klinik

• multiple Neurofibrome (häufig an der Haut, jedoch auch ein Auftreten von Neurofibromen an Nerven, Rückenmark, Orbita, Gastrointestinaltrakt und Retroperitoneum)

• Café-au-lait-Flecken

• Lisch-Knoten in der Iris

• Epileptische Anfälle

Diagnose

• Neurofibromatose Typ 1 —> 2 oder mehr der folgenden Kriterien vorliegen:

  • 6 oder mehr Café-au-lait-Flecken mit einem größten Durchmesser von mehr als 5 mm vor der Pubertät, bzw. mehr als 15 mm nach der Pubertät

  • 2 oder mehr Neurofibrome oder mindestens ein plexiformes Neurofibrom

  • sommersprossartige Pigmentierungen in der Achselhöhle oder in der Leistengegend (Freckling)

  • Tumor am Sehnerv (Optikusgliom)

  • Pigmentanreicherungen auf der Regenbogenhaut des Auges (Lisch-Knötchen)

  • Typische Knochenveränderungen (Keilbeinflügeldysplasie, Verkrümmung der langen Röhrenknochen)

  • Verwandter ersten Grades (Elternteil, Geschwister, Kind) mit der Diagnose Neurofibromatose Typ 1 aufgrund dieser Kriterien

Purpura Schönlein Hennoch

= IgA-Vaskulitis der kleinen Blutgefäße

Klinik

• Petechien

• uncharakteristische Schmerzzustände (muskuloskelettal)

• leichtes Fieber

• Nieren- und Darmbeteiligung —> Hämaturie, eventuell Albuminurie, bzw. Blut im Stuhl nachweisbar

• Ödeme

Diagnostik

• Augenarzt —> Nachweis petechialer Blutungen des Augenhintergrundes

• Biopsien mit histologische Untersuchung zeigt eine Vaskulitis mit Immunkomplexen.

Therapie

• rein symptomatisch

  • Paracetamol sowie NSAR (Ibuprofen oder Naproxen)

  • schweren Verlaufsformen —> Glukokortikoiden

Mumps

—> symmetrische, deutliche Halsschwellung, deren Ursache geschwollene Speicheldrüsen und Lymphknoten im Rahmen einer Mumpsinfektion sind

Ätiologie: Mumpsvirus, Tröpfchen v.a. Speichel sehr kontagiös

Klinik:

• 50% sind asymptomatisch

• Klassisch: Sialadenitis, v.a. Parotitis

• Fieber, reduzierter Allgemeinzustand

• cave: Pankreatitis, Orchitis (20-30% bei Erkrankung in der Pubertät), Meningitis

Diagnostik: klinisch, Serologie (IgM, IgG) - wenn ungeimpft, PCR

Therapie: ggf. symptomatische Therapie, 2x Impfung

Facialis-Parese mit Bell'schem Phänomen und Otitis media.

Beim Bell-Phänomen handelt es sich um einen physiologischen Schutzreflex, der bei rund 75% der Bevölkerung zu beobachten ist. Durch die Aufwärtsrotation versucht das Auge, die empfindliche Kornea zu schützen. Das Bell-Phänomen ist durch den davor vollendeten Lidschluss normalerweise nicht sichtbar. Bei einem unvollständigen Lidschluss, z.B. im Rahmen einer Fazialisparese, wird es jedoch klinisch wahrnehmbar.