Kartenstapel

Erstmanifestation 3-6 Lebensmonat

In 40–60% besteht eine Assoziation mit weiteren atopischen Erkrankungen, insb. mit Rhinitis allergica und Asthma bronchiale.

Sind beide Elternteile betroffen, liegt die Erkrankungswahrscheinlichkeit bei 60–80%.

starker Juckreiz

Xerosis cutis

Ekzem: Unterschiedliche Ausprägung je nach Stadium (akut vs. chronisch) und Lebensalter

• Säuglinge/Kleinkinder

  • Häufig Beginn mit Milchschorf

    • Flächige, festhaftende, gelbliche Schuppen im Gesicht und am behaarten Kopf

  • Nässende, erythematöse Plaques, Exkoriationen, teilweise bakteriell superinfiziert mit gelblichen Krusten

  • Gesicht (insb. Wangen), eher Streck- als Beugeseiten der Extremitäten betroffen (später eher Beugeseiten)

Saurer pH sowie Lipase und Trypsin des Stuhls → Flächige Rötungen, Papeln und nässende Flächen bis hin zu Ulzera

insb. Hefepilze (Candida albicans)

• Bei Candida-Befall: Topische oder orale antimykotische Therapie (z.B. Nystatin, Miconazol)

hochkontagiöse Tröpfcheninfektion!!!

typischerweise zweiphasig mit einem 1. katarrhalischen Stadium und einem an vorübergehende Entfieberung anschließenden 2. Exanthemstadium

1. Fieber, Konjunktivitis, Rhinitis, Enanthem und die pathognomonischen Koplik-Flecken

2. makulopapulöse Exanthem typischerweise zuerst hinter den Ohren, betrifft im Verlauf den gesamten Körper und geht mit schwerem Krankheitsgefühl und hohem Fieber einher

teils schwerwiegende Komplikationen wie Enzephalitis, Otitis oder Pneumonien

Nach durchgemachter Infektion besteht lebenslange Immunität

Eine seltene aber stets letale Spätkomplikation von Masern, die auch Immunkompetente betreffen kann, ist die subakute sklerosierende Panenzephalitis (SSPE).

Diagnostik

• Masernspezifische IgM-Antikörper aus Serum, Plasma oder Liquor

• RT-PCR : Aus Nasenrachenabstrich, Konjunktivalabstrich, Bronchialsekret, Urinoder Liquor

Bakterielle Superinfektion:

• Otitis media

• Bronchitis / Pneumonie

• Masernkrupp

Akute Masern-Enzephalitis (mit ausgeprägter Entzündung und Demyelinisierung)

Subakute sklerosierende Panenzephaltis

• Es handelt sich bei dieser sog. „slow-virus-infection“ um eine Spätkomplikation (durchschnittlich 2–10 Jahre nach der Infektion )

• progrediente, demyelinisierende, generalisierte Entzündung des Gehirns die immer letal endet

• Verhaltensauffälligkeiten und Schulversagen

• im Verlauf kommt es zu stereotypen Bewegungen, Krampfanfällen, einem zunehmenden geistigen Abbau und Bewusstseinsstörungen

< 3. Perzentile

verschiedenste Ursachen

Achondroplasie

• autosomal-dominant, aber 80% Neumutation

• Neumutationswahrscheinlichkeit steigt mit dem Alter des Vaters zum Zeitpunkt der Zeugung

• Ultraschallscreening im dritten Trimenon

• Amniozentese: Nachweis einer FGFR-3-Mutation

Osteogenesis imperfecta

• Störung der Kollagen-I-Synthese

• blaue Skleren

• Kleinwuchs, häufige Frakturen

Großwuchs-Syndrom, das sich konnatal oder innerhalb der ersten vier Lebensjahre manifestiert. Ursache ist eine Mutation im NSD1-Gen auf Chromosom 5

• Makrozephalie

• Hohe Stirn

• Langes Gesicht

• Hypertelorismus

• Spitzes Kinn

• Hoher Haaransatz

Synonym: EMG-Syndrom (Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus-Syndrom)

• Imprinting-Erkrankung, die verschiedene Gene auf Chromosom 11 betrifft

• Genetisch oder epigenetisch bedingt

• Konzeption durch assistierte Befruchtung gilt als Risikofaktor

Symptome

• Makroglossie, „Kerbenohren“ , Mittelgesichtshypoplasie

• Organvergrößerungen (Herz, Leber, Niere etc.)

• Omphalozele (Exomphalos)

• Hemihyperplasie

• Hyperinsulinismus mit in der Folge erhöhter Hypoglykämieneigung in der Postnatalperiode

• Erhöhter Wahrscheinlichkeit für das Auftreten von embryonalen Tumoren (z.B. Wilms-Tumor) in der Kindheit

Klinik: Betroffene sind meist gesund, zeigen aber ein häufigeres Auftreten von:

• Respiratorischen Infekten

• Chronischen Durchfällen, Steatorrhö

• Assoziation u.a. zu glutensensitiver Enteropathie, CED

intrauteriner Kleinwuchs

Angeborene Erweichung des Kehlkopfskeletts

inspiratorischer Stridor

Dellwarzen

Poxviren

subsumiert eine Gruppe von autosomal-rezessiven Stoffwechselstörungen, die in der Nebennierenrinde zu einer verminderten Cortisolsynthese und gelegentlich zusätzlich zu verminderter Aldosteronsynthese führen

Das Fehlen der negativen Feedback-Wirkung von Cortisol auf die Hypophyse führt zu einer gesteigerten ACTH-Sekretion, wodurch verstärkt Androgene in der Nebennierenrinde produziert werden

Bekannte Enzymdefekte

• 21-Hydroxylase (ca. 85–90%)

• 11β-Hydroxylase (ca. 10%)

• 3β-Dehydrogenase

• 20,22-Desmolase

• 17-Hydroxylase

Klinik:

• Mädchen: Klitorishypertrophie, weiblicher Genotyp bei männlichem Phänotyp

  • Äußere Genitalien: Virilisierungserscheinungen von Geburt an

    • Einteilung in Grad I–V nach Prader

      • Klitorishypertrophie bis hin zur Ausbildung eines Penis mit Urethramündung an der Spitze des Penis

      • Fusion der Labien bis hin zur Ausbildung eines Skrotums, in dem jedoch keine Hoden liegen

  • regelrechte Anlage von Uterus und Ovar

  • Frühzeitige Pubarche mit männlichem Behaarungstyp (Hirsutismus)

• Jungen: vergrößerter Penis

• wenn Aldosteronsynthese betroffen: Hyperkäliämie, Hyponatriämie, metabolische Azidose (Salzverlustsyndrom)

• aufgrund des Überangebotes an Androgenen schnelles Knochenwachstum und frühe Knochenreife – daher als Kinder überdurchschnittlich groß! Jedoch durch verfrühten Epiphysenschluss im Erwachsenenalter wiederum eher klein!

Diagnostik:

• Die Bestimmung von 17-Hydroxyprogesteron gehört zum erweiterten Neugeborenenscreening

• Kalium, Natrium

• Chorionzottenbiopsie

DD: hypertrophe Pylorusstenose (metabolische Alkalose!)

Therapie: lebenslange Substitution von Cortisol

• Z.B. Hydrocortison zur Cortisolsubstitution

• Z.B. Fludrocortison zur Aldosteronsubstitution

Gruppe A Streptokokken

• Fieber

• ggf. Tonsillopharyngitis

• Wangenrötung,

• periorale Blässe,

• Enanthem des Gaumens mit „Erdbeer-“ oder „Himbeerzunge“

• feinfleckiges Exanthem, das in den Leisten am stärksten ausgeprägt ist

Meist Tröpfcheninfektion, direkter Kontakt von Mensch zu Mensch, selten über kontaminierte Lebensmittel und Wasser

Blickdiagnose

Therapie: Penicillin

Komplikationen: Rheumatisches Fieber, Poststreptokokken-Glomerulonephritis

guter AZ, leichtes Fieber

Tröpfcheninfektion

Nuchale und retroaurikuläre Lymphadenopathie

• RT-PCR aus Rachenabstrich und Urin

• Serologie

  • IgG-Serokonversion

  • IgM-Nachweis

Komplikationen

• Arthralgien, Arthritis (insb. bei älteren Kindern)

• Seltener Rötelnenzephalitis, Bronchitis, Otitis, Myo- und Perikarditis

• Postinfektiöse thrombozytopenische Purpura

• Röteln in der Schwangerschaft und konnatales Röteln-Syndrom

durch Parvovirus B19 ausgelöste Tröpfcheninfektion, die insb. Kinder zwischen dem 5.–15. Lebensjahr betrifft

Virus sammelt sich in Erythroblasten an

-> Häufig passagere Anämie

klinisch inapparent oder nur leicht beeinträchtigtes Allgemeinbefinden und subfebrile Temperaturen

• Wangenerytheme mit perioraler Aussparung

• juckendes, girlanden- oder netzartiges Exanthem an Rumpf und Extremitäten

Infektiosität: Besteht vor Ausbruch des Exanthems → Im Exanthemstadium nahezu keine Ansteckungsgefahr

Keine Therapie, keine Impfung

Komplikationen: Arthralgien bei symmetrischer Polyarthritis (insb. Finger-, Hand-, Knie- und Sprunggelenke)

Exanthema subitum

Herpesvirus 6

• Betrifft vorrangig ältere Säuglinge und Kleinkinder (meist 6 Monate bis 2 Jahre)

hohes Fieber über 3(–5) Tage (mit Fieberkrämpfen)

abrupter Abfall der Temperatur mit Ausbildung eines sich rasch ausbreitenden, feinfleckigen, makulösen, stammbetonten Exanthems

• Lidödeme

• LK-Schwellung

• Husten, Schnupfen

• Bauchschmerzen

Erreger: Varizella-Zoster-Virus (VZV) = Humanes Herpesvirus-3 (HHV-3)

<10Jahre

Diagnosestellung

• Palpable Purpura oder Petechien plus eines der folgenden Kriterien

  • Bauchschmerzen

  • Typische Histopathologie der Haut- oder Nierenbiopsie: Leukozytoklastische Vaskulitis mit IgA-Ablagerungenbzw. IgA-Glomerulonephritis

  • Akute Arthritis oder Arthralgie

  • Renale Beteiligung

durch das Mumpsvirus ausgelöste und durch Tröpfcheninfektion verbreitete hochansteckende Infektionskrankheit, die hauptsächlich Kinder im Alter von 2 bis 15 Jahren betrifft

meist beidseitige Parotitis mit charakteristischer schmerzhafter teigiger Schwellung der Speicheldrüsen bei leichtem Fieber

kann zu Pankreatitis, Orchitis, seröser Meningitis, Meningoenzephalitis und anderen selteneren Manifestationen führen

50% asymptomatisch

• RT-PCR-Diagnostik aus Rachenabstrich oder Urin

Bordatella pertussis

häufige, in Serie auftretende starke stakkatoartige Hustenanfälle mit vorgestreckter Zunge und einhergehender Zyanose, gefolgt von einem langen stridorösen Einatmen.

Oft wird im Anschluss an einen Hustenanfall zäher Schleim erbrochen.

Insb. bei Säuglingen kommt es zu Zyanose und Apnoen - in einem solchen Fall ist eine stationäre Aufnahme unumgänglich

Weder eine Infektion noch eine Impfung führt zur dauerhaften Immunität

Stadium catarrhale

• unspezifische Erkältungssymptomatik, ggf. Konjunktivits

Stadium convulsivum

• Stakkatohusten, lange Inspiration

• evtl. subkonjunktivale Blutung, Erbrechen, kein Fieber

• Leukozytose mit Lymphozytose

Satdium decrementi (10-12 Wochen)

• allmähliches Abklingen der Symptome

Art der Labor­diagnostik (abhängig vom Krankheits­stadium)

• Erste 2–3 Wochen: PCR oder Kultur aus tiefen Naso­pharynx-Abstrichen

• Ab 3 Wochen nach Erkrankungsbeginn: Serologie möglich

  • ELISA zum Nachweis von IgG-Anti­körpern

Therapie: Makrolide (zB Azithromycin)

Poliovirus

fäkal-orale Übertragung

90% asymptomatisch

4-8% ohne ZNS-Beteiligung (Unspezifische Symptome über 1–3 Tage

• Diarrhö, Erbrechen, Übelkeit

• Fieber

• Hals-, Kopf- und Muskel­schmerzen)

In etwa 1–2% der Infektionsfälle kommt es zu einer Beteiligung des zentralen Nervensystems mit aseptischer Meningitis oder paralytischer Poliomyelitis (0,1-1% paralytisch: schlaffe Lähmung v.a. der unteren Extremität)

so gut wie ausgerottet, endemische Verbreitung in Pakistan und Afghanistan

Bei der Poliomyelitis kommt es zu einer Destruktion der 2. Motoneurone.

keine kausale Therapie

Komplikation: Post-Poliomyelitis-Syndrom

Totimpfstoff

keine Schluckimpfung (Lebenimpfstoff) -> vakzineassoziierten paralytischen Poliomyelitis

virale Entzündung der Atemwege mit akuter subglottischer Stenose

75% Parainfluenzaviren (DD Echter Krupp Corynebakterium diphteriae)

In der Regel erwachen die Kinder nachts mit anfallsartigem, bellendem Husten und Heiserkeit.

Inspiratorischer Stridor

Insb. bei fehlender HiB-Impfung muss eine Epiglottitis ausgeschlossen werden!

hochdosierte Gabe von systemischen Glucocorticoiden (Immer ab Grad 2) und ggf. eine Inhalation mit Adrenalin

Hib, aber auch andere Erreger

plötzlicher Krankheitsbeginn mit hohem Fieber, Halsschmerzen, kloßiger Sprache, Speichelfluss und inspiratorischem Stridor, Einziehungen und Zyanose

„5 S“ merken: Stridor, Sabbern, Sprache (kloßig), Schluckbeschwerden, schnorchelnde Atmung!

Laryngoskopie mit flexiblem Endoskop (typischer Befund: kirschrote, ödematöse Epiglottis)

• Cefotaxim oder Ceftriaxon

• Geschlecht: ♂ > ♀ (4:1)

Hohe Inzidenz bei Söhnen betroffener Mütter, geringe Inzidenz bei Töchtern betroffener Väter (Carter-Effekt)

• Schwallartiges, nicht-galliges Erbrechen, insb. kurz nach der Nahrungsaufnahme

• Saurer Geruch des Erbrochenen

• Typischerweise Beginn 3.–6. Lebenswoche

Metabolische Alkalose

• Verdickter Pylorusmuskel

• Verlängerter Pyloruskanal

Anganglionose, Bei ca. 80% der Fälle auf Rektosigmoid begrenzt

♂ > ♀ (4:1)

Rektumbiopsie

• Ätiologie: Autosomal-dominant vererbt

• Symptome: Cholestase mit Ikterus

• Weitere sehr variable Merkmale: Augenfehlbildungen (bspw. Embryotoxon posterior), Gesichtsdysmorphie, Herzvitien(bspw. periphere Pulmonalstenose), Skelettanomalien (bspw. Schmetterlingswirbelkörper)

Notfall!!!!

zwischen 3 und 6 Jahren

akut einsetzende heftige Bauchschmerzen oft mit Anziehen der Beine, Übelkeit und Erbrechen, meist sehr blass

Als Spätsymptom kommt es durch die Ischämie zum rektalen Abgang von geleeartigem Blut

walzenförmiger Tumor im Bauch tastbar

sonografisch ist eine Kokarde darstellbar

• Hydrostatische Desinvagination: NaCl 0,9%-Einlauf unter kontinuierlicher Ultraschallkontrolle (Erfolgsrate für eine Reposition liegt bei 80-90%)

v.a. übergewichtige

Lockerung und i.d.R. dorsokaudalen Abkippung des Hüftkopfes

Hauptmanifestationsalter 12.–16. Lebensjahr

lenta und acuta

• Eingeschränkte Innenrotation

• Drehmann-Zeichen

Beckenübersicht a.p. (Seitenvergleich!) und Hüftgelenk axial nach Lauenstein (in Rückenlage bei 45° Flexion und 45° Abduktion im Hüftgelenk)

Therapie immer operativ

wachstumsbedingte Erkrankung der Wirbelsäule mit vermehrter Kyphose

• Ventrale Keilwirbelbildung (≥5°) bei mind. 3 benachbarten Wirbelkörpern

• Schmorl-Knötchen

Störung in der Organogenese führt zu Verlagerung von Anteilen des Kleinhirns und der Medulla oblongata nach kaudal bei flacher hinterer Schädelgrube

• Typ II: Tiefstand der Kleinhirntonsillen, des Hirnstammes und des 4. Ventrikels

  • Assoziation mit Spina bifida, mögliches Auftreten eines Hydrozephalus

Störung der Atmung

Kongenitale Halswirbelsynostose

Sprengel-Deformität mit Schulterhochstand und abstehender Scapula

entstehen zwischen dem 22. und 28. Schwangerschaftstag p.c.

Folsäuremangel

Spina bifida occulta und. aperta

Bestimmung von AFP und ZNS-spezifischer Acetylcholinesterase (AChE-Test) im Fruchtwasser

Beginn der Erkrankung: 12.–20. Lebensjahr

Bilateral symmetrische Myoklonien mit Wegschleudern der Extremitäten

Meist zeitlich in der Nähe des Aufwachens

Übergang in tonisch-klonische Anfälle (mit Bewusstseinsstörung) möglich

Poly-spikes-and-waves (unregelmäßiger im Vergleich zu den Absencen)

3.–8. Lebensmonat

♂>♀

• Blitzartige Myoklonien oder tonische Beugekrämpfe mit Kreuzen der Hände vor der Brust

• Bis zu 50 Anfälle in Serie

25% sterben vor dem 3. Lebensjahr

• Beginn der Erkrankung: 2.–5. Lebensjahr

• Geschlecht: ♂>♀

kann aus West-Syndrom hervorgehen

• Prognose

  • Ungünstig: 10% unter Therapie anfallsfrei und selbst bei Anfallsfreiheit meist Intelligenzminderung

  • 5% Letalität