Seltene hereditäre Syndrome

Trinukleotid-Repeat-Erkrankung → Veränderung des FMR1-Gens

X-chromosomal vererbt

<200 Triplett-Wiederholungen

• I.d.R. asymptomatische Prämutation

Zweithäufigste genetische Ursache der Intelligenzminderung (nach Trisomie 21)

Fragile X → X-tra large → Große Ohren, Testes, Gesicht

• Mikrodeletionssyndrome (15q11–13) in Kombination mit Genomic Imprinting

• Je nach betroffener Genkopie kommt es zu verschiedenen Erkrankungen

  • Deletion der väterlichen Genkopie → Prader-Willi-Syndrom

  • Deletion der mütterlichen Genkopie → Angelman-Syndrom

Unkontrollierbarer Appetit ohne Sättigungsgefühl mit Hyperphagie und daraus resultierender Adipositas

Kleinwuchs mit kleinen Händen und Füßen

Hypoplasie des Genitals

Verhaltensauffälligkeiten, bspw. Impulskontrollstörungen

U.a. mandelförmige Augen, dünne Oberlippe, herabhängende Mundwinkel, schmale Stirn, Skaphozephalus

Ausgeprägte Fröhlichkeit, breiter Mund

Intelligenzminderung

Mikrozephalie

Hyperreflexie

Epilepsie

Autosomal-rezessive Störung der Peroxisomenbildung

Abbau langkettiger Fettsäuren von Wasserstoffperoxiden sowie die Synthese von Gallensäuren, Cholesterin und Plasmalogenen ist daher nicht mehr möglich

• Fehlbildung des Gesichts und Kopfes

• Hypotonie der Muskeln

• Hepatomegalie, Zystennieren

• Krampfanfälle

Tod bereits im Säuglingsalter, keine Therapie möglich

Mikrodeletionssyndrom auf Chromosom 22

Thymusaplasie

CATCH-22

• Cardiac Anomalies = Herzfehler

• Anomalous Face = Gesichtsdysmorphie

• Thymusaplasie/Hypoplasie

• Cleft Palate = Gaumenspalte

• Hypocalcaemia = Hypokalzämie aufgrund eines Hypoparathyreoidismus

FISH

Sequenzierung des TBX1-Gens

Fetale Fehlbildung des Mund-Kiefer-Gesichtsbereichs unterschiedlicher Genese

• Mikroretrognathie

• Glossoptose mit Gefahr einer akuten Atemnot und Aspiration

• Gaumenspalte

• Weitere mögliche Assoziationen:

  • Evtl. Intelligenzminderung

Seltene, durch Aberration des Chromosoms 5 verursachte Erkrankung, die als klinisches Hauptmerkmal das katzenähnliche Schreien des Säuglings aufweist

♀ > ♂ (5:1)

Mikrodeletion auf Chromosom 7

• Intelligenzminderung, meist sehr kontaktfreudig

• Mittelgesichtshypoplasie, kurze Lidspalte, breite Stirn, tiefe Nasenwurzel, nach vorne gerichtete Nasenlöcher, langes Philtrum, Hypodontie

• supravalvuläre Aortenstenose

• Idiopathische Hyperkalzämie

Autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung mit Cholesterinmangel aufgrund eines Mangels an 7-Dehydrocholesterol-Reduktase

7-Dehydrocholesterin↑, Cholesterin↓

• Hereditäres Syndrom mit eingeschränkter T-Zell-Funktion und Thrombozytopathie

• Erbgang: X-chromosomal-rezessiv

• Klassische Trias

  • Ekzem

  • Thrombozytopenische Purpura

  • Opportunistische Infektionen in den ersten Lebensjahren

WIPE → Wiskott-Aldrich, Infektionen, Purpura, Ekzem

Endorganresistenz

Meist autosomal-dominant