Kartenstapel

Trisomie 13

Hexadaktylie

LKGS

Mikrozephalie

Lebenserwartung ist i.d.R. unter einem Jahr

Trisomie 18

♀ > ♂

charakteristische Gesichtsmorphologie sowie sog. „Wiegenkufenfüße“ und weitere Fehlbildungen

Lebenserwartung ist i.d.R. unter einem Jahr

47,XXY

Testosteronmangel

Hochwuchs

45, X

-> einzige lebensfähige Monosomie

Fehlanlage der weiblichen Geschlechtsorgane und Infertilität

Gendefekt in der geschlechtsdeterminierenden Region des Y-Chromosoms (SRY)

-> bei männlichem Genotyp weiblicher Phänotyp

• Karyotyp: 46,XY

• Klinik: Weiblicher Phänotyp

1:600

wenn Mutter >40 Jahre -> 1:100

• Verminderte Lebenserwartung durch Organfehlbildungen, erhöhte Infektanfälligkeit und höheres Risiko für eine akute Leukämie (AML, ALL)

Marfan-Syndrom

autosomal-dominant

Hochwuchs, eine Hyperelastizität der Gelenke sowie Fehlbildungen von Herz und Aorta (insbesondere Aneurysmata, Dissektionen

• Steinberg-Zeichen (syn. Daumenzeichen): Legt der Patient den Daumen in die Handfläche und schließt die Handzur Faust, überragt der eingeschlagene Daumen den ulnaren Handrand

Ehlers-Danlos-Syndrom

autosomal-dominant/-rezessiv oder X-chromosomal

• Hypermobilität der Gelenke mit Luxationsneigung

• Herz-/ Aortenaneurysmata/-dissektionen/-ektasien

• Überdehnbarkeit der Haut