Gründereffekt
Gründereffekt= Gen. Abweichung einer isolierten population von der Stammpopulation.
Geringere genau-, und phänotymische Vatiabilität der Nachkommen
Heterozygotenvorteil
Heterozygotenvorteil= Heterozygotenvorteil Träger eines Allels haben größeren Fortpflanzungserfolg als homozygote Träger (z.B. Sichelzellanämie)
Cartereffekt
Carter-Effekt= Gehäuftes Wiederauftreten von multifaktoriell vererbten Krankheiten beim seltener betroffenen Geschlecht.
Haploinsuffizienz
Haploinsuffizienz= Allel kann nur im diploiden Zustand einen normalen Phänotyp bewirken, Aktivität eines normalen Gens ist nicht ausreichend.
Dominant-negativer Effekt
Dominant-negativer Effekt= mutierten Allel unterdrückt die Funktion des Wildtyp-Allels(normal), die Aktivität des mutierten Gens dominiert.
Haldane-Gleichgewicht
Haldane Gleichgewicht= Gleichgewicht zw. Neumutation und Allelverlust bei Betroffenen.—> natürliche Selektion, keine Fortpflanzung.
Heteroplasmie
Heteroplasmie= gleichzeitiges Vorliegen mutierten und Wildtyp mtDNA innerhalb eines Mitochondriums.
Penetranz
Penetranz= Wahrscheinlichkeit. Mit der ein bestimmter Genotype zum Ausprägen eines Phänotyps führt.
Antizipation
Antizipation= zunehmender Schweregrad und/ frühere Manifestation der Erkrankung bei aufeinanderfolgenden Generationen in der Folgegeneration.
Variable Expressivität
Variable Expressivität= alle Merkmalsträger sind betroffen, aber unterschiedlich stark.
Genetische Heterogenität
Genetische Heterogenität= Mutationen in verschiedenen Genen rufen denselben Phänotyp hervor.
Pleiotropie
Pleiotropie= ein und dieselbe Mutation ruft unterschiedliche Phänotypen einer Erbkrankheit hervor (quantitativ und qualitativ).
Pseudodominanz
Pseudodominanz= ein autosomal-rezessiver Erbgang verhält sich Phänotypisch wie ein autosomal-dominanter ERbgang.
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