Facts:
Erkrankung: beide Allele müssen verändert sein (homozygous rezessiv; compound heterozygot)
Heterozygot: keine Erkrankung aber Genträger/Konduktor
Compound Heterozygotie= gen auf beiden Chromosomen auf unterschiedliche weise krankhaft verändert.
Vererbung: geschlechtsunabhängige Vererbung;
Horizontale Vererbung —> nur eine Generation betroffen
Art der Erkrankung: insbesondere viele familiäre Stoffwechselerkrankungen
25% Risiko der Vererbung
kinder von 2 Heterozygoten:
Genotype: 1:2:1 / Phänotyp: 3:1 (75% gesund, 25% erkrankt)
Phänotypisch gesunde Kinder von 2 Konduktoren haben
a) kein krankes Allel: 1/3
b) sind ebenfalls Konduktoren: 2/3
Pseudodominanz= autosomal-rezessiver Erbgang verhält sich phänotypisch wie autosomal-dominanter Erbgang (z.B. homozygot Erkrankter mit Heterozygot Gesundem (50% Erkrankungswahrscheinlichkeit)
Erhöhtes Risiko bei Blutverwandschaft
Autosomal Rezessive Erkrankungen
Mukoviszidose
Adrenogenitales Syndrom
Albinismus
Phenylketonurie
Epidemiologie:
1:500
Heterozygotenfrequenz 1:40
Ätiologie:
21-Hydroxylasemangel (Mutation im 21 Hydroxylase Gen auf Chromosom 6)
Pathomechanismus: Störung Cortisolsynthese mit vermehrter Androgen/TestosteronSynthese —> Dysinhibition neg. Rückkopplung auf Hypophyse. ACTH steigt, NNR Hyperplasie und vermehrte Hormonproduktion
Symptomatik:
Mädchen: Virilisierung (z.B. Klitorishypertrophie), Intersexuelles äußeres Geschlecht;
Gestörte Menstruation
frühzeitige Schambehaarung (männl. Behaarungstyp)
jungs: vergrößerter Penis, kleine Hoden, Hyerpigmentiertes Scrotum
Beide Geschlechter: vorzeitige Pubertät
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