autosomal dominant

• Erkrankung: ein Allel verändert (Heterozygotenvorteil, Homzygot dominant)

• Vererbung: Geschlechtsunabhängige Vererbung,

  Vertikale Verteilung (Vers. Generationen)

• Ätiologie: hereditär, sporadisch (Keimzellmosaike, Neumutation)

• Art der Erkrankungen: Skelettdysplasien

• 50% Risiko der Vererbung

• Kinder von 1 Heterozygoten und 1 Homozygot rezessiven

  • Genotype: 1:1

  • Phänotyp: 1:1

  • 1 Elternteil betroffen bedeutet, dass das betroffenen Alllel mit 50% Wahrscheinlichkeit vererbt wurde und das Kind erkrankt ist

1. Neurofibromatose Typ 1

2. Marfan Syndrom

3. Chorea Huntington

4. Achondroplasie

5. Alagille Syndrom

6. Retinoblastoma

7. Tuberkulöse Sklerose

8. Familiärer Brustkrebs,

9. Familiärer Darmkrebs

10. Polyzystische Nierenerkrankung

• Epidemiologie: 1:2500

• Ätiologie:

  Autosomal dominant, Spontanmutationen (50% meist Punktmutationen)

• Klinik:

  • Pigmentierungsstörungen: Café au laut flecken, axilläres Freckling

  • multiple Neurofibrome

  • Epileptische Anfälle, Opticusgliom

• Ätiologie: Mutation im JAG1 / NOTCH2-Gen

  • Hohe Neumutationsrate -50%

  • Penetranz 94%

  • Expressivität: variabel

• Symptome:

  • Gesichtsdysmorphie ( Hypertelorismus, Augenfehlbildung)

  • chronische Cholestase, Hepatosplenomegalie, Ikterus

  • Skelettanomalie (Spina Bifida occulta, Schmetterlingswirbel)

  • Kardiovaskuläre Störungen (ASD, VSD, pulmonalstenose)

• Epidemiologie: 1:10.000

• Ätiologie: meist Spontanmutationen, 30% autosomal-dominanter Ergbang

• Klinik:

  • white spots, Koen-Tumor

  • Epileptische Anfälle, IQ-vermindert, Hirntumor

  • Nieren (angipmyplipome)

Myotone Dystrophie = Nukleotid-Repeat Erkrankung

• Prävalenz: 3:100.000

• Ätiologie: Automat-dominant vererbt, NRErkrankung, Ausgeprägte Antizipation

• Symptome:

  • Paresen und Myotonien in Gesicht, Hals, Distale extremitäten

  • Myalgien

  • Präsenile Katarakt

  • Reizleitungsstörungen

  • Hypersonic,

  • Hypogonadismus, stirnglatze, DM

• Diagnostik:

  • Klinisches Bild, EMG

  • Molekularagenetische: Nachweis Nukleotid-Repeat- Expansion

  • EKG

• Therapie:

  • nicht kausal —> Symptomorientiert