Facts
Erkrankung: ein Allel verändert (Heterozygotenvorteil, Homzygot dominant)
Vererbung: Geschlechtsunabhängige Vererbung,
Vertikale Verteilung (Vers. Generationen)
Ätiologie: hereditär, sporadisch (Keimzellmosaike, Neumutation)
Art der Erkrankungen: Skelettdysplasien
50% Risiko der Vererbung
Kinder von 1 Heterozygoten und 1 Homozygot rezessiven
Genotype: 1:1
Phänotyp: 1:1
1 Elternteil betroffen bedeutet, dass das betroffenen Alllel mit 50% Wahrscheinlichkeit vererbt wurde und das Kind erkrankt ist
Autosomal-dominante Erbgänge
Neurofibromatose Typ 1
Marfan Syndrom
Chorea Huntington
Achondroplasie
Alagille Syndrom
Retinoblastoma
Tuberkulöse Sklerose
Familiärer Brustkrebs,
Familiärer Darmkrebs
Polyzystische Nierenerkrankung
Epidemiologie: 1:2500
Ätiologie:
Autosomal dominant, Spontanmutationen (50% meist Punktmutationen)
Klinik:
Pigmentierungsstörungen: Café au laut flecken, axilläres Freckling
multiple Neurofibrome
Epileptische Anfälle, Opticusgliom
Achondroplasie (disproportionierter Kleinwuchs)
Ätiologie: Mutation im JAG1 / NOTCH2-Gen
Hohe Neumutationsrate -50%
Penetranz 94%
Expressivität: variabel
Symptome:
Gesichtsdysmorphie ( Hypertelorismus, Augenfehlbildung)
chronische Cholestase, Hepatosplenomegalie, Ikterus
Skelettanomalie (Spina Bifida occulta, Schmetterlingswirbel)
Kardiovaskuläre Störungen (ASD, VSD, pulmonalstenose)
Retinoblastom
Tuberöse Sklerose
Epidemiologie: 1:10.000
Ätiologie: meist Spontanmutationen, 30% autosomal-dominanter Ergbang
white spots, Koen-Tumor
Epileptische Anfälle, IQ-vermindert, Hirntumor
Nieren (angipmyplipome)
Familiärer Brustkrebs
Polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)
Myotone Dystrophie
Myotone Dystrophie = Nukleotid-Repeat Erkrankung
Prävalenz: 3:100.000
Ätiologie: Automat-dominant vererbt, NRErkrankung, Ausgeprägte Antizipation
Paresen und Myotonien in Gesicht, Hals, Distale extremitäten
Myalgien
Präsenile Katarakt
Reizleitungsstörungen
Hypersonic,
Hypogonadismus, stirnglatze, DM
Diagnostik:
Klinisches Bild, EMG
Molekularagenetische: Nachweis Nukleotid-Repeat- Expansion
EKG
Therapie:
nicht kausal —> Symptomorientiert
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