Facts:
Mikrodeletionssyndrome (autosomal)= Verlust von Erbmaterial < 5Mbp und keine Detektion im Lichtmikroskop mehr
Mikrodeletionssyndrome:
Angemlan Syndrom
Prager Willi Syndrom
Di Gorge
Angelman- Syndrom
Ätiologie:
70% materiale Deletion auf Chromosom 15 (15q11-13)
Kein Nachweis genetischer Ursachen
15% Mutation materialen UBE3A Gen
5% väterliche uniparentale Disomie (UPD15)
2-4% imprinting center Defekte
Symptomatik:
Lachanfälle, Fröhlichkeit
Entwicklungsverzägerung (geistig, motor. Sprachlich.)
Verhaltensauffälligkeitenn (Unruhe, Hyperaktive, Schlafstörung)
80% epileptische Anfälle
Sekundäre Mikrozephalie
Hypopigmentierung, Charakteristischer Mund: Großer Mund, schlmale Oberlippe, weiter Zahnabstand
Diagnostik:
klinische UNtersuchung
Micro Arrax: Diagnistid des Verlusts (Deletion)
EEG: generalisierte rhythmische Verlangsamung, Große Amplituden (Delta-Rhythmen,), Spike-Wave-Wellen.
Prader Willi Syndrom
Epidemiologie:
1:20.000
70% paternale Deletion auf Chromosom 15 (15q11-13)
Materiale uniparentale Disomie (UPD15)
Imprinting Centre defekt
Symptome:
H30: Hypotonie, Hypopigmentierung, Hyperphagie, Obesitas (BMI>30)
Genitalhypoplasie(Mikropenis)
Kleinwuchs, mandelförmige Augen
Muskelhypotonie bei Neugeborenen, Verminderte Bewegung in uteri
Ab ca. 9-15. Lebensmonat unstillbarer Appetit, Wachstumsretadierung, geistige Entwicklungsstörung
FISH
Chromosomenanalyse
Arrayanalyse
DI George
Mikrodeletionssyndrome Chromosom 22 (22q11.2)
Variabler Phänotyp:
Cardiac Anomalies = Herzfehler
Anomalous Face= Gesichtsdysmorphie (oval)
Thymusaplasie
Cleft Plate = Gaumenspalte
Hypocalcaemia = Hypokalzämie wg Hypoparathytreoidismus
neurologische: verspätete SPrachentwicklung, Schizophrenie
Evtl. Parkinsonentwicklung
Sequenziert des TBX1 Gens
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