Facts:
Vererbungsstatistik:
Krank: fast immer männlich
Konduktor: Mütter
Vater-Tochter (immer X-Chromosom vererbt)—> Konduktorin
Vater-Sohn (nie X-Chromosom vererbt)
Ausnahme: mehrheitlich weiblich betroffene bei:
45X Karyptyp + Mutation auf übrigem X-Gen
einseitige X-Inaktivierung
Tochter eines betroffenen Mannes und Anlageträgerin bzw. Betroffene (z.b. bei rot.Grün_schwäche)
Erkrankungen:
Muskeldystrophie Dychenne
Rot-Grün-Schwäche
Hämophilie A
Hämophilie B
1 Muskeldystrophie Dychenne
Epidemiologie:
1: 4.000 Jungs
Ätiologie:
2/3 materiale vererbte Mutation; 1/3 X-Chromosomale Neumutation
Pathogenese:
Störung der Verbindung von Zytoskelett und EZM
— > Instabile Zellmembran — Aufreißen der Muskelzellen durch Scherkräfte
Diagnostik:
Labor (CK und Myogb erhöht)
Klinische Untersuchung: Gowerszeichen, trendelenburg Zeichen, Duchenne Zeichen
Symptome:
progrediente Parese + Muskelschwund
Lordose, Skoliose
Pseudohypertrophie Wadenmuskulatur
Screening: Phänotypisch gesunde Mutter mit erkranktem Sohn
—> Beo Mutter CK erhöht, evtl. Kardiomyopathie
—> Konduktor: Risiko 50% für männliche Nachkommen
Rot-Grün Schwäche
Hämoühilie A
X-chromosomal rezessiver Erbgang, Ca 80% Neumutationen
—> idR: nur Männer betroffen
Epidemiologie: 1: 5000 bei Männern
Hämophilie A: > 80% Mutation im Xq28 Gen vor —> Faktor VIII Mangel
Hämophilie B: 10-15% Mutation im Xq27 Gen —> Faktor IX Mangel
Last changeda year ago