Facts:
Vererbungsstatistik:
Väter(betroffen): immer kranke Töchter, immer gesunde Söhne (gesundes materialen X-Chromosom)
Mütter (betroffen): Allel zu 50% an Töchter und Sohne
Erkrankte Söhne: 1 Allel immer von Mutter
Erkrankte Töchter: Allel von Mutter oder Vater
X-Chromosomal Dominante Erkrankungen:
Amelogenesis Imperfecta
Fragiles X-Syndrom
Rett-Syndrom
Enzephalopathie (PCDH 19-Mutation)
Fokale dermale Hypoplasie
Amyelogenesis Imperfecta
Symptome: unvollständige Zahnschmelzbildung
Ätiologie: M´mutation im AMELX Gen
Fragiles X Syndrom
Epidemiologie:
- häufigste Ursache MENTALE RETARDIERUNG bei JUNGEN
DD: Marfan Syndrom: Aortendilatation ohne geistige RETARDIERUNG
Ätiologie:
Expansion der CGG Repeatsequenz > 200 im FMR1 Gen
—> lokale Störung der Chromatinkondensierung und Inaktivierung des Genprodukts
Vererbung: (Repeat Vererbungen)
Vollmutation: nur bei Übertragung durch Prämutationsträgerin möglich
Prämutation: männl. Prämutationsträger übertragen nur auf alle Töchter, nie auf Jungen
Vollmutationsträgerinnen übertragen in 50% Mutation
Vollmutationsträger meist keine Kinder wegen starker mentaler RETARDIERUNG
Symptome:
mentale Beeinträchtigung IQ <60
Autismus, Hypreaktivität
Hervorstehendes Kinn, schmales langes Gesicht, abstehende Ohren
Großbuchstaben, Makroorchidie, Aortendilatation
Rett- Syndrom
fast nur Mädchen
Ätiologie: Neumutation nur im paternalen X-Gen MECP2 während Spermiogenese
Vererbung:
Überträger: Männer (Neumutation), Mädchen pflanzen sich nicht fort
Betroffene: fast immer Mädchen
Mikrozephalie
Epilepsie
Ataxie
Verlust erworbener Fähigkeiten
Knetende Händewaschbewegung
nur Mädchen symptomatisch
—> Konstellation nur bei zwei X-Chromosomen möglich
Neumutation; Übertragender Vater
zelluläre INterferenz
= aufeinandertreffen bzw lokales Aneinandergrenzen von Neuronen mit normaler Genexpression und Zellen mit gestörter Genexpression —> Störung der neuronal Netzwerkbildung
Epidemiologie: nur Mädchen
Ätiologie: Mutation im Gen für Hautzellen, X-Inaktivierungsmechanismen des weiblichen geschlechts
lokale Reduzierung der Haut mit durchscheinenden Blutgefäßen entlang der Blaschko Linie
Pathophysiologie:
initial: Hautzellen von mutierten X-Chromosom, die entlang der Blaschkolinie wachsen sterben ab
Verlauf: Angrenzende Zellen mit nicht mutierten X-Chromosomen überwuchern hypoblastische Bereiche —> Narbige Veränderungen
X-Chromosomal dominante Krankheiten: Mädchen überproportional erkrankt
—> männliche betroffene Embryos sterben ab
Fokale Hypoplasie
Frühkindliche Epileptische Enzephalopathie
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