Amnestische Aphasie (anomische Aphasie)
Sprachverständnis intakt FUNKTIONIERT
Wortfindungsstörungen
—>Objekte können nicht benannt werden
Semantische Paraphasien
Ideomotorische Apraxie
Vorgeführte Handlungsabläufe können nicht korrekt nachgeahmt werden (z.B. Winken wird nicht reproduziert, stattdessen Kratzen am Ohr)
Anosognosie
Nicht-Erkennenkönnen neurologischer Störungen
Froment-Manöver:
Froment-Manöver: Zur Aufdeckung eines subklinischen Rigors der oberen Extremität kann die zu untersuchende Person aufgefordert werden, während der Untersuchung wiederholt Bewegungen des kontralateralen Arms auszuführen (z.B. Öffnen und Schließen der Hand). Auf diese Weise wird eine aktive Mitbewegung unterdrückt!
rigor diagnostik
Oppenheim-Zeichen
Kräftiges Bestreichen entlang der Tibiavorderkante
pathologische reflex
Hilfreiche Orientierungspunkte für bestimmte Dermatome sind z.B. die Mamillarlini
Hilfreiche Orientierungspunkte für bestimmte Dermatome sind z.B. d
ie Mamillarlinie (Höhe der Brustwarzen: Übergang Th4/Th5),
der Thenar (C6),
der Mittelfinger (C7),
kleine Finger C8
der Bauchnabel (Th10) s
owie die Vorderseite des Knies (L4)
Alphablockade (Berger-Effekt): Physiologisches Phänomen
Alphablockade (Berger-Effekt): Physiologisches Phänomen, bei dem der Alpharhythmus durch Augenöffnen oder starke Konzentration blockiert wird (Übergang in Betawellen)
Therapie Haltetremor essentiell ab 40 Jahre besserung durch Alkohol
Propranolol
Primidon
Therapie ?
Epidemiologie
Selten
Geschlecht: ♀ > ♂
Manifestationsalter: Meist ab dem 60. Lebensjahr
Ätiologie: Unbekannt
Klinik: Vor allem bei längerem Stehen kommt es zu:
Gefühl des Bebens der Beine
Subjektiver Standunsicherheit und Stürzen
Diagnostik
Klinische Untersuchung: Gelegentlich ist ein (synchrones) Zittern der Beine zu sehen oder zu tasten
Apparative Diagnostik: Oberflächenelektromyografie der Beine im Stehen mit Nachweis eines 13–18-Hertz-Tremors
Symptomatische Therapie: Gabapentin
Welche Medis reduzieren Dopaminspiegel?
Typische Antipsychotika, Lithium
Antiemetika: Metoclopramid
Unerschöpflicher Glabellareflex Parkinson
Beim Beklopfen der Glabella, also der Region zwischen den Augenbrauen, werden die Augen unwillkürlich geschlossen
Lewy Körperchen
Lewy Body Demenz und Parkinson
Non-Ergot-Dopaminagonisten (
Ropinirol, Pramipexol, Rotigotin)
Opicapon
Entacapon
Tolcapon
Comt Hemmer Hemmt über Inhibition der Catechol-O-Methyltransferase (= COMT
immer mit L Dopa und Cabridopa verabreichen
Unbehandelter Parkinsontremor welches Maximalmedikament?
Bei Patienten <70 Jahre ohne wesentliche Komorbidität
Bipierden
Clozapin
Multisystematrophie
Histopathologie
α-Synuklein-positive Einschlusskörperchen sind charakteristische Zeichen
Autonome Dysregulation häufig mit schwerer orthostatischer Dysfunktion und Synkopen
Weitere vegetative Symptome: Bspw. Urininkontinenz/Harnverhalt, sexuelle Funktionsstörungen, Anhidrose
Unterformen: Einteilung in zwei Unterformen entsprechend der motorischen Begleitsymptomatik
MSA-P: Parkinson-Typ ( Striatonigrale Degeneration)
Symptomatik: Autonome Dysregulation und Parkinson-Syndrom
MSA-C: Zerebellärer Typ (Olivopontozerebelläre Atrophie, OPCA)
Symptomatik: Autonome Dysregulation und Kleinhirnsymptome wie Gangataxie, Dysarthrie (z.B. skandierende Sprache), Rumpfataxie, gestörte Feinmotorik, Blickrichtungsnystagmus
Alien-limb-Phänomen
Alien-limb-Phänomen (betroffene Extremität wird vom Patienten als fremd wahrgenommen)
bei atypische Parkinson kotikobasale Degeneration
uf die Behandlung mit XXXXXXXXXXXXXXXXXXX reagieren Patienten mit Lewy-Body-Demenz überempfindlich, es kann zu lebensbedrohlichen akinetischen Krisen kommen!
uf die Behandlung mit klassischen Antipsychotika reagieren Patienten mit Lewy-Body-Demenz überempfindlich, es kann zu lebensbedrohlichen akinetischen Krisen kommen!
irreversibler Untergang von GABA-ergen Neuronen im Striatum
er Untergang der striatalen Neurone führt zu vermehrter Hemmung des Ncl. subthalamicus, der dann hemmende Neurone im Pallidum (Pars interna) und der Substantia nigra (Pars reticulata) weniger aktiviert = es resultiert eine verminderte Hemmung des Thalamus. Dies führt zu überschießenden, unwillkürlichen Bewegungen
Chorea Huntington
Chorea Bildgebung
Funktionsdiagnostik
EEG: Synchrone 4- bis 6-Sekunden-Wellen, sonst unspezifische Allgemeinveränderungen
Bildgebung
FDG-PET: Störung des Glucosestoffwechsels im Striatum (frühzeitig sichtbar)
cCT/cMRT: Atrophie des Nucleus caudatus (sichtbar durch an den Vorderhörnern erweiterte Seitenventrikel), kortikale Atrophie
Tetrabenazin oder Tiaprid gegen
gegen Hyperkinesien
Symptome obligat Restless Leg
Bewegungsdrang der Beine, i.d.R. ausgelöst durch oder zusammen mit
Unruhegefühl
Sensiblen Störungen (Missempfindungen, Kribbeln, Schmerzen) in den betroffenen Extremitäten
Auftreten und Verstärkung der Symptomatik in Ruhe
Besserung oder vollständige Rückbildung der Symptome bei Bewegung
Periodische Rhythmik mit Verstärkung der Symptomatik abends und nachts
Mittel der 1. Wahl
Dopaminagonisten
Empfohlene Substanzen: Non-Ergot-Dopaminagonisten
Pramipexol
Ropinirol
Rotigotin
L-Dopa (+ Decarboxylasehemmer)
Früher: Mittel der 1. Wahl
Hohes Risiko für Augmentation
Welches Spurenelement bei Restless Leg Syndrom ?
Eisen
Therapie Epilepsie
wann indikation ?
Medis ?
Therapieprinzip: Antikonvulsiva erhöhen die pathologisch erniedrigte Krampfschwelle
Indikation
≥ 2 Anfälle/6 Monate
Nach erstem Anfall nur, wenn MRT oder EEG zur Klinik passende, spezifische Befunde zeigen (Ammonshornsklerose, Spike-Wave-Muster)
Durchführung
Anfälle mit fokalem Beginn
1. Wahl: Lamotrigin, Levetiracetam
2. Wahl: Carbamazepin, Gabapentin, Valproat, Oxcarbazepin, Pregabalin, Topiramat
Anfälle mit generalisiertem Beginn
1. Wahl: Valproat
2. Wahl: Lamotrigin, Topiramat
Bei nicht ausreichender Wirkung ist eine Kombinationstherapie indiziert
Absencen: Valproat, Ethosuximid
Rolandi Epilepsie
Altersgipfel: 5.–9. Lebensjahr
Klinik
Meist schlafgebundene Anfälle mit tonischen Gesichtskrämpfen, vermehrter Salivation und Sprachunfähigkeit während des Anfalls und häufig auch postiktal
Interiktal können milde und temporäre kognitive Teilleistungsstörungen bestehen
Selten Auftreten im Wachzustand
Anfälle des Armes oder einer ganzen Körperhälfte sowie eine sekundäre Generalisation sind möglich
EEG: Fokale zentrotemporale Spikes und Sharp Waves
Prognose: Heilt i.d.R. mit Erreichen der Pubertät ohne Residuen aus
Motorischer Jackson-Anfall
Tonische bzw. klonische Zuckungen, die sich von einer Körperregion auf benachbarte Bezirke ausbreiten (sog. march of convulsion)
Häufig Todd'sche Parese: Vorübergehende postiktale Lähmungen im Anfall betroffener Muskelgruppen, lässt häufig Folgerung auf den Anfallsursprung zu
Hypnagoge und/oder hypnopompe Halluzinationen bei Narkolepsie
Hypnagoge und/oder hypnopompe Halluzinationen: Wahrnehmung realistisch wirkender visueller, akustischer oder taktiler Sensationen beim Einschlafen (hypnagog) oder beim Aufwachen (hypnopomp)
Multipler Schlaflatenztest (MSLT):
Tagschlaftest zur Objektivierung der Einschlafneigung
Durchführung: Am Tag nach der nächtlichen Polysomnografie
5 Polysomnografie-Episoden über je 30 Minuten im Abstand von jeweils zwei Stunden
Der Patient wird aufgefordert sich hinzulegen und einzuschlafen
Typische Befunde bei Narkolepsie
Verkürzte mittlere Einschlaflatenz: Frühes Einschlafen <8 Minuten nach dem Hinlegen
Sleep-Onset-REM-Phasen (SOREM): Verkürzte REM-Latenz ≤15 Minuten nach dem Einschlafen (in ≥2 von 5 Einschlaftestphasen)
Normalbefund: Wechsel in REM-Schlaf erst nach ca. 60 Minuten
Modafinil (1. Wahl)
Methylphenidat
NArkolepsie
Natrium Oxybat
Bei Tagesschläfrigkeit plus Kataplexien +/- Schlaflähmungen, hypnagoge/hypnopompe Halluzinationen plus Schlaffragmentierung
Cheyne-Stokes-Atmung
mit hypoventilatorischen bzw Apnoephasen
Zerebrale Minderperfusion
Metabolische Entgleisung
Dienzephales Syndrom bei supratentorieller Einklemmung
Primäre Hirnstammläsion
Systolischer Blutdruckanstieg (mit breitem Pulsdruck)
Bradykardie durch Reizung aortaler Barorezeptoren im Sinus caroticus
Atemdepression (irreguläre Atmung bis Apnoe)
wann tritt das auf ?
Cushing-Triade bei Hirndruckerhöhung
Supratentorielle Druckentwicklung mit Entlastung durch den Tentoriumschlitz und resultierender Kompression des Zwischen- und Mittelhirns im Tentoriumschlitz
Transtentorielle Herniation (obere Einklemmung):
Zwischenhirnsyndrom
Zunehmende quantitative Bewusstseinsstörung
Dekortikationshaltung: Beuge- und Strecksynergismen mit Beugung der Arme und Streckung der Beine
Erhöhter Muskeltonus und Nackensteife (Spastik)
Pupillenreflex erhalten
Lebhafte Muskeleigenreflexe
Mittelhirnsyndrom
Dezerebrationshaltung
Überstreckung vom Rumpf und allen Extremitäten
Arme adduziert und innenrotiert
Finger gebeugt
Erhöhter Muskeltonus mit gelegentlichem Opisthotonus
Pupillenreflexe träge oder nicht mehr vorhanden
ICP-Anstieg vermeiden bei SHT ! Geeignet zur antihypertensiven Therapie sind insb.
Betablocker, ACE-Hemmer und Urapidil.
Nach negativer Nativ-cCT kann eine XXXXXXXXXX eine Subarachnoidalblutung mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit (>99%) ausschließen
Nach negativer Nativ-cCT kann eine negative CT-Angiografie eine Subarachnoidalblutung mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit (>99%) ausschließen
Vasospasmusprophylaxe ab 4 bis 14 Tag bei SAB
Nimodipin ab Aufnahem
Blutdrucksenkung bis zur Aneurysmaversorgung auf 60–90 mmHg
bei SAB
Hakim-Trias
Gangstörung
Verlangsamter, kleinschrittiger und breitbasiger Gang
Im Verlauf zunehmende Instabilität mit Fallneigung und Stürzen, Start- und Schritthemmung
Demenz
Subkortikale Demenz mit Antriebsstörung, psychomotorischer Verlangsamung, Aufmerksamkeitsdefiziten
Urininkontinenz
Neurogene Blasenentleerungsstörung mit erhöhter Miktionsfrequenz und imperativem Harndrang
Zunehmendes Einnässen durch Fortschreiten der Gangstörung (die Toilette wird nicht erreicht) und abnehmendes Bewusstsein für den Harndrang infolge einer Frontalhirnstörung
Die Symptomatik ist chronisch progredien
Diagnostische Liquorpunktion → Nachweis einer vorübergehenden Besserung des Gangbildes (Diagnosis ex juvantibus)
CT/MRT des Kopfes
Symmetrische Erweiterung der inneren Liquorräume bei normalen oder engen äußeren Liquorräumen
Normaldruckhydrozephalus
Ophthalmoplegia externa
Erhaltene autonome Funktion bei gestörter Augenmotilität
Häufige Ursache
Häufige Ursache: Diabetes mellitus
Deviation der Rachenhinterwand zur gesunden Seite
og. Kulissenphänomen – ähnlich der Nervus-vagus-Läsion)
Zunge ist krank Seite
Schädigung aller Strukturen, die durch den Sinus cavernosus laufen
Läsionen aller Hirnnerven für die Okulomotorik: N. oculomotorius (III), N. trochlearis (IV), N. abducens (VI)
N. ophthalmicus (V1) und Nervus maxillaris (V2)
protopathische Sensibilität (Schmerz- und Temperaturreize)
(Tractus spinothalamicus anterior und lateralis)
Vorderseitenstrang
Foramen-jugulare-Syndrom
Nervus glossopharyngeus (IX), Nervus vagus (X) und Nervus accessorius (XI) → Hirnnerven-Syndrome
Dissoziierte Empfindungsstörung Definition
Durch Verletzung des Vorderseitenstranges hervorgerufene Sensibilitätsstörung der protopathischen Sensibilität bei intakter epikritischer Sensibilität und Tiefensensibilität (die Hinterstrangbahnen sind intakt)
IDH-Mutation: Charakteristisch für
diffuse Astrozytom (WHO-Grad II) und das anaplastische Astrozytom (WHO-Grad III)
MGMT-Promotor-Hypermethylierung: Häufig beim
Glioblastom (astrozytärer Tumor mit WHO-Grad IV)
1p/19q-Kodeletion: Charakteristisch für
1p/19q-Kodeletion: Charakteristisch für Oligodendrogliome (WHO-Grad II–III)
Histolgie Glioblastom
Palisadenartige Anordnung von Tumorzellen und nekrotische Areale, Gefäßproliferation
Multiples Auftreten bei Neurofibromatose Typ II
Meningeome
Generell
Mesenchymales Ursprungsgewebe (arachnoidales Deckendothel)
Zwiebelschalenformation der Tumorzellen
Bei Verkalkung entsteht der sog. Psammomkörper
Hypervaskularisiert
Menigeome
Dexamethason-Therapie bei Meniningitis bei XXXXXXXXXXX insg. über 4 Tage fortsetzen; bei Nachweis eines anderen Erregers absetzen
Dexamethason-Therapie bei Pneumokokken-Nachweis insg. über 4 Tage fortsetzen; bei Nachweis eines anderen Erregers absetzen
Kalkulierte Antibiotikatherapie bei ambulant erworbener Meningitis
Kombinationstherapie
Cephalosporin der 3. Generation i.v. (z.B. Ceftriaxon oder Cefotaxim): Wirksam gegen Meningokokken, Pneumokokken, Haemophilus
Und Ampicillin i.v. bei Erwachsenen und Neugeborenen: Zur Abdeckung von Listerien
Aciclovir und Glukos initial
Vancomycin + Ceftazidim bei nosokomial Erworbenen
Ciprofloxacin (ab >18 Jahre)
Rifampicin
Ceftriaxon (bei Schwangeren)
Meningitis Postprophylaxe
Hirnabszess medikamentöe Therapie
Cephalosporin der 3. Generation (Ceftriaxon oder Cefotaxim), Metronidazol und Vancomycin
bilaterale, asymmetrische Befunde in den Temporallappen, teils mit Einbeziehung des limbischen Systems (Gyrus cinguli, Hippocampus) und der Inselregion, Ausdehnung nach frontobasal
MRT
Methode der Wahl zum Nachweis krankheitsspezifischer Läsionen
Frühzeitig frontotemporal hyperintense Läsionen (T2- und FLAIR-Sequenzen)
Ödematös geschwollenes Parenchym mit Aufhebung der Mark-Rinden-Differenzierung
CT
Zu Erkrankungsbeginn unauffällig
Im Verlauf hypodense Areale an den o.g. Prädilektionsstellen
HSV Meningitis
meist HSV 1
Frontotemporaler Herdbefund
Häufig generalisierte EEG-Rhythmusverlangsamung
Bspw. als limbische Enzephalitis
Temporomediale, auch multifokale Hyperintensitäten in T2 und FLAIR
Bspw. mit Antikörpern gegen Leucine-rich Glioma-inactivated Protein 1 (LGI-1)
Assoziiert mit faziobrachialen dystonen Anfällen
Meist einseitige und sehr kurze arm- und beinbetonte Muskelanspannung, bis zu 200 Anfälle pro Tag
Schlechtes Ansprechen auf Antikonvulsiva
Therapie: Frühzeitige Immuntherapie primär mit Glucocorticoiden
Symptom Kreuzfelt Jakor Krankheit aufzählen
Schlafstörungen, Appetitverminderung, psychopathologische Auffälligkeiten
Rasche Demenzentwicklung, Sehstörungen
Zerebelläre Störungen
Durch Reize auslösbare Myoklonien
Akinetischer Mutismus
Diagnostik Kreutzfeldt Jakob
Progrediente Demenz
Weitere Symptome (min. 2)
Myoklonien
Zerebelläre oder visuelle Störungen
Pyramidale oder extrapyramidale Störungen
Triphasische Sharp-wave-Komplexe im EEG und/oder Protein 14-3-3 im Liquor nachweisbar
Routine-Diagnostik ergibt keinen Hinweis auf andere Ursache der Demenz
Liquor-Untersuchung: NSE, Protein S100 und Tau-Protein
MRT (FLAIR und/oder DWI): Signalverstärkung in Basalganglien und Kortexarealen
Wernicke-Mann-Gangbild
Residuum eines linksseitigen Mediainfarktes. Das rechte (kontralaterale) Bein ist spastisch gestreckt und lässt sich nur durch Zirkumduktion (blauer Pfeil) mühsam nach vorne führen. Der Arm wird dabei angewinkelt gehalten.
Initiale Nekrose und Demarkation (0–5 Tage)
Ödematöse Erweichung und Auflockerung
Sichtbare Abgrenzung zu vitalem Gewebe
Resorptionsphase (ab 5. Tag)
Kleinzystisches Zerfließen
Einwanderung von Makrophagen mit lipidgefüllten Vakuolen im Zytoplasma
Organisationsphase (ab 1.–8. Woche)
Kapillarproliferation
Ausbildung eines zystischen Parenchymdefektes
Reaktive Gliose im Randbereich
Maligner Media-Infarkt
Definition: Ausgedehnte Ischämie im Stromgebiet der A. cerebri media (meist >⅔ des Stromgebiets) mit Entwicklung eines Hirnödems und daraus resultierender Kompression der Seitenventrikel und Mittellinienverlagerung
Klinik: Hirndruckzeichen zusätzlich zu Symptomen des Mediainfarkts
Therapie
Operative Hirndrucksenkung: Dekompressive Hemikraniektomie
Karotisdissektion Trias
Kopf- oder Nackenschmerzen
Horner-Syndrom
Zeichen einer zerebralen Ischämie
Sinus Cavernosus Fistel
Leitsymptome sind
eine sich langsam entwickelnde Doppelsicht durch Druckschädigung der Hirnnerven für motorische Augenbewegungen (Hirnnerven III, IV und VI) im Sinus cavernosus,
ein pulssynchrones Ohrgeräusch durch das Strömungsgeräusch der Fiste
ein Exophthalmus durch Abflussstörung der V. ophthalmica superior
CT/MRT: Dilatierte V. ophthalmica superior kann Hinweis auf eine Carotis-Sinus-cavernosus-Fistel geben
Angiografische Darstellung der Fistel
Therapie: Coling
Betablocker (insb. Metoprolol und Propranolol)
Flunarizin—> ca2 blocker
Topiramat—> Antikonvulsiv medi
Valproinsäure
Amitriptylin
Migräne Prophylaxe
Prophylaxe des chronischen Spannungskopfschmerzes:
Amitriptylin (trizyklisches Antidepressivum)
Cluster Akut Therapie
Mittel der 1. Wahl: Sumatriptan (subkutan), Zolmitriptan (nasal), Inhalation von 100 %igem Sauerstoff
Mittel der 2. Wahl: Lidocain (nasal)
Cluster Prophylaxe
Mittel der 1. Wahl: Verapamil
Mittel der 2. Wahl: Lithium
Trigeminusneuralgie Akut Tehrapie
Ansonsten OP mit Teflon zwischen Nerv und Arterie
Wirkstoffe
Mittel der 1. Wahl: Carbamazepin, Oxcarbazepin
Mittel der 2. Wahl: Baclofen, Lamotrigin, Gabapentin, Pregabalin, Phenytoin
Akuttherapie: Carbamazepin als Suspension oder bei schweren Exazerbationen Phenytoin i.v.
Taschenmesser-Phänomen bei Spastik
nitialer Widerstand aufgrund des erhöhten muskulären Tonus gefolgt von plötzlichem Nachlassen des Widerstandes
t Baclofen
(zentralwirksames Muskelrelaxans bei Spastik
Prädilektionsstellen für MS Läsionen
(periventrikulär, kortikal bzw. juxtakortikal, infratentoriell, spinal)
Lhermitte-Zeichen
hermitte-Zeichen (positives Nackenbeugezeichen): Beim Vornüberbeugen des Kopfes kommt es zu elektrisierenden Missempfindungen entlang der Wirbelsäule von kranial nach kaudal absteigend
Neuromyelitis optica (NMO, Dévic-Syndrom
Pathophysiologie: Chronisch-entzündliche Erkrankung des ZNS mit Aquaporin-4-Antikörper-vermittelter Zerstörung von Astrozyten
Symptome: I.d.R. schubförmiger Verlauf
Optikusneuritis (gelegentlich beidseitig): Visusstörungen, retrobulbäre Schmerzen
Myelitis: Häufig hochgradige sensomotorische Defizite
cMRT: In der Regel keine/wenige Läsionen
Spinales MRT: Ggf. langstreckige Rückenmarksläsion (≥3 Wirbelkörpersegmente)
Serologie: Aquaporin-4-Antikörper im Serum (70% positiv)
Schubtherapie: Hochdosierte Glucocorticoide, ggf. Plasmapherese
Immunmodulatorische Therapie
Zugelassen bei Aquaporin-4-AK-positiven NMOSD: Eculizumab
Off-Label-Therapie: Rituximab, Azathioprin
PPMS Therapie
Nur CD20-Antikörper indiziert
Ocrelizumab
Rituximab (Off-Label Use)
Hier überwiegt das Risiko schwerer Nebenwirkungen die durch geringe Entzündungsaktivität schlechtere Wirksamkeit der Medikamente
ALS—> Initialsymptomatik ?
Bulbäre Verlaufsform möglihch
Symptome/Klinik
Zunehmend erschwerte Artikulation („bulbäre Sprache“) mit Dysarthrie/Dysphonie bis hin zur Anarthrie
Lähmung der Gesichtsmuskulatur
Lähmung der Zunge und der Schlundmuskulatur (Dysphagie
Muskelatrophien und progrediente Paresen, Letztere i.d.R. zu Beginn lokalisiert und asymmetrisch an distalen Muskeln (z.B. an den kleinen Handmuskeln oder der Wadenmuskulatur)
Fibrillationen der Zunge und Faszikulationen
Schmerzhafte Muskelkrämpfe („Crampi“)
Sprech- und Schluckstörungen
Sensibilitätsstörungen (kein primäres Symptom, jedoch kein Ausschlusskriterium
Multifokale motorische Neuropathie (MMN)
Langsam progrediente, asymmetrische Paresen insb. der distalen Extremitätenmuskeln
Seltener Muskelkrämpfe, Faszikulationen, ausgeprägte Myatrophien
Leitungsblöcke im ENG
Erhöhte Antikörper-Titer gegen GM1-Gangliosid (GM1-AK)
Therapie: Gabe von Immunglobulinen (IVIG)
Riluzol
Einzige symptomatsiche Therapie bei ALS
Wirkung: Geringe Verlangsamung der Krankheitsprogression mit Verlängerung der durchschnittlichen Überlebenszeit um ca. 3–4 Monate
Wirkungsmechanismus: U.a. antiglutamaterge Wirkung
Ätiologie
X-chromosomal-rezessiver Erbgang
Trinukleotid-Repeat-Erkrankung im Androgenrezeptor-Gen
Erkrankungsbeginn: Sehr variabel, häufig im Erwachsenenalter
Zeichen der Degeneration des 2. Motoneurons
Denervierungszeichen
Fazial betonte Faszikulationen
Muskelatrophien
Endokrine Störungen durch Defekt des Androgenrezeptors
Häufig Infertilität bei Hodenatrophie
Häufig Gynäkomastie
Paraneoplastisch (Kleinzelliges Bronchial-Ca, Mamma-Ca, Thymom, Lymphom)
Assoziation mit insulinpflichtigem Diabetes mellitus und anderen Autoimmunerkrankungen wie Thyreoiditis und Vitiligo
Symptome
Generalisierte Tonuserhöhung der Skelettmuskulatur (Hände, Füße und Gesicht sind nicht betroffen) v.a. der proximalen Extremitäten, der Hals- und Rückenmuskulatur (mit Folge der Lendenhyperlordose)
Triggerung/Verschlimmerung der Symptomatik durch äußere (z.B. Lärm) und innere (z.B. Stress) Stimuli
Plötzlich auftretende, schmerzhafte Spasmen und Krämpfe typischerweise nach kurzer myoklonischer Phase
Labor
Nachweis der Antikörper gegen die Glutamat-Decarboxylase (in 60-90% der Fälle)
Nachweis von Anti-Amphiphysin (in paraneoplastischen Fällen)
EMG
Kontinuierliche Aktivität mit gleichzeitiger Agonisten- und Antagonistenaktivität
Liquor
Mögliche pathologische Befunde: Oligoklonale Banden, autochthone IgG-Vermehrung, intrathekale Glutamat-Decarboxylase-Autoantikörper, milde lymphozytäre Pleozytose
Verstärkung der GABAergen Hemmung: Diazepam in hoher Dosi
Meige-Syndrom
Definition: Blepharospasmus in Kombination mit oromandibulärer Dystonie (segmentale Ausbreitung
Die Hereditäre Spastische Paraplegie ist eine nicht-entzündliche, neurodegenerative Erkrankung mit Untergang der Pyramidenbahn und des Gyrus praecentralis.
Betrifft vor allem untere Extremität
Langsam progrediente (über Jahrzehnte) spastische Parese
Später spastische Kontrakturen und Hyperreflexie
Ggf. Vibrations- und Lageempfinden↓ (→ Ataktisches Gangbild)
Harnblaseninkontinenz
Hohlfußbildung
Dysarthrie und kognitive Beeinträchtigung
Simpson-Test:
Simpson-Test: Beim Aufwärtsblick über eine Minute wird eine Ptosis provoziert
Edrophoniumtest (
Wirkstoff: Edrophoniumchlorid (kurzwirksamer Cholinesterasehemmer)
Effekt: Verbesserung der Symptomatik binnen 30–60 s nach Injektion sofern eine Störung der neuromuskulären Übertragung vorliegt
Paraneoplastisch, insbesondere (50-80%) bei kleinzelligen Bronchialkarzinomen, aber auch bei anderen malignen Tumorerkrankungen (etwa Prostatakarzinom, Lymphome)
Idiopathisch bzw. autoimmun (häufig mit Autoimmunerkrankungen assoziiert)
Belastungsabhängige proximal-betonte Schwäche der Extremitäten, vor allem morgens
Abgrenzung zur Myasthenia gravis: Keine Doppelbilder, Ptose und Schluckstörungen oder erst spät
Vegetative Störungen wie Mundtrockenheit, Harnverhalt, Hypohidrosis,
Myasthenia Gravis Therapie
Glucos
Azathioprin
Pyridostigmin
Thymus OP
(Facies myopathica): bei
Beidseitige Ptosis, Atrophie der Mm. temporales, Herabhängen des Unterkiefers, Hypomimie, längliches Gesicht
Typ 1 (DM1; Typ Curschmann-Steinert
Endokrine Störungen bei Mytonien (5)
Hypogonadismus
Diabetes mellitus
Stirnglatze
Hypothyreose
Hyperhidrosis (nur bei der DM2)
Perkussionsmyotonie
Perkussionsmyotonie: Beklopfen eines Muskels provoziert unwillkürliche Kontraktion mit verzögerter Relaxation
Manifestationsalter progressive Muskeldytrophien
Typ Duchenne: 3.–5. Lebensjahr
Typ Becker-Kiener: 6.–20. Lebensjahr
Typ Duchenne = Häufigste Muskeldystrophie!
Muskuläre Insuffizienzen und Folgeerscheinungen Typ Duchenne
Watschelgang (beidseitiges Trendelenburg-Zeichen )
Gowers-Zeichen
Pseudohypertrophie der Wadenmuskulatur
Im Verlauf häufig Entwicklung von Kontrakturen nicht-beanspruchter Regionen und Skoliose (beides erfährt eine deutliche Verschlechterung, sobald Rollstuhlpflichtigkeit besteht)
Gehunfähig ab ca. 12.-15. Lebensjahr
Knochendichteminderung aufgrund von Immobilität
Befunde Typ Duchenne (5)
Beckengürtelatrophie
Dilatative Kardiomypathie
Reflex Abschwächung
Respiratorische Insuffizienz
Duchene vs SMA Diagnostik
bei Duchenne CK
L5 Syndrom
Fuß/Zehenheberschwäche
Ausfall des M. Peroneus(Fibuslaris longus innerviert von fibularis superficialis)
Frataxin (FXN): FXN ist wesentliches Element des mitochondrialen Eisenstoffwechsels
bei Friedreich Ataxie
autosomal reessiv
Hypertrophe Kardiomyopathie (bis zu 70%) mit Herzinsuffizienz und Herzrhythmusstörungen
Diabetes mellitus (10–30%)
Gangunsicherheit mit Stolpern und Stürzen, allgemeine Ungeschicklichkeit (langsam progrediente Stand- und Gangataxie)
Gestörter Lage- und Vibrationssinn (Pallhypästhesie) aufgrund der Hinterstrangdegeneration
Muskeleigenreflexe der Beine sehr häufig fehlend (Areflexie)
Dysarthrie
Positive Pyramidenbahnzeichen
Störung der Okulomotorik (Fixationsinstabilität, abnormaler vestibulo-okulärer Reflex , Blickrichtungsnystagmus )
Meist keine oder nur geringe kognitive Defizite
Zerkikale Myopathien spastik ode Parse ?
Auf höhe der Läsion Parese unterhlab Spastik
C3, 4, 5 keep the
diaphragm alive.“
L4–S2 Ausfall
N. fibularis superficialis: Sensibilitätsstörung am lateralen Unterschenkel, Fuß- und Zehenrücken
Motorische Ausfälle
N. fibularis profundus: Ausfall der Fuß- und Zehenheber (Steppergang)
N. fibularis superficialis: Ausfall des M. peroneus longus et brevis → Gestörte Pronation
Parese des M. adductor pollicis (in der Folge kann der Patient den Daumen nicht adduzieren)
proxiamle Ulnarisläsion
Positives Froment-Zeichen
M. abductor pollicis brevis
Die Daumenabduktion ist durch den Ausfall des M. abductor pollicis brevis nicht mehr möglich, sodass ein rundes Gefäß nicht vollständig umschlossen werden kann.
N. medianus Läsion
Burning-Feet-Syndrom: Insb. bei Small-Fiber-Polyneuropathie auftretende Symptomkombination aus
Parästhesien der Fußsohlen (insb. als Kribbeln, „Ameisenlaufen“ und/oder Nadelstiche beschrieben)
Brennenden neuropathischen Schmerzen
Vasomotorischen Störungen der Haut (insb. Rötung, Hyperhidrosis)
Neuropathische Schmerztherapie
Indikation: Bei schmerzhaften Polyneuropathien
Ziel: Idealerweise Schmerzfreiheit, mind. Schmerzlinderung auf tolerables Niveau
Antikonvulsiva :Gabapentin, Pregabalin
Antidepressiva : Trizyklische Antidepressiva, Duloxetin
Zytoalbuminäre Dissoziation
Starke Erhöhung der Gesamt-Proteinkonzentration im Liquor bei fehlender oder nur leichter Liquor-Pleozytose.
Ursache: Störung der Blut-Hirn-Schranke (Schrankenstörung)
GBS
Symptomtrias aus Ophthalmoplegie, sensibler Ataxie und Areflexie
Perniziöse Anämie
Autoantikörper-vermittelter Intrinsic-Faktor-Mangel (siehe auch Typ-A-Gastritis)
Vitamin-B12-spezifische Labor Diagnostik
Vitamin-B12-Serumspiegel↓
Holo-Transcobalamin↓: Frühester Marker
Methylmalonsäure (MMA)↑ und Homocystein↑: Funktionelle Marker
Blitz-Nick-Salaam-Krämpfe
litzartige Myoklonien oder tonische Beugekrämpfe, bei denen die Hände vor der Brust zusammengeführt werden. Die Erkrankung manifestiert sich üblicherweise zwischen dem 3. und 8. Lebensmonat.
Phenytoin
n klassisches Antiepileptikum, das bei benzodiazepinrefraktären epileptischen Anfällen eingesetzt wird.
Pergolid zählt wie Bromocriptin, Lisurid und Cabergolin zählen zu den
Bromocriptin, Lisurid und Cabergolin zu den Ergot-Dopaminagonisten.
Die akinetische Krise bezeichnet eine
akuten, lebensbedrohlichen Zustand, der durch einen schweren Dopaminmangel entsteht. Die Patienten sind dabei vollständig bewegungsunfähig, die Extremitäten rigide und oftmals in gebeugter Haltung fixiert
Domperidon
peripherer Dopaminanatgonist
Eine Wernicke-Enzephalopathie geht typischerweise
vielfältigen, beidseitigen Störungen der Okulomotorik (Nystagmus, Abduzensparese, Anisokorie) einher,
die von einer Gangataxie und Desorientierung begleitet sein können.
Tetraparese sowie schwere Bewusstseinsstörungen bestehen dabei nicht.
! Ethosuximid ist ein Antikonvulsivum, das ausschließlich bei
Absenc Eplispesien zum Einsatz kommt
Das Impulsiv-Petit-Mal wird auch als juvenile myoklonische Epilepsie bezeichnet
12-20 Jahre
direkt Tonusverlust
Wegwerfen der Arme durch myoklonien
Donepezil
ACH Esterase Hemmer bei Alzheimer
A. basilaris erklärt die
Bewusstseinsstörung, die Pupillenstörung sowie den Spontannystagmus. Bei einem sog. „Basilariskopfsyndrom“ (Verschluss der proximalen A. basilaris) fehlen typischerweise Paresen. Häufig kommt es vor Infarkten im vertebrobasilären Stromgebiet zu passageren Symptomen wie Sehstörungen, die auch der Patient angab.
Herzklappenfibrose bei welchen Medis als NW
Ergot Dopaminagonisten
Digitoxin NW wann ?
Hykokaliämie und Hypercalciämie
symmetrische, sensomotorische Polyneuropathie mit Atrophie der Wadenmuskulatur ("Storchenbeine") und Hohlfußbildun
hereditäre motorische und sensorische Polyneuropathie (HMSN Typ 1)
fokalen Krampfanfall, Wesensveränderung und sensorischer Aphasie (Wernicke-Aphasie),
HSV Enzephalitis
Paresen und Atrophien der Becken- und Schultergürtelmuskulatur(!)
Kardiomyopathie
deutlich erhöhten Serum-Kreatinkinase-Werte
Gliedergürteldystrophie (limb girdle muscular dystrophies, LGMD)
Diagnostik: Muskelbiopsie → Verminderung der Protease Calpain 3
Atrophie des N. opticus mit konsekutivem Visusverlust und kontralateraler Stauungspapille durch den erhöhten Hirndruck
Foster Keenedy
α-Synuklein scheint für eine Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen ursächlich zu sein,
Morbus Parkinson sowie die Lewy-Körperchen-Demenz und die Multisystematrophie.
Frontalhirn. Sie äußern sich – wie auch im vorliegenden Fall – durch tonisch-klonische Zuckungen, die sich von einer Körperregion auf benachbarte Bezirke ausbreiten können (sog. March of Convulsion).
Motorische Jackson-Anfälle
„akuten symptomatischen Anfall“ Epilepsie Definition
epileptischer Anfall, für den ein adäquater Auslöser allein ursächlich verantwortlich gemacht wird
generelle Tonuserhöhung insb. der Rücken-, Hals- und der proximalen Extremitätenmuskulatur (Hyperlordose)aus, die durch Stimuli verstärkt wird und so zu plötzlichen Krämpfen führen kann
Stiff Person Syndrom
Autoimmun oder neoplastisch
lange einseitig bleibende Parkinson-Symptomatik und muskuläre Symptome wie Myoklonien sowie Dystonien auf. Zudem kann ein sog. Alien-Limb-Phänomen auftreten. In der kraniellen Bildgebung lässt sich evtl. eine meist asymmetrische Parietallappen-Atrophie feststellen,
kortikobasale Degeneration
Die dissoziierte Empfindungsstörung beschreibt eine Sensibilitätsstörung der
Welcher Strang ?
Sensibilität (Schmerz- und Temperaturreize) bei intakter epikritischer Sensibilität (Berührung, Vibration, Druck) und Tiefensensibilität.
Vorderseite
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