Aminosäuren

• Defekt der Histidase: entfernt Aminogruppe des Histamins

• Erhöhte Histidin-Werte in Blut und Urin

• Verminderte Aktivität der 5,10-CH2-FH4-Reduktase

• Erhöhte Homocysteinspiegel

• Durch erhöhte Folatgaben stabilisierter

—> erhöhter Folsäurebedarf

• Genetische Defekte in der Cystathion-Synthase

• Drastisch erhöhte Homocystein-Spiegel —> schwere Atherosklerose

• Akkumulation von Homocystein im Urin

• Störung im Methioninabbau

• Genetische Defekte der Cystathioninase ohne klinische Relevanz

Propionacidämie:

• Defekte der Propionyl-CoA-Carboxylase

• Akkumulierendes Propionyl-CoA

• Propionyl-CoA entsteht durch den Abbau von Methionin —> Zufuhr von Methionin auf das notwendige Maß beschränken

• Auch auf die Zufuhr von Threonin achten (denn auch im Threoninabbau entsteht Propionyl-CoA) sowie Isoleucin

• Odd-numbered fatty acids accumulate in the liver

• Störung im Methioninabbau

Methylmalonacidämie:

• Defekte der L-Methylmalonyl-CoA-Mutase

• Zufuhr von Methionin auf das notwendige Maß beschränken

• Auch auf die Zufuhr von Threonin achten sowie Isoleucin und Valin

• Störung im Methioninabbau

Cystathioninurie:

• Defekt der Cystathionase

• Akkumulieren von Cystathionin und dessen Metabolite

• Störung im Methioninabbau

Ahornsirupkrankheit:

• Defekt der Verzweigtkettigen-Dehydrogenase (dehydrierende Decarboxylierung, zweiter Schritt des Aminosäureabbaus)

Defekt der Kynureninase:

• Bei Vitamin B6-Mangel

• 3-OH-Kynurenin und Kynurenin akkumulieren

• Es entstehen Kynurensäure und Xanthurensäure —> Ausscheidung beider Metabolite im Urin nach Tryptophan-Belastung erhöht