Kolonpolypen

Adenome

= Nepolasie epithelialen Ursprungs

Gefahr Ademon-Karzinom-Sequenz

am häufigsten tubulär (60%)

tubulovillös

villös (höchstes Entartungsrisiko)

-> je villöser desto böser

autosomal-dominant

Mutation des APC-Suppressor-Gens

80% kongenitale gutartige Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (CHRPE)

Lebenszeitrisiko für kolorektales Karzinom 100%

-> prophylaktische Proktokolektomie

• Autosomal-rezessive Vererbung

• Mutation im MUTYH-Gen

• Prognose: Lebenszeitrisiko für kolorektales Karzinom: 80–100%

50% autosomal-dominant

50% Neumutation

• Lebenszeitrisiko für kolorektales Karzinom: 40%

Hyperpigmentierung des Lippenrots

• Familiäre Häufung (bei 30%)

• Lebenszeitrisiko für kolorektales Karzinom: 20–70%

autosomal-dominant

• Papeln und Hyperkeratosen der Haut und Schleimhäute

• Multiple gastrointestinale Polypen und Adenome

• Veränderungen im Bereich der Schild- und Brustdrüse

• Erhöhtes Risiko an einem kolorektalen Karzinom zu erkranken