Vererbung

• Allele sind alternative Formen von Genen mit demselben Lokus im Chromosom

• Unterscheiden sich durch mutative Veränderungen

  • -> Allele sind also Mutanten eines Gens

• identische Allele: homozygot

• unterschiedeliche Allele: heterozygot

• kommt ein Merkmal nur in 1 Allel vor: hemizygot (XY bei Mann)

  • Immer Ausprägung der Mutationen auf X-Chromosom, egal ob rezessiv oder dominant

• autosomal-dominat:

  • min. 1 Elternteil krank

  • Geschlechter beide gleich häufig betroffen

  • von beiden Geschlechtern übertragen

  • aufeinanderfolgende Generationen betroffen

  • nicht betroffene vereben nicht

  • Kinder von Kranken zu 50% betroffen

• autosomal-rezessiv

  • Erkrankte haben (normalerweise) gesunde Eltern -> heterozygote Überträger

  • “Generationensprünge”

  • beide Geschlechter betroffen

  • Geschwister 25%iges Risiko

• x-Chromosomal-dominant:

  • beide Geschlechter betroffen, Frauen häufiger

  • Mütter geben an Töchter und Söhne weiter

  • Väter geben an Töchter weiter

  • sehr selten

• Chromosomal-rezessiv:

  • (fast) nur Männer erkranken

  • heterozygote Mütter geben an 50% der Söhne

  • Hemizygote Väter geben an alle Töchter

  • sehr selten

• Autosomal-dominant:

  • Bustkrebs (vererbt)

  • Marfan-Syndrom

  • Chorea-Huntington

• Autosaomal-rezessiv:

  • häufig Stoffwechselerkrangungen wie:

    • Phenylektonurie

    • Sichelzällenanämie

• x-Chromosmal-dominant:

  • Vit. D resistente Rachitis

• x-Chromosomal-rezessiv

  • Hämophilie A

  • Muskeldystrophie Duchenne

  • Farbfehlsichtigkeit (Rot-Grün-Blindheit)

• Mutationen der mt-DNA der Mitochondrien werden nur über mütterliche Keimzellen vererbt

• aber beide Geschlechter können betroffen sein

• Allele: A, B und 0

• alle können hetero- und homozygot vorligen

  • A und B sind dominant gegenüber 0

  • A und B sind codominant -> gleichwertige Ausprägung

• Blutgruppe A: AA oder A0

• Blutruppe B: BB oder B0

• Blutruppe AB: AB

• Blutgrppe 0: 00

-> eindeutig bestimmbar sind also Blutgruppe 0 und AB