Pädiatrie

Appearance

Pulse

Grimace

Activity

Respiration

Jeweils 0-2 Punkte

Adrenogenitales Syndrom

Ahornsirupkrankheit

Biotinidasekrankheit

Carnitinstoffwechseldefekte

Galsktosämie

Glutarazidurie

Hypothyreose

Isovalerianazidämie

LCHAD/VLACAD-Mangel

MCAD-Mangel

Phenylketonurie

Sichelzellkrankheit

Spinale Muskelatrophie

Tyrosinämie Typ I

Zystische Fibrose

Bakterielle Infektion des Bauchnabels und des periumbilikalen Gewebes (v.a. Staphylokokken und Streptokokken)

STORCH

S - Syphilis

T - Toxoplasmose

O - Others (Varizellen, Parvovirus B19, Zika-Virus)

R - Röteln

C - CMV

H - HSV

Symptomtrias bei konnataler Syphilis-Infektion (Treponema pallidum)

Keratitis parenchymatose

Innenohrschwerhörigkeit

Tonnenzähne

Symptomtrias bei konnataler Röteln-Infektion

Innenohrschwerhörigkeit/-taubheit

Katarakt

Herzfehler

Diplazentare Infektion: Nur 4% symptomatisch

• Periventrikuläre Verkalkungen

• Hepatitis und Hepatosplenomegalie

• Thrombozytopenie, hämolytische Anämie, Blueberry-Muffin-Zeichen

• Dystrophie, Mikrocephalie

• Chorioretinits (selten)

Spätfolgen: Hörschäden, Sehschäden, Intelligenzminderung, motorische Entwicklungsstörung, Zahndefekte

↓UDP-Glucuronyltransferase = indirektes Bilirubin steigt bei Stress, Tauma oder Erkrankung

Autosomal-rez., vollständiger Defekt der UDP-Glucoronyltransferase -> Lebertransplantation

(Bei Restaktivität des Enzyms: Rifampicin/Phenobarbital als Enzyminduktoren)

↓Galactose-1-phosphat-Uridyltransferase

Trinkschwäche, Gedeihstörung, Erbrechen, Durchfall, Hepatomegalie, Ikterus, Gerinnungsstörungen, akutes Leberversagen

DIREKT MIT BEGINN DES STILLENS!

Spätfolgen: Katarakt, Leberzirrhose, Intelligenzminderung

↓Fructose-1-phosphat-Aldolase-Mangel = ↓Gluconeogenese=Hypoglykämien!

Blässe Schwitzen, hypoglykämische Krampfanfälle, Erbrechen

DIREKT MIT BEGINN DER ZUSATZNAHRUNG

Imprinting Chromosom 11 (gehäuft bei IVF)

• Makroglossie, Kerbenohren, Mitelgesichtshypoplasie, Organvergrößerung, Omphalozele, Hemihyperplasie

• Hyperinsulinismus, Wilms-Tumor (Nephroblastom)

maligner Tumor aus der Neuralleiste

Del 1p = myc-Amplifikation

Sanduhrtumor (Foramina intervertebralia -> sofortige OP!!)

Im Stadium 4S (Metastasen in Leber, Haut oder Knochenmark, aber nicht in den Knochen) im Säuglingsalter, Spontanremission möglich

Diagnostik: Vanillinmandelsäure im Urin, MIBG-Szintigrafie

W ilms-Tumor

A niridie

G enitale Fehlbildungen

R etardierung

autosomal-rez. 21-Hydroxylase-Mangel: gestörte Hydroxylierung von 17-Hydroxyprogesteron zu 11-Desoxycortisol

↓Cortisol = ↑ACTH=↑Androgene (75% mit Salzverlustsyndrom: ↓Na,↑K, met. Azidose trotz Erbrechen)

Klinik: 46XX = Äußere Virilisierung, innere Genitale normal angelegt; 46XY: Großer Penis, schnelles Wachstum mit kleiner Endgröße

Diagnostik: ACTH-Stimulationstest für 17-Hydroxyprogesteron

Therapie: Hydrocortison + ggf. Fludrocortison, bei Verdacht in der SS direkte Dexamethason-Gabe

x-chrom. Defekt der Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase

Klinik: Choreoathetotische Bewegungsstörungen, Geistige entwicklungsstörung mit Autoaggression

Diagnostik: Gennachweis, Hyperurikämie

Therapie: Allopurinol, Purinarme Diät (unbehandelt in den ersten Jahren tödlich)

Immunkomplexvaskulitis vom IgA-Typ der kleinen Gefäße, häufig nach viralem oder bakteriellen Infekt der oberen Atemwege

Klinik: Tastbare Purpura und Petechien der Streckseiten der Extremitäten und am Gesäß, gastrointestinale Beschwerden, Gelenkbeschwerden, Nephritis

Therapie: NSAR, ggf. Steroide

THEFT

• T ransposition der großen Arterien

• H ypoplastisches Linksherzsyndrom

• E bstein Anomalie (Deformierung und Verlagerund der Trikuspidalklappe in den rechten Ventrikel

• F Fallottetralogie

• T rikuspidalatresie

Aut-dom. Symptomkomplex -> Cholestase und Ikterus

• Intrahepatische Gallengangsatresie

• Augenfehlbildungen

• Gesichtsdysmorphie

• Herzvitien

• Skelettanomalien

• Laterale Kalzifizierung

• Subluxation bzw. Lateralisierung

• Metaphysäre Beteiligung

• Horizontalisierung der Epiphysenfuge

• “Gage”-Zeichen: Dreieckförmige Osteoporose des lateralen Femurkopfes

• Junges Alter bei Erstdiagnose

• RF + / Rheumaknoten

• CCP-AK+

• Befall von vielen Gelenken

• Polyarthritis

• Fieber > 3 Monate

• Hohe Entzündungsparameter