POEMS
Polineuropatia
Organomegalia
Endocrinopatia
M protein
Skin, trastornos cutaneos
Vipoma:
diarrea secretora, hipopotasemia e hipoclorhidria
Cáncer causa frecuente de ginecomastia por producir
HCG
Carcinoma medular de tiroides produce
calcitonina
El carcinoma medular de tiroides presenta infiltración de … y puede aumentar…
un depósito amiloide
la calcitonina.
deficiencias genéticas
Enfermedad
Déficit
Depósito
Clínica
Gaucher
Glucocerebrosidasa
Glucocerebrósidos
Gran
Hepatoesplenomegalia
Niemann-
Pick
Esfingomielinasa
Esfingo
mielina
Retraso mental
Ataxia
Crisis
maculopatía
Leuco
distrofia
meta
cromática
Aril-sulfatasa A
Galactosil
sulfátidos
Neuropatía periférica
Tay-Sachs
Hexosa
minidasa
judios sosos
Gangliósido GM2
Mancha
rojo
cereza
en
retina
Fabry
disco te arreglas de gala
Galacto
sidasa
Thihexosil
ceramida
Angio
queratoma
proceso paraneoplásico asociado a carcinoma epidermoide de pulmón
Hipercalcemia
Diabetes tipo adulto del joven: herencia
AD
Síndrome de Conn
(hiperaldosteronismo primario): HTA, hipopotasemia, alcalosis metabólica y cifras bajas de renina.
Osteomalacia:
niveles elevados de fosfatasa alcalina, hipocalcemia, dolor óseo y fracturas de Looser - Milkman (o pseudofracturas).
Porfirina Aguda Intermitente, dx
eliminación urinaria de aminolevulínico y porfobilinógeno.
SPG 1
Hipoparatiroidismo
Insuficiencia adrenal
Candidiasis
SPA 2
Addison
Hipogonadismo
DM1
ALT TIROIDEAS AUTOINM
Síndrome de Verner- Morrison (VIPoma):
diarrea
hipopotasemia
aclorhidria
hipercalcemia es causa de
hipocalcemia causa
debilidad de músculos proximales, cansancio fácil y atrofia muscular
excitabilidad neuromuscular
Enfermedad de Conn:
Hiperaldosteronismo primario por adenoma
Carcinoma papilar de tiroides:
Antecedentes de radiacióncervical.
Cuerpos de psamoma y células de la huérfana Annie.
Se observa en cada nódulo un tumor sólido no encapsulado, formado por células cuboideas que revisten un eje fibrovascular. Los núcleos celulares son de aspecto pálido e irregular y se observa en su interior numerosos nucléolos e inclusiones eosinófilas. Además, se identifican múltiples calcificaciones microscópicas
IDPP-4 contraindicados en insuficiencia cardíaca
Alogliptina y saxagliptina
Disbetalipoproteinemia familiar:
elevación de colesterol y triglicéridos, con xantomas tuberosos y ateromatosis precoz y grave.
Nódulo tiroideo con TSH baja q prueba dx hacer
Gammagrafía tiroidea
caliente: resecar
frio o nada: paaf
MODY 2
ligera hiperglucemia en ayunas con manifestaciones clínicas poco agresivas. Mutación en gen de la glucocinasa.
Dislipemia del diabético:
LDL en rango normal, HDL ↓, TG ↑ y LDL pequeñas y densas
síndrome autoinmune poliglandular tipo II
edad adulta
insuficiencia suprarrenal
enfermedad tiroidea autoinmune (hipotiroidismo/enfermedad de Graves)
diabetes mellitus tipo 1 e hipogonadismo.
se pueden asociar son:
miastenia gravis
vitíligo
alopecia
anemia perniciosa
enfermedad celíaca
síndrome autoinmune poliglandular tipo I
infancia
hipoparatiroidismo
candidiasis mucocutánea
síndrome genético relacionado con alteraciones en el gen AIRE.
Hipercalcemia en sarcoidosis:
↑ absorción calcio intestinal por ↑ 1-25(OH)2D de macrófagos de granulomas
Hipocalcemia:
excitabilidad neuromuscular y prolongación Q-T
bifosfonato de elección en hipercalcemia tumoral
El zoledronato intravenoso es el bifosfonato de elección en hipercalcemia tumoral, en la que también se emplea el pamidronato
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