Hämochromatose

= Eisenspeichererkrankung

• hereditäre Erkrankung, autosomal rezessiv

• Eisenablagerungen in bestimmten Organen

• häufigste angeborene SW-Erkrankung der weißen Bevölkerung

• Folge: vielfältige Organerkrankungen durch Eisenablagerungen

• hereditäre Form

• homozygoter HFE-Gendefekt

• autosomal rezessiv

• gesteigerte intestinale Eisenresorption von 3-4 mg/Tag durch Enterozyten

• Ablagerungen in multiplen Organen

• typisch und primär: Hepatozyten

• Transfusionsbedingt

• ineffektive Erythropoese mit Störungen des Eiseneinbaus in das Häm bzw Eisenverwertungsstörung

  -> Eisenüberladung des Organismus

• Potenzstörung/Libidoverlust

• Arthralgien (Gelenkschmerz)

• Müdigkeit

• hyperpigmentierte, bronzefarbene Haut

• Leberzirrhose

• DM, “Bronzediabetes”

• Serumeisen +, Ferritin im Plasma +

• Transferrin -, Transferrinsättigung +

• Transaminasen +

• Histologie -> Eisenaböagerungen in den Hepatozyten

• Eisenarme Diät und Schwarztee

-> senkung der Eisenresorption

• Aderlass Mittel der Wahl

  • initial 1-2 Phlebotomie/Woche

  • jeweils 500ml Blut -> Elimination von 250 mg Eisen

  • Zielwert: Serumferritin 20-50 µg/l, HbWert > 12g/dl

medikamentöser Eisenentzug:

• Chelatbildner: Deferoxamin

• bei Therapiebeginn in präzirrhotischer Phase -> normale Lebenserwartung und keine Organschäden