Angeborene Nierenerkrankungen

• strukturell vs funktionell

• genetisch vs nicht-genetisch

• klinische Präsentation pränatal vs Erwachsenenalter

1. CAKUT (congenital anomalies of the kidney and urinary tract)

   • Veränderungen der Nieren und ableitenden Harnwegen

2. Zystennieren

3. Glomeruläre Erkrankungen

• ganz Reihe klinischer Präsentationen

• isoliert vs syndromal

10-15% zeigen eine positive Familienanamnese

10-20% genetische Ursachen

1. Ureterabgang

2. Uretermündung, Reflux

3. Urethra

-> Ureterabgangstenose

• Aufstau am Ausgang des Nierenbeckens

  -> Ureter ist nicht gestaut

• im Sono als “Bärentatze” zu erkennen

• Beurteilung der Funktion der Niere

• Wie gut kann der Abfluss einer z..b. gestauten Niere von Statten gehen?

• Verminderte Partialfunktion oder Verschlechterung

• Abnehmende Drainage

• Einzelniere/klinische Beschwerden

• bei Ngb./Sgl.: Kontrolle nach 3 Monaten und auch bei initial fixierter Obstruktion

• verengter Teil des Ureters wird entfernt

• Ureter wird dann wieder neu angelegt

• Intraoperative Anlage eines Pyelonkatheter oder JJ-Schiene

Säugling in den ersten 6 Monaten ca 1/3

= Miktionszystourethrographie

• Blase mit Kontrastmittel gefüllt

• kommt es zu einem Aufsteigen des Kontrastmittels in den Ureter oder in die Niere

• unter Hoch oder Niedrigdruck

• einseitig oder beidseitig?

-> ein normaler Ultraschall schließt einen Reflux nicht aus!!

• Einschränkungen der Nierenfunktion

• Arterielle Hypertonie

• Präeklampsie

RF für chronische Schäden:

• niedriges Alter

• verzögerter Behandlungsbeginn

• Häufige Pyelonephritiden

• VUR

• weitere angeborene Fehlbildungen

• primärer VUR nicht schädigend, sondern die assoziierte Pyelonephritis schädigend

• hohe Spontanrückbildungsrate

• Fehler in der Nierenentwicklung

• funktionslose Niere

• Überwiegend einseitig

• bei fehlenden Komplikationen beobachtendes Verhalten

• Spontane Rückbildung

• zunächst gute Nierenfunktion bei kompensatorischem Wachstum der Gegenseite

• aus dem Tubulussystem heraus

• pränatal beidseitig

• eingeschränkte Nierenfunktion

• strukturelle Veränderungen der Leber

• 5. Kind in der Familie, ein betroffenes Geschwisterkind, Eltern Gesund

  -> rezessive Form

= Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung

• ein hauptverantwortliches Gen - PKHD-1

• massiv vergrößerte Nieren

• obligat Leberbeteiligung

—> massiv aufgeblähtes Abdomen möglich

• meist frühkindlicher Beginn

• starke phänotypische Variabilität

• unzureichende Therapiedaten

Zyste = Flüssigkeitsgefüllte epithelausgekleidete Hohlräume

• Nierenzyste (einzelne harmlos) vs Zystennieren

—> Vostellung bei Kindernephrologen

• bei Erwachsenen ist dies anders

Kombination aus:

• Großer Proteinurie (> 1g/m2/d)

• Hypalbuminämie (<25g/l)

häufig einhergend mit:

• Ödemen

• Hyperlipidämie

typischerweise NICHT einhergehend mit:

• Anstieg des Kreatinins im Serum bzw Nierenfunktionseinschränkungen

• Aszites, Pleuraerguss

• Gewichtszunahme, ggf prärenales Nierenversagen bei intravasalem Flüssigkeitsmangel

• Thrombosen

• Infektionen

• klassisch mit Steroiden

Anhand des Ansprechens unterscheidet man:

1. Steroid sensibles nephrotisches Syndrom

2. Steroid resistentes nephrotisches Syndrom

—> die Funktion derglomerulären Filtrationsbarriere ist gestört

• v.a. Podozyten

• übertritt von Eiweiß in den Primärharn

• Verlust von Eiweiß mit dem Urin

  —> Proteinurie

—> sprechen oft nicht so gut auf Steroide an

• man kann das Immunsuppressivum verstärken

• haben auch ein schlechtes Nierenüberleben