Einteilung
strukturell vs funktionell
genetisch vs nicht-genetisch
klinische Präsentation pränatal vs Erwachsenenalter
Wichtige Gruppen angeborener Nierenerkrankungen
CAKUT (congenital anomalies of the kidney and urinary tract)
Veränderungen der Nieren und ableitenden Harnwegen
Zystennieren
Glomeruläre Erkrankungen
CAKUT Spektrum
ganz Reihe klinischer Präsentationen
isoliert vs syndromal
CAKUT und Familienanamnese
10-15% zeigen eine positive Familienanamnese
10-20% genetische Ursachen
häufige Lokalisation urologischer Fehlbildungen
Ureterabgang
Uretermündung, Reflux
Urethra
-> Ureterabgangstenose
Aufstau am Ausgang des Nierenbeckens
-> Ureter ist nicht gestaut
im Sono als “Bärentatze” zu erkennen
MAG3-Szintigrafie
Beurteilung der Funktion der Niere
Wie gut kann der Abfluss einer z..b. gestauten Niere von Statten gehen?
Ureterabgangstenose - wann operieren?
Verminderte Partialfunktion oder Verschlechterung
Abnehmende Drainage
Einzelniere/klinische Beschwerden
bei Ngb./Sgl.: Kontrolle nach 3 Monaten und auch bei initial fixierter Obstruktion
Ureterabgangsstenose: operative Therapie
verengter Teil des Ureters wird entfernt
Ureter wird dann wieder neu angelegt
Intraoperative Anlage eines Pyelonkatheter oder JJ-Schiene
Wie häufig ist ein vesikoureteraler Reflux?
Säugling in den ersten 6 Monaten ca 1/3
vesikoureteraler Reflux Einteilung
MCU
= Miktionszystourethrographie
Blase mit Kontrastmittel gefüllt
kommt es zu einem Aufsteigen des Kontrastmittels in den Ureter oder in die Niere
unter Hoch oder Niedrigdruck
einseitig oder beidseitig?
Sono bei VUR
-> ein normaler Ultraschall schließt einen Reflux nicht aus!!
Langzeitfolgen fieberhafter Harnwegsinfektionen und RF für chronische Schäden
Einschränkungen der Nierenfunktion
Arterielle Hypertonie
Präeklampsie
RF für chronische Schäden:
niedriges Alter
verzögerter Behandlungsbeginn
Häufige Pyelonephritiden
VUR
weitere angeborene Fehlbildungen
Argumente für eine konservative Therapie des VUR
primärer VUR nicht schädigend, sondern die assoziierte Pyelonephritis schädigend
hohe Spontanrückbildungsrate
Multizystisch-dysplastische Niere
Fehler in der Nierenentwicklung
funktionslose Niere
Überwiegend einseitig
bei fehlenden Komplikationen beobachtendes Verhalten
Spontane Rückbildung
zunächst gute Nierenfunktion bei kompensatorischem Wachstum der Gegenseite
Woraus etnwickeln sich Zystennieren?
aus dem Tubulussystem heraus
Klinische Zeichen Zystenniere
pränatal beidseitig
eingeschränkte Nierenfunktion
strukturelle Veränderungen der Leber
5. Kind in der Familie, ein betroffenes Geschwisterkind, Eltern Gesund
-> rezessive Form
ARPKD
= Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung
ein hauptverantwortliches Gen - PKHD-1
massiv vergrößerte Nieren
obligat Leberbeteiligung
—> massiv aufgeblähtes Abdomen möglich
meist frühkindlicher Beginn
starke phänotypische Variabilität
unzureichende Therapiedaten
Zysten der Niere
Zyste = Flüssigkeitsgefüllte epithelausgekleidete Hohlräume
Nierenzyste (einzelne harmlos) vs Zystennieren
einzige Zysten in der Niere im Kindes- und Jugendalter?
—> Vostellung bei Kindernephrologen
bei Erwachsenen ist dies anders
Nephrotisches Syndrom
Kombination aus:
Großer Proteinurie (> 1g/m2/d)
Hypalbuminämie (<25g/l)
häufig einhergend mit:
Ödemen
Hyperlipidämie
typischerweise NICHT einhergehend mit:
Anstieg des Kreatinins im Serum bzw Nierenfunktionseinschränkungen
weitere Symptome des Nephrotischen Sydroms im Kindesalter
Aszites, Pleuraerguss
Gewichtszunahme, ggf prärenales Nierenversagen bei intravasalem Flüssigkeitsmangel
Thrombosen
Infektionen
Inititale Steroidtherapie des nephrotischen Syndroms
klassisch mit Steroiden
Anhand des Ansprechens unterscheidet man:
Steroid sensibles nephrotisches Syndrom
Steroid resistentes nephrotisches Syndrom
wie kommt es zum nephrotischen Syndrom
—> die Funktion derglomerulären Filtrationsbarriere ist gestört
v.a. Podozyten
übertritt von Eiweiß in den Primärharn
Verlust von Eiweiß mit dem Urin
—> Proteinurie
Es gibt zahlreiche genetische Varianten, die mit angeborenen Formen eines nephrotischen Syndroms einhergehen können
Oder angeborene glomeruläre Defekte, die sich dann zu unterschiedlichen Alterszeitpunkten mit dem klinischen Bild eines nephrotischen Syndroms zeigen können
genetische Ursachen eines neprhotischen Syndroms und Therapie?
—> sprechen oft nicht so gut auf Steroide an
man kann das Immunsuppressivum verstärken
haben auch ein schlechtes Nierenüberleben
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