• Entwicklungsstörung mit progressivem Verlust der Intelligenz und kognitiven Fähigkeiten wie Sprache, Lokomotion und Gebrauchsfähigkeit der Hände

• Entwicklungsstillstand innerhalb der ersten beiden Lebensjahre nach vorheriger normaler Entwicklung

• Verlust zielgerichteter Handbewegungen

• Stereotypien, insb. stereotype Handbewegungen vor dem Körper (windend-wringende Drehbewegungen der Hände)

• Progredienter Verlust der Intelligenz und kognitiven Fähigkeiten

• Rumpfataxie, Apraxie, choreatische Bewegungen

• Mikrozephalie

• Apnoe, Hyperventilation

• Zerebrale Krampfanfälle

• Intelligenzminderung

• Oft Gehunfähigkeit

Reflektorische Herzbeschwerden durch Luftansammlung im Magen bzw. Darm

• Definition: Variante des GBS, die insb. die Hirnnerven betrifft

• Klinische Symptome: Symptomtrias aus Ophthalmoplegie, sensibler Ataxie und Areflexie

• Diagnostik

  • Nachweis von Autoantikörpern gegen das Gangliosid GQ1b im Serum

  • Zytoalbuminäre Dissoziation kann fehlen oder erst im Verlauf auftreten

• Therapie: Komplette Remission i.d.R. spontan innerhalb von 4–6 Wochen, ggf. Immunglobuline/Plasmapherese

Radiculitis sacralis

• Definition: Polyradikulitis der Cauda equina als

  • Klinische Variante des GBS oder

  • Direkte Infektion, ausgelöst durch Viren

• Klinische Symptome

  • Sensibilitätsstörungen in den Versorgungsgebieten sakraler Nervenwurzeln (insb. Anogenitalregion)

  • Blasenstörung mit Harnverhalt, Mastdarmstörungen, Störungen der Sexualfunktionen

• Verlauf: Meist rasch-progredienter Beginn, Symptome bilden sich i.d.R. komplett zurück

• Therapie

  • Anti-infektive Therapie bei nachgewiesener direkter und behandelbarer Infektion

  • Immunglobuline/Plasmapherese bei Manifestation als GBS-Variante

  • Glucocorticosteroide bei Entzündung ohne Erregernachweise und fehlenden Hinweisen für das Vorliegen einer GBS-Variante

Zoster oticus mit peripherer Fazialisparese

• Ätiologie: Verschluss im Bereich der A. inferior posterior cerebelli (PICA) oder der A. vertebralis

• Symptome

  • Allgemein

    • Schwindel und Nystagmus

    • Übelkeit und Erbrechen

    • Dysarthrie, Dysphonie

  • Ipsilateral

    • Horner-Syndrom mit Hemianhidrose

    • N. trigeminus-Lähmung: Hypästhesie für alle Qualitäten im Gesicht

    • Nervus glossopharyngeus- und Nervus vagus-Lähmung

      • Gaumensegelparese → Dysphagie

      • Heiserkeit

    • Hemiataxie

  • Kontralateral: Dissoziierte Empfindungsstörung unterhalb des Kopfes

Ausfall des N. oculomotorius (ipsilateral) + Hemiparese (kontralateral)

Juvenile Makuladystrophie, vom retinalen Pigmentepithel ausgehend, autosomal-rezessiv

Juvenile Makuladystrophie, autosomal-dominante Vererbung

= exsudative Rethinopathie

Meist einseitige Endothelerkrankung peripherer Netzhautgefäße (defekte Blut-Retina-Schranke) mit Ausbildung von Teleangiektasien, Aneurysmen und Exsudation

Druckschaden des N. oculomotorius durch Hirndruck → Mydriasisund ggf. Augenmuskellähmung auf der betroffenen Seite

Pupillotonie und Areflexie der unteren Extremität

gustatorisches Schwitzen

• autosomal-dominnt vererbt

• Hereditäre systemische Vasopathie mit Teleangiektasien an Haut und Schleimhäuten, v.a. im Bereich des Gesichts (Nase, Lippen, Zunge)

• Auftreten arteriovenöser Fehlbildungen im Magen-Darm-Trakt, an Lunge, Gehirn und Leber möglich

• Trias aus: positiver Familienanamnese, Epistaxis und Teleangieektasien

primäre ciliäre Dyskinesie mit situs inversus

Lebensbedrohlicher Zustand in der Schwangerschaft, welcher mit folgender Trias einhergeht:

• Hämolyse (LDH↑)

• Leberzellschäden (Transaminasen↑)

• Thrombozytopenie

Anosmie und (häufig) hypogonadotroper Hypogonadismus

Bildung von Narbengewebe in der Gebärmutterhöhle

Maligner Ovarialtumor in Assoziation mit Pleuraergüssen und Aszites

Auftreten von Pleuraergüssen und Aszites im Rahmen eines Ovarialfibroms

Spontane Ösophagusruptur

Das Zollinger-Ellison-Syndrom bezeichnet einen Gastrin-produzierenden Tumor (Gastrinom), der überwiegend im Pankreas lokalisiert ist. Durch die vermehrte Gastrin-Wirkung wird die Säureproduktion im Magen stimuliert. Gelangt der sehr saure Mageninhalt in das Duodenum, kann die Hyperazidität dazu führen, dass Pankreasenzyme wie die Lipase deaktiviert werden. In der Folge kommt es zur Maldigestion mit Durchfällen, die insbesondere nach fettreichen Speisen auftreten.

Symptomkomplex:

• Abdominelle Schmerzen bei Ulcus ventriculi

• Reflux

• Diarrhö, Steatorrhö

Es werden die wichtigsten Komplikationen genannt. Kein Anspruch auf Vollständigkeit.

Hyperadosteronismus

Subkortikale ischämische Demenz

Sehr seltenes, angeborenes Fehlbildungssyndrom der Gefäße (kapillär, venös, lymphatisch) mit großem Naevus flammeus, Varizen, Häm- und Lymphangiomen sowie Riesenwuchs von (Teilen der) Extremitäten.

Sekundäre tiefe Armvenenthrombose, die nach starker Dauerbelastung des Armes auftritt (z.B. Sport, Bodybuilding).

Durch Kompression der V. subclavia wird der venöse Rückfluss des Blutes aus den oberen Extremitäten in den Thorax behindert, der arterielle Blutfluss und die Nervenleitung sind nicht beeinträchtigt

= Aortenbifurkationssyndrom

-> Verschluss auf Höhe der Aortenbifurkation mit oder ohne Einbezug der Iliakalgefäße : Gesäß- und Beckenregion, Oberschenkel, Impotenz (Erektionsschwäche, Impotentia coeundi)

Atrophie der Mundschleimhaut (auch Pharynx und Ösophagus) mit brennender roter Zunge und Dysphagie bei Eisenmangel

-> in 10% Entartung in Pharynx-Karzinome

Seltene Lebererkrankung mit thrombotisch bedingtem Verschluss der großen Lebervenen (Vv. hepaticae). Neben aszitisch bedingter Zunahme des Bauchumfangs und Oberbauchschmerzen kann durch venöse Umgehungskreisläufe ein Caput medusae entstehen.

Schubweise verlaufende Vaskulitis der kleinen Gefäße mit Organbeteiligung

• Leitsymptom: Orale Aphthen mit mind. drei Rezidiven innerhalb von 12 Monaten, zusätzlich

• Augenbeteiligung mit anteriorer oder posteriorer Uveitis, Retinitis

• Genitale Ulzerationen

• Hautläsionen

• Weitere Manifestationen möglich: ZNS- oder Nierenbeteiligung, Arthralgien, Thrombose, Abgeschlagenheit, Fieber

Paraneoplastische, schmerzlose Schwellung der Tränen- und Ohrspeicheldrüse

Autoimmunhämolytische Anämie (Kälte-/Wärmeantikörpertyp) tritt zusammen mit autoimmuner Thrombozytopenie auf

Transformation eines niedrigmalignen in ein hochmalignes Non-Hodgkin-Lymphom

• Definition: Kutanes T-Zell-Lymphom mit leukämischer Aussaat der veränderten T-Zellen

• Typische Symptomtrias

  • Generalisierter Hautbefall

    • Erythrodermie mit palmarer und plantarer Hyperkeratose

    • Starker Juckreiz

  • Generalisierte Lymphknotenschwellung

  • Atypische T-Zellen (Sézary-Zellen)

= Reperfusionssyndrom

Komplikationen als Folge der Reperfusion im Anschluss an eine Minderperfusion. Diese sind bedingt durch eine Ödembildung und das Einschwemmen von Metaboliten in den Organismus, die sich während der Ischämie aufgrund mangelnden Abtransports angesammelt haben. Zu einem Reperfusionssyndrom kommt es insb. nach ausgedehnten Gefäßverschlüssen länger als 4–6 Stunden.

X-chromosomal-rezessiv vererbtes Syndrom mit eingeschränkter T-Zell-Funktion und Thrombozytopathie. Die klinische Trias besteht aus opportunistischen Infektionen, thrombozytopenischer Purpura (Blutungen!) und Ekzemen.

Splenomegalie, Panzytopenie, hyperplastisches Knochenmark

= chemische Reizung der Lunge durch Aspiration von Magensaft

-> nicht-infektiöse Lungenentzündung/chemische Pneumonitis

-> Risikosenkung durch Natriumcitrat p.o. vor OP

In den Lungenspitzen lokalisierte Tbc Minimal Lesions

Im Rahmen einer postprimären Tuberkulose reaktivierter Simon-Spitzenherd

Intrapulmonaler spezifischer Tuberkuloseherd nach Erstinfektion

auch Primäraffekt genannt

Primäraffekt + lokale Lymphknotenreaktion (z.B. der Hiluslymphknoten)

Kleine Organherde durch erste hämatogene Aussaat von Tbc

Seltenes Krankheitsbild mit Fieber und Symptomtrias aus Parotitis, Uveitis(Iridozyklitis) und Fazialisparese

-> zählt zu den Sarkoidosen

Sarkoidose der Knochen mit zystischem Befall der Finger (Endphalangen) und Zehen

Syndrom der inadäquaten ADH-Sekretion

ACTH-Produktion

Antikörper gegen präsynaptische Calciumkanäle

• Paraneoplastisch, insbesondere (50-80%) bei kleinzelligen Bronchialkarzinomen, aber auch bei anderen malignen Tumorerkrankungen (etwa Prostatakarzinom, Lymphome)

• Belastungsabhängige proximal-betonte Schwäche der Extremitäten

• Vegetative Störungen wie Mundtrockenheit, Harnverhalt, Hypohidrosis, erektile Dysfunktion und Obstipation

= Hypertrophe pulmonale Osteoarthropathie

Paraneoplasie, die mit bilateralen periostalen Knochenreaktionen an den Dia- und Metaphysen der kurzen und langen Röhrenknochen einhergeht

Ptosis, Miosis, (Pseudo‑)Enophthalmus (und Anhidrosis) durch Infiltration des Ganglion stellatum

Raumforderung des Ovars und i.d.R. bds. Pleuraergüsse

= primäre ciliäre Dyskinesie (PCD)

• Veränderungen in der Struktur und in der Funktion der Zilien, die sich in den Zellen des Atmungssystems befinden, und der gonadalen Gewebe (Eileiter und Spermien) hervorruft

= Proteaseinhibitor

Oberer GIT: Ulcus ventriculi und Ulcus duodeni

Dünndarm: Angiodysplasien

Unterer GI: Divertikel

Ruptur aller Wandschichten des Ösophagus infolge heftigen Erbrechens

Massive kardiale Beschwerden in Verbindung mit Todesangst ohne relevantes pathologisches Korrelat für Beschwerdesymptomatik

= Riesenfaltengastritis

Gastritis mit starker Vergrößerung der Schleimhautfalten

Infektion mit Tropheryma whipplei

• Malabsorptionssyndrom, abdominelle Schmerzen, Diarrhö, Steatorrhö

  
  

• Steatorrhö

• Mangel an fettlöslichen Vitaminen

• Cholelithiasis

• Urolithiasis

Verlagerung von Dickdarmschlingen zwischen Zwerchfell und Leber

Symptomkomplex aus trockenen Schleimhäuten, v.a. in Mund und Auge. Selten können auch Nase, Pharynx, Larynx und/oder Vagina betroffen sein. Das Sicca-Syndrom ist die häufigste Erstmanifestation des Sjögren-Syndroms. Der Begriff des Sicca-Syndroms wird in der Literatur uneinheitlich verwendet und ist auch als Synonym des Sjögren-Syndroms oder zur Beschreibung der einzelnen Organmanifestation zu finden.

• Symptomtrias nach langjährigem Alkoholexzess

  • Alkoholtoxischer Leberschaden

  • Akute hämolytische Anämie

  • Hyperlipidämie

= Form der akuten Sarkoidose

Trias: Polyarthritis, Erythema nodosum und bihilärer Lymphadenopathie

• Hereditäre systemische Vasopathie mit Teleangiektasien an Haut und Schleimhäuten, v.a. im Bereich des Gesichts (Nase, Lippen, Zunge)

• Auftreten arteriovenöser Fehlbildungen im Magen-Darm-Trakt, an Lunge, Gehirn und Leber möglich

• Trias aus positiver Familienanamnese, Teleangiektasien und Epistaxis

Der Morbus Gilbert-Meulengracht ist eine Störung des Bilirubinstoffwechsels. Sie führt zu einer leichten Hyperbilirubinämie.

Der Morbus Gilbert-Meulengracht beruht auf Gendefekten (häufig in Exon 1A) im UGT1A1-Gen, die zu einer Verminderung der Aktivität der Bilirubin-UDP-Glukuronyltransferase auf unter 50 % führt.

Die verantwortlichen Gendefekte folgen in der Regel einem autosomal-rezessiven Erbgang

Seltene Form des Verschlussikterus, bei dem ein Stein im Gallenblasenhals oder im Ductus cysticus den Ductus hepaticus communis verlegt.

Definition: Rezidivierende Thrombophlebitis (Entzündung oberflächlicher Venen) mit unterschiedlichen Lokalisationen

Ätiologie: Paraneoplastisch (v.a. bei Pankreas- und Bronchialkarzinom sowie Leukämien), bei Vaskulitiden, bei Thrombangiitis obliterans, idiopathisch

Retinozerebelläre Angiomatose

= ist ein neurokutanes Syndrom, das autosomal-dominant vererbt wird und mit Gefäßmissbildung im Bereich von Auge und ZNS einhergeht

= Phakomatose (Phakomatosen werden hereditäre Erkrankungen bezeichnet, die mit neuroektodermalen und mesenchymalen Dysplasien einhergehen)

• Weitere Manifestationen

  • Nierenzellkarzinom

  • Phäochromozytom

  • Nierenzysten und Pankreaszysten

Postpartaler Hypopituitarismus aufgrund ischämischer Nekrose der mütterlichen Hypophyse bei starkem peripartalem Blutverlust

Primäre NNR-Insuffizienz

-> Störung in der Nebennierenrinde, kompensatorische Erhöhung des adrenocorticotropen Hormons (ACTH)

Das Waterhouse-Friderichsen-Syndrom, kurz WFS, ist die Komplikation einer fulminanten Sepsis, meist ausgelöst durch eine Infektion mit Neisseria meningitidis. Das WFS führt zu einer disseminierten intravasalen Gerinnung (DIC) mit Multiorganversagen, Schock und Koma.

Polyendokrines Autoimmunsyndrom Typ 1

Polyendokrines Autoimmunsyndrom Typ 2

Primärer Hyperaldesteronismus

Das Cushing-Syndrom beschreibt die klinische Ausprägung eines Hypercortisolismus.

MEN1

MEN2

Frühmorgendliche Hyperglykämie durch erhöhten Insulinbedarf in der zweiten Nachthälfte, der durch eine vermehrte Sekretion von Wachstumshormonen verursacht wird

Zu hohe abendliche Insulindosis führt zu nächtlicher Hypoglykämie, die durch hormonelle Gegenregulation eine postprandiale Hyperglykämie am Morgen verursacht

Diabetische Nephropathie mit nodulärer Glomerulosklerose

= Hypertrophe pulmonale Osteoarthropathie

Beidseitige periostale Knochenreaktionen an den Dia- und Metaphysen der kurzen und langen Röhrenknochen, die u.a. mit der Ausbildung von sog. Trommelschlägelfingern einhergehen. Das Syndrom tritt als Paraneoplasie insb. beim nicht-kleinzelligen Lungenkarzinom, aber auch im Rahmen chronischer hypoxischer Erkrankungen auf.

Beim Gilbert-Syndrom (Icterus intermittens juvenilis, Morbus Gilbert, Morbus Meulengracht) kommt es zum Anstieg des indirekten(!) Bilirubins bei ansonsten normalen Blut- und Leberwerten. Der Verlauf ist meist beschwerdearm oder gar asymptomatisch. In Situationen mit vermehrtem Häm-Abbau (z.B. Fastenperioden) kann es jedoch zu unspezifischen Allgemeinsymptomen und – wie in diesem Fall – zu einem Ikterus kommen.

Das Crigler-Najjar-Syndrom ist eine angeborene Störung im Stoffwechsel des Bilirubins. Durch eine Konzentrationserhöhung von unkonjugiertem Bilirubin im Blut resultiert dabei ein Ikterus.

• Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1 (CN-I)

• Crigler-Najjar-Syndrom Typ 2 (CN II)

Beiden Formen liegen Gendefekte im UGT1A1-Gen auf Chromosom 2 mit gänzlich fehlender oder minimaler Aktivität der Bilirubin-UDP-Glukuronyltransferase zugrunde. Die Vererbung folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Bei beiden Erkrankungen bestehen keinerlei Zeichen für eine Hämolyse.

Aus bisher ungeklärten Gründen kommt es beim M. Ormond zu einem bindegewebigen Umbau des retroperitonealen Raums, was durch Ummauerung von Gefäßen und Ureteren zur Entstehung einer venösen Stauung, zu Ödemen oder zur Nierenstauung führen kann.

Schocksymptomatik und akute Nierenschädigung durch Rhabdomyolyse

Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis

Autoimmunerkrankung durch Glomeruläre-Basalmembran-Antikörper, die sich aufgrund einer Antigenverwandtschaft sowohl gegen die glomeruläre als auch die alveoläre Basalmembran richten → Pulmonale und renale Symptome

IgA-Nephropathie

Renal tubuläre Azidose

Angeborene oder erworbene unspezifische Tubulopathie des proximalen Tubulus

Gestörte Tubulusfunktion: Wasserverlust, gestörte Rückresorption von Aminosäuren, Elektrolyten (Kalium, Phosphat und Bicarbonat) und Glucose

Seltene, überwiegend autosomal-rezessive Erbkrankheit mit gestörter Tubulusfunktion, die zu einem Salz- und Wasserverlust führt

Durch die (zu schnelle) Elimination von osmotisch wirksamen Substanzen (z.B. Harnstoff, NaCl) kann es während der Hämodialyse zu akuten zerebralen Ödemen kommen

X-chromosomal-rezessiv vererbtes Syndrom mit eingeschränkter T-Zell-Funktion und Thrombozytopathie.

Mikrodeletionssyndrom (Mikrodeletion des Chromosoms 22), das zu einer Entwicklungsstörung der Kiemenbögen führt und mit einer Thymusaplasie einhergeht.

Systemische juvenile idiopathische Arthritis

Multisystemerkrankung, die durch die Leitsymptome Exanthem (flüchtig, lachsfarben, makulopapulös), Fieber (intermittierend) und Arthritis (an mind. 1 Gelenk) gekennzeichnet ist und in einem Alter <15 Jahre erstmalig auftritt. Lymphadenopathie, Hepato-/Splenomegalie oder Serositiden sind weitere mögliche Symptome. Die Arthritis kann simultan oder auch erst nach Jahren auftreten. Therapeutisch werden initial häufig NSAR eingesetzt.

Schwerwiegende Vaskulitis kleiner und mittelgroßer Arterien, die v.a. Kinder <5 Jahren betrifft. Die Diagnose wird klinisch anhand definierter Kriterien gestellt (Fieber ≥5 Tage, Konjunktivitis, Stomatitis, Exanthem, Erythem/Ödem der Hände/Füße, zervikale Lymphadenopathie). Eine frühzeitige Therapie mit Immunglobulinen reduziert das Risiko der gefürchteten Koronaraneurysmen, daneben werden ASS zur Prävention koronarer Thrombosen und ggf. Glucocorticoide eingesetzt.

Beim Morbus haemolyticus neonatorum handelt es sich um eine verstärkte Hämolyse beim Fötus oder Neugeborenen, die in >95% der Fälle durch eine Rhesusinkompatibilität oder eine AB0-Inkompatibilität zwischen Mutter und Kind ausgelöst wird.

B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, das mit einer abnormen Produktion monoklonaler Antikörper vom IgM-Typ einhergeht.

Insb. bei Small-Fiber-Polyneuropathie auftretende Symptomkombination aus

• Parästhesien der Fußsohlen (insb. als Kribbeln, „Ameisenlaufen“ und/oder Nadelstiche beschrieben)

• Brennenden neuropathischen Schmerzen

• Vasomotorischen Störungen der Haut (insb. Rötung, Hyperhidrosis)

= Mischkollagenose

Nach dem Erstbeschreiber benannte Erkrankung, deren Bild sich aus mehreren Kollagenosen und rheumatoider Arthritis zusammensetzt

Das Felty-Syndrom ist eine schwere seropositive rheumatoide Arthritis, die mit Splenomegalie und Granulozytopenie einhergeht.

Silikose in Kombination mit rheumatoider Arthritis

• Leitsymptome

  • Intermittierende hohe Fieberschübe

  • Flüchtiges, kleinfleckiges, makulopapulöses Exanthem

    • Befällt proximale Extremitäten und Rumpf

    • Auftreten häufig nur während des abendlichen Fieberschubs

  • Weitere Symptome: Symmetrische Polyarthritis, Splenomegalie, Polyserositis (Pleura und Perikard)

• Labor

  • Rheumafaktoren, Antinukleäre Antikörper und Anti-CCP-Antikörper: alle negativ!

  • Ferritin↑↑, BSG↑, CRP↑, Leukozytose

= diffuse idiopathische Skeletthyperostose, Spondylosis hyperostotica

Degenerative Erkrankung der Wirbelsäule (hauptsächlich BWS und LWS), die durch ausgeprägte Osteophytenbildung charakterisiert ist und vor allem ältere Männer betrifft.

= Defekt im Harnsäure Stoffwechsel

Das Lesch-Nyhan-Syndrom, kurz LNS, ist eine seltene X-chromosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankungaus dem rheumatischen Formenkreis. Es liegt ein vollständiger Mangel des Enzyms Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase (HGPRT) vor, was zu einem erhöhtem Harnsäurespiegel im Blut und im Gewebe und zu Störungen im zentralen Nervensystem führt.

Im Rahmen von Chlamydien- oder Gonokokkeninfektion auftretende Perihepatitis

• Klinik: Plötzlich einsetzende rechtsseitige Oberbauchschmerzen, die in die rechte Schulter ausstrahlen können

• C → Calcinosis cutis: Weiße bis gelbliche, harte und schmerzhafte kutane Knoten an Fingergelenken, Fingerkuppen und druckbelasteten Stellen, die ulzerieren können

• R → Raynaud-Syndrom

• E → Esophageal dysmotility: Ösophagusstarre, gastroösophagealer Reflux, Dysphagie

• S → Sklerodaktylie

• T → Teleangiektasien: Typischerweise im Gesicht und palmar

• Weitere Symptome: Pulmonale Hypertonie oder Lungenfibrose möglich

Brucella abortus

Reservoir: Rinder

Akute Neuroborreliose mit heftigen radikulären, insb. nächtlichen Schmerzen. Häufig sind außerdem asymmetrische Paresen der Extremitäten und Hirnnervenausfälle.

Ataxie (unsicherer Stand, nicht mehr möglicher Seiltänzergang), Dysarthrie (verwaschene Sprache), Dysmetrie (Zeigeversuche) und Nystagmus

Morbus Weil bezeichnet einen schweren Verlauf der Leptospirose, der sich durch die klinische Trias aus Ikterus, Splenomegalie und Nierenversagen auszeichnet. Ausgelöst wird die Erkrankung durch eine zoonotische Infektion mit dem Bakterium Leptospira interrogans. Hier wird allerdings nach einer Erkrankung gesucht, die im Zusammenhang mit Coxsackieviren steht.

Der Morbus Baastrup ist ein orthopädisches Phänomen, das durch hypertrophe Dornfortsätze, Hyperlordose oder Bandscheibenabflachung zu einem Kontakt benachbarter Dornfortsätze der LWS führt. Radiologisch wird dies auch als "Kissing Spines" bezeichnet. Des Weiteren sind osteophytäre Anbauten und Ansatzverkalkungen der Muskulatur zu sehen. Eine Assoziation mit dem Coxsackievirus besteht allerdings nicht.

Als Tietze-Syndrom wird eine seltene Erkrankung bezeichnet, die eine schmerzhafte Schwellung parasternal im Bereich der Knorpel-Knochengrenze (meist der 2. und/oder 3. Rippe) beschreibt. Die Patienten klagen über Spontan- und Bewegungsschmerzen.

• Definition: ASS-assoziierte akute Enzephalopathie und Leberfunktionsstörung

• Ätiologie: Unklar

  • Auftreten im Kindesalter bei Virusinfektion und Einnahme von Acetylsalicylsäure

• Pathologie: Diffuse Schädigung der Mitochondrien

• Klinik

  • Gastrointestinal: Übelkeit, heftiges Erbrechen

  • Neuropsychiatrisch: Bewusstseinsstörungen, Persönlichkeitsveränderungen im Rahmen einer hepatischen Enzephalopathie

• Diagnostik

  • Fettleberhepatitis

    • AST/ALT↑, Ammoniak↑

• Therapie: Symptomatisch

• Prognose

  • Tödlicher Verlauf in 50% der Fälle

  • Nach Ausheilung neurologische und kognitive Störungen bei einem Drittel der Patienten

Akute Schistosomiasis

• systemische Hypersensitivitätsreaktion auf die Schistosomen und ihre Eier

• Allgemeinerkrankung mit plötzlich auftretenden, eher unspezifischen Symptomen wie Fieber, Müdigkeit, Kopfschmerzen, Myalgien und abdominellen Schmerzen

• Auftreten einige Wochen (bis Monate) nach Infektion

• Meist spontanes Abklingen

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom, kurz BWS, ist eine genetisch bedingte Wachstumsstörung, die zu den Großwuchs-Syndromen zählt. Sie zeichnet sich bereits intrauterin durch ein unbalanciertes Wachstum der verschiedenen Organe aus.

• Exomphalos

• Makroglossie

• Gigantismus

direkte Hyperbilirubinämie Syndrom

direkte Hyperbilirubinämie Syndrom

Sehr schwere pulmonale Manifestation einer Kuhmilchallergie mit rezidivierenden Pneumonien plus Hämosiderose, Anämie und Gedeihstörung. Es besteht eine Assoziation zur Zöliakie.

Seltenes Krankheitsbild mit monogener Vererbung, gekennzeichnet durch Kleinwuchs, Adipositas, Retinopathia pigmentosa, Intelligenzminderung und Polydaktylie

Seltene hereditäre Fehlbildung gekennzeichnet durch Kleinwuchs, Herzfehlbildungen und Pathologien am Auge (Kugellinse, Linsensubluxation und sekundäres Glaukom)

• Definition: Heterogenes Krankheitsbild meist durch Mutationen im PTPN11-Gen auf Chromosom 12

• Epidemiologie: 1:1.000 bis 1:5.000 Lebendgeborene betroffen

• Klinische Merkmale

  • Kleinwuchs (häufig erst postnatal auftretend)

  • Leichte Gesichtsdysmorphien (u.a. Hypertelorismus, nach lateral abfallende Lidachse), Pterygium colli

  • Oftmals kardiovaskuläre Fehlbildungen (u.a. Pulmonalklappenstenose , Vorhofseptumdefekt)

  • Geistige Entwicklung evtl. verzögert, Intelligenz jedoch in 75% der Fälle im Normbereich

Großwuchs-Syndrom, das sich konnatal oder innerhalb der ersten vier Lebensjahre manifestiert. Ursache ist eine Mutation im NSD1-Gen auf Chromosom 5

sehr schwere Verlaufsform der Langerhans-Zell-Histiozytose

Seltenes sporadisch auftretendes Syndrom des intrauterinen Kleinwuchses

• Klinik

  • Körperlänge reduziert

  • Relative Makrozephalie

  • Charakteristische Gesichtsform: Unproportioniert dreieckig wirkendes Gesicht mit hoher Stirn, herabhängenden Mundwinkeln und spitzem Kinn

  • Klinodaktylie (Schiefstellung der Finger)

  • Normale bis leicht verminderte geistige Leistungsfähigkeit

Wilms-Tumor, Aniridie, (uro‑)genitale Fehlbildung (Gonadoblastom), geistige Retardierung

Das Kearns-Sayre-Syndrom, kurz KSS, bezeichnet eine neuromuskuläre Erkrankung, die auf einer Störung des aeroben Zellstoffwechsels in Folge mitochondrialer Dysfunktion (Mitochondriopathie) beruht.

• Manifestationsalter: <20 Jahre

• Klinik

  • Doppelbilder und Verschwommensehen durch externe Ophthalmoplegie

  • Erschwertes Sehen bei Nacht oder in der Dämmerung, ggf. Blindheit, durch Retinopathia pigmentosa

  • Stand- und Gangunsicherheit durch zerebelläre Ataxie oder Herzrasen/Herzstolpern bei Herzreizleitungsstörungen

= mitochondriale Myopathie

• Akronym: MELAS = Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes

• Klinik

  • Muskelschwäche

  • Tonisch-klonische Anfälle

  • Demenz

  • Rezidivierende Schlaganfälle

= mitochondriale Myopathie

• Akronym: MERRF = Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red Fibers

• Klinik

  • Myoklonien

  • Generalisierte Krampfanfälle

  • Zerebelläre Ataxie

  • Demenz

  • Optikusatrophie

Fragile-X-Syndrom

Mikrodeletionssyndrome (15q11–13), Deletion der paternalen Genkopie

Mikrodeletionssyndrome (15q11–13), Deletion der maternalen Genkopie

zerebrohepatorenales Syndrom

• Definition: Autosomal-rezessive Störung der Peroxisomenbildung -> Ein Abbau langkettiger Fettsäuren von Wasserstoffperoxiden sowie die Synthese von Gallensäuren, Cholesterin und Plasmalogenen ist daher nicht mehr möglich

• Klinik

  • Fehlbildung des Gesichts und Kopfes

  • Hypotonie der Muskeln

  • Hepatomegalie, Zystennieren

  • Krampfanfälle

• Diagnose

  • Labor: Erhöhte Konzentration überlangkettiger Fettsäuren im Blut

• Prognose: Tod bereits im Säuglingsalter, keine Therapie möglich

• Fetale Fehlbildung des Mund-Kiefer-Gesichtsbereichs unterschiedlicher Genese

• Klinik

  • Mikroretrognathie

  • Glossoptose mit Gefahr einer akuten Atemnot und Aspiration

  • Gaumenspalte

  • Weitere mögliche Assoziationen:

    • Evtl. Intelligenzminderung

Seltene, durch strukturelle Aberration des kurzen Arms von Chromosom 5 verursachte Erkrankung, die als klinisches Hauptmerkmal das katzenähnliche Schreien des Säuglings aufweist

• Mikrodeletion auf Chromosom 7

• Klinik

  • Charakteristische kognitive Auffälligkeiten (u.a. Intelligenzminderung, meist sehr kontaktfreudig)

  • Besondere Gesichtsform

    • Mittelgesichtshypoplasie, kurze Lidspalte, breite Stirn, tiefe Nasenwurzel, nach vorne gerichtete Nasenlöcher, langes Philtrum, Hypodontie

  • Kardiovaskuläre Fehlbildungen (v.a. supravalvuläre Aortenstenose)

  • Idiopathische Hyperkalzämie

  • Generell Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen in vielen Organsystemen möglich

• Mikrodeletionen der Chromosomenregion 16p13.3 oder 22q13.2

• Mutationen im Gen für das CREB-bindende Protein (CREBBP, 16p13.3) oder für das E1A-bindende Protein(EP300, 22q13)

• Klinisches Bild

  • Faziale Charakteristika, die mit dem Alter zunehmen

    • Nach unten außen gerichtete Lidachsen

    • Lange Wimpern

    • Stark gebogene Augenbrauen

    • Gebogene Nase

    • Hoher, schmaler Gaumen

    • Mikrogenie

  • Mikrozephalie

  • Verbreiterung von Daumen und Großzehen

  • Intelligenzminderung

• Definition: Autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung mit Cholesterinmangel aufgrund eines Mangels an 7-Dehydrocholesterol-Reduktase

• Ätiologie: Mutation des DHCR7-(7-Dehydrocholesterol-Reduktase‑)Gens auf Chromosom 11

• Klinik: Variable Symptomatik mit sehr unterschiedlichen Störungen

  • Kleinwuchs

  • Faziale Dysmorphie (Ptosis, Epikanthus, Mikrozephalie, Mikrognathie)

  • Intelligenzminderung

  • Fehlbildungen innerer Organe (Genitalien, Nieren, Herz)

  • Obligate Zehensyndaktylie

  • Vierfingerfurche

Hereditäres Syndrom mit eingeschränkter T-Zell-Funktion und Thrombozytopathie

• Erbgang: X-chromosomal-rezessiv

• Klinik

  • Klassische Trias

    • Ekzem

    • Thrombozytopenische Purpura

    • Opportunistische Infektionen in den ersten Lebensjahren

  • Assoziationen

    • Malignome

    • Autoimmunerkrankungen

WIPE → Wiskott-Aldrich, Infektionen, Purpura, Ekzem

Pseudohypoparathyreoidismus

• Definition: Erkrankung, bei der Parathormon (PTH) zwar ausreichend ausgeschüttet wird, aufgrund einer Endorganresistenz aber nicht wirken kann

• Erbgang: Meist autosomal-dominant

• Klinik

  • Wie bei anderen Formen des Hypoparathyreoidismus: Hypokalzämie, Tetanien, zerebrale Krampfanfälle, intrakranielle Verkalkungen und Zahnanomalien

  • Typisch für den Pseudohypoparathyreoidismus zudem: Intelligenzminderung, Kleinwuchs, ein rundes Gesicht sowie Verkürzung von Mittelhand- und Mittelfußknochen

juvenile Hüftkopfnekrose

Ursprung der linken Koronararterie aus der A. pulmonalis

Fehlbildungssyndrom weitestgehend unbekannter Ätiologie:

V (Vertebral) - Fehlbildungen der Wirbelsäule;

A (Anal) - Fehlbildungen des Afterbereiches, z.B. Analatresie;

C (Cor) - Herzfehler;

T (Trachea) - Tracheo-ösophageale Fistel;

E (Esophagus) - Ösophagusatresie;

R (Renal) - Nierenfehlbildungen;

L (Limb) - Fehlbildung der Gliedmaßen.

Hohe Inzidenz bei Söhnen betroffener Mütter, geringe Inzidenz bei Töchtern betroffener Väter

Trisomie 18

Trisomie 13

Intrahepatische Gallengangshypoplasien

Kongenitale Halswirbelsynostose

Der Morbus Scheuermann ist eine wachstumsbedingte Erkrankung der Wirbelsäule mit vermehrter Kyphose. Rückenschmerzen treten am ehesten durch Komplikationen (beispielsweise Bandscheibendegeneration) im Erwachsenenalter auf. Das konventionelle Röntgenbild der Wirbelsäule sichert die Diagnose, wobei neben der Kyphose besonders die Einstülpung von knorpeligem Bandscheibenmaterial in die Deck- oder Bodenplatte des Wirbelkörpers (Schmorl-Knötchen) typisch ist. Therapeutisch wird Krankengymnastik mit Stärkung der Rückenmuskulatur empfohlen – bei Kyphosen über 50° kommen Korsettbehandlungen zum Einsatz.

Tethered Cord heißt übersetzt „angeheftetes Rückenmark“ und ist ein Oberbegriff für alle Krankheitsformen, bei denen das Rückenmark mit seinen Hüllen oder mit Gewebe der Umgebung verwachsen ist.

Das Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS) ist eine seltene, altersgebundene und schwer behandelbare epileptische Enzephalopathie, die sich mit verschiedenen Anfallsformen einschließlich der obligaten tonischen Anfälle und besonderen EEG-Mustern (Slow-spike-wave-Variant, tonische Betamuster im Schlaf) äußert.

Beim Pätau-Syndrom liegt eine numerische Chromosomenaberration mit einem zusätzlichen Chromosom 13 vor. Im Phänotyp ist eine typische Symptomtrias (Mikrozephalie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Hexadaktylie) – eventuell mit weiteren Fehlbildungen – zu erwarten. Die Lebenserwartung ist i.d.R. unter einem Jahr.

Beim Edwards-Syndrom liegt eine numerische Chromosomenaberration mit einem zusätzlichen Chromosom 18 vor. Im Phänotyp sind eine typische Handstellung und eine charakteristische Gesichtsmorphologie sowie sog. „Wiegenkufenfüße“ und weitere Fehlbildungen zu erwarten. Die Lebenserwartung ist i.d.R. unter einem Jahr.

Beim Klinefelter-Syndrom liegt eine numerische Chromosomenaberration mit einem zusätzlichen X-Chromosom vor (47,XXY). Bei den betroffenen Männern besteht ein Testosteronmangel, der zum charakteristischen Hochwuchs führt.

Beim Ullrich-Turner-Syndrom liegt meist eine numerische Chromosomenaberration mit einem fehlenden X-Chromosom (45,X), manchmal eine strukturelle Veränderung eines X-Chromosoms vor. Das Fehlen bzw. die Veränderung des X-Chromosoms kann zu einer Fehlanlage der weiblichen Geschlechtsorgane und Infertilitätführen.

Beim Swyer-Syndrom liegt ein Gendefekt in der geschlechtsdeterminierenden Region des Y-Chromosoms (SRY) vor. Dadurch kommt es bei männlichem Genotyp zu einem weiblichen Phänotyp.

Beim Ehlers-Danlos-Syndrom handelt es sich um eine heterogene Gruppe (sechs Hauptformen) von angeborenen Störungen der Kollagensynthese. Es gibt sowohl einen autosomal-dominanten und -rezessiven als auch einen X-chromosomalen Erbgang.

• hypermobile Gelenke

• überdehnbare Haut und Bindegewebe

Befall des 7. und 8. Hornnerven durch Herpes Zoster mit Trias aus:

• Schmerzhaften Bläschen im äußeren Gehörgang und auf der Ohrmuschel

• Ohrenschmerzen

• Ipsilateraler peripherer Fazialisparese

Das Louis-Bar-Syndrom (Ataxia teleangiectatica) ist eine hereditäre Systemerkrankung, die durch Teleangiektasien, zerebelläre Ataxie und einen Immundefekt charakterisiert ist. Der Immundefekt mit dysfunktionalen T- und B-Lymphozyten führt zu einer erhöhten Infektanfälligkeit, die sich besonders häufig im Respirationstrakt manifestiert.

Unterform des Erythema exsudativum multiforme mit überwiegend oder ausschließlich Läsionen im Schleimhautbereich

Das Stevens-Johnson-Syndrom (SJS) bezeichnet eine seltene, immunologische Intoleranzreaktion, die zu einer Ablösung der Haut führt und insb. auf eine Vielzahl möglicher Medikamente (z.B. Sulfonamide, Allopurinol) zurückgeführt werden kann. Etwa 1–3 Wochen nach Kontakt mit dem Auslöser zeigen sich meist schmerzhafte Erosionen und Ulzerationen an Augen und Mund, die von Fieber und Krankheitsgefühl begleitet werden. Im Verlauf kommt es zu großflächigen nekrotischen Ablösungen der Epidermis, die an eine Verbrennung erinnern. Charakteristisch ist eine Mitbeteiligung der Schleimhäute (insb. Stomatitis und Cheilitis). Sind >30% der Hautfläche betroffen, wird die Erkrankung als toxische epidermale Nekrolyse bezeichnet. Therapeutisch müssen alle infrage kommenden Medikamente abgesetzt werden sowie eine Behandlung analog zur Verbrennungsmedizin erfolgen, um dem potenziell letalen Verlauf entgegenzuwirken.

• Definition: Rheumatologisches Krankheitsbild mit variablem Auftreten von:

  • Synovitis

  • Akne

  • Pustulose (palmoplantar)

  • Hyperostose

  • Osteitis

• Klinik: Eines der folgenden Kriterien muss für die Diagnosestellung erfüllt sein:

  • Chronisch-rezidivierende multifokale Osteomyelitis mit/ohne Hautmanifestationen oder

  • Akute oder chronisch sterile Arthritis mit/ohne Hautmanifestationen oder

  • Sterile Osteitis mit Hautmanifestation

• Seltene Erkrankung mit Rosazea-ähnlichem Erscheinungsbild

• Einseitiges Auftreten von Papeln und Pusteln an Wangen und Augenlidern

• Befall der Talgdrüsenfollikel durch Demodex-Milben (Demodex folliculorum und Demodex brevis)

• Reizung, entzündliche Veränderungen

Das Granuloma anulare ist eine selbstlimitierende, symptomlose granulomatöse Hauterkrankung, die bevorzugt junge Erwachsene betrifft und an den Dorsalseiten von Händen und Füßen entsteht. Als klinisches Bild zeigt sich eine kreisförmige Läsion (ohne Farbveränderung), die sich zentrifugal ausbreitet und von zentral abheilt.

Beim seltenen Melkersson-Rosenthal-Syndrom kommt es zur Ausbildung einer Faltenzunge, einer Ober- oder Unterlippenschwellung und zu rezidivierender Fazialislähmung.

• ist mit Morbus Crohn assoziiert

• Leitsymptom: Cheilitis granulomatosa (Ober- und/oder Unterlippenschwellung)

  • Anfangs rezidivierend, später persistierend

  • Spannungsgefühl der Lippen, keine wirklichen Schmerzen

• Lingua plicata: Faltenzunge (in ca. 50% der Fälle)

• Rezidivierende, meist einseitige periphere Fazialislähmung (in ca. 20% der Fälle)

  • Meist Monate bis Jahre nach der Lippenschwellung (aber auch vorher möglich)

Spinozelluläres Carcinoma in situ der Haut mit hochgradig veränderten Keratinozyten in der gesamten Epidermis ohne Durchbrechung der Basalmembran

• Angeborene Fehlbildungen

  • Lentigines: Linsenförmige Hyperpigmentierungen

  • EKG-Veränderungen

  • Okulärer Hypertelorismus (großer Augenabstand)

  • Pulmonalisstenose

  • Abnorme (hypotrophe) Genitalien

  • Retardierung des Wachstums

  • Deafness = Taubheit

• Definition: Unverträglichkeitsreaktion nach Einnahme von ASS oder anderen nicht-steroidalenAntiphlogistika

• Symptomtrias (sog. "Samter-Trias"): Symptome setzen zumeist nicht gleichzeitig, sondern über mehrere Jahre zeitversetzt ein

  • ASS- oder NSAR-Unverträglichkeit

  • Polyposis nasi

  • Asthma bronchiale

Nach 1–6 Wochen Entwicklung einer autoimmunen fieberhaften Perikarditis oder Pleuritis möglich

Aortenbifurkationssyndrom -> Potenzstörung

Komplikation nach Magenresektion

• Frühdumping

  • Symptome

    • Auftreten ca. 20 min nach Nahrungsaufnahme

    • Abdominelle Schmerzen, Übelkeit, Diarrhö, Hypovolämie mit Schocksymptomatik

  • Ursache: Schnelle, unverdünnte Nahrungspassage in den Dünndarm

• Spätdumping

  • Symptome

    • Auftreten ca. 1–3 h nach Nahrungsaufnahme

    • Kaltschweißigkeit, Übelkeit, Schock

  • Ursache: Fehlende Pylorusportionierung → Glucosehaltiger Nahrungsbrei gelangt sofort in den Dünndarm → Glucose wird schnell resorbiert → Hyperglykämie → überschießende Insulinfreisetzung → Hypoglykämie und Katecholaminfreisetzung

• Kurzbeschreibung: Maldigestion nach Magenresektion mit funktionellem Ausfall des Duodenums (alle Verfahren außer Billroth I)

• Pathophysiologie: Funktioneller Ausfall des Duodenums

  • Verminderte Stimulation und Freisetzung von Pankreasenzymen

  • Verminderte Durchmischung des Nahrungsbreis mit Pankreas- und Gallensekreten

  • Verkürzte Darmpassage bzw. verminderte digestive Kontaktzeit

• Folgen und Therapie

  • Eiweiß- und Kohlenhydratmangel

    • → Gabe von Pankreasenzymen zu den Mahlzeiten

    • → Kleine proteinreiche Mahlzeiten mit einem geringen Anteil an schnell resorbierbaren Kohlenhydraten

  • Fettstühle bei Malabsorption von Fetten → Gabe von Pankreasenzymen, bei Gewichtsverlust und Ineffektivität MCT-Diät

  • Eisenmangel → Gabe von Eisen

  • Perniziöse Anämie, da der Magen samt gebildetem Intrinsic-Faktor fehlt → Gabe von Vitamin B12

Auftreten bei VIPom

• Wässrige Diarrhö

• Hypokaliämie

• Achlorhydrie/Hypochlorhydrie

= Symptomkomplex aufgrund von Freisetzung großer Mengen von insb. Serotonin, Tachykininen, Bradykininen und Histaminen v.a. durch NEN des Dünndarms

-> Auftreten der Symptome erst nach hepatischer Metastasierung, da First-pass-Effekt aufgehoben wurde

• Serotonin: Kontraktion der glatten Muskelzellen → Diarrhö, Koliken und Malabsorption

• Histamin und Bradykinin: Vasodilatierende Eigenschaften → Flush-Symptomatik

• Leitsymptome

  • Diarrhö

  • Abdominelle Krämpfe

  • Flush-Symptomatik

• Labordiagnostik

  • 5-Hydroxyindolessigsäure (5-HIES) : Bestimmung im 24-h-Sammelurin

  • NT-proBNP: Bestimmung im Serum

Dieses Syndrom stellt eine phänotypische Variante der FAP dar, bei der die intestinale Polyposis noch ausgeprägter ist und es zudem zur Ausbildung extraintestinaler Tumoren kommt. Wie bei der FAP besteht eine autosomal-dominante Vererbung sowie ein 100%-iges Lebenszeitrisiko für die Entwicklung eines kolorektalen Karzinoms.

• Klinik: Intestinale Polyposis, Knochentumoren (bspw. Osteome), Weichteiltumoren (bspw. Epidermoidzysten)

• Genetik

  • Zu 50% autosomal-dominante Vererbung

  • Zu 50% Neumutation

• Endoskopische Diagnostik: Meist <20 Polypen, vorwiegend im Dünndarm

• Prognose

  • Lebenszeitrisiko für kolorektales Karzinom: 40%

  • Erhöhtes Risiko für Ovarial-, Mamma- und Pankreaskarzinom

• Besonderheit: Periorale Hyperpigmentierung

Autosomal-dominant vererbtes Hamartom-Syndrom mit einer Mutation im PTEN-Gen.

• Papeln und Hyperkeratosen der Haut und Schleimhäute

• Multiple gastrointestinale Polypen und Adenome

• Veränderungen im Bereich der Schild- und Brustdrüse

• Erhöhtes Risiko an einem kolorektalen Karzinom zu erkranken

Variante des HNPCC: HNPCC-assoziierte Karzinome und Hauterscheinungen

• Veranlagung zu bestimmten Hauttumoren, meistens bei MSH2-Mutation

  • Talgdrüsenadenome

  • Keratoakanthome

Molekulargenetisch gesichertes HPNNC-Syndrom (Keimbahnmutation)

= Form des Kompartment-Syndroms

• Betroffenes Kompartiment: Extensorenloge (prätibiale Muskulatur)

• Symptome: Ergeben sich aus der Läsion des in der Extensorenloge verlaufenden N. fibularis profundus (alt: N. peroneus profundus)

  • Motorisches Defizit: Zehenheberschwäche

  • Sensibles Defizit: Par- oder Hypästhesie im 1. Interdigitalraum

Auftreten multipler Enchondrome mit unilateraler oder asymmetrischer Verteilung

Tumorerkrankung der Synovialmembran von intermediärer Dignität

= Fibröse Dysplasie des Knochens

Benigner mesenchymaler Knochentumor

Sehr seltene genetische Erkrankung, die zu einem variablen und unterschiedlich ausgeprägten Symptomkomplex aus endokrinen Überfunktionen, Hyperpigmentierung der Haut sowie polyostotischer fibröser Dysplasie führt. Ursache ist eine somatische Mutation im GNAS-Gen. Abhängig von Art und Ausprägung der Symptome ist eine medikamentöse oder chirurgische Therapie erforderlich.

Die Osteodystrophia deformans, auch als Morbus Paget bezeichnet, ist eine herdförmig (selten generalisiert) auftretende Knochenerkrankung, die mit einem pathologisch gesteigerten Knochenumbau einhergeht. Es wechseln sich Episoden erhöhter Osteoklastentätigkeit mit Phasen überschießender Osteoblastentätigkeit ab. Der Knochenabbau ist in der Regel subkortikal, der folgende Knochenanbau findet hingegen am Periost statt. Endergebnis ist ein Knochen mit gestörter Architektur und eingeschränkter Belastbarkeit.

Rückenschmerzen infolge sich berührender Dornfortsätze (Processus spinosus) und Irritation der umgebenden Weichteile (Bänder und Muskeln)

Fehlbildung der Genitalorgane (Vaginalaplasie, Zervixaplasie, rudimentäre Uterushörner) unbekannter Ätiologie aufgrund einer Störung in der Entwicklung der Müller-Gänge im zweiten Embryonalmonat. Es gibt in der Regel keine Auffälligkeiten im Hormonhaushalt und der Entwicklung des normalen weiblichen Habitus. Die äußeren Geschlechtsorgane (Vulva, Mammae, Behaarung) sind aufgrund unauffälliger Ovaranlage in der Regel nicht beeinträchtigt.

Autosomal-dominant vererbte Mutation des p53-Tumorsuppressorgens (in einigen Fällen auch anderer Gene), die zum Auftreten zahlreicher Tumoren häufig bereits im Kindesalter führt

• Assoziierte Tumorerkrankungen: Mammakarzinom , Sarkome, Leukämien, Lymphome, Hirntumoren, Nebennierenrindenkarzinome

Das Landau-Kleffner-Syndrom beschreibt eine erworbene Aphasie mit Epilepsie. Die Sprachentwicklung der betroffenen Kinder zeigt sich im Gegensatz zu den Sprachentwicklungsstörungen bis zum 3. Lebensjahr zunächst normal. Die Kinder verlieren anschließend aber (zwischen dem 3. und dem 7. Lebensjahr) sowohl die rezeptiven als auch die expressiven Sprachfähigkeiten. Charakteristisch sind epileptische Anfälle und weitere neurologische Auffälligkeiten, die im EEG dargestellt werden können.

Beim Meige-Syndrom handelt es sich um eine segmentale Dystonie (d.h. eine Störung des Muskeltonus von benachbarten Körperteilen), die sich in Blepharospasmus und oromandibulärer Dystonie (auch Grimassieren) äußert. Initial kann der Blepharospasmus durch verschiedene Stimuli begünstigt werden (z.B. emotionale Anspannung, Müdigkeit), wie es hier der Fall ist.

Fehlbildung der Genitalorgane (Vaginalaplasie, Zervixaplasie, rudimentäre Uterushörner) unbekannter Ätiologie aufgrund einer Störung in der Entwicklung der Müller-Gänge im zweiten Embryonalmonat. Es gibt in der Regel keine Auffälligkeiten im Hormonhaushalt und der Entwicklung des normalen weiblichen Habitus. Die äußeren Geschlechtsorgane (Vulva, Mammae, Behaarung) sind aufgrund unauffälliger Ovaranlage in der Regel nicht beeinträchtigt.

• Erstes Symptom: Primäre Amenorrhö

• Schmerzhafte oder nicht mögliche vaginale Penetration

• Evtl. MURCS-Assoziation : Skelettanomalien, Fehlbildungen des Herzens, Muskelschwäche, Nieren- oder Harnwegsfehlbildungen möglich

• = Autosomal-dominant vererbte Mutation des p53-Tumorsuppressorgens, die zum Auftreten zahlreicher Tumoren häufig bereits im Kindesalter führt

  • Assoziierte Tumorerkrankungen: Mammakarzinom , Sarkome, Leukämien, Lymphome, Hirntumoren, Nebennierenrindenkarzinome

  • Ionisierende Strahlung (bspw. Strahlentherapie) kann Tumorwachstum auslösen

Glaskörperblutung bei SAB

Bei einem Morbus Gaucher liegt eine verminderte Aktivität der Glucocerebrosidase vor, was zur Anreicherung von Glucocerebrosid (Bestandteil von Zellmembranen) im retikuloendothelialen System führt. Dadurch kommt es zur Hepatosplenomegalie sowie zu Anämie und Thrombozytopenie als typische Folgen des Hypersplenismus. Zusätzlich können neurologische Symptome wie bspw. Krampfanfälle auftreten

• Definition: Potenziell tödliche metabolische Entgleisung mit

  • Massiver Insulinfreisetzung durch rasche Erhöhung der Energiezufuhr bei vorangegangener Mangelernährung

  • Elektrolytverschiebungen, insb. Hypophosphatämie

B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom

-> IgM-Typ