Was umfasst das Neugeborenen-Screening?
Angeborene Stoffwechselerkrankungen und Endokrinopathien sollen möglichst früh erkannt werden
Phenylketonurie
Mukoviszidose
Hypothyreose
Adrenogenitales Syndrom
Wie kann Mukoviszidose diagnostiziert werden?
Schweißtest (Pilocarpin-Iontophorese-Test)
Schweiß ist salzig
Phenylketonurie: Was ist bei dieser Krankheit das Problem?
Phenylalanin kann nicht zu Tyrosin umgewandelt werden -> Mangel an Aminosäuren
Ab wann sind sichere Ergebnisse möglich? (PKU)
Ab einem Lebensalter von 36h
Was ist der Auslöser für eine Phenylketonurie?
Störung des Aminosäurestoffwechsels
Wie ist das Sekret bei Mucoviszidose verändert?
Mukös/zähflüssig
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