Was sind Genmutationen?
Eine Mutation innerhalb eines Gens
Basen oder Basenpaare sind betroffen
Ist nur eine Base verändert spricht man von einer Punktmutation
Mutationsrate
10 hoch -9
Mutation Definition
Steigerung der genetischen Variabilität/ Faktor für Evolution
Mutant Definition
Träger einer Mutation
Mutagen Definition
Faktoren, die Mutationen hervorrufen
Indels Definition
Eingeschobene bzw ausgelassene Base
Mutationsarten
Duplikation: Basen sind verdoppelt
Substitution: Basenaustausch
Deletion: Basen sind weggefallen
Insertion: Basen sind eingefügt
Verschiedene Substitution - Mutationen + Folgen
Neutrale Mutation
Codon ändert sich
Dieselbe AS wird eingebaut
-> Folgen: AS-Sequenz gleich; keine Folgen für das Protein; Funktion bleibt erhalten
Fehlsinnmutation
Einbau einer anderen AS
-> unterschiedlich je nach Lage: 1. In einem wichtigen Bereich, kann die Aktivität stark beeinflusst werden; 2. In einem weniger wichtigen Bereich kann es ohne Folgen sein
Nonsense-Mutation
Aminosäurencodon wird zu Stoppcodon
Translation endet verfrüht
Kürzeres Polypeptid entsteht
-> Folge: untaugliches Protein entsteht
Verschiedene Deletionen/Insertionen/Duplikation + Folgen
Rastermutation
Ab der Mutation verschiebt sich das Leseraster
Neue Codons entstehen
Andere AS werden eingebaut
-> Früher oder später kommt es zum Abbruch der Translation; ein nicht funktionelles Protein entsteht
Somatische Mutation
findet in Körperzellen statt
Nicht vererbar
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