Erbe und Umwelt

• Wie groß sind die relativen Effekte von Genom und Umwelt auf Persönlichkeitseigenschaften?

• nature vs. nurture

• Varianz einer Eigenschaft X lässt sich in drei unabhängige Anteile zerlegen: genetischer Anteil, Umweltanteil und Messfehleranteil

• V(X)= V(G)+V(U)+V(F)

-> Heritabilität (Erblichkeitsgrad): V(G)/V(X)

-> Umweltanteil: V(U)/V(X)

-> Fehleranteil (V(F)): 1- Reliabilität (Messgenauigkeit)

• Getrennt aufgewachsene eineiige Zwillinge (Gene gleich, Umwelt anders)

  • Korrelation zwischen Persönlichkeitsmerkmalen der Zwillinge als direkte Schätzung der Heritabilität

  • Allgemeine Intelligenz bei 163 Paaren durch 5 Studien: Mittlere Korrelation ist r= 0,74

    -> Heritabilität (erklärbare Varianz) liegt bei 74%

    -> Persönlichkeitsdimensionen liegt bei r= .50

• Größe des genetischen Varianzanteils lässt sich indirekt durch die Ähnlichkeit von Personenpaaren mit unterschiedlichem genetischem Verwandtschaftsgrad schätzen:

  • Vergleich von eineiigen (EZ) und zweieiigen Zwillingen (ZZ)

  • Vergleich von leiblichen und Adoptivgeschwistern

• Kombinationsstudien

  • Aufwändige Studien, bei denen Daten von Personen verschiedenen Verwandtschaftsgrads erhoben werden (Zwillinge, Eltern, leibliche Kinder, Adoptivkinder, …)

  • Ähnlichkeiten werden durch gemeinsames statistisches Modell erklärt, das viele Faktoren berücksichtigen kann

  • Additive genetische Varianz, nicht-additive genetische Varianz, Umweltanteil & Fehleranteil sind getrennt berechenbar

• genetische Anayse

• extrem schwierig, an Probandinnen zu kommen

• evtl Überschätzung der Korrelation aufgrund

  • Ähnlichkeit der Umwelten in den beiden Familien

  • Gemeinsam in der Kindheit verbrachten Zeit

  • Geminsame intrauterine Entwicklung

• Fazit:

  • Ergebnisse stellen eine gute Schätzung dar, aber wahre Heritabilität mag etwas niedriger sein

  • Gene scheinen bedeutenden Einfluss auf die Persönlichkeit zu haben

• Annahme: Umwelt ist konstant; größere Ähnlichkeit beruht allein auf ihrer größeren genetischen Ähnlichkeit

• EZ haben einen genetischen Verwandtschaftsgrad von 100%, ZZ von 50%

  -> Korrelationen EZ r= .85, ZZ r= .60 -> Differenz= .25 =50% des genetischen Varianzanteils

  -> Die doppelte Differenz der Korrelationen der Eigenschaften schätzt also den kompletten genetischen Varianzanteil (Falconer-Formel)

  h² = 2*(rEZ – rZZ) -> h² = .25 x 2 = .50

• Vergleich von leiblichen Geschwistern undAdoptivgeschwistern

• Annahme: Umwelt konstant

  -> Größere Ähnlichkeit der leiblichen Geschwister beruht allein auf ihrer größeren genetischen Ähnlichkeit

  -> Leibliche Geschwister haben einen genetischen Verwandtschaftsgrad von 50%, Adoptivgeschwistervon 0%

• Die doppelte Differenz der Korrelationen der Eigenschaften schätzt also den genetischen Varianzanteil (falconer Formel)

  -> z.B. IQ: Korrelation Geschwister r=.50, Adoptivkinder r=.25

  => genetischer Anteil an IQ-Varianz = 2 x 25% = 50%

• Methodische Gründe

• Nichtbeachtung nicht-additiver (interaktiver) genetischer Effekte

  • Eineiige Zwillinge teilen alle additiven und interaktiven Effekte

  • Zweieiige Zwillinge teilen 50% der additiven, aber weit unter 50% der interaktiven Effekte

  • Adoptivgeschwister teilen weder additive noch interaktive Effekt

• Konsequenz:                                                               

  Höhere Erblichkeitsschätzungen bei der Zwillingsmethode als bei der Adoptionsmethode

• Additive genetische Effekte: jedes Gen hat unabhängig von den anderen Genen einen Einfluss auf ein Merkmal

  -> Bei genetischer Verwandtschaft von 50% werden 50% der additiven genetischen Effekte geteilt

• Nicht-additive (interaktive) genetische Effekte: Ein Gen hat nur - oder vor allem - in einer spezifischen Konstellation mit anderen Genen einen Einfluss auf ein Merkmal

-> Umweltanteil ist Restkategorie

• Zur Bestimmung der genetischen Ähnlichkeit zwischen zwei Personen

  Wenn genetische Ähnlichkeit getetstet wird dann:

• Bestimmung der Ähnlichkeit derselben beiden Personen bezüglich eines Phänotyps (bspw Intelligenz)

• Vorgehen:

• mit großer Stichprobe (immer wieder paarweise)

• Statistische Vorersage der Ähnlichkeit im Phänotyp durch die Ähnlichkeit im Genotyp (Regression)

• Je besser die Vorhersage, desto höher die Erblichkeit der Eigenschaft

  -> Berechnung der Erblichkeit über die Stärke des Zusammenhangs zwischen der Ähnlichkeiten im Genotyp und der Ähnlichkeit im Phänotyp

• Bei (seltenen) Erbkrankheiten können einzelne Gene massive Effekte auf die Persönlichkeit haben

• Beispiele:

  • Phenylketonurie (PKU; Chromosom 12): Intelligenz

  • Chorea Huntington (Chromosom 4): Intelligenz, Temperament

• Aber: keine replizierbaren Ergebnisse aus Assoziationsstudien mit einzelnen Allel-Variationen

  • z.B. IQ-QTL Projekt (60 Kandidaten-Gene, bei keinem ein replizierbarer Zusammenhang mit Intelligenz nachweisbar)

  • z.B. Streben nach Neuigkeit und DRD4-Gen (kein replizierbarer Zusammenhang)

-> Persönlichkeitseigenschaften eher nicht durch einzelne seltene, sondern durch viele häufige Allele bedingt

• Simultane Untersuchung einer großen Anzahl genetischer Varianten

• Plot Ergebnis mit Zusammenhang der Genvarianten und der Merkmalsausprägung

• Berechnung eines „Polygenic Score“ möglich (= genetische Gesamtprädisposition für eine bestimmte Merkmalsausprägung) -> viele schwache Ausprägungen

-> Prinzipiell kann man dadurch ein genetischen Potential für eine Merkamlsausprägung bestimmen

Problem: Effekte einzelner Gene so gering, dass Stichprobe extrem groß sein muss, um Gene zuverlässig zu identifizieren und zu einem „Polygentic Score“ zusammenzufassen

• Daher GWAS mit extrem großen Stichproben notwendig

• Savage et al. (2017) berichten über die bis heute größte GWAS Analyse (N = 279,930) zu Intelligenz. Erklärt werden 4% der Varianz in Intelligenzunterschieden

• Big Five: Bisher keine klaren, replizierbaren Ergebnisse (größere Stichproben sind notwendig)

• Fazit:                                                                            

  Prinzipiell wohl möglich, die genetische Veranlagung für bestimmte Intelligenz- und Persönlichkeitsausprägungen zu bestimmen, aber es gibt praktische Schwierigkeiten

• IQ= 50-70%

• Big five= 40-50%

• Hintergrund: Annahme der klassichen Sozialisationsforschung

  • Aspekte des Elternhauses (Erziehungsstil, soziale Schicht..)

    haben einen substantiellen Einfluss auf die Persönlichkeit von Kindern

  • Diese Aspekte werden als geteilte Umwelteinflüsse bezeichnet, weil sie alle Kinder des Haushalts in gleicher Weise betreffen

• Korrelation zwischen Adoptivgeschwistern schätzt direkt den Einfluss der geteilten Umwelt

  • Ähnlichkeiten müssen aus dem Umfeld stammen

-> r= .25 bei IQ

-> r= .05 bei den Big-Five

• Haushaltsqualität:

  • Aggregat aussozioökonomischem Status und Beurteilungen der Sauberkeit, Wohnungsgröße und der Ausübung elterlicher Rolle (z.B. Beaufsichtigung der Kinder)

• Bildungsorientierung:

  • Aggregat aus dem sprachlichen Niveau, dem Bildungsgrad, den intellektuellen Interessen und dem künstlerischen Geschmack der Eltern sowie der Zahl der Bücher im Haushalt

• Unreliabilität der Messung (Messfehler)

  • Aber: Korrealtion ist auch kleienr als 1-Fehleranteil

• Schuld sind Nicht-geteilte Umwelteinflüsse

  • V(nicht-geteilte Umwelteinflüsse)=Reliabilität (1-Messfehler) - r(EZ)

  • V(U)= geteilte und nicht-geteilte Umwelteinflüsse

• nicht geteilte Umwelteffekte: Umwelterfahrungen, die nicht in gleicher Weise auf beide Geschwister wirken

• Zuvor geborene Geschwister sind im Schnitt (leicht) intelligenter als später geborene

  -> keine Effekte bei Big-Five außer bei Intellect als Subfacette von Offenheit

• Elterliche bevorzugung hat einen Effekt auf die Persönlichkeit

  -> Wird ein eineiiger Zwilling von der Mutter negativer bewertet als der andere, so zeigt er auch mehr antisoziales Verhalten

• kaum systematische Effekte von Elternhaus und Big-five

• deutliche Effekte von nicht-geteilten Umwelteinflüssen (30-40% aufgeklärte Varianz)

  -> bei einzelnen Untersuchungen aber sehr klein (2-6% aufgeklärte Varianz)

Mögliche Erklärungen:

• evtl spielen sehr viele Umwelteinflüsse eine Rolle, die für sich genommen keine Efekte haben, insgesamt gesehen abder doch bedeutsam sind

• Objektiv geteilte Umwelten können unterschiedliche Einflüsse auf Geschwister haben, weil Umwelteffekte wiederum von der Persönlichkeit abhängen können

• Kleine Zufallsvariationen in Entwicklungsbedingungen können sich langfristig zu erheblichen Entwicklungsverönderungen aufschaukeln

• Bei den nicht-geteilten „Umwelteinflüssen“ handelt es sich primär nicht um Umwelteinflüsse, sondern um inter-individuelle Unterschiede in der Gen-Expressivität

  • Die DNA stellt Bauplan für den Organismus dar, bei der Entstehung von Organismen wird dieser Bauplan abgelesen (Proteine werden gebildet, wandern durch Organismus, Zellen spezialisieren und teilen sich…)

  • Bei diesen Prozessen spielen stochaistische Prozesse (Zufallsähnlich) auf molekularischer Ebene eine Rolle

  • Kleine, zufällig bedingte Unterschiede können sich längerfristig über Rückkopplungsschleifen zu größeren Unterschieden aufschaukeln

  -> Dieselbe identische Onformation kann zu unterschiedlichen Organismen führen (Sichtbar an Symmetrie der Gesichtshälften)

• Was klassicherweise durch Einflüsse individueller Umwelterfahrungen erklärbar ist, ist zumindest teilweise auch biologisch zu erklären

A= 30% geteilte, 25% nicht geteilte Umwelteinflüsse (45 genetisch)

B= 2% geteilte, 68% nicht geteilte Umwelteinflüsse (30 genetisch)

A= 30% nicht geteilte Umwelteinflüsse (60 genetisch+geteilt)

B= 17% nicht geteilte Umwelteinflüsse (78 genetisch und geteilt)

• Geringe geteilte Umwelteinflüsse - widerspricht offenbar klassischen Sozialisationstheorien: „Persönlichkeitsprägende Umweltbedingen sind familientypisch“

• Von Geschwistern sind nicht geteilte Umwelteinflüsse (oder biologische Zufallsprozesse bei der Genexpression) weitaus bedeutender für ihre Persönlichkeitsentwicklung

• Persönlichkeitseigenschaften sind quasi immer durch viele Gene determiniert

  -> durch viele häufige Allele

• Genetische Einflusschätzungen sind von der vorhandenen Variablilität der Genome und der Umwelten abhängig

• Gedankenexperiment Intelligenz:

  Szenario A: Optimale Förderung für 50% von Kindern, völlige Vernachlässigung für die anderen 50%   

  -> Relativ viel Varianz auf Umwelt zurückzuführen (Erblichkeit gering)

  Szenario B: Optimale Förderung für 100% aller Kinder

  -> Unterschiede allein auf Gene zurückzuführen (Erblichkeit hoch)

  -> Geschätzte Varianzanteile sind keine absoluten Größen!

• Erblichkeitseffekte gefunden für:

  • spezifische Einstellungen (bspw. Einstellung zur Todesstrafe, Kapitalismus, etc.)

  • Bestimmte Lebensereignisse (bspw. Scheidung)

  • Spezifischere Persönlichkeitseigenschaften (bspw. Narzissmus, Selbstwert, etc.)

Wieso?

• Erklärung: Erblichkeit zumindest teilweise auf Überlappung mit Intelligenz/Temperamentsmerkmalen zu erklären

IQ: Zunehmender Einfluss von Genen und nicht-geteilten Umwelteffekten, abnehmender Einfluss geteilter Umwelteffekte

Big Five: Abnehmender Einfluss von Genen, zunehmender Einfluss von nicht-geteilten Umwelteffekten

Gene und Umwelten sind nicht völlig unabhängig von einander, sondern können ko-variieren

• Aktive Genom-Umwelt-Kovariation: Gene beeinflussen Person, eine bestimmte Umwelt aufzusuchen (Beispiel: musikalischer Mensch wird eher in Musikschule gehen)

• Reaktive Genom-Umwelt-Kovariation: Andere Menschen reagieren auf genetisch bedingte Persönlichkeitsmerkmale (Beispiel: Musiklehrer bemerkt musikalisches Kind und spricht Empfehlung für Musikschule aus)

• Passive Genom-Umwelt-Kovariation: Gene korrelieren mit Umwelt, in die eine Person hineingeboren wird (Beispiel: Kind aus musikalischer Familie erbt Musikalität UND wächst in Umwelt auf, in der es viel Musik zu hören bekommt)

• Effekte von Umwelt auf die Persönlichkeit hängen von den Genen ab und anders herum -> Wechselwirkung

Heritabilität= .40

nicht geteilte =.10