Welche Synonyme kennen sie für das Goldenhar-Syndrom?
Okulo-aurikuläres Syndrom
Dysplasie oculi-auricularis
Hemifacial Mircrosomia (HFM) ( Unterentwicklung einer Gesichtsseite mit Fehlbildung des Auges und des Ohres)
Wie ist das Goldenhar-Syndrom definiert?
Wie entsteht es?
Charakteristische kombinierte Fehlbildung im okkulo-aurikulären Gebiet durch Entwicklungs- und Differenzierungsstörungen im Bereich des Kiemenbogens und der 1.Kiemenfurche ( 1. und 2. Kiemenbogen)
meist durch Neumutation (nicht genetisch bedingt!)
genaue Entstehung ist ungeklärt
Man vermutet: eine intrauterine Unterbrechung der Blutversorgung. Dadurch kommt es zur Thrombus-Bildung in den Geweben, die sich später zu Ohren und Kiefer entwickeln.
Wie ist die Ätiologie des Goldenhar-Syndroms?
(Häufigkeit, m/w, welche Seite häufiger)
zweithäufigste angeborene Anomalie im Geischt (nach LKGs)
1: 5000
3:2 (m:w)
unilateral
Diabetes der Mutter wird als Ätiolgie diskutiert
häufiger rechts (durch die Drehung des Magendarmtrakts)
Welche Symptome zeigen sich beim Goldenhar-Syndrom?
Auge: Epibulbäres Dermoid , Lipodermoid, subkonjunktivales Lipom, Iriskolobome (nicht runde Iris), Fibrome in der Konjunktiva
Ohr: auricular- oder präuricularanhänge; Mikrosymptom: kleine Warzen; Ohrmuschelfehlbildungen (Aplasie, Dysplasie); Atresie des Gehörganges!!! (Innenohr und Mittelohr sich vorhanden und funktionsfähig), präaurikuläre Fistelgänge
Kiefer: halbseitige Hypoplasie des UK-astes; halbseitige Gesichtshypoplasie (durch Aplasie des Proc. condylaris); Zahnunter- oder -überzahl
Quere Wangenspalte: Makrostomie (zu großer Mund)
Welches Ziel versuchen wir zu erreichen in der Therapie des Goldenhar-Syndroms?
möglichst wenige Asymmetrien bis ins Erwachsenenalter. Wenn das Wachstum dann abgeschlossen ist Bimax oder KG-Ersatz
nicht Beseitigen aller dentoalveolären Anomalien im Kidnesalter
Welche Therapien kann man beim Goldenhar-Syndrom kieferorthopädisch und chirurgisch machen?
KFO:
FKO: (Aktivator,Bionator) gut bei Klasse IIa und I
Chirurgie:
UK-Distraktion
Knochentransplantation (Rippe) (Kinder)
Ober- und Unterkieferosteotomie, (Erwachsen)
Fettransplantation
Ohrmuschelersatz (chirurgisch,epithetisch)
Welche Einteilung des Goldenhar-Syndroms gibt (Klassifikation nach Kaban) ?
Wie sieht jeweils die Therapie aus?
Typ 1:
KG-Köpfchen vorhanden aber hypoplastisch
—> Aktivator für Vertikalisierung, gezielte Zahnelongationen
Typ 2a:
KG-Köpfchen fehlt aber Gelenkfortsatz ist vorhanden, aber stark hypoplastisch
—> KFO-Chirurgie: Aktivator (Kompenstion möglich) ; Distraktor: vertikale Ramusdistraktion bei stärker ausgeprägten Vertikaldefiziten
Typ IIb:
Processus Condylaris fehlt und keine Pfanne vorhanden, Gelenkforsatz fehlt komplett
—> Distraktor (beliebig oft), costrochondrales Transplantat, Iliac graft,Rippenknorpel (aber schlecht für Brustwachstum bei Frauen)
Typ III
Uk- Ramus fehlt komplett, nicht mal Knochen für costochondrales Implantat.
—> Behandlung macht vor 7. LJ kein Sinn (wegen Alveolardrift)., keine Möglichkeit zu distrahieren,
Wozu setzen sie den Aktivator ein bei der Behandlung des Goldenhar-Syndroms?
Damit man die Okklusionsebene (UK) hält. Durch die Elongation kommt es zur Reduktion der Asymmetrie. Da das Gelenk nicht vorhanden ist, würde der UK nach oben wachsen und die OK Zähne hätten keinen Platz sich richtig einzuordnen
also Ziel: vertikale Verkürzung aufhalten
Wann macht man eine Distraktion (Intra-/Extraoral, Distraktor) beim Goldenhar-Syndrom?
bei Klasse I,IIa, IIb
selten bei Klasse III
bei Kleinkindern häufig kein Platz für intraorale Distraktion
Liegt beim Goldenhar-Syndrom eine Hypotdontie vor?
Besteht ein Zusammenhang mit der Zahnleiste?
überarbeiten
Pierre-Robin-Sequenz
Hauptsymptome
Ursachen
Auswirkungen/Probleme
Hauptsymptome:
Mikrogenie und mandibuläre Retrognathie(kleiner UK)
Glossoptose in den Rachen verlagerte Zunge mit teilweise behinderung der Luftwege
U-förmige Gaumenspalte
Ursache: nicht geklärt. teratogene Substanzen begünstigen: Vitamin-A Überdosierung, Rauchen, Alkohol, Krankheit,Fruchtwassermangel, ungewöhnliche Kopfhaltung des Embryos
Vermutung: Zunge kann sich während der Enticklung nicht aus der vertikalen Lage in die horizontale entwickeln —> Initial durch Stenosen /Narben/ Verziehungen im Bereich des Larynxeingangs
Die Spalte ergibt sich dann daraus, dass die Zunge eine Verschlusshemmung für den Gaumen bildet.
Probleme:
UK kann aufgrund der fehlenden Stimulierung durch die Zunge nicht nach vorne entwickelt werden
Gefahr der Asphyxien aufgrund der kaudalen Lage der Zunge. Rachen weist hinter der Zunge eine Narbe auf, die diese zurückzieht.
Stillen: Gaumenplatte oder Habermansauger notwendig
Sprechstörung, Ohrenprobleme,Zahnfehlstellungen, Atmung beeinträchtigt
Wieso kann sich die Spalte bei einer Pierre-Robin-Sequenz nicht schließen?
Es wird vermutet, dass die Zunge sich nicht in eine horizontale Lage entwickeln kann aufgrund von Fehlbildungen am Larynxeingang. Sie bleibt also vertikal stehen
Das hat zur Folge, dass die Zunge eine Verschlusshemmung für die Gaumenspalte bildet. Die Zunge lagert sich zwischen den OK-fortsätzen ein und fixiert sie so.
Therapie:
abhängig vom Schweregrad
initial: einfach Lagerung (Bauch und Seitenlage)
wenn stärker: Gaumenplatte (Umorientierung der zunge/Vermeidung der Glossoptose)
bei schweren Fällen: Zungen-Lippen- Adhäsion
schwerste Fälle: Distraktionsosteogenese als Ultima Ratio
Warum nennt man die Pierre-Robin-Sequenz und nicht Syndrom?
Syndrom mehrere Fehlbildungen die unabhängig voneinander zusammen kommen
Sequenz ist eine Abfolge von Fehlibildungen, die entwickungsgeschichtlich nichts miteinander zu tun haben
( bei Pierre Robin: Narbe hinter der Zunge am Pahrynx —> Zunge wird nach kaudal,dorsal gezogen—> Zunge ist in vertikalstellung, nicht horizontal—> UK wächst nicht( Mikrogenie), weil keine Stimulierung, Zunge hält Spalte offen(Spalte). )
Wie ist die Therapie bei Pierre-Robin-Sequenz?
Wie messen Ärzte den Erfolg der Extensionsbehandlung ?
Grundsätzlich richtet es sich nach Schweregrad
Bauch und Seitenlage der Kinder (konservativ)
Gaumenplatte nach Castillo-Morales
Tübinger Trinkplatte (dorsale Extension in Richtung Larynx
Zungen-Lippen-Adhäsion (Glossopexie) bei hochgradiger Glossoptose möglich
operative Transposition des m. masseter (Vorveralgerung und Vorentwickliung des UK —> Beseitigung der Glossoptose
Distraktionsosteogenese (ultima ratio)
Messung: messen mit einer Polysomnographie die Apnoephasen, die sich bei Erfolg verringern sollten
Da Kinder mit Pierre-Robin-Sequenz oftmals an Glossoptose( leiden, müssen sie sich operativ etwas überlegen. Was kommt hier in Frage?
Was könnten mögliche Nachteile sein?
Glossoptosis: Rückverlagerung der Zunge in den Rachen, sodass es zu Apnoe, Erstickung kommen kann
Glossopexie
in schweren Fällen! (reine Notfallmassnahme um Intubation zu vermeiden)
operative Vereinigung von Zungenspitze und Unterlippe (siehe Bild)
Verwachsung nach einigen Monaten, spätestens vor dem Durchbruch der Milchschneidezähne lösen
Nachteile: Nahtdeshiszensen, ausgedehnte Narbenbildungen an Lippe und Zunge und Behinderung des UK- Wachstums
Transposition des m. masseter (bei weniger starken Fällen)
operative Transposition. Vorverlagerung und Vorentwicklung des UK und dadurch Beseitigung der Glossoptose
Wann macht man beim Goldenhar-Syndrom bestenfalls eine Distraktion?
Wieviel mm kann man täglich distrahieren?
Sobald wir den alveolar drift ausnutzen können: Frühstens nach dem Durchbruch der 6er, eher beim Wechsel der Stützzone
je öfter kleine Bewegungen gemacht werden, desto effektiver: bis 2mm/Tag (weicher formbarer Knochen -> neigt zu schnellem Abbau unter Druck —> KFO: Druckentlastung
Welchen KG-Ersatz gibt es für das Goldenhar-Syndrom?
autolog:Man kann ein Knochentransplantat (Rippenspan= costochondrales Transplantat aus der 5.( mehr Knorpel). bzw. 7( mehr Knochen) Rippe machen) bei Kindern mit Typ 3. Man muss dabei immer eine Kortektomie machen (Kortikalis wegnehmen), sonst steht das Transplantat zu weit lateral. Es ist leider schlecht vorhersagbar wie das Ergebnis wird
alloplastisch: kommt in Frage wenn autologe Rekonstruktion erheblicher Mehraufwand oder nicht durchführbar ist. Zwei Möglichkeiten gibt es:
custom made: patientenspezifische Endoprothesen die nach digitalem Workflow individuell gefertigt werden. Stereolithografie-Modell wird gefertigt und dann Prothese gefertigt (siehe Bild unten)
stock: konfektionierte Systeme
Beschreiben sie folgendes Bild. Worauf deutet es hin?
deutet auf einen hypoplastischen UK-Ast hin
durch das verminderte UK-Wachstum wächst die Maxilla auf der entsprechenden Seite nur ungenügend nach kaudal. Dadurch weicht die Okklusionsebene zur nicht betroffenen Seite ab, und es liegt häufig ein einseitiger Kreuzbiss vor. Die Muskulatur ist unterentwickelt.
bei einseitigem Auftreten an Goldenhar Syndrom denken
bei beidseitigem Auftreten an Franceschetti-Syndrom denken
Welche weiteren OPs können auf einen Erwachsenen mit Goldenhar-Syndrom zukommen, neben KG- Ersatz?
weitere OPs:
Ober- und Unterkieferosteotomie für Feinkorrekturen
Fetttransplantation, da fehlendes Weichgewebe
ggf. Augmentation
Was ist die Plattenbehandlung nach Castillo-Morales?
Intensive Frühfördermaßnahme: Platte mit Rädchen auf höhe der Papilla incisiva wird angebracht, an dem das Kind mit der Zunge spielen kann.
Ziel: ist die Normalisierung der Zungenfunktion und Lippenmuskulatur für ein tongue tip behaviour
Querverweis:
Therapie bei Trisomie 21 und Pierre- Robin Sequenz
Warum ist eine Tracheotomie bei Pierre-Robin-Sequenz Kindern eher weniger empfehlenswert?
kriegt man schwer wieder davon weg
Sprechentwicklung wird beeinträchtigt
starke Schluckbeschwerden —-> ggf. Sondennahrung
5-15% Letalität bei Dauertracheotomie
starke Blutungen möglich
Wie ist die Risikogruppeneinteilung nach Couette-Leberge für Kinder mit Pierre-Robin Sequenz?
Gruppe 1
Kinder, die eine adäquate Atmung in Bauchlage bei regulärer Flaschenfütterung zeigen
Gruppe 2:
Kinder mit adäquater Atmung in Bauchlage, die jedoch eine initiale Trinkschwäche aufweisen
Gruppe 3:
Kinder, bei denen eine Intubation für mindestens 2 Tage oder andere chirurgische Maßnahmen zur Sicherung der Atemwege bzw eine Langzeitsondierung erforderlich ist
Welche 4 Typen der Pierre-Robin Sequenz nach Sher gibt es?
Typ1: Rückverlagerung des Zungenrückens
Typ 2: Rückverlagerung und Anpressen der Zunge an den Weichgaumen, falls hier keine Spalte vorhanden ist oder bei vorhandener Spalte an die Velumhälften und gegen die hintere Rachenwand. -
Typ 3: mittlerer pharyngealer Verschluss
Typ 4: zirkulärer pharyngealer Verschluss
Was haben das
Christ-Siemens-Touraine Syndrom
Hallermann-Streif-Syndrom
Hanhart-II-Syndrom
gemeinsam?
Wie ist die Therapie?
es handelt sich hier um ektodermale Dysplasien
Sie beeinträchtigen also Haare, Nägel,Schweißdrüsen
ektodermale Dysplasien sind erblich bedingt.
persistierende Milchzähne erhalte
frühzeitige Kinderprothese zur weitern Entwicklung der Kiefer sonst Atrophie
frühzeitige osteoprotektive-enossale Implantate
Wie ist die Symptomatik bei dem van-der-Woude- Syndrom?
Was muss getan werden, wenn sie solch ein Syndrom bei Ihnen entdeckt wird?
symmetrische Unterlippenfistel (ggf. Mikroform)
Lippenspalte der Oberlippe
Gaumenspalte
Mikroformen: Nichtanlagen OK 2er, PM im OK/UK, Uvula bifida, submuköse Gaumenspalte
Patient braucht eine genetische Beratung, da er eine hohe Wahrscheinlichkeit hat für einen autosomal- dominanten Erbgang für LKGs
Wie ist die Ätiologie des van-der-Woude-Syndroms?
Wie ist die Therapie hierbei?
Häufigste Form eines erblichen Spaltsyndroms
LKG Behandlung
Exzision der Unterlippenfisteln
Genetische Beratung
Wie und wann entsteht das Franceschetti-Syndrom? ( oder auch dysostosis mandibulofacialis, Treacher-Collins)
60% Neumutation oder autosomal-dominant vererbt
Störung 4.-5. Embryonalwoche; auf em langen Arm des 5. Chromosoms
1. Kiemenbogen mit OK- und UK-Fortsatz und 1. Kiemenfurch bds.
es ist quasi das Goldenhar-Syndrom aber auf beiden Seiten
Welche Symptome zeigt das Franceschetti-Syndrom?
Hypo- /Aplasie der Jochbeine
Hypoplasie Mandibularis/maxilla mit kleinen Kieferhöhlen (Fischmaulphysiognomie) !
Reduktionsfehlbildungen äußeres Ohr mit Atresie/Stenose äußerer Gehörgange
Lidkolobome (dreieckiger Gewebedeftk am Lidrand, siehe Bild)
antimongoloider Lidachsenverlauf
hoher schmaler Gaumen
rudimentäre Zahnleisten
Wie nennt sich die Sonderform des Franceschetti-Syndroms?
Wie ist die Therapie allgemein beim Franceschetti-Syndrom?
NAGER-Syndrom
zusätzlich Reduktionsfehlbildung des radialen Strahls (Daumenaplasie, radikuläre Synostose, Radiushypoplasie/-verkürzung)
Therapie: (anspruchsvoll weil Weichgewebe nicht mitgeht, da es hypoplastisch ist)
Knochenaugmentationen autolog/anlogen
Umstellungsosteotomie
Fett- Transplantation (frei/mikrovaskulär), weil Unterhautfettgewebe fehlt
Distraktionsosteogenese
Was ist Morbus Crohn und wie sieht es histologisch und klinisch aus?
chronisch entzündliche Darmerkrankung des gesamten Gastrointestinaltrakts (segmentale Entzündungen, meist terminales Illeum und proximales Kolon), diskontinuierlicher Verlauf (skip lesions)
klinisch:
Ausbildung lokaler Gewebsschädigungen,
Erosionen
Ulzerationen
Stenosen
Fisteln (40-50%)
anorektale Abszesse
Histologisch:
Pflastersteinrelief (cobble-stone) der Schleimhaut
aptoide Läsionen der SH (landkartenähnlich)
kleinste hämorrhagische Läsionen
Wie ist die Therapie bei Morbus Crohn?
Wieso ist es wichtig für Zahnärzte diese Krankheit zu kennen ?
laktosefrei, Eliminationsdiät, ballaststofarme Ernährung
bei Kolonbefall: Mesalazin und ggf. Steroide
Dünndarm: Kortikosteroide (Prednisolon)
Mundhöhle: typische Steroide (Budenosid, 2. Wahl: Metronidazol, Azathioprin
wichtig für Zahnarzt:
bei rezidivierenden Fistelungen ohne erkennbare Ursachen an M. Crohn denken
sehr vorsichtig bei Antibiotika-Gabe sein!
erhöhtes Parodontitis-Risiko
Orale Symptome, die bei einer Morbus-Crohn-Erkrankung an der Mundschleimhaut auftreten können, sind vielfältig. Zu den oralen Manifestationen gehören lichenoide, leukoplake Veränderungen, Lippen- und Gingivaschwellungen sowie aphthoide oder ulzerative Läsionen.
Wie entsteht Morbus Crouzon (Dysostosis cranio (-orbita)facialis)?
autosomal-dominant vererbbare Systemerkankung (Chromosom 6) mit mesenchymaler Störung der knochenbildenden Zentren (chondrale und desmal)
meist de-novo Mutation im FGFR-2-Gen
Störung in 7.-8. Embryonalwoche (Stadium der enchondralen Ossifikation)
Was ist das Morbus Crouzon?
Prämature Pansynostose (frühzeitige Verknöcherung der Schädelnähte)
ähnlich dem Apert-Syndrom ( und den anderen Akrozephalosyndaktylien) aber keine Extremitätenbeteiligung
Minimalformen sind nur in der Kephalometrie zu erkennen. KFO ist hier zum Scheitern verurteilt. Eine adäquate operative Therapie ist indiziert
Was sind Kardinalsymptome des Morbus Crouzon?
Ossifikationsstörungen des Schädels
Hypoplasie des Gesichtsschädels (v. a. OK)
Hypertelorismus (auseinandersetzende Augen)
Hypertonie /Zahnfehlstellungen —> verstärken skelettale Dysgnathien
skelettale chondrale Ossifikationsstörungen z.B Wirbel = Minderwuchs
Wabenschädel als Folge der Hirndrucksteigerung
Was erkennt man radiologisch beim Morbus Crouzon?
Steilstellung ?
Rücklage des Frontal- und Gesichtsteils
okzipitale Auswölbung nach kaudal
Veränderung des Schädelbasiswinkels ?
(manchmal Wabenschädel sichtbar)
auf sutura spenozygomatica achten. Sie ist ein Zeichen für frühzeitige Verknöcherung der chondralen Schädelbasis
Welche Therapie gibt es beim Morbus Crouzon ?
Kiefer: kombiniert KFO-Chirurgie
ggf. umfangreiche Osteotomien inkl Schädelbasis erforderlich (vgl. Binder-Syndrom)
radikalosteoklastische Operationstechnik nach Powiertowsky innerhalb des 1. LJ
Kranialen Advancement (diverse Techniken) nach dem 1. LJ
Zweizeitig: Le Fort III Osteotomie ggf. in Kombi mit erneutem frontoorbitalen Advancement im 7.-10 Jahr
Welche Therapie wird beim Morbus Crouzon innerhalb des 1. LJ gemacht (am besten 9. Monat)?
Welche Vorteile hat sie?
Radikalosteoklastische Operationstechnik nach Powiertowsky
Entfernung sämtlicher Knochen( Kalottenanteil) von der Kranznaht bis zur Sutura sphenofrontalis
Vorteile:
Druckentlastung und Normalisierung der Entwicklung des Gehirns
innerhalb von 2-3 Monaten kann eine völlig neue Kalotte gebildet werden aufgrund funktioneller Eigendynamik der beteiligten Strukturen (Verbesserung der Kontur)
verbessertes Wachstum durch längere Plastizität des Neurocraniums und damit die bessere Möglichkeit für das Gehirn sich auszudehnen. Da 90 % des postnatalen gehirnwachstums innerhalb der ersten 6 Monate erfolgt, muss ein druckentlastender Eingriff für das Gehirn stattfinden
gestrichelte Linien werden entlastet
orangener Teil wird entlastet
Was ist kraniales Advancement , welches nach dem 1. LJ bei Morbus Crouzon angewendet werden kann?
Knochenteile werden neu ausgerichtet und mit Miniplatten fixiert
Was ist das zweizeitge Vorgehen der Le-Fort III Osteotomie beim Morbus Crouzon?
ggf. in Kombi mit erneutem frontoorbitalen Advancement im Alter von 7-10 Jahren
Distraktionsosteogenese erlaubt schonenderes Vorgehen (reduziert Präparation, Weichgewebe geht mit )
starrer Bügel mit Schrauben durch die Haut in die Kalotte ( am Schädel befestigen) dann Maxilla nach vorne ziehen
Welche Symptome zeigt ein Patient bei dem Sjögren-Syndrom (Sicca-Syndrom)?
Xeropthalmie (Augentrockenheit—> begünstigt Candidose)
Xerostomie (Mundtrockenheit/ fehlender Speichel)
= wird auch “dry eye,dry mouth” - disease gennant
verschwinden der Zungenpapillen-papilla filiformes (glatte rote Zunge)
Häufig tritt Karies auf, insbesondere an atypischen Stellen wie dem Zahnhals.
ggf. Rhinitis sicca (Nasenschleimhautentzündung mit verringerter Nasensekretbildung)
Vaginaltrockenheit
Arthritis
Müdigkeit
Raynaud Syndrom
Wozu gehört die Autoimmunerkrankung Sjögren-Syndrom ?
Gegen welche Zellen richtet sich die Autoaggression ?
Was muss man insbesondere bei Frauen im Verdacht auf Sjögren-Syndrom erfragen?
Erkrankung des rheumatoiden Formenkreises.
igG- Antikörper richtet sich gegen die Synovia-Zellen (laut Vorlesung) des Speicheldrüseneptihels
chronische lymphozytäre Entzündung exokriner Drüsen mit Zerstörung des Drüsenparenchyms
Frauen: Leiden sie an Vaginaltrockenheit
Welche Formen des Sjögren-Syndroms gibt es?
Womit sind sie assoziiert?
primär: de novo auftretend mit unklarer Ätiologie
sekundär: es liegt eine andere rheumatische Erkrankung vor,also assoziiert mit:
Rheumatoider Arthritis
LE (Lupus erythematodes)
primär sklerosierende Cholangitis
M. Bechterew
Raynaud-Syndrom
Autoimmunthyreopathie
Was kann der Zahnarzt bei Verdacht auf Sjögren-Syndrom machen?
Wie lautet die Therapie für das Sjögren-Syndrom?
Zahnarzt Diagnostik: Biopsie aus den Lippendrüsen (Innenseite) entnehmen
Immunsuppressiva
Glukokortikoide (Cortison)
Sialogoga (Speichelanreger)
OP nur bei Lymphomoentstehung (40-fach erhöhtes Risiko)
Welche Kardinalsymptome zeigen sich beim Gorlin-Goltz Syndrom?
Was gibt es am Schädel für Besonderheiten?
multiple Keratozysten im OK und UK
multiple Basalzellkarzinome (Basaliome) der Haut
Schädel Röntgenbild:
basaloide Naevi
Verhornungsstörungen (Pits der Hand und Fußflächen)
vermindertes ansprechen auf Parathormon
skelettale Anomalien
Turmschädel
hoher Gaumen
verkalkte Falx cerebri, Sella turcica
Gabelrippe (Spaltrippe)
Wirbelfusion
Hypertolirismus (vergrößerter Augenabstand)
Trichterbrust
Wie wird das Gorlin-Goltz-Syndrom noch genannt?
Wie ist der Erbgang beim Gorlin-Goltz-Syndrom?
Synonym: Basalzellnävussyndrom
Erbgang: Diese Erkrankung folgt einem X-chromosomalen Erbgang.
Das Gorlin-Goltz-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Ursächlich ist eine Mutation im Tumorsuppressorgen PTCH1 (Chromosom 9 (9q22.3-q31)). Die Proliferationsrate der Zellen wird nicht mehr kontrolliert, es kommt zu sporadischen Basalzellkarzinomen. PTCH1 kodiert für ein transmembranäres Protein, welches für die Hemmung eines weiteren Proteins, des SMO-Proteins, zuständig ist. Ein Defekt des PTCH1 führt zu einer ständigen Aktivierung des SMO, wodurch für die Zellproliferation stimulierende Signale dominieren und es zu einer Entartung kommt.
radikale Entfernung von TUmoren mittels Carnoyscher Lösung
Engmaschiges Recall
Entfernung von Basaliomen
Wofür ist die Carnoysche Lösung?
Carnoy-Lösung ist eine Mischung, die u.a. in der Histologie zur Fixierung von Gewebeproben und in der klinischen Medizin zur Denaturierung von Zysten eingesetzt wird. —> also zur intraoperativen Fixierung des Zystenbalgs
Ethanol
Chloroform
Essigsäure
Was ist das Turner- Syndrom?
Wie sind Symptome?
XO- Chromosomensatz
Beim Turner-Syndrom werden Mädchen mit einem teilweise oder vollständig fehlenden X-Chromosomen ihrer zwei X-Chromosomen geboren
Amenorrhoe
Midnerwuchs
Pterygium colli (flughautähnliche Hautfalten)
Beckenhörner
Cubits valgus (Deformität des Ellenbogens
Was ist das Down-Syndrom?
Wie zeigt es sich klinisch?
Das Down-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch eine Chromosomenaberration ausgelöst wird. Das Chromosom 21 liegt nicht zweimal, sondern dreimal (Trisomie) im Erbgut vor.
geistige Behinderung
Minderwuchs
Brachyzephalie (kurzköpfig)
mongoloider Lidspaltenverlauf (lateral steigend)
medialer Epikanthus
Verkleinerungen der Hände, Füße und Ohrmuschel
pseudo-Makroglossie ( weil zu geringer allgemeiner Muskeltonus)
plumpe Hände
haben häufiger Immundefekte, Leukämien
Wie ist die Therapie beim Down-Syndrom speziell im Bereich des Mundes?
Intensive Frühfördermaßnahmen
Plattenbehandlung nach Castillo-Morales
—> Normalisierung der Zungenfunktion/Lippenmuskulatur
Was ist das Apert-Syndrom? ( Welches Synonym gibt es?)
Akrozephalosyndaktylie-Syndrom
Störung in der 7.-8. Embryonalwoche (Stadium der enchondralen Ossifikation!!)
Die Ursache des Apert-Syndroms ist eine Mutation im FGFR2-Gen auf dem Chromosom 10, Genlocus: 10q26, das für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 2 codiert. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Die Varianz des Apert-Syndroms ist sehr hoch, das bedeutet, die Symptome sind bei den Betroffenen unterschiedlich stark ausgeprägt.
Häufig sind Neumutationen Ursache des Apert-Syndroms. Hierbei scheint das Alter des Vaters eine Rolle zu spielen. Das Apert-Syndrom tritt häufiger bei Kindern älterer Väter auf
Was zeigt sich klinisch beim Apert-Syndrom?
Brachy-Turrizephalus (Turmschädel)
Hypertelorismus
breite Nasenwurzel, flache Orbitae, Exophtalmus
ausgeprägte Mikro-/Retrognathie, offener Biss
Syndaktylien (Verwaachsungen/Nicht-trennung von Finger und Zehengliedern
intraoral: 75% Weichgaumenspalte (weil Störung in der 7-8- Embryonalwoche ist)
stark verzögerter z.T ektoderm Zahndurchbruch mit massiven Engständen
Was ist das Melkersson-Rosenthal-Syndrom?
Die genaue Ursache ist zur Zeit (2008) unbekannt. Es handelt sich um eine granulomatöse Entzündung. Gelegentlich finden sich Nahrungsmittelunverträglichkeiten.
Das Melkersson-Rosenthal-Syndrom kann im Zusammenhang mit einem Morbus Crohn oder einer Sarkoidose auftreten.
es tritt schubweise auf ( Dauer ca. 10 Tage)
Welche Symptome zeigt das Melkersson-Rosenthal-Syndrom?
Symptom-Trias:
rezidivierende Fazialis-Paresen
chronisch rezidivierende Gesichs- und Lippenschwellung (cheilitis granulomatosa) —> Tapirmaul
Lingua plicata u. Makroglossie
initial rezidivierende, später bleibende Schwellung
– einer oder beider Lippen (Cheilitis granulomatosa)/„Tapirmaul“ – der Wangen und Wangenschleimhaut (Pareiitis)
– des Gaumens (Uranitis)
– der Zunge (Glossitis granulomatosa)
– der Gingiva (Makrulie)
symptomatisch mit Kortikosteroiden
Was unterscheidet die Hamartome Gardner-Syndrom und Peutz-Jeghers-Syndrom?
Peutz-Jeghers:
Polypen im Dünndarm, radiär angeordnete, strichförmige dunkle Pigmentierungen an Lippen, Schleimhaut, Genitalien
Gardner-Syndrom:
Polypen im Dickdarm mit Neigung zu karzinomatöser Entartung
auch dunkle Flecken aber komplett unregelmäßig, zusätzlich Osteome/Exostosen (v.a Kiefer, Siebbeinzellen, Keilbein)
laut Altprotokoll steht Neff total auf den Unterschied in Lokalisation der Pigmentierung, allerdings konnte ich nur in seiner Vorlesung darüber etwas finden. Im Internet steht nichts geschrieben, dass das Gardner-Syndrom irgendwelche besonderen Pigmentierungen aufweist. Laut Altprotokoll treten die Nävi bei Peutz-J. überall im Geischt auf und beim Gardner eher perioral.
Was ist das Gardner-Syndrom?
Wie ist die Therapie ?
autosomal-dominant vererbte Fehlbildungen des Bindegewebes (Darm,Knochen,Haut)
Symptome:
Osteome/Exostosen (v. a Kiefer, Siebbeinzellen, Keilbein)
kutane Fibrome, Atherome, Dermoidzysten,
multiple Kolonpolypen mit Neigung zu karzinomatöser Entartung
kohle Resektion mit pathologischer Abklärung
Überwachung der Kolonpolypen
Was ist Morbus Behcet?
ist eine Kleingefäß-Vaskulitis unklarer Ätiologie, die als Multisystemerkrankung auftritt. Sie befällt die Blutgefäße und wird häufig dem rheumatischen Formenkreis zugeordnet.
(meist bei türkischen, südostasiatischen Männern)
rezidivierende orale und genitale Apthen
Eiteransammlungen in der vorderen Augenkammer (Gefahr der Amaurose)
Erythema und erythema nodosum (Entzündung des Unterhautfettgewebes)
Epididymidis (Nebenhodenentzündung)
Welche Syndrome kennen sie, die zu einer Fazialisparese führen können?
GBS ??
Heerfordt-Syndrom
Melkersson-Rosenthal
Sjögren- Syndrom
Wie entsteht eine Unterkieferspalte?
Was ist das gefährliche hierbei?
Wie lautet die Therapie?
Ätiologie unbekannt. Uk entsteht aber durch zusammenwachsen der 1. Kiemenbögen, also liegt die Störung im Bereich des 1. Kiemenbogen
sehr frühe Störungen führen zu Weichteildefizit
Verknöcherung im 1.-2. LJ
Gefahr von ggf. Erstickungsanfällen durch Zurücksinken der Zunge, da das Widerlager fehlt.
Herstellung des UK-Bogens
initial Überbrückungsplatte, ggf. mikrovaskuläres Knochentransplantat
Was ist Cherubismus?
Was sieht man röntgenologisch?
vermutlich eine autosomal-dominant bedingte nichtneoplastische Läsion, die fast ausschließlich im Kieferknochen vorkommt und im Alter von 2-4 Jahren in Erscheinung tritt. Es wird eine Mutation vermutet, die das Gen für die Osteoklastentätikeit steuert
Cherubismus ist eine bilaterale, meist symmetrische Auftreibung des UK oder OKs. Höhepunkt der Krankheit ist 5.-6. LJ, Wiederherstllung der Proportionen erst nach Abschluss der Pubertät.
Röntgenologisch: findet man multiple Osteolysezonen (polyzystische Aufhellungen) in den aufgetriebenen Kieferabschnitten—> Seifenblasenbild
Welche Symptome zeigen sich klinisch und histologisch beim Cherubismus?
Histologie:
stark vaskularisiertes Gewebe aus Fibroblasten, kollagenen Fasern sowie mehrkernigen Riesenzellen
symmetrische Auftreibung im OK und UK
Alverolarforstätze sind verdickt
UK ist in der Regel in toto befallen (außer Kondylen)
durch Auftreibung des OK wird der Orbitaboden hochgedrückt —-> es entstehen Pausbäckchen mit Blick in den Himmel (daher der Name, siehe Foto)
submandibuläre LK-Schwellungen möglich
Dental:
Hypodonite (2.,3. fehlen oft)
Keimverlagerungen
Zahnfehlstellungen
Resorptionen an den Wurzeln
Wie ist die Therapie bei Cherubismus?
in der Regel ist eine chirurgische Therapie nicht erfoderlich, weil meist bis zum Abschluss der Pubertät eine Rückbildung eintritt. Bleibt diese aus, kommt eine modellierende Osteotomie in Frage
Zahnstellungsanomalien müssen kieferorthopädisch behandelt werden
Was sind Hamartome und was sind Hamartosen?
finde die karteikarte nicht so gut.vielleicht nochmal ändern
Hamartome: tumorartige Fehlbildungen während der Embryonalentwicklung — > gutartig (Sonderform: fetale Inklusion)
Hamartosen: in mehreren Organsystemen meist im Rahmen hereditärer Veränderungen) z.B Gardner-Symptom
Was ist ein Morbus Hodkin?
Welche Ursache hat es?
Wie zeigt es sich klinisch und histologisch ?
ist ein bösartiger Tumor des Lymphsystems
Ursache
EBV-Infektion
Störung des Immunsystems
schmerzlose LK-Schwellung
B-Symptomatik ( Fieber, Nachtschweiß, Gewichtsverlust)
neurologische und endokrine Störungen
Skelett- und Lungenbefall
Hepatomegalie, Splenomegalie
Histologisch: Sternberg-Reed-Zellen ( Unterschied zu Non-Hodgkin)
Was sieht man röntgenologisch beim Morbus Hodgkin?
Wie ist die Therapie und Prognose hier?
Röntgen: Mediastinalvergrößerung
internistisch: Chemo- und Strahlentherapie
ggf. Stammzelltherapie oder Knochenmarkstransplantation
Prognose: je nach Stadium komplette Remission (dauerhaftes Nahclassen von Krankheitssymptomen möglich)
Was ist ein Non-Hodgkin Lymphom?
Was zeigt sich klinisch?
bösartiger Tumor des Lymphsystems ausgehend von B- oder T-Zellen
Ursache:
Immundefekt
Spätkomplikationen nach Bestrahlung, Radioaktivität
Viren (EBV;HIV,HTLV1/2)
Bakterien (Helicobacter),
Genmutation
LK-Schwellung
B-Symptomatik (Nachtschweiß,Fieber,Gewichtsverlust)
Blutbildveränderung
evtl. Hauterscheinungen
Lymphominfiltrate überall im Körper (schnelle Vermehrung)
Organbefall
Was sieht man röntgenologisch beim Non-Hodgkin Lymphom?
Wie ist die Therapie hier?
Wie ist die Prognose?
Röntgen: rundherum, Mediastinavergrößerung, LK und Organbefall
Therapie: Chemo- und Strahentherapie
ggf. Stammzelltherapie oder Knochenmarkstranplantation
Prognose: je nach Stadium komplette Remission möglich
Unterschied zu Hodgkin-Lymphom: histologisch keine Sternberg-Reed-Zellen
Was ist die fibröse Dysplasie?
Es gibt noch zwei weitere Erkrankungen mit einem anderen Namen, die allerdings die gleiche ursächliche Erkrankung haben. Wie heißen diese?
Welche Formen gibt es ?
ist eine chronische Störung im AUfbau von neuer Knochenmasse. Statt strukturiertem, mineralisiertem Knochen, wird unausgerichtetes fibröses Knochengewebe (ähnlich wie Bindegewebe) gebildet. —> erhöhte Frakturgefahr und Auftreibung des Knochens
andere Namen: Mccune-Albright-Syndrom und Jaffe-Lichtenstein-Syndrom
Formen:
monostotisch: nur einen Knochen befallen
polyostotisch: mehrere Knochen befallen
Ursache :
Mutation des G-Proteins (ursache unbekannt) —> überaktiviert Adenylatcyclase —> steuert Katalyse vpn ATP zu cAMP —> cAMP ist für Regulation von Osteoblasten wichtig
Welche Symptome zeigt die fibröse Dysplasie?
Wie wird die Diagnose gestellt?
Knochen wachsen unregelmäßig und haben Deformitäten durch die übermäßige fibröse Gewebsvermerhung. Volumen ist vorhaben aber Stabilität nicht.
Störung des Hormonhaushalts (Überschuss an Wachstumshormonen)
—> schneller Reifungsprozess
Pigmentstörungen (Café-au-lait-Flecken) und Verfomrungen der Kieferknochen (Cherubismus)
Diagnose:
milchglasartiges und klar begrenztes Erscheinungsbild im Rötngen oder CT (siehe Bild)
medikamentöse Schmerzlinderung
Bisphosphonate führen zur Verlangsamung
Stabilisierung eines betroffenen knochens
Entfernung von Knochenmaterial, welches die Bewegung einschränkt
Pille kann sich positiv oder negativ auswirken
Was ist Dysostosis cleidocranialis (Scheuthauer-Marie-Saintone-Syndrom?
Welche Symptome zeigen sich?
autosomal-dominant vererbbare Systemerkrankung (Chromosom 6) mit mesenchymaler Störung der chondralen und desmalen Zentren
Hypo-/Aplasie der SChlüsselbeine
Hypoplasie des Gesichtsschädels (v. a. OK, weil Störung der chondralen Schädelbasis)
Hyperdontie
skelettale chondrale Ossifikationsstörung: Wirbel —> Minderwuchs
Schlüsselbeine: /
Kiefer: KFO + Chirurgie
ggf. umfangreiche Osteotomien
MERKE: Seltsam ist, dass es zur Hyperdontie kommt. Zähne (schmelz) ist ektodermalen Ursprungs, die Störung (Syndrom) ist aber mesenchymalen Ursprungs
Bei welchem Syndromen wird eine verminderte Keimanlage erwartet?
ektodermale Dysplasien wie
Christ-Siemens Touraine Syndrom
Hanhart II Syndrom
Wie wächst der Schädel?
Wie lange wächst er?
Wo ist das Wachstumszentrum?
WIe sehen Patienten aus mit Störungen der chondralen Schädelbasis?
Wie operieren sie bei einer Bimax? ich weiß nicht ob hier allgemein oder bei diesen Syndromen gemeint ist
Hypertelorismus,
hypoplastischer Nasi-maxillärer Komplex, ( sieh Bild in blau) wenn der Teil zu früh ossifiziert, kommt es zu einem hypoplastischen OK/ MG)
-Le Fort III Osteotomie
Was bedeutet primäres und sekundäres Wachstumszentrum?
Was ist chondral und was ist desmal?
Wozu gehört die Nasenkapsel und das Septum? (Bei welcher Osssifikationsstörung erwartet man einen verkürzten Nasensteg/falsche Nasenwurzel?)
primär: chondral (blau)
sekundär: desmal (gelb)
Nasenkapsel und Septum sind blau und gehören zur chondralen (primären) Schädelbasis. Man würde bei einer Störung der chondralen Schädelbasis diese klinischen Symptome erwarten. Auch ein hypoplastisches Mittelgesicht ( vor allem OK —> Pseudoprogenie) sind durch eine Störung der chondralen Schädelbasis gekennzeichnet
Wozu schauen sie sich die Sutura sphenooccipitalis an?
Um eine Störung in der Entwicklung der chondralen Schädelbasis festzustellen. Da dieser Teil auch zur chondralen Schädelbasis gehört (siehe Bild in blau)
Wichtig zum Beispiel beim Morbus Crouzon - Kephalometrie: leichte Rücklage der Nase, leichter hypertelorismus
Was ist der Halo-Frame?
wird beim Morbus Crouzon angewendet um das Mittelgesciht nach ventral zu ziehen
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