Protokolle Infos & Kreuzmich

-> Phototherapie

• durch blaues Licht wird das hydrophobe Bilirubin in eine wasserlösliche (über die Nieren ausscheidbare) Form überführt

-> Alternativ: Austauschtransfusion

-> Alternativ Immunglobuline

-> Alternativ: Umgehung enterohepatischer Kreislauf

• Therapie: Transposition der großen Arterien

• Prinzip: Erzeugung/Erweiterung einer Lücke im Vorhofseptum → Links-rechts-Shunt oder bidirektionaler Shunt → Oxygeniertes Blut gelangt in den Körperkreislauf

Zona reticularis der NNR

-> Androgene (Testosteron und Androgene werden zu Östrogenen umgewandelt)

Pathophysiologie:

1. genetische Veranlagung

2. Immunoogische Reaktion -> Bildung von IgA gegen Transglutaminase

3. Entzündungsreaktion

4. Atrophie der Dünndarmschleimhaut

   • Zottenatrophie und Kryptenhyperplasie

5. Malabsorption von Nährstoffen

• führt am Ende zu einer Mukosaschädigung

Diagnostik:

• Anti-Transglutaminase-AK

• HLA-DQ2 und HLA-DQ8

Extraintestinale Manifestationen:

• mürrisches , missmutiges Verhalten

• Dermatitis herpetiformis Duhring (bläschen, Erythemen)

unzureichende Therapie:

• Risiko malignes Lymphom des GIT

CFTR-Gen

• Chlorid-Kanal funktionsgeschädigt, Chlorid gelangt nicht über den Kanal nach extrazellulär

Hydrostatische Deinvagination

• Tuberkulosebakterien

• säurefest, überleben in Makrophagen, langsames Wachstum)

Symptome:

• klassischer produktiver Husten mit ggf. Hämoptysen

• Nachtschweiß, Fieber, Gewichtsabnahme

• Pleuritis/Pleuraerguss

• endogene Reaktivierung mit hämatogener Streuung nach Jahren

Diagnostik:

• Röntgen-Thorax (kavernöser Spiitzenherd)

• Interferon-y-Test

• direkter Erregernachweis

Therapie:

• 4 Wirkstoffe für 2 Monate

• 2 Wirkstoffe für 4 Monate

= virale Entzündung der Atemwege

• akute subglottische Stenose

Symptomatik:

• v.a. nachts

• anfallsartiger, bellender Husten

• Heiserkeit

• inspiratorischer Stridor

—> klinische Diagose

Therapie:

• Beruhigung und Kaltlufttherapie

• systemische Glucocorticoide

• inhalatives Adrenalin oder Glucocorticoide

• häufig 1:500

• sind gesund

• häufiger respiratorische Infekte

• chronische Durchfälle

• Assoziation zu glutensensitiver Enteropathie

• verschieden autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheiten

• unterschiedliche Gendefekte

• Biosynthese von Steroidhormonen in der NNR ist gestört

• je nach Gendefekt vermehrte/verminderte Synthese von Glucocorticoiden (Cortisol), Mineralkortikoiden (Aldosteron) oder Androgenen (Testosteron, Östrogen) kommen

• Genotyp XY

• weiblicher Phänotyp bis männlich

• unterschiedlich ausgeprägte Endorganresistenz gegenüber Androgenen

Klinik:

• bei kompletter Androgenresistenz:

  • Äußere Geschlechtsorgane weiblich -> testikuläre Feminisierung

  • Entwicklung von Mammae

  • blind endende Vagina

  • fehlende sekundäre Geschlechtsbehaarung

  • innere Geschlechtsorgane männlich

Diagnostik:

• präpubertär sehr hohe Testosteronspiegel

• postpubertär: erhöhte LH-Spiegel und erhöhte Testosrteronspiegel

• Spätfolge nicht korrigierter Shuntvitien mit Shuntumkehr aufgrund einer irreversiblen pulmonal-arteriellen Hypertonie

Pathogenese:

• L-R-Shunt -> Pulmonale Perfusion + -> Pulmonale Hypertension -> Struktureller Umbau der Lungengefäße -> irreversible pulmonale Hypertonie -> Rechtsherzhypertrophie -> Widerstand pulmonal > systemisch -> Shuntumkehr mit R-L-Shunt -> zentrale Zyanose

—> aus initial azyanotischen Herzfehlern werden zyanotiscihe Herzfehler!

• isolierte Thrombozytopenie < 100.000/µl

• durch Antikörper gegen Thrombozyten und Megakaryozyten

• —> Autoimmunerkrankung

• Blutungssymptome

  • Petechien

• vermehrte Megakaryopoese im KM

• Gabe von Immunglobulinen führt zu einem Anstieg der Thrombozytenzahl

Nierenversagen

• es kann zu einer spontanen Remission ohne Therapie kommen

• Sulfonamide

• Fluorchinolone

Androgenitales Syndrom

• Erbrechen

• Apathie

• Gewichtsverlust

• beim Neugeborenen

—> Pneumatosis intestinalis

• intramurale Gasansammlung, perlenschnurartig

—> Gasbildende Bakterien durchlaufen die Darmschleimhaut

• intrauterine Entzündung von Eihäuten, Fruchtwasser, Plazenta und/oder Fötus.

• Allgemeine und lokale Entzündungszeichen sind auch bei der Mutter zu erwarten

• Mundschleimhaut gerötet

• Zahnfleisch geschwollen

• Auf Lippe, Zunge, Wangenschleimhaut und Gaumendach konfluierende, teils zerplatzte Bläschen

• Kleinkinder und Immunsupprimierte typischerweise betroffen

• Immunkomplex-bedingte Vaskulitis der kleinen Gefäße

• oft nach Infekt der oberen Atemwege

• häufig Bauchschmerzen

• Hautblutungen und Rötungen, Haut immer betroffen

• Arthritiden/Arthralgien meist in Sprung- und Kniegelenken

• Schönlein-Henoch-Nephritis

  • Makro- oder Mikrohämaturie

  • Proteinurie

• Glucocorticoid-Stoßtherapie bei schweren Verläufen mit Nierenbeteiligung

Obligate Symptome:

• Arthritis

• einhergehendem, vorausgegangenem, intermittiierenden Fieberverlauf

Zusätzliche Symptome für Diagnosestellung:

• Flüchtiges Exanthem

• generalisierte Lymphknotenschwellung

• Serositis

• Hepatosplenomegalie

• angeborene Störung des Harnsäurestoffwechsels

• autoaggressives Verhalten

• x-chromosomale Vererbung -> fast nur Jungsbetroffen

  
  

intratracheopulmonal

-> Phospholipide des Surfactants bewirken eine Verminderung der Oberflächenspannung der Alveolen

-> verhindern den Kollaps

• unselektive COX-Hemmer

• bevorzugt: Indometacin

—> Hemmung Prostaglandin-Synthese

—> spastische Diplegie

• Hypoxie bedingt

• Untergang der periventrikulären weißen Substanz

  • besteht aus deszendierenden Fasern des Motorcortex

• das erste Motoneuron betroffen -> spastische Plegie

• auch: EBV, Pfeiffer-Drüsenfieber, kissing-disease

• durch zu den humanen Herpesviren gehörenden hoch kontaginösen Ebstein-Barr-Viren ausgelöst

• Inkubationszeit von mehreren Wochen

• fieberhafte Angina tonsillaris mit weißlich-gräulichen Belägen

• generalisierte Lymphknotenschwellung

• häufig Splenomegalie -> Gefahr der Milzruptur

• im Blutausstrich aktivierte mononukleäre Lymphozyten

• kann fast das Vollbild einer Leukämie immitieren

• KEINE Gabe von Amoxicilin (bei Fehldiagnose einer bakterielen Angina tonsillaris), es kommt zu einem Arzneimittelexanthem

• endokrinologische Erkrankung

• Mangel oder einer verminderten Wirkung des antidiuretischen Hormons (ADH)

• Einbau von Aquaporinen in der Niere fehlt -> große Mengen unkonzentrierter Harn -> Polyurie

• Kompensatorisches Durstgefühl mti erhöhter Trinkmenge Polydipsie

Diagnostik:

• Durstversuch

  • unter fehlender Hydrierung (Dursten) kommt es nicht zu einer Konzentrierung des Urins

• ADH-Test

  • Gabe eines ADH-Analogons zur Differenzierung central/renal

• viszerale Fehlbildung

• Darm wächst aufgrund mangelnden Platzes in der Peritonealhöhle außerhalb weiter

• per definitionem kein Bruchsack vorhanden.

• Schweißtest

• Chloridkanal-Defekt

  -> vermehrt Chlorid im Schweiß

  
  

• Infertil

• Azoospermie als Folge einer krankhaften Störung im Bereich der Samenleiter

• beidseitigen Verschluss des Ductus deferens

  • Spermien werden produziert, können aber nicht weitergeleitet werden

—> Mekoniumileus

• Darmverschluss durch Verklebung mit zähem Mekonium (erster Stuhl, abgelassen in den ersten 12-48h)

  • Verminderung der Wassersekretion

• galliges Erbrechen

• geblähter Bauch

—> Burkholderia cepacia

• viele Resistenzen

• rasche Abnahme der Lungenfunktion

• schnelle Übertragung unter Pat.

• genetisch bedingte Erkrankung

• reduzierte oder fehlende Synthese bestimmter Globinketten

  • alpha oder beta

• angeborene Aganglionose (Fehlen von Nervenzellen) des Kolons

  • betrifft insb. das Rektum

• in den betroffenen Darmabschnitten funktionelle Stenosen mit Dilatation der vorgeschalteten Darmabschnitte

• Komplikation:

  • Hirschsprung-assoziierte Enterocolitis

    • Fieber, aufgeblähtes Abdomen, blutige Diarrhöen

Therapie:

• Resektion des gesamten aganglionären Segments

• Ausgeprägte Ödeme, typischerweise beginnend mit Lidödemen, im Verlauf Anasarka

• Gewichtszunahme

• Evtl. schäumender Urin

• Ggf. Hypertonie, ggf. Niereninsuffizienz im Verlauf

• Thrombose- und Embolieneigung (z.B. Lungenembolie, Nierenvenenthrombose)

• Infektanfälligkeit

• Hypokalzämie

• sehr häufig und haben keinen Krankheitswert

• Gipfel der Beschwerden liegt im zweiten Lebensmonat

  • Koliken enden i.d.R. nach dem 3. Lebensmonat

• Kinder gedeihen gut, haben aber oft ein stark geblähtes Abdomen

  • reduzierter Gedeihzustand sollte an DD denken lassen (Zöliakie, Nahrungsmittelallergien)

  
  

= maligner Tumor des Sympathischen NS

• Bauchschmerzen

• Tumor, der von sympathischen Nervengewebe ausgeht (Nebennierenmark)

• in den Spinalkanal wachsend

• “Sanduhrtumor” durch Einwachsen duch die Foramina intervertebralia in den Spinalkanal

• Fistelgang zwischen Ösophagus und Trachea

• durch diesen Gang gelangt die Nahrung in die Trachea, was zu unmittelbaren Hustenanfällen während des Trinkens führt

• wiederholte Atemwegsinfektionen im Verlauf

• systemische Gabe eines Glucocorticoids

• ggf. zusästzlich Inhalation mit Epinephrin

• plötzlicher Hustenreiz

• abgeschwächtes Atemgeräusch durch Atelektase des verlegten Lungenabschnitts

• Tachypnoe durch Vermindeurng der Ventilationsfläche

• verstärkte pulmonale Gefäßzeichnung infolge der minderbelüfteten Lunge

• flüchtige Entzündung des Hüftgelenks unklarer Genese

• häufig nach viralen Infekten der oberen Atemwege

• Leisten und Knieschmerzen

• im Sono häufig intraartikulärer Erguss

• Besserung der Beschwerden nach 1-2 Wochen

• idiopathische aseptische Knochennekrose des Femurkopfes

• zeitversetzt auftretende, belastungsabhängige Hüftschmerzen mit Ausstrahlung ins Knie

• Schonhinken

• Progredienz über 2 Wochen spricht hier gegen eine Coxitis fugax!

häufiger Befund:

• beidseitige Schwellungen der Sehnervenpapille mit unscharfen Rändern und kleinen radiären Randblutungen

• Bildung von Tumorzysten

= Tumormarker

• aber: unspezifischer Indikator für eine organische Hirnschädigung bzw eines Tumors

• kann auch bei anderen Erkrankungen wie kardiovaskuläre Ereignisse erhöht sein

-> Erster Tag der letzten Regelblutung + 7 Tage + 9 Monate

• angeborenen membranösen oder knöchernen Verschluss der Choane (hintere Öffnunf der Nasenhöhle)

• beidseitiger Verschluss macht die Nasenatmung unmöglich

• Neugeborenen fallen durch intermittierende Dyspnoe mit Zyanose auf

  • bessert sich durch Schreien (Mundatmung)

• Wenn Schwangere mit Chlamydien infiziert ist, liegt die Wahrscheinlichkeit bei 60-70%, dass sich das Kind beim Durchtritt durch den Geburtskanal infiziert

• kurz nach der Geburt kommt es zu einer Konjunktivitis

• Entwicklung einer Chlamydien-Pneumonie möglich, wenn das Kind erregerhaltiges Vaginalsekret aspiriert hat

• S – Konnatale Syphilis

• T – Konnatale Toxoplasmose

• O – Others

  • Fetales Varizellensyndrom

  • Konnatale Parvovirus-B19-Infektion

  • Konnatales Zika-Virus-Syndrom

• R – Konnatales Rötelnsyndrom

• C – Konnatale CMV-Infektion

• H – Konnatale HSV-Infektion

4-5 Monate, wiegen dann im SChnitt 6,6kg

—> Schaffung einerkavopulmonalen Anastomose

• Truncus pulmonalis wird an seinem Ursprungsort verschlossen

• V. cava superior und inferior werden durchtrennt und mit der Pulmonalarterie anastomosiert

• großer und kleiner Kreislauf sind wieder hintereinander geschaltet

• zentralvenöse Blut gelangt ohne aus dem großen Kreislauf ohne zwischengeschaltete Pumpe alleine durch den zentralen Venendruck in den Lungenkreislauf

• Therapie von z.b. linksuniventrikulären Herzen bei Trikuspidalatresie

• Sonderform der fibrösen Dysplasie (Morbus Jaffee-Lichtenstein)

• selten

• nicht vererbbarer Gendefekt

• ab dem Kindesalter kommt es zu Störungen der Knochenneubildung

• Knochenschmerzen, Knochenverformungen mit erhöhter Frakturanfälligkeit

• Pubertas praecox

• Pigmentstörungen (Cafe-au-lait-Flecken)

• schwerwiegende Vaskulitis der kleinen und mittelgroßen Arterien

• betrifft v.a. Kinder unter 5 Jahren

• hohes Fieber

  • kein Ansprechen auf Antibiotika!!

• Konjunktivitis

• Plantar und Palmarerythem

• Auffälligkeiten der Haut und der Schleimhäute

  • stammbetontes Exanthem

  • Lacklippen

  • Erdbeerzunge

• zervikale Lymphadenopathien

Therapie:

• Immunglobuline

• ASS

• Glucocorticoide

• Eisenchelat-Bildner wie Deferoxamin geben

  -> verstärkte Eisenausscheidung über Urin und Stuhl

• Coxsackie-A-Viren

• von einem roten Hof umgebene Bläschen insbesondere im Bereich der vorderen Gaumenbögen

• hohes Fieber

• starke Halsschmerzen

• heilt innerhalb weniger Tage folgenlos ab

1. Angina catarrhalis

   • rote, geschwollene Gaumenmandeln

2. Angina follicularis

   • eitriges Sekret imponiert als Stippchen

3. Angina lacunaris

   • Erosions des Epithels mit konsekutiver Fibrinauflagerung

• 90% versterben bis zum 6. LM

RF:

• Schlafen in Seiten oder Bauchlage

• Unsichere Schlafumgebung

• Schlafen im Elternbett

• Überwärmung (Temperatur von 18° empfohlen)

• Nikotinexpression vor oder nach der Geburt

• Bindegewebserkrankung mit defekter Mikrofibrillen-Synthese

• Pathologien verschiedener Organsysteme

• Dysproportionierung zu gunsten der Arme

• Hyperelastizität der Gelenke

• Fehlbildungen von Herz und Aorta (Aneurysmen und Dissektionen)

• angeborene Obstruktion des Darmlumens im Bereich des Duodenums

• Störung der embryonalen Darmentwicklung

• häufig assoziiert mit einem Down Syndrom

• keine Darmpassage in dem Duodenum nachgeschalteten Darmabschnitten

• in der Abdomenüberischt typischerweise eine Luftblase im Duodenum und eine im Magen “Double-Bubble-Phänomen” mit sonst luftleeren Bauchraum

• selten

• angeborene Zinkresorptionsstörung

  • Defekt des Zinkionentransporter-Gens

• Dystrophie

• Durchfall

• Haarausfall

• vesikuläre Effloreszenzen

Clindamycin

• HL-Antigene sind Oberflächenrezeptoren

  • wichtige immunologische Rolle

  • auf fast allen Körperzellen exprimiert

• HLA-B27 mögliche Variante

  • erhöhtes Risiko für rheumatologische Erkrankungen

    • Morbus Bechterew

    • reaktive Arthritis

    • juvenile idiopathische Arthritis

    • Psoriasisarthritis

  
  

• Encephalopathie

• akute Leberfunktionsstörung

• Schädigung von Mitochondrien

• Symptome wie fieberhafter Infekt

• Erbrechen

• Somnolenz bis Koma, zerebrale Krampfanfälle

Labor:

• erhöhte Transaminasen

• erhöhte Ammoniakwerte

• Hypoglykämie

• verminderte Gerinnungsfaktoren

• Entwicklungsstörung mit progressivem Verlust der Intelligenz und kognitiven Fähigkeiten

• betrifft fast ausschließlich Mädchen

• Entwicklungsstillstand innerhalb der ersten beiden Lebensjahre nach vorheriger normaler Entwicklung

• Verlust zielgerichteter Handbewegungen

  • Waschbewegungen

• Stereotypien

• Mikroenzephalie

• Krampfanfälle

• stammt aus neutrophilen Granulozyten

• wird bei einer Entzündung der Darmschleimhaut vermehrt mit dem Stuhl ausgeschieden

• Differenzierung Morbus Crohn und funktionellen Darmbeschwerden

• eignet sich nur zum Ausschlus von M Crohn

• aufgrund schwankender Sauerstoffpartialdrücke kommt es zu retinalen Gefäßneubildungen

• im Verlauf Netzhautablösung möglich

• Laserkoagulation indiziert, damit Netzhautablösung verhindert werden kann

• Mikrodeletionssyndrom auf Chromosom 22

• CATCH-22

  • C -> Cardiac Anomalies

  • A -> Anomalous Face

  • T -> Thymusaplasie

  • C -> Cleft Palate (Gaumenspalte)

  • H -> Hypokalziämie

• Entwicklungsstörung der Kiemenbögen

• Thymusaplasie

• Herzfehler

• Gaumenspalte

• Störung des Galactosestpffwechsels

• Mangel an Galactose-1-phosphat-Uridyltransferase

• Galactose-1-phosphat kann nicht in Glucose-1-phosphat umgesetzt werden und somit nichz in die Glykolyse eingespeist werden

• Akkumulation von Galactose-1-phosphat

• Trinkschwäche

• Erbrechen und Durchfall

• Ikerus, Leberversagen

• beginnender Katarakt

• Neugeborenen-Screening

• Spina bifida aperta: Schlussstörung des knöchernen Wirbelbogens, wobei sich die Meningen (Meningozele) und evtl. auch das Rückenmark (Meningomyelozele) durch den Defekt nach außen wölben

  • Unter der ausgedünnten Haut beinhaltet der tumoröse Befund Fettgewebe, Bindegewebe, Nervenzellen, Ependymzellen und Gliagewebe

= Streptokokkenallergische Zweiterkrankung

• manifestiert sich postinfektiös! an verschiedenen Organsystemen und im Gewebe persistierende Streptokokkentoxine

• akute Infektion ist bei Auftreten des rheumatischen Fiebers bereits vorüber

• spezifische Immuntherapie (SIT)

• Hyposensibilisierung

• Antigene werden in steigender Dosis appliziert, um schrittweise eine Toleranz des Immunsystems zu bewirken

Erythromycin

• Gruppe der Makrolide

• C-förmige Krümmung von BWS und LWS

• funktionelle Skoliose

• heilt in der Regel spontan aus

• autosomal-dominant

• intrahepatische Gallengangshypoplasien

• Cholestase mit Ikterus

• Herzvitien

• Skelettanomalien (Schmetterlingswirbelkörprer)

• Augenfehlbildungen

• Diarrhoe

• Infektion mit E.coli oder Shigellen

• abgeschlagenheit und Fieber

• Hämolytische Anämien

• Thrombozytopenie

• Petechien

• Fragmentozyten im Ausstrich

• Dyspnoe

• Hypersalivation

• starker Schluckschmerz

• kloßige Aussprache

• inspiratorischer Stridor

• Entzündeter Kehldeckel (Epiglottis)

• nach Trisomie 21 zweithäufigste Ursache angeborener geistiger Retardierung

• normale Lebenserwartung

• langes, schmales Gesicht mit prominenter Stirn und großem Kopfumfang

• große Ohren

• großer Hoden

• Bindegewebsschwäche

  • Mitralklappenprolaps

  • Überstreckbare Gelenke

• Hyperaktivität

• Intelligenzminderung

• verzögerte Sprachentwicklung

• autistisches Verhalten

• Nystatin in hydrophiler Paste

-> Mastoiditis

• retroaurikuläre Entzündungszeichen

• mit 2 Monaten Grundimmunisierung

• nach 2 Monaten die 2.

• mit 11 Monaten die 3.

• durch Schock oder Sepsis

• Gerinnungssystem wird aktiviert

• Bildung von Mirkothromben

  • Durchblutungsstörungen und Nekrosen

• Massiver Verbrauch von Gerinnungsfaktoren geht gleichzeitig mit einer erhöhten Blutungsneigung einher

• Thrombozytopenie

• Fibrinogen und AT-III vermindert

• Gerinnungsfunktion eingeschränkt (Quick - , aPTT +)

• erhöhte D-Dimere im Verlauf durch eine Hyperfibrinolyse

Laktat

• ATP wird vermindert aerob gewonnen

• Pyruvat wird folglich anaerob in den Laktat umgewandelt

• Im Harnstoffzyklus wird Ammoniak in HArnstoff umgewandelt

• Harnstoff wird dann über die Niern ausgeschieden

—> Ammoniak

= angeborene Kohlenhydrat-Stoffwechselkrankheit

• Enzymdefekt der Glucose-6-Phosphatase oder Glucose-6-Translokase

• verminderter Glykogenabbau, vermehrte Glykogenspeicherung

• erniedrigter BZ

• erhöhtes Laktat, Triglyceride und Harnsäure

Allopurinol

• Normale Intelligenz!!!

• Lymphödem bei Geburt

• Pterygium colli, Kleinwuchs

• Hypergonadotroper Hypogonadismus, Ovarien fehlen häufig

  • Selten spontane Pubertät oder Fertilität (v.a. bei Mosaik)

• Herzfehler

• 1:2500 der Mädchen

= primäre Nebenniereninsuffizienz

• Hyperkaliämie

• Hyponatriämie

• verstärkte Hautpigmentierung

• arterielle Hypotonie

• Gewichtsverlust

• Dehydratation

-> Elektrolytausgleich

-> Cortisol-Substitution

• Einnässen während der Nacht ohne Vorliegen einer Blasendysfunktion und ohne weitere Symptome

Ursachen:

• Reifungsverzögerung des Gehirns mit genetischer Disposition

• Unzureichende Erweckbarkeit bei voller Blase

• Fehlende Unterdrückung des Entleerungsreflexes im Schlaf

• Teilweise ungenügende nächtliche ADH-Sekretion

Therapie:

• apparative Therapie

• während oder unmittelbar nach der Geburt auftretende Hypoxie

• Sauerstoffunterversorgung lebenswichtiger Organe und Azidose

• Anzeichen fetalen Stresses

  • APGAR-5-min-Score <6

  • NA-pH < 7

• innerhalb der ersten 72 Lebensstunden

• Atemstörungen (Stöhnen, Einziehungen)

• Lethargie

• Zentralisierung (Blässe, marmoriertes Hautbild, verlängerte Rekp Zeit)

• meist durch B-Streptokokken aus der mütterlichen vaginal Flora bedingt

RF:

• vorzeitiger Blasensprung

• Kammerflattern

• Erhöhte T-Welle im EKG