Symptomkomplexe

• ataktische Gangstörung

• Tremor

• Wesensveränderung

• Dysarthrie

• erhöhte Leberenzyme

• axilläre Hyperpigmentierung

• Café-au-lait-Flecken

• Lisch-Knötchen

• Abgeschlagenheit

• glatte, rote und brennende Zunge

• Gangunsicherheit

Schwangere mit rechtseitigen Oberbauchschmerzen und:

• erhöhte Transaminasen

• erniedrigte Thrombos

• Hämolysezeichen

• Arthritis

• sterile Urethritis

• Konjunktivitis/Uveitis anterior

• psoriasiforme Dermatitis

• gerötetes Gesicht

• Schwindel

• Tinnitus

• aquagener Juckreiz

• Gastroenteritis

• Anurie, erhöhtes Kreatinin

• Thrombozytopenie, Anämie

Trias:

Hydrozephalus

intrazerebrale Verkalkung

Chorioretinitis

• Katarakt

• akutes Leberversagen

• Intelligenzminderung

• Dermatitis

• Stoffwechselkrisen

• ZNS-Schäden

• Progrediente muskuläre Hypotonie

• atrophische Paresen

• Hypo- bis Areflexie und Faszikulationen bestimmter Muskelgruppen

• normale Intelligenz

Hutchinson-Trias:

• Keratitis parenchymatosa

• Innenohrschwerhörigkeit

• Tonnenzähne

Gregg-Trias

• Innenohrschwerhörigkeit oder -taubheit

• Katarakt

• verschiedene Herzfehler

• Exomphalos

• Makroglossie

• Gigantismus

Kind mit:

• Fieber seit 5d

• Konjunktivitis

• Lacklippen

• Schwellung der zervikalen LK

• Palmar- und Plantarerythem

• kleiner Gesichtsschädel

• Hypertelorismus

• Faunenohren

• Flexionskontrakturen

• Überlagerung des Mittelfingers durch den Zeigefinger

Säugling mit:

• Dystrophie

• Durchfall

• Haarausfall

• vesikulöse Effloreszenzen

• zunächst normale Entwicklung

• dann Krampfanfälle

• Mikrozephalie

• Intelligenzminderung

• Händewaschbewegung

Neugeborenes mit

• Erbrechen

• Durchfall

• Ikterus

• Trinkschwäche

• Gedeihstörung

• Hepatomegalie

• Gerinnungsstörungen

• akutes Leberversagen

Neugebornes mit:

• Ikterus prolongatus

• Herzvitien

• Augenfehlbildungen

• kraniofaziale Dysmorphien (z.B. hohe Stirn, Hypertelorismus)

• Fehlbildungen der Nieren

• Skelettanomalien

• Dyspnoe

• Hypersalivation

• starke Schluckschmerzen

• kloßige Aussprache im Zusammenhang mit einem inspiratorischen Stridor

Trias aus:

• Mikrozephalie, Mikrophthalmie, evtl. Kolobome

• Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

• Ulnare Polydaktylie, meist Hexadaktylie

• Abdominalschmerzen (Fieber und akutes Abdomen)

• Neurologisch-psychiatrische Beschwerden (Lähmungen/Psychosen)

• Tachykardie

Patientin 30 Jahre mit folgen Symptomen:

• Polyarthritis

• Erythema nodosum

• bihilärer Lymphadenopathie