Definition Splicing / Spleißen
= Entfernung nicht kodierender Introns aus primären mRNA (auch heterogene nucleäre hn RNA) nach der Transkription, sodass die reife mRNA bestehend aus Exons entsteht.
Karyotyp =
Der Karyotyp ist die Auswertung des Karyogramms nach Anzahl und Struktur der Chromosomen
Zuerst wird die Gesamtanzahl der Chromosomen genannt, dann die Art der vorliegenden Gonosomen und zuletzt ggf. Anomalien
Beispiele: (46,XX) für einen normalen, weiblichen Karyotyp, (47,XY+21) für einen Jungen mit Trisomie 21 oder (45,X) für ein Mädchen mit Turner-Syndrom
Def. Introns
= nicht kodierende Abschnitte der DNA (ca. 24% des Genoms)
Def. Exons
= kodierende Abschnitte der DNA
nur ca. 1% des Genoms
nach Transkription noch Introns und Exons in mRNA, erst nach Splicing nur noch Exons
Def. Gen
= Abschnitt der DNA, die für eines oder mehrere funktionelle Produkte codiert
(Früher = für ein Protein, dies ist aber nicht zutreffend)
es können Proteine aber auch Nucleinsäuren wie rRNA, tRNA oder miRNA sein
Unterschiede DNA RNA aufbau
RNA Ribose, Uracil, einzelsträngig, muss erst synthetisiert werden
DNA 5 Desoxyribose, Thymin (plus Cytosin, Guanin, Adenin) (( T=A / G=-C)), doppelsträngig, immer vorliegend
Arten der RNA und grobe Funktionen
tRNA (Transfer) bindet Aminosäuren im Zytoplasma, Transprot zu Ribosomen zur Translation, 21 entsprechende moleküle für 21 versch. Aminosr.
mRNA (Messenger) wird von der DNA bei Transkription abgeschrieben um dann als Vorlage bei der Translation zu dienen
rRNA (ribosomal) strukturrna zum Aufbau ribosomen gemeinsam mit Proteinen, eukaryotisch 4 verschiedene, prokar. 3verschiedene
snRNA
snoRNA
AntisenseRNA
miRNA und siRNA
Gggg
Menschlicher Chromosomensatz
23 verschiedene Chromosomenpaare, n= 23
22 Autosomenpaare, bestehend aus zwei homologen (gleichartigen) Chromosomen
1 Gonosomenpaar, bestehend aus zwei X-Chromosomen (♀) oder einem X- und einem Y-Chromosom (♂)
Ein Chromosomenpaar enthält je ein Chromosom jedes Elternteils
Chrimosom
Aufbau
Je nach Phase des Zellzyklus aus einem oder zwei Chromatiden (DNA-Doppelhelices mit zugehörigen Verpackungsproteinen )
Während der Zellteilung unterteilt das Zentromer die Chromatiden in einen kurzen p-Arm und einen langen q-Arm
Die Erbinformation auf den zwei Chromatiden eines Chromosoms ist identisch (abgesehen von einzelnen Mutationen, die während der Zellteilung auftreten können)
Bei allen homologen Chromosomenpaaren gibt es jeweils zwei Ausgaben desselben Gens (je eine auf dem mütterlichen und eine auf dem väterlichen Chromosom). Diese Ausgaben werden auch als Allele bezeichnet.
Sind die beiden Allele eines Gens identisch, so spricht man von Homozygotie (homozygote Ausprägung eines Merkmals)
Sind die beiden Allele eines Gens verschieden, so spricht man von Heterozygotie (heterozygote Ausprägung eines Merkmals
Allel
Homozygot
Heterozygot=?
Penetranz =?
Die Penetranz einer genetischen Erkrankung sagt aus, wie wahrscheinlich sie bei einem Genträger tatsächlich ausbricht
Expressivität: Grad der Manifestation einer genetischen Erkrankung bei Genträger:innen
Anders ausgedrückt:
aus, wie stark sich eine Erkrankung bei einem Genträger manifestiert, wenn sie erst einmal ausgebrochen ist.
Expressivität=?
Compound-Heterozygotie =?
e : Ist auf beiden Chromosomen das gleiche Gen krankhaft verändert, aber jeweils auf verschiedene Art und Weise (=verschiedene Allele), kann dies trotz Heterozygotie zum Funktionsverlust des Gens und damit zum Auftreten einer rezessiven Erkrankung führen.
Compoundd : Mischung, Zusammensetzung
Heterogenie=?
Einige Erkrankungen wie die meist autosomal-rezessiv vererbte Taubheit können durch Erbgutveränderungen in verschiedenen Genen verursacht werden; dies nennt man Heterogenie. Solche unterschiedlichen, nicht-gekoppelten Gene werden nach der 3. Mendel'schen Regel (Unabhängigkeitsregel) unabhängig voneinander vererbt. Die Nachkommen von Eltern mit unterschiedlichen Genveränderungen verfügen dann jeweils über ein gesundes Gen, sodass sich das autosomal-rezessiv vererbte Merkmal im Phänotyp nicht manifestiert.
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