Myopathie

Selten!

Gliedergürteldystrophie (ähnlich duchenne)

außer:

Duchenne

Becker-Kiener

Myoadenylat-Deaminase-Mangel

EMG: “Sturzkampfbomber”

Mutation in muskulärem Protein—> Verfall Skelettmsukulatur

Manifestation 5. LJ

• Schwäche Beckengürtelmuskulatur mit zunehmender Ausbreitung

  Gowers-Zeichen

• Watschelgang

• pseudohypertrophe Wadenmuskulatur

• Hormonelle Störung: hypogonadismus, adipositas,

  
  

• 
  

• Gehunfähig ab 12.-15. LJ

• Intelligensminderung

• häufig dilatatie Kardiomyopathie

• respiratorische Insuffizienz

• unheilbar, Tod vor 25. LJ

Labor: CK,

DNA Diagnostik: Mutationen Dystrophin Gen

Neurophysiologie

Glucocorticoide, fraglich

Physiotherapie

psychologische Betreuung

andokrin bedingt

Statin induziert

Cortison induziert

Alkohol induziert

Biopsie

Myalgien

Paresen proximal> distal

Dermatomyositis: akut, Malignom?, Hautbeteiligung

Einschlusskörperchen myositis: chronisch