Grundlagen

• informationstragender Abschnitt der DNA

• bei allen homologen Chromosomenpaaren gibt es je zwei Ausgaben desselben Gens (auf mütterlichen und väterlichen Chomosom)

  —> Ausgaben = Allele

• sind beide Allele eines Gens identisch, so spricht man von Homozygotie

• sind sie verschieden, so spricht man von Heterozygotie

• die Penetranz einer genetischen Erkrankung sagt aus, wie wahrscheinlich sie bei einem Genträger tatsächlich ausbricht

• Expressivität sagt aus, wie stark sich eine Erkrankung manifestiert, wenn sie einmal ausgebrochen ist

• Compound-Heterozygotie: das gleiche Gen ist auf beiden Chromosomen krankhaft verändert, aber unterschiedlich -> führt trotz Heterozygotie zum Funktionsverlust des Gens

p-Arm -> KURZ (petit)

q-Arm -> LANG